Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo TAY-SACHS INFANTIL - ESTUDO GENÉTICO ALTERAÇÃO DE.. 2 LEPTOSPIROSE (SORO AGLUTINAÇÃO) - VETERINÁRIO ALTERAÇÃO DE

2 ASSUNTO: TAY-SACHS INFANTIL - ESTUDO GENÉTICO ALTERAÇÃO DE Prezados clientes, Comunicamos a alteração, ocorrida em 12/12/2014, de layout e comentários do exame: TAY-SACHS INFANTIL - ESTUDO GENÉTICO [S TAY]. ANTERIOR MÉTODO: PCR RFLP para as mutações: Ins TATC1278 no exon 11 e IVS G>C no intron 12 do gene da Hexosaminidase A - (Metodologia in house) Nota: Mutações em outros genes ou outras mutações no gene Hexosaminidase A que causem doença de Tay-Sachs não estão excluídas por este exame. ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) E RFLP (POLIMORFISMO NO COMPRIMENTO DO FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO) - Método in house VALOR DE REFERÊNCIA: AUSÊNCIA DAS MUTAÇÕES TS11 E TS12. INTERPRETAÇÃO: Mutações no gene da Hexosaminidase A (HEXA), enzima lisossomal responsável pela degradação do gangliosideo GM2, acarretam em deficiência em sua produção endógena. Como resultado, o excesso deste esfingolipideo se acumula nas organelas de células nervosas e resulta em neurotoxicidade progressiva. 2

3 NOTAS: - As mutações TS11 e TS12 são as mais frequentes em casos de doença de Tay- Sachs na população de judeus Ashkenazi relacionados na literatura. - Mutações em outros genes ou outras mutações no gene HEXA não estão excluídas por este exame. ANTERIOR ATUAL Doença de Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva neurodegenerativa de caráter progressivo causada por mutações no gene da Hexosaminidase A (HEXA) localizado no cromossomo 15q23- q24. Mutações no gene da HEXA, enzima lisossomal responsável pela degradação do gangliosideo GM2, acarretam em deficiência de produção, acumulo do esfingolipideo nas células nervosas e Este estudo detecta mutações no exon neurotoxicidade progressiva. Na forma 11 (Ins TATC1278) e no intron 12 infantil clássica, é geralmente fatal por volta (IVS12 da idade de 2 ou 3 anos. + 1 G>C) no gene da Hexosaminidase COMENTÁRIOS A. O estudo é indicado para o Este estudo, indicado para o diagnóstico da diagnóstico da doença e para a doença e para a detecção de portadores detecção de portadores com histórico com histórico, detecta mutações no exon familiar de Tay-Sachs. 11 (Ins TATC1278) e no intron 12 (IVS G>C) no gene da Hexosaminidase A. A mutação TS 11 - Ins TATC é a mutação mais frequente na doença de Tay- Sachs de judeus Ashkenazi e caracterizase por uma inserção de 4 pb no exon 11 da subunidade alfa do gene da HEXA. Esta mutação introduz um sinal de terminação prematuro na região, resultando em deficiência de RNAm. 3

4 Já IVS12 +1 G>C é uma substituição de G para C no primeiro nucleotideo do intron 12 que resulta em um defeito de splicing do mrna, sendo a segunda mutação mais frequente dentro do mesmo grupo étnico. MOTIVO: Adequação do layout após revisão interna. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 4

5 ASSUNTO: LEPTOSPIROSE (SORO AGLUTINAÇÃO) - VETERINÁRIO ALTERAÇÃO DE Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout do exame LEPTOSPIROSE (SORO AGLUTINAÇÃO) - VETERINÁRIO [S V-LEP]: supressão dos antígenos: Balun e Hardjo do campo "antígenos pesquisados e alteração na descrição da nota, desde o dia 12/12/2014. ANTERIOR MÉTODO: SORO AGLUTINAÇÃO MICROSCÓPICA COM ANTÍGENOS VIVOS ANTÍGENOS UTILIZADOS: ANDAMANA, AUSTRALIS, AUTUMNALIS, BATAVIAE, BALUN, CANICOLA, CASTELLONIS, CELLEDONI, CYNOPTERI, COPENHAGENI, DJASIMAN, GRIPPOTHYPHOSA, HARDJO, HEBDOMADIS, ICTEROHAEMORRAGIAE, JAVANICA, PANAMA, PATOC, POMONA, PYROGENES, SEJROE, SHERMANI, TARASSOVI E WOLFFI. NOTA: TÍTULO IGUAL A 1:100 DEPENDENDO DA CLÍNICA PODE SER CONSIDERADO NEGATIVO. PODE OCORRER DEMORA NO AUMENTO DOS TÍTULOS DOS ANTICORPOS. O EXAME DEVE SER REPETIDO EM ATÉ 3 SEMANAS PARA CONFIRMAÇÃO, NOS CASOS SUSPEITOS. UM RESULTADO NEGATIVO, EM AMOSTRA COLHIDA ATE O SÉTIMO DIA DE SINTOMAS, NÃO DESCARTA O CASO SUSPEITO. 5

6 ATUAL MÉTODO: SORO AGLUTINAÇÃO MICROSCÓPICA COM ANTÍGENOS VIVOS ANTÍGENOS UTILIZADOS: ANDAMANA, AUSTRALIS, AUTUMNALIS, BATAVIAE, CANICOLA, CASTELLONIS, CELLEDONI, CYNOPTERI COPENHAGENI, DJASIMAN, GRIPPOTHYPHOSA, HEBDOMADIS, ICTEROHAEMORRAGIAE, JAVANICA, PANAMA, PATOC, POMONA, PYROGENES, SEJROE, SHERMANI, TARASSOVI E WOLFFI. NOTA: Título igual a 1:100 dependendo da clínica pode ser considerado negativo. Pode ocorrer demora no aumento dos títulos dos anticorpos. O exame deve ser repetido em até 3 semanas para confirmação, nos casos suspeitos. Um resultado negativo, em amostra colhida ate o sétimo dia de sintomas, não descarta o caso suspeito. MOTIVO: Adequação do layout as normas vigentes e padronização do formato. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 6