Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NF1) SEQUENCIAMENTO ALTERAÇÃO DE LAYOUT...2 LEISHMANIA PCR QUANTITATIVA - VETERINÁRIO ALTERAÇÃO DE LAYOUT...5 1

2 ASSUNTO: NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NF1) SEQUENCIAMENTO ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout do exame: NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NF1) SEQUENCIAMENTO [S NF1-S], desde 03/08/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) SEGUIDO POR DE POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO GERAÇÃO NOTA: VALOR DE REFERÊNCIA: MUTAÇÃO NÃO DETECTADA LAYOUT - A classificação do significado clinico das variantes observadas seguira as bases de dados reconhecidas (ClInVar e NOTA: - A classificação do significado clinico das variantes observadas seguira as LOVD). Caso a variante seja bases de dados reconhecidas (ClInVar e desconhecida ate o momento da LOVD). Caso a variante seja liberação do laudo será utilizado o guia desconhecida até o momento da de classificação de variantes do liberação do laudo será utilizado o guia Colégio Americano de Genômica e de classificação de variantes do 2

3 Genética Medica (ACMG -2015). - As variações sem significado clinico, não serão relatadas no resultado final, mas podem ser disponibilizadas se solicitadas. - Este resultado não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame ou não detectáveis pela técnica utilizada. Polimorfismos raros na região dos primers podem ocasionar a falha da amplificação de um alelo. - A técnica utilizada não e capaz de detectar deleções e duplicações no gene NF1. Nesse caso sugere-se, a critério médico, os estudos por MLPA para esse gene. - O teste foi realizado para analise de todos os exons codificantes do gene NF1 e nos 25 pares de base das regiões intrônicas flanqueadoras dos exons. - Mutações patogênicas e provavelmente patogênicas são confirmadas através de sequenciamento Sanger. Colégio Americano de Genômica e Genética Medica (ACMG -2015). - As variações sem significado clinico, não serão relatadas no resultado final, mas podem ser disponibilizadas se solicitadas. - Este resultado não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame ou não detectáveis pela técnica utilizada. Polimorfismos raros na região dos primers podem ocasionar a falha da amplificação de um alelo. - A técnica utilizada não e capaz de detectar deleções e duplicações no gene NF1. Nesse caso sugere-se, a critério médico, os estudos por MLPA para esse gene. - O teste foi realizado para analise de todos os exons codificantes do gene NF1 e nos 25 pares de base das regiões intrônicas flanqueadoras dos exons. - Mutações patogênicas e provavelmente patogênicas são confirmadas através de sequenciamento 3

4 - A nomenclatura das mutações detectadas e feita seguindo as recomendações da HUGO e HGVS (referencia NF1=NM_ ). - Os resultados do sequenciamento foram analisados no software IonReporter (Ion Torrent - Life Technologies) e comparados com a versão do genoma GRCh37/HG19. - Exame realizado em parceria com o Laboratorio Progenética. Sanger. - A nomenclatura das mutações detectadas e feita seguindo as recomendações da HUGO e HGVS (referencia NF1=NM_ ). - Os resultados do sequenciamento foram analisados no software IonReporter (Ion Torrent - Life Technologies) e comparados com a versão do genoma GRCh37/HG19. - Exame realizado em parceria com o Laboratorio Progenética. MOTIVO: Revisão interna. 4

5 ASSUNTO: LEISHMANIA PCR QUANTITATIVA - VETERINÁRIO ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout ocorrida no exame: LEISHMANIA PCR QUANTITATIVA - VETERINÁRIO [DIV V-LQT], desde 03/08/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) EM TEMPO REAL - Método in house MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) EM TEMPO REAL - Método in house VALOR DE REFERÊNCIA: NÃO VALOR DE REFERÊNCIA: NÃO FORAM DETECTADA COPIAS DE DNA DE DETECTADAS CÓPIAS DE DNA DE LEISHMANIA. LEISHMANIA NA AMOSTRA LAYOUT NOTA: - LIMITE MINIMO DE DETECÇÃO: 0,01 COPIAS DE DNA DE LEISHMANIA/mL ANALISADA NOTA: - Limite mínimo de detecção: 0,01 copias - LIMITE MAXIMO DE DETECÇÃO: de DNA de Leishmania/ml; COPIAS DE DNA DE - Limite máximo de detecção: LEISHMANIA/mL copias de DNA de - Este exame pode apresentar, embora Leishmania/ml; raramente, resultados falso- positivo e - A presença de sorologia positiva para 5

6 falso-negativo, que e uma característica do método. - A presença de sorologia positiva para Leishmania com PCR negativa pode ocorrer quando não ha a presença de parasitas circulantes no sangue periférico e/ou na amostra enviada. - Apesar da grande sensibilidade e especificidade da técnica de PCR em Tempo Real - Quantificação absoluta com uso de reagentes TAQMAN MGB, serão considerados para fins de conclusão de diagnostico os resultados obrtidos por técnicas sorológicas, conforme preconizado pelo ministério da saúde - Manual de Vigilância e Controle da Leishmaniose Visceral Canina. PG , 2003 ( publicacoes/manual_vigilancia_controle_le ishmaniose_visceral). Leishmania com PCR negativa pode ocorrer quando não ha a presença de parasitas circulantes no sangue periférico e/ou na amostra enviada; - Apesar da grande sensibilidade e especificidade da quantificação realizada pela técnica de PCR em Tempo Real, devem ser considerados para fins de conclusão de diagnostico os resultados obtidos por técnicas sorológicas, conforme preconizado pelo ministério da saúde - Manual de Vigilância e Controle da Leishmaniose Visceral Canina (disponível em: s/manual_vigilancia_controle_leishmanios e_visceral.pdf). MOTIVO: Revisão interna. 6