NÚCLEO CELULAR. Disciplina: Embriologia e Genética Curso Odontologia Profa Ednilse Leme

Transcrição

1 NÚCLEO CELULAR Disciplina: Embriologia e Genética Curso Odontologia Profa Ednilse Leme

2 A presença do núcleo é a principal característica que distingue a célula eucariótica da procariótica. No núcleo está a maior parte do material genético da célula.

3 Ciclo de vida da célula Intérfase: Período de repouso entre 2 divisões Mitose: Ocorre divisão celular

4 Núcleo Interfásico Componentes: Envoltório Nuclear Nucleoplasma Cromatina Nucléolo

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6 Envoltório Nuclear Separa o conteúdo do núcleo do citoplasma. Contém poros:trânsito de macromoléculas.

7 Nucleoplasma Constituído por solução aquosa de proteínas, RNAs, nucleotídios e íons, onde estão mergulhados o nucléolo e a cromatina.

8 Cromatina Relacionada com a informação genética do núcleo. Na divisão celular constitui os cromossomos.

9 Constituição Química: Proteínas simples (histonas) Ácidos nucléicos (DNA).

10 DNA: Constituinte dos cromossomos

11 Compactação cromossômica 1400nm NÚCLEO CROMOSSOMO 6000nm 700nm CÉLULA 300nm 30nm histonas 10nm DNA bases nitrogenadas 2nm

12 Nucléolo É um corpúsculo denso, não delimitado por membrana, relacionado com a síntese de RNA ribossômico.

13 SÍNTESE PROTÉICA - DNA A sequência de aminoácidos de cada proteína e a seqüência de nucleotídeos de cada molécula de RNA são especificadas pela seqüência de DNA da célula. O DNA é o responsável pelo armazenamento da informação genética.

14 SÍNTESE PROTÉICA - DNA Nucleotídeos subunidades do DNA e do RNA Base nitrogenada Fosfato Açúcar

15 SÍNTESE PROTÉICA - DNA

16 SÍNTESE PROTÉICA Síntese de DNA (replicação) Síntese de RNA (transcrição) Síntese de proteínas (tradução) Proteína aminoácidos

17 SÍNTESE PROTÉICA

18 Características dos Cromossomos Estruturas celulares que contém os genes. O número é variável nos seres vivos, mas é constante na espécie. Na espécie humana cada cromossomo tem ± 1250 genes.

19 Cromossomos cada cromossomo contém uma molécula de DNA dupla fita, que se duplica durante a divisão celular 1 cromossomo (não duplicado) DNA 1 cromossomo (duplicado) 1 cromátide CENTRÔMERO 1 cromátide

20 Classificação cromossômica: Posição do centômero CROMOSSOMO DUPLICADO Braço p centrômero Braço q cromátide

21 Estrutura dos Cromossomos Tipos de cromossomos de acordo com a posição do centrômero: Telocêntrico Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntico

22 Classificação cromossômica: Posição do centômero metacêntrico: centrômero no meio do cromossomo braços p e q quase do mesmo tamanho. submetacêntrico: centrômero deslocado braço p < braço q acrocêntrico: centrômero muito deslocado à extremidade braço p visivelmente menor telocêntrico: centrômero na extremidade cromossômica ausência do braço p

23 Tipos de Cromossomos

24 Genoma Número de pares de cromossomos de uma espécie

25 Genoma Humano É representado por 23 pares de cromossomos (x=23). Células somáticas (diplóides) 2x=46 Nos gametas (haplóides) x=23

26 Cariótipo Se refere ao número e aspecto dos cromossomos de uma espécie. Cariótipo Humano: 22 pares de autossomos + 1 par sexual.

27 Cromossomos sexuais O sexo está associado a um par de cromossomos morfologicamente diferentes de seu homólogo. Esses cromossomos são o X e o Y.

28 Autossomos Os demais cromossomos.

29 Cariótipo Humano

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31 Citogenética

32 Alterações cromossômicas numéricas: Aneuploidias Tipo mais comum de distúrbio cromossômico humano Trissomia ou monossomia de um determinado cromossomo Monossomia Trissomia

33 Incidência de Síndrome de Down por nascimento Alterações cromossômicas numéricas: aberrantes humanas Abortos de 1 o Trimestre Fetos de mães > 35 anos Nativivos Cariótipos humanos anormais 1/2 (50%) 1/50 (2%) 1/160 (0,625%) Idade materna

34 Cromossomo 5 (braço p) Alterações cromossômicas estruturais Rearranjos não balanceados: Síndrome de Cri du chat (46, XX, 5p- / 46, XY, 5p- ) deleção

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39 Métodos de diagnóstico prénatal

40 Amniocentese: Conceito: coleta de líquido amniótico por punção transabdominal guiada por ultrassonografia, submetendo-o a testes de análise cromossômica (numérica e estrutural).

41 Amniocentese: Entre 14ª e 18ª semanas; Resultado em 2 semanas; Efeitos adversos: abortamento: acréscimo em 0,5% a 1% cólicas, sangramentos, infecção e falta de líquido

42 Amostragem de vilosidade coriônica Amostras de placenta jovem por: punção trans-abdominal aspiração vaginal

43 Amostragem de vilosidade coriônica entre 10ª e 12ª semanas mesmas complicações da amniocentese risco de abortamento: 3% a 5% amniocentese amostra de placenta escolha cabe ao médico + paciente

44 Consideração final Por mais experimentado que seja o método de triagem pré-natal, seus resultados são sempre preditivos e nunca diagnósticos.

45 Compactação cromossômica 1400nm NÚCLEO CROMOSSOMO 6000nm 700nm CÉLULA 300nm 30nm histonas 10nm DNA bases nitrogenadas 2nm

46 Heterocromatina e Eucromatina Cromatina: nucleoproteína DNA proteínas histonas proteínas não histônicas Heitz (1928) Heterocromatina Núcleo Citoplasma segmentos cromossômicos extremamente condensados no núcleo interfásico.eucromatina segmentos cromossômicos pouco condensados no núcleo interfásico

47 Heterocromatina e Eucromatina Atividade gênica A eucromatina é geneticamente ativa

48 Divisão celular - Mitose Duplicação do DNA Divisão celular

49 Divisão celular - Meiose