ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo BRCA1 E BRCA2 - SEQUENCIAMENTO GÊNICO COMPLETO - ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 2 ÍNDICE HOMA NOVO EXAME

2 ASSUNTO: BRCA1 E BRCA2 - SEQUENCIAMENTO GÊNICO COMPLETO - ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos que o exame: BRCA1 E BRCA2 - SEQUENCIAMENTO GÊNICO COMPLETO [S BRCASQ] sofreu alteração em seu layout de resultado: adição da seguinte nota abaixo, desde o dia 26/09/2014: - Mutações patogênicas e provavelmente patogênicas são confirmadas através de sequenciamento Sanger. INFORMAÇÃO ANTERIOR MÉTODO: Os genes BRCA1 e BRCA2 foram amplificados e processados para sequenciamento de nova geração - NGS. Os resultados do sequenciamento foram analisados no software Ion Reporter (Ion Torrent Life Technologies) e comparados com a versão do genoma GRCh37/HG19. RESULTADO: LAYOUT INTERPRETAÇÃO: VALOR DE REFERÊNCIA: Mutação não detectada nos genes BRCA1 e BRCA2. Nota: - Variações genéticas observadas que estejam catalogadas no banco de dados BIC (Breast Câncer Information Core) e IARC-LOVD (International Agency for Research on Câncer - Leiden Open Variation Database) como sendo variações sem significado clínico, não serão relatadas no resultado final, mas podem ser disponibilizadas se solicitadas. 2

3 - Este resultado não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame ou não detectáveis pela técnica utilizada. - A técnica utilizada não é capaz de detectar deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2. Nesse caso sugere-se, a critério médico, os estudos por MLPA para esses genes. - O resultado negativo para estas mutações não devera ser utilizado para modificar o risco empírico relativo de desenvolvimento de tumor de ovário e/ou mama obtido a partir da historia familiar. - O teste foi realizado para a análise de mutações de todos os exons codificantes dos genes BRCA1 e BRCA2 e nos 50 pares de base das regiões intronicas flanqueadoras dos exons. - A nomenclatura das mutações detectadas e feita seguindo as recomendações da HUGO e HGVS (referencia BRCA1=U ;referencia BRCA2=NM_ ). - Exame realizado em parceria com o Laboratório Progenética. INFORMAÇÃO ATUAL MÉTODO: Os genes BRCA1 e BRCA2 foram amplificados e processados para sequenciamento de nova geração - NGS. Os resultados do sequenciamento foram analisados no software Ion Reporter (Ion Torrent Life Technologies) e comparados com a versão do genoma GRCh37/HG19. RESULTADO: LAYOUT INTERPRETAÇÃO: VALOR DE REFERÊNCIA: Mutação não detectada nos genes BRCA1 e BRCA2. Nota: - Variações genéticas observadas que estejam catalogadas no banco de dados BIC (Breast Câncer Information Core) e IARC-LOVD (International Agency for Research on Câncer Leiden Open Variation Database) como sendo variações sem significado clínico, não serão relatadas no resultado final, mas podem ser disponibilizadas se solicitadas. 3

4 - Este resultado não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame ou não detectáveis pela técnica utilizada. - A técnica utilizada não é capaz de detectar deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2. Nesse caso sugere-se, a critério médico, os estudos por MLPA para esses genes. - O resultado negativo para estas mutações não devera ser utilizado para modificar o risco empírico relativo de desenvolvimento de tumor de ovário e/ou mama obtido a partir da historia familiar. - O teste foi realizado para a análise de mutações de todos os exons codificantes dos genes BRCA1 e BRCA2 e nos 50 pares de base das regiões intronicas flanqueadoras dos exons. - Mutações patogênicas e provavelmente patogênicas são confirmadas através de sequenciamento Sanger. - A nomenclatura das mutações detectadas e feita seguindo as recomendações da HUGO e HGVS (referencia BRCA1=U ;referencia BRCA2=NM_ ). - Exame realizado em parceria com o Laboratório Progenética. MOTIVO: Revisão interna do layout do exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 4

5 ASSUNTO: ÍNDICE HOMA NOVO EXAME Prezados clientes, Encontra-se disponível para cadastro pelos Laboratórios Conveniados, o exame: ÍNDICE HOMA [S HOMA-A], desde o dia 25/09/2014. * Condições: - Soro (insulina). * Volume recomendável: - Insulina: 0,5 ml. * Conservação: - Insulina: Ate 7 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. * Outros Laboratórios: O Laboratório Conveniado deve cadastrar o resultado de glicose, em mg/dl, no campo Condição de amostra. * Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: dia seguinte às 15:00 h Valor: R$ 19,00 5

6 * Comentários: O índice de HOMA é um cálculo simples fundamentado na dosagem de insulina e glicose, ambas em jejum. Podem ser realizados dois cálculos: HOMA IR que avalia a resistência insulínica e HOMA BETA que avalia a capacidade de secreção de insulina pelas células beta pancreáticas. Não há, na literatura médica, níveis de corte definidos como valores de referência para ambos os cálculos, já que autores diversos propõem valores diferentes. Disponibilizamos, a seguir, as fórmulas utilizadas para obtenção de tais índices:. HOMA BETA: (20 x insulina jejum (MICRO UI/mL)) / (glicose jejum (mmol/l*) - 3,5). HOMA IR: Insulina jejum (MICRO UI/mL) x glicose jejum (mmol/l*) / 22,5 * Para conversão da glicose de mg/dl para mmol/l, multiplica-se o valor em mg/dl por 0,0555. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 6