Alterações do material genético

Transcrição

1 Alterações do material genético

2 Alterações do material genético Agentes internos ou externos causam alterações nos genes ou nos cromossomas MUTAÇÕES (ex: anemia falciforme, trissomia 21) Tecnologia permite alterar o genoma dos indivíduos ENGENHARIA GENÉTICA (ex: gene da insulina é inserido em bactéria - OGM) 2

3 O que são? São alterações ou modificações súbitas, espontâneas, em genes ou cromossomas, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser génicas quando alteram a estrutura do DNA, num determinado gene, ou cromossómicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

4 Mutações - O que são? As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua acção. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética. 4

5 Mutações - Onde / Como ocorrem? Por erros na replicação de DNA que antecede uma divisão celular (mitose ou meiose). Por erros relacionados com a individualização dos cromossomas, por exemplo no crossing-over, na separação de cromossomas ou de cromatídeos, durante uma divisão celular (meiose ou mitose)

6 Mutações - Onde ocorrem? Nas células somáticas (durante a mitose) reflectindo-se nas células, desse indivíduo, descendentes da que sofreu a mutação (ex: tumores). Na formação dos gâmetas (meiose) - células da linhagem germinativa - e serão transmitidas hereditariamente. 6

7 Mutações génicas As mutações génicas são responsáveis por alterações nos genes e consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a acção de enzimas importantes no metabolismo.

8 Mutações génicas Alteram a sequência de nucleótidos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afectará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, do gene alterado.

9 Mutações génicas Substituição ocorre a troca de um ou mais pares de bases. 9

10 Mutações génicas Inserção e delecção acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ou removidas, respectivamente, ao DNA, modificando a sequência de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. 1 0

11 Mutações cromossómicas Também chamadas de aberrações cromossómicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomas normal da espécie. Podem ocorrer nos autossomas ou em cromossomas sexuais. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

12 Mutações cromossómica Estruturais Provocam alterações na estrutura dos cromossomas, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por delecção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomas. 1 2

13 Mutações cromossómicas Estruturais Delecção / duplicação / inversão

14 Mutações cromossómicas Translocação Estruturais

15 Mutações cromossómicas Estruturais Perda parcial de um braço do cromossoma 5 Síndroma do Grito do gato exemplo de delecção Choro do recém-nascido, sugestivo do miar de gato, que se mantém durante os primeiros meses de vida Têm um atraso mental, microcefalia e hipertelorismo. Podem também possuir patologias cardíacas e problemas na coluna

16 Mutações cromossómicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomas da espécie (cariótipo).

17 Mutações cromossómicas Numéricas - Como se originam? 1 7

18 Mutações cromossómicas Numéricas Trissomia 21 (Síndroma de Down) A carga genética superior ao normal conduz a várias modificações fenotípicas síndroma: forma os olhos muito característica, baixa estatura, boca pequena, atraso mental c/ grau variável, malformações cardíacas, esterilidade habitual nos rapazes. 1 8

19 Mutações cromossómicas Numéricas Trissomia 18 (47, XX +18 ou 47, XY +18) Síndroma de Edwards - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / nascimentos Trissomia 13 (47, XX +13 ou 47, XY +13) Síndroma de Patau - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / nascimentos 1 9

20 Mutações cromossómicas Numéricas Síndroma de Klinefelter (47, XXY) Testículos pouco desenvolvidos e com nenhuma ou reduzida produção de esperma. Estatura elevada, por vezes um ligeiro desenvolvimento dos seios e as ancas alargadas. Alguns apresentam ligeiro atraso mental. Ocorrência : 1 / 1000 indivíduos do sexo masculino 2 0

21 Mutações cromossómicas Numéricas Síndroma de Turner (45,X0) Desenvolvem características femininas apresentando contudo: - pequena estatura e reduzido desenvolvimento do pescoço; - caracteres sexuais pouco desenvolvidos e normalmente estéreis; - por vezes manifestam atraso mental. Ocorrência: 1 / indivíduos do sexo feminino

22 Causas As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas por exposição a agentes físicos e químicos (agentes mutagénicos) Agentes mutagénicos Físicos - raios X, radiação alfa, beta e gama e raios ultravioleta Químicos - colquicina, gás mostarda, nitrosaminas, constituintes do fumo do tabaco, etc. As células possuem a capacidade de reparar muitos dos erros do DNA causados pelos agentes mutagénicos. Qdo o equilíbrio entre a mutagénese e a reparação se rompe surge a mutação.

23 Causas As mutações espontâneas ocorrem com freqª muito reduzida Quando a exposição é prolongada ou a intensidade dos agentes mutagénicos é elevada, aumenta a frequência das mutações. A exposição a agentes mutagénicos é, em alguns casos, natural e inevitável, como a exposição a fontes naturais de radiação solar, radioactividade de minerais, ( ) mas, a intensidade com que atingem os organismos provoca baixo nº de mutações. A exposição a agentes mutagénicos pode ser deliberada: - para fins médicos (Ex: raios X); - por hábitos (alimentares ou outros); - com fins bélicos (Ex: gás mostarda, armas nucleares) 2 3

24 Causas - mutação e cancro Alguns agentes mutagénicos provocam mutações em genes envolvidos no controlo da divisão celular sendo responsáveis pelo aparecimento de cancro (tumor ou neoplasia maligna). São pois, também, agentes carcinogénicos.