Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo PCR GAMA PARA CLONALIDADE T E PCR GAMA PARA CLONALIDADE T (BLOCO PARAFINA)- SUSPENSÃO DOS EXAMES...2 ZINCO PROTOPORFIRINA CONSERVAÇÃO DE EXAME...3 VINCULO FAMILIAR COM UMA AMOSTRA ESPECIAL ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP...4 DISPLASIA CAMPOMELICA, SEQUENCIAMENTO DO GENE SOX9 - NOVO EXAME...5 VÍNCULO FAMILIAR- ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP...8 HALOPERIDOL INCLUSÃO DE INFORMAÇÕES...9 PERFIL DE ACILCARNITINAS, QUANTITATIVO ALTERAÇÃO DE LAYOUT

2 ASSUNTO: PCR GAMA PARA CLONALIDADE T E PCR GAMA PARA CLONALIDADE T (BLOCO PARAFINA)- SUSPENSÃO DOS EXAMES Prezados clientes, Comunicamos a suspensão dos exames: PCR GAMA PARA CLONALIDADE T [DIV GAMACL]; PCR GAMA PARA CLONALIDADE T (BLOCO PARAFINA) [DIV GAMACM]. MOTIVO: Suspensos para revisão técnica de método de realização. 2

3 ASSUNTO: ZINCO PROTOPORFIRINA CONSERVAÇÃO DE EXAME Prezados clientes, Ratificamos a informação descrita no item conservação do exame: ZINCO PROTOPORFIRINA [S ZPP]. A conservação da amostra é de até 3 dias (72 horas) sob refrigeração entre 2 e 8 ºC. Ressaltamos a importância de manter a amostra conservada durante o período descrito, a fim de evitarmos rejeição da amostra por tempo de conservação fora do prazo. Sugerimos que a coleta seja realizada próxima à saída da logística. INFORMAÇÃO CONSERVAÇÃO ANTERIOR E ATUAL Até 3 dias, protegido da luz, refrigerado entre 2 e 8 ºC. 3

4 ASSUNTO: VÍNCULO FAMILIAR COM UMA AMOSTRA ESPECIAL ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP Prezados clientes, Comunicamos a alteração nos campos, condições, intruções, tempo de jejum, interferentes, questionário, coleta, critérios de rejeição e comentários do exame: VINCULO FAMILIAR COM UMA AMOSTRA ESPECIAL [EDPVFS]. MOTIVO: Revisão e adequação do help. 4

5 ASSUNTO: DISPLASIA CAMPOMELICA, SEQUENCIAMENTO DO GENE SOX9 - NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: DISPLASIA CAMPOMELICA, SEQUENCIAMENTO DO GENE SOX9 [S CMPD]. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 5,0 ml. Conservação: - Até 7 dias refrigerado entre 2 a 8 ºC. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 30 dias úteis após às 15:00 h. Valor: -R$ 1.860,30 5

6 Comentários: Displasia Campomélica (CD, MIM ) é uma severa síndrome, autossômica dominante, também denominada de Nanismo Campomélica. Essa síndrome consiste em uma associação variável de anormalidades esqueléticas e do sistema reprodutor. Os órgãos reprodutivos internos podem não coincidir com os genitais externos, as crianças afetadas podem ser do sexo masculino apresentando testículos, e os órgãos internos serem do sexo feminino (ovário), ou uma combinação dos dois. A sua prevalência é aproximada de 1/ nascimentos. Parcela significativa dos recém-nascidos portadores da anomalia acaba morrendo logo após o parto, em função de insuficiência respiratória, outra característica da doença. O índice de sobrevivência é muito baixo e, em geral, aqueles que alcançam a infância jamais mantêm uma vida normal. Entre as principais complicações de quem sobrevive com a doença estão pequenas alterações e luxações no quadril, cifoescoliose, infecções respiratórias constantes, perda auditiva e dificuldades de aprendizagem. Em função de sua associação com altos índices de mortalidade fetal e neonatal, para que haja alguma chance de neutralizar ou reverter a ação da displasia campomélica, é necessário um diagnóstico antenatal precoce. Esta patologia está exclusivamente relacionada com anomalias no gene SOX9. Esse gene, localizado no cromossomo 17, posição 17q24, codifica um fator de transcrição que controla a expressão do gene COL2A1, o principal gene do colágeno. Esse fator de transcrição também interfere na expressão de um hormônio o qual é responsável pela diferenciação celular. A variedade e a distribuição das mutações já registradas no gene SOX9 sugerem que a Displasia Campomélica é causada pela haploinsuficiência funcional do SOX9. Já existem relatos dessa 6

7 doença devido a mutações causando alterações nos sítios de splicing, mutações de ponto de troca de sentido, mutações de troca de janela de leitura, deleções e translocações. 7

8 ASSUNTO: VÍNCULO FAMILIAR- ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP Prezados clientes, Comunicamos a alteração nos campos, condições, outros laboratórios, instruções, tempo de jejum, interferentes, questionário, coleta, critérios de rejeição e comentários do exame: VÍNCULO FAMILIAR [DIV EDPVF]. MOTIVO: Revisão e adequação do help 8

9 ASSUNTO: HALOPERIDOL INCLUSÃO DE INFORMAÇÕES Prezados clientes, Comunicamos a inclusão no campo instrução do exame: HALOPERIDOL [S HALO]. A coleta ideal deve ser realizada imediatamente antes da administração da próxima dose do medicamento ou conforme orientação médica. MOTIVO: Revisão e adequação do help. 9

10 ASSUNTO: PERFIL DE ACILCARNITINAS, QUANTITATIVO ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout do exame: PERFIL DE ACILCARNITINAS, QUANTITATIVO [S ACILCA]. INFORMAÇÃO LAYOUT ANTERIOR METODO: ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM PESQ.DISTURBIOS DA BETA-OXIDACAO DOS AC.GRAXOS E DISTURBIOS DOS AC.ORGANICOS CARNITINA LIVRE: Neonatos : a mcmol/l Criancas/Adultos: 9.00 a mcmol/l 3-OH ACILCARNITINAS (C4-OH) 3-OH-BUTIRILCARNITINA...: (C5-OH) 3-OH-ISOVALERILCARNITINA...: (C12-OH) 3-OH-DODECANOILCARNITINA...: (C14-OH) 3-OH-TETRADECANOILCARNITINA...: (C16-OH) 3-OH-HEXADECANOILCARNITINA...: (C16:1-OH) 3-OH-HEXADECENOILCARNITINA...: (C18-OH) 3-OH-ESTEAROILCARNITINA...: (C18:1-OH) 3-OH-OLEILCARNITINA...: (C18:2-OH) 3-OH-LINOLEILCARNITINA...: Neonatos Criancas/Adultos (C4-OH) < 0.80 mcmol/l < 0.40 mcmol/l (C5-OH) < 0.87 mcmol/l < 0.50 mcmol/l (C12-OH) < 0.23 mcmol/l < 0.18 mcmol/l (C14-OH) < 0.20 mcmol/l < 0.15 mcmol/l (C16-OH) < 0.18 mcmol/l < 0.15 mcmol/l (C16:1-OH) < 0.32 mcmol/l < 0.20 mcmol/l (C18-OH) < 0.24 mcmol/l < 0.15 mcmol/l 10

11 (C18:1-OH) < 0.20 mcmol/l < 0.15 mcmol/l ACILCARNITINAS (mcmol/l) (C2) ACETILCARNITINA...: (C3) PROPIONILCARNITINA...: (C4) BUTIRILCARNITINA...: (C5) ISOVALERILCARNITINA...: (C5:1) TIGLILCARNITINA...: (C6) HEXANOILCARNITINA...: (C8) OCTANOILCARNITINA...: (C10) DECANOILCARNITINA...: (C10:1) DECENOILCARNITINA...: (C10:2) DECADIENOILCARNITINA...: (C12) DODECANOILCARNITINA...: (C14) TETRADECANOILCARNITINA (MIRISTOILCARNITINA): (C14:1) TETRADECENOILCARNITINA...: (C14:2) TETRADECADIENOILCARNITINA...: (C16) HEXADECANOILCARNITINA (PALMITOILCARNITINA).: (C16:1) HEXADECENOILCARNITINA...: (C16:2) HEXADECADIENOILCARNITINA...: (C18) ESTEAROILCARNITINA...: (C18:1) OLEILCARNITINA...: (C18:2) LINOLEILCARNITINA...: Neonatos Criancas/Adultos (C2) a mcmol/l 9.00 a mcmol/l (C3) 0.41 a 6.57 mcmol/l 0.35 a 4.00 mcmol/l (C4) < 1.03 mcmol/l < 0.60 mcmol/l (C5) < 0.97 mcmol/l < 0.60 mcmol/l (C5:1) < 0.14 mcmol/l < 0.12 mcmol/l (C6) < 0.25 mcmol/l < 0.24 mcmol/l (C8) < 0.34 mcmol/l < 0.28 mcmol/l (C10) < 0.53 mcmol/l < 0.35 mcmol/l (C10:1) < 0.46 mcmol/l < 0.35 mcmol/l (C10:2) < 0.29 mcmol/l 0.20 mcmol/l (C12) < 0.97 mcmol/l < 0.40 mcmol/l (C14) < 0.86 mcmol/l < 0.40 mcmol/l (C14:1) < 0.60 mcmol/l < 0.45 mcmol/l (C14:2) < 0.22 mcmol/l < 0.25 mcmol/l (C16) 0.33 a 6.50 mcmol/l 0.30 a 3.50 mcmol/l (C16:1) < 0.55 mcmol/l < 0.30 mcmol/l (C18) 0.30 a 2.16 mcmol/l 0.25 a 1.50 mcmol/l (C18:1) 0.36 a 3.17 mcmol/l 0.25 a 2.00 mcmol/l (C18:2) 0.06 a 0.83 mcmol/l 0.70 mcmol/l ACILCARNITINAS DE ACIDOS DICARBOXILICOS 11

12 (C3DC) MALONILCARNITINA...: (C4DC) METILMALONILCARNITINA...: (C5DC) GLUTARILCARNITINA...: (C6DC) ADIPILCARNITINA...: Neonatos Criancas/Adultos (C3DC) < 0.57 mcmol/l < 0.35 mcmol/l (C4DC) < 1.31 mcmol/l < 1.60 mcmol/l (C5DC) < 0.25 mcmol/l < 0.15 mcmol/l (C6DC) < 0.20 mcmol/l < 0.26 mcmol/l RELACOES C3/C2...: C4/C2...: C4/C3...: C5/C2...: C5/C3...: C8/C10...: Neonatos Criancas/Adultos C3/C2 < 0.15 < 0.20 C4/C2 < 0.03 < 0.05 C4/C a 0.67 < 0.63 C5/C2 < 0.02 < 0.03 C5/C a 0.60 < 0.50 C8/C10 < 2.00 < 2.00 INTERPRETACAO: INFORMAÇÃO ATUAL METODO: ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM PESQ.DISTURBIOS DA BETA-OXIDACAO DOS AC.GRAXOS E DISTURBIOS DOS AC.ORGANICOS (CO)CARNITINA LIVRE: NEONATOS : DE 10,36 A 73,76 mcmol/l CRIANCAS/ADULTOS: DE 9,00 A 60,00 mcmol/l LAYOUT ACILCARNITINAS (mcmol/l) (C2) ACETILCARNITINA...: (C3) PROPIONILCARNITINA...: (C4) BUTIRILCARNITINA...: (C5) ISOVALERILCARNITINA...: (C5:1) TIGLILCARNITINA...: (C6) HEXANOILCARNITINA...: (C8) OCTANOILCARNITINA...: (C10) DECANOILCARNITINA...: 12

13 (C10:1) DECENOILCARNITINA...: (C10:2) DECADIENOILCARNITINA...: (C12) DODECANOILCARNITINA...: (C14) TETRADECANOILCARNITINA (MIRISTOILCARNITINA): (C14:1) TETRADECENOILCARNITINA...: (C14:2) TETRADECADIENOILCARNITINA...: (C16) HEXADECANOILCARNITINA (PALMITOILCARNITINA).: (C16:1) HEXADECENOILCARNITINA...: (C16:2) HEXADECADIENOILCARNITINA...: (C18) ESTEAROILCARNITINA...: (C18:1) OLEILCARNITINA...: (C18:2) LINOLEILCARNITINA...: NEONATOS CRIANCAS/ADULTOS (C2) DE 10,59 A 85,55 mcmol/l DE 9,00 A 58,00 mcmol/l (C3) DE 0,41 A 6,57 mcmol/l DE 0,35 A 4,00 mcmol/l (C4) INFERIOR A 1,03 mcmol/l INFERIOR A 0,60 mcmol/l (C5) INFERIOR A 0,97 mcmol/l INFERIOR A 0,60 mcmol/l (C5:1) INFERIOR A 0,14 mcmol/l INFERIOR A 0,12 mcmol/l (C6) INFERIOR A 0,25 mcmol/l INFERIOR A 0,24 mcmol/l (C8) INFERIOR A 0,34 mcmol/l INFERIOR A 0,28 mcmol/l (C10) INFERIOR A 0,53 mcmol/l INFERIOR A 0,35 mcmol/l (C10:1) INFERIOR A 0,46 mcmol/l INFERIOR A 0,35 mcmol/l (C10:2) INFERIOR A 0,29 mcmol/l INFERIOR A 0,20 mcmol/l (C12) INFERIOR A 0,97 mcmol/l INFERIOR A 0,40 mcmol/l (C14) INFERIOR A 0,86 mcmol/l INFERIOR A 0,40 mcmol/l (C14:1) INFERIOR A 0,60 mcmol/l INFERIOR A 0,45 mcmol/l (C14:2) INFERIOR A 0,22 mcmol/l INFERIOR A 0,25 mcmol/l (C16) DE 0,33 A 6,50 mcmol/l DE 0,30 A 3,50 mcmol/l (C16:1) INFERIOR A 0,55 mcmol/l INFERIOR A 0,30 mcmol/l (C18) DE 0,30 A 2,16 mcmol/l DE 0,25 A 1,50 mcmol/l (C18:1) DE 0,36 A 3,17 mcmol/l DE 0,25 A 2,00 mcmol/l (C18:2) DE 0,06 A 0,83 mcmol/l ATE 0,70 mcmol/l 3-OH ACILCARNITINAS (mcmol/l) (C4-OH) 3-OH-BUTIRILCARNITINA...: (C5-OH) 3-OH-ISOVALERILCARNITINA...: (C12-OH) 3-OH-DODECANOILCARNITINA...: (C14-OH) 3-OH-TETRADECANOILCARNITINA...: (C16-OH) 3-OH-HEXADECANOILCARNITINA...: (C16:1-OH) 3-OH-HEXADECENOILCARNITINA...: (C18-OH) 3-OH-ESTEAROILCARNITINA...: (C18:1-OH) 3-OH-OLEILCARNITINA...: NEONATOS CRIANCAS/ADULTOS (C4-OH) INFERIOR A 0,80 mcmol/l INFERIOR A 0,40 mcmol/l (C5-OH) INFERIOR A 0,87 mcmol/l INFERIOR A 0,50 mcmol/l 13

14 (C12-OH) INFERIOR A 0,23 mcmol/l INFERIOR A 0,18 mcmol/l (C14-OH) INFERIOR A 0,20 mcmol/l INFERIOR A 0,15 mcmol/l (C16-OH) INFERIOR A 0,18 mcmol/l INFERIOR A 0,15 mcmol/l (C16:1-OH) INFERIOR A 0,32 mcmol/l INFERIOR A 0,20 mcmol/l (C18-OH) INFERIOR A 0,24 mcmol/l INFERIOR A 0,15 mcmol/l (C18:1-OH) INFERIOR A 0,20 mcmol/l INFERIOR A 0,15 mcmol/l ACILCARNITINAS DE ACIDOS DICARBOXILICOS (mcmol/l) (C3DC) MALONILCARNITINA...: (C4DC) METILMALONILCARNITINA...: (C5DC) GLUTARILCARNITINA...: (C6DC) ADIPILCARNITINA...: NEONATOS CRIANCAS/ADULTOS (C3DC) INFERIOR A 0,57 mcmol/l INFERIOR A 0,35 mcmol/l (C4DC) INFERIOR A 1,31 mcmol/l INFERIOR A 1,60 mcmol/l (C5DC) INFERIOR A 0,25 mcmol/l INFERIOR A 0,15 mcmol/l (C6DC) INFERIOR A 0,20 mcmol/l INFERIOR A 0,26 mcmol/l RELACOES C3/C2...: C4/C2...: C4/C3...: C5/C2...: C5/C3...: C8/C10...: NEONATOS CRIANCAS/ADULTOS C3/C2 INFERIOR A 0,15 INFERIOR A 0,20 C4/C2 INFERIOR A 0,03 INFERIOR A 0,05 C4/C3 DE 0,05 A 0,67 INFERIOR A 0,63 C5/C2 INFERIOR A 0,02 INFERIOR A 0,03 C5/C3 DE 0,02 A 0,60 INFERIOR A 0,50 C8/C10 INFERIOR A 2,00 INFERIOR A 2,00 INTERPRETACAO: MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. 14