Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo CADASIL,SEQUENCIAMENTO DOS EXONS 3 E 4-GENE NOTCH3 ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 2 HERPESVÍRUS SIMPLES I E II IgM ALTERAÇÃO DE VOLUME... 5 PREGNENOLONA ALTERAÇÃO DE LAYOUT E INFORMAÇÕES DO HELP... 6 HIDROXIPROLINA TOTAL ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 8 BRCA1 - MUTAÇÃO FAMILIAR ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 9 SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A1 ALTERAÇÃO DE LAYOUT HELICOBACTER PYLORI, ANTICORPO IgG E HELICOBACTER PYLORI, ANTICORPO IgM ALTERAÇÃO DA MARCAÇÃO ANÁLISE DE MUTAÇÃO NOS GENES IDH1 E IDH2 (EXON 4) ALTERAÇÃO DE LAYOUT GLIADINA IgM, ANTICORPOS ANTI ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO SURDEZ HEREDITÁRIA (GJB6) NOVO EXAME MITOTANO, DOSAGEM ALTERAÇÕES NO EXAME PROCALCITONINA ALTERAÇÃO DE LAYOUT IGF 2 - FATOR DE CRESCIMENTO TIPO 2 ALTERAÇÃO NO EXAME

2 ASSUNTO: CADASIL,SEQUENCIAMENTO DOS EXONS 3 E 4-GENE NOTCH3 ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos desde o dia 06/04/2015, houve a alteração de layout (valor de referência e nota) do exame: CADASIL, SEQUENCIAMENTO DOS EXONS 3 E 4- GENE NOTCH3 [S NOTCH3]. INFORMAÇÃO LAYOUT ANTERIOR VALOR DE REFERÊNCIA: Ausência de mutações patogênicas nos exons 3 e 4 do gene NOTCH3. NOTA: - Caso sejam encontradas outras mutações, não relacionadas a CADASIL, nos exons 3 e 4 do gene NOTCH3, estas serão reportadas neste relatório. - Este estudo contempla o sequenciamento completo dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3 incluindo a verificação de 10pb antes e 10pb depois do inicio e do final dos exon sequenciados. - Este estudo não exclui mutações em outras regiões não analisadas do gene NOTCH3. - Aproximadamente 10% dos pacientes não apresentam mutações no gene NOTCH3. Além disso, 26% dos pacientes são descritas mutações em outros exons. Sendo assim, em caso de resultado negativo para a triagem dos exons 3e 4, recomenda-se o sequenciamento dos demais exons do gene NOTCH3. - Mutações estudadas: C224Y, C222Y, C222G, Y220C, R213K, C212S, R207C, C206Y, C206R, C201Y, C201R, C194F, C194Y, C194R, C194S, Y189C, C185G, C185R, C183F, C183R, C183S, R182C, S180C, C174F, C174Y, C174R, G171C, R169C, C162S, R153C, Q151E, Y150C, G149C, C146F, C146Y, C146R, S145C, C144F, C144S, C144Y, F142C, R141C, C134W, R133C, C128Y, C128G, 2

3 INFORMAÇÃO LAYOUT C123F,C123Y, C117F, R110C, C106W, C93Y, R90C, C87R, C76W, C76R, W71C, C67Y e a inserção de 1 códon TGC na posição 93. ATUAL VALOR DE REFERÊNCIA: NÃO DETECTADA MUTAÇÃO PATOGÊNICA NOS EXONS 3 E 4 DO GENE NOTCH3. NOTA: - Caso sejam encontradas outras mutações, não relacionadas a CADASIL, nos exons 3 e 4 do gene NOTCH3, estas serão reportadas neste relatório. - Este estudo contempla o sequenciamento completo dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3 incluindo a verificação de 10pb antes e 10pb depois do inicio e do final dos exon sequenciados. - Este estudo não exclui mutações em outras regiões não analisadas do gene NOTCH3. - Aproximadamente 10% dos pacientes com CADASIL não apresentam mutações no gene NOTCH3. - Aproximadamente 26% dos pacientes com CADASIL, apresentam mutações descritas em outros exons do gene NOTCH3. Sendo assim, em caso de resultado negativo para a triagem dos exons 3 e 4, recomenda-se o sequenciamento dos demais exons do gene NOTCH3. - A técnica utilizada não é capaz de detectar grandes deleções e duplicações. - A descrição das mutações estudadas estão disponíveis nos bancos de dados ClinVar ( LOVD ( MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. 3

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5 ASSUNTO: HERPESVÍRUS SIMPLES I E II IgM ALTERAÇÃO DE VOLUME Comunicamos a alteração de volume do exame: HERPESVIRUS SIMPLES I E II IgM [S HVI-IM], desde o dia 07/04/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL VOLUME Volume recomendável - 1,5 ml. Volume recomendável - 0,5 ml. MOTIVO: Melhorias do processo. 5

6 ASSUNTO: PREGNENOLONA ALTERAÇÃO DE LAYOUT E INFORMAÇÕES DO HELP Comunicamos que houve alteração de marcação, volume e layout do exame: PREGNENOLONA [S PREGNE], desde o dia 07/04/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO VOLUME INFORMAÇÃO LAYOUT INFORMAÇÃO LAYOUT Diariamente até às 10:00 h, prazo: 21 Diariamente até às 10:00 h, prazo: 16 dias úteis após às 15:00 h dias úteis após às 15:00 h Volume recomendável Volume recomendável - 4,0 ml. - 1,0 ml. ANTERIOR MÉTODO: CROMATOGRAFIA LÍQUIDA/ESPECTROMETRIA DE MASSA EM TANDEM VALORES DE REFERÊNCIA: MASCULINO : (18 A 58 ANOS) : 13 A 208 ng/dl FEMININO : PRE-MENOPAUSA : 7 A 188 ng/dl FEMININO : POS-MENOPAUSA : 13 A 111 ng/dl PEDIATRICOS: 01 A 59 DIAS : 12 A 1331 ng/dl - 60 DIAS A 1 ANO: IGUAL OU INFERIOR A 170 ng/dl - 2 A 6 ANOS : IGUAL OU INFERIOR A 107 ng/dl - 7 A 9 ANOS : IGUAL OU INFERIOR A 114 ng/dl - 10 A 12 ANOS : IGUAL OU INFERIOR A 163 ng/dl - 13 A 17 ANOS : IGUAL OU INFERIOR A 325 ng/dl ATUAL MÉTODO: IMUNOENSAIO ENZIMATICO ng/ml 6

7 VALORES DE REFERÊNCIA: HOMENS : DE 0,38 A 3,50 ng/ml MULHERES: DE 0,31 A 3,80 ng/ml MOTIVO: Adequação ao laboratório que executa o exame. 7

8 ASSUNTO: HIDROXIPROLINA TOTAL ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos que houve alteração de layout do exame: HIDROXIPROLINA TOTAL [U-24 HIDRO], desde o dia 07/04/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA MÉTODO: HPLC LÍQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) VOLUME URINÁRIO: VOLUME URINÁRIO: LAYOUT mg/24 h VALORES DE REFERÊNCIA: VALORES DE REFERÊNCIA: DE 16 A mg/24 HORAS 40 mg/24 h MOTIVO: Adequação conforme laboratório que executa o exame. 8

9 ASSUNTO: BRCA1 - MUTAÇÃO FAMILIAR ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração de layout ocorrida no exame: BRCA1 - MUTAÇÃO FAMILIAR [S BRCA1M], desde o dia 07/04/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: PCR seguido de MÉTODO: PCR seguido de sequenciamento automático e analise da sequenciamento bidirecional de região sequencia codificante e regiões especifica para avaliação de mutação intronicas-exonicas do gene BRCA1. familiar. LAYOUT VALOR DE REFERÊNCIA: Mutação não detectada. NOTA: O resultado negativo para esta mutação não deverá ser utilizado para modificar o risco empírico relativo de desenvolvimento de tumor de ovário e/ou mama obtido a partir da historia familiar. OBSERVAÇÃO: Exame realizado em parceria com o Laboratório Progenética. VALOR DE REFERÊNCIA: Mutação não detectada. NOTA: - Sugerimos uma consulta com o geneticista para o aconselhamento genético pos-teste e reavaliação do risco de desenvolvimento de tumores. - A sequencia referência utilizada nas análises é: BRCA1 = U MOTIVO: Adequação do layout ao prestador de serviço que executa o exame. 9

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11 ASSUNTO: SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A1 ALTERAÇÃO DE LAYOUT Informamos a alteração de layout (método, campo resultado e notas), ocorrida em 07/04/2015, do exame: SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A1 [S COL1A1]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO GENE: COL1A1 LOCUS: 17q21.33 MIM NUMBER: HERANÇA: Autossômica dominante LAYOUT METODO: SEQUENCIAMENTO NOTA: - As variantes encontradas são classificadas após revisão de literatura científica atualizada e banco de dados lócus-específico. - Mutações patogênicas são descritas como aquelas conhecidas por causar doenças e reportadas tais como na revisão de literatura ou bancos de dados pesquisados. - Variantes de significado clínico incerto (VSI) não estão conclusivamente ligadas com o desenvolvimento da 11

12 doença, de acordo com evidencias cientificas atuais, então elas não devem ser usadas em triagem pre-sintomatica da doença em parentes de primeiro grau. O monitoramento regular das evidências científicas destas variantes em termos de sua patogenicidade e recomendado. - Variantes codificando sinônimos ou alterações intronicas previamente estabelecidas como irrelevantes clinicas no desenvolvimento da doença não são incluídas nesse laudo. - Variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção de mutações. - Não é possível excluir alelos drop off. Variação genômica polimórfica/normal na amostra do paciente pode interferir na detecção de mutação. MOTIVO: Adequação do layout ao laboratório de apoio que realiza o exame. 12

13 ASSUNTO: HELICOBACTER PYLORI, ANTICORPO IgG E HELICOBACTER PYLORI, ANTICORPO IgM ALTERAÇÃO DA MARCAÇÃO Informamos a alteração temporária da marcação dos exames: HELICOBACTER PYLORI, ANTICORPO IgG [S HP]; HELICOBACTER PYLORI, ANTICORPO IgM [S HP-M]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 3 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 5 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Atraso na entrega do kit pelo fornecedor. 13

14 ASSUNTO: ANÁLISE DE MUTAÇÃO NOS GENES IDH1 E IDH2 (EXON 4) ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração de layout de resultado (correção ortográfica do termo de: socitrate para: isocitrate, observação em caixa baixa) do exame: ANÁLISE DE MUTAÇÃO NOS GENES IDH1 e IDH2 (exon 4) [DIV GIDH]. INFORMAÇÃO ANTERIOR MÉTODO: Os genes IDH1 e IDH2 foram analisados por PCR seguido de sequenciamento bidirecional do exon 4. Os resultados do sequenciamento sao comparados com as sequencias referencia: IDH1 - NC_ (NCBI). IDH2 - NC_ (NCBI). LAYOUT 1. IDH1-2q34 (isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble - OMIM ) EXON ANALISADO MUTACAO COMENTÁRIOS: Valores de referência: Mutação DETECTADA / NÃO DETECTADA. 2. IDH2-15q26.1 (socitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial - OMIM ) EXON ANALISADO MUTACAO

15 INFORMAÇÃO COMENTÁRIOS: Valores de referência: Mutação DETECTADA / NÃO DETECTADA. OBS: O RESULTADO NEGATIVO NÃO DEVERÁ SER UTILIZADO PARA MODIFICAR O RISCO INERENTE AO DESENVOLVIMENTO DE TUMORES E NÃO DEVE INFLUENCIAR NAS DECISÕES DE TRATAMENTO PROPOSTAS. SUGERIMOS UMA CONSULTA COM UM GENETICISTA PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO PÓS-TESTE. ATUAL MÉTODO: Os genes IDH1 e IDH2 foram analisados por PCR seguido de sequenciamento bidirecional do exon 4. Os resultados do sequenciamento são comparados com as sequencias referencia: IDH1 - NC_ (NCBI). IDH2 - NC_ (NCBI). 1. IDH1-2q34 (isocitrate dehydrogenase 1 (NADP+), soluble OMIM ) EXON ANALISADO MUTACAO LAYOUT COMENTÁRIOS: Valores de referência: Mutação DETECTADA / NÃO DETECTADA. 2. IDH2 15q26.1 (isocitrate dehydrogenase 2 (NADP+), mitochondrial OMIM ) EXON ANALISADO MUTACAO COMENTÁRIOS: Valores de referência: Mutação DETECTADA / NÃO DETECTADA. 15

16 OBS: - O resultado negativo não deverá ser utilizado para modificar o risco inerente ao desenvolvimento de tumores e não deve influenciar nas decisões de tratamento propostas. Sugerimos uma consulta com um geneticista para o aconselhamento genético pós-teste. MOTIVO: Adequação do layout ao laboratório de apoio que realiza o exame. 16

17 ASSUNTO: GLIADINA IgM, ANTICORPOS ANTI ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO Comunicamos a alteração de marcação do exame GLIADINA IgM, ANTICORPOS ANTI [S GLIA-M]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 8 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 11 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Adequação ao prestador de serviço que executa o exame. 17

18 ASSUNTO: SURDEZ HEREDITÁRIA (GJB6) NOVO EXAME Informamos que encontra-se disponível no help o novo exame SURDEZ HEREDITÁRIA (GJB6) [GJB6]. Condições: Sangue total (EDTA). Volume recomendável: 5,0 ml. Conservação: Até 5 dias refrigerado entre 2º e 8º C. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 40 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 800,00 18

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20 ASSUNTO: MITOTANO, DOSAGEM ALTERAÇÕES NO EXAME Comunicamos a alteração de condição da amostra, volume, conservação, marcação e formato de resultado do exame MITOTANO, DOSAGEM [S MITOTA]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL CONDIÇÃO Soro Plasma Heparina (Sódica ou lítica) VOLUME CONSERVAÇÃO MARCAÇÃO Volume recomendável 2,0 ml. Até 10 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC ou congelada por até 11 meses. Diariamente até às 10:00 h, prazo: 16 dias úteis após às 15:00 h MÉTODO: CROMATOGRAFIA GASOSA Volume recomendável 1,0 ml. Até 5 dias congelado. Diariamente até às 10:00 h, prazo: 20 dias úteis após às 15:00 h MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA RESOLUÇÃO) FORMATO DE RESULTADO VALOR DE REFERÊNCIA: Uso de doses entre 5 a 15 gramas por dia: 7 a 90 mcg/ml de sangue. RESULTADO MITOTANO: METABOLITO INATIVO: VALOR DE REFERÊNCIA: DE 14 A 20 mg/l MOTIVO: Adequação do layout ao laboratório de apoio que realiza o exame. 20

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22 ASSUNTO: PROCALCITONINA ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração de layout de resultado (descrição do método) do exame PROCALCITONINA [S PROCAL]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: ELISA MÉTODO: IMUNOENSAIO ENZIMÁTICO LAYOUT VALOR DE REFERÊNCIA: INFERIOR A 0,5 mcg/l. INFLAMAÇÕES SISTÊMICAS, POLITRAUMATISMOS,QUEIMADOS: 0,5 a 2,0 mcg/l. INFECÇÕES BACTERIANAS GRAVES, SEPSIS: MAIOR QUE 2,0 mcg/l. VALOR DE REFERÊNCIA: INFERIOR A 0,5 mcg/l. INFLAMAÇÕES SISTÊMICAS, POLITRAUMATISMOS, QUEIMADOS: DE 0,5 A 2,0 mcg/l. INFECÇÕES BACTERIANAS GRAVES, SEPSIS: SUPERIOR A 2,0 mcg/l. MOTIVO: Adequação do layout ao laboratório de apoio que realiza o exame. 22

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24 ASSUNTO: IGF 2 - FATOR DE CRESCIMENTO TIPO 2 ALTERAÇÃO NO EXAME Comunicamos a alteração do valor de referência do exame IGF 2 - FATOR DE CRESCIMENTO TIPO 2 [S F-IGF2]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL PRÉ-PUBERE: DE 334 A 642 ng/ml VALOR DE DE 358 A 854 ng/ml PUBERE: DE 245 A 737 ng/ml REFERÊNCIA ADULTO: DE 288 A 736 ng/ml. MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. 24