Sexo e Herança. Profª Priscila F. Binatto

Transcrição

1 Sexo e Herança Profª Priscila F. Binatto

2 DETERMINAÇÃO DO SEXO Sistema XY: seres humanos XX: Mulher XY: Homem Tipo XO: alguns insetos e vermes XX: fêmea XO: Macho Tipo ZW: aves, peixes e alguns insetos ZW: fêmea ZZ: Macho Tipo ZO: galinha e répteis ZO: fêmea ZZ: Macho

3 Sistema XY

4 Fato histórico Esposas incapazes de gerar filhos do sexo masculino.

5 Anomalias Cromossômicas na determinação do Sexo Trissomia X 47, XXX Podem apresentar atraso cognitivo Geralmente férteis Síndrome de Klinefelter 47, XXY Atrofia testicular, esterilidade, ginecomastia Estatura acima da média e membros longos Síndrome de Tunner 45, X Podem apresentar atraso cognitivo Estatura baixa, caracteres secundários não desenvolvidos Síndrome do duplo Y 47, XYY Geralmente o fenótipo e fertilidade é normal Estatura acima da média

6 Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher. Gameta Nãodisjunção xx xx xx ou xx O x x x Y x Y XXY (Síndrome de Klinefelter) XXX (Trissonia do X) YO (Não Viável) Gameta O ou O x x XO (Síndrome de Turner) Formação de gametas Possibilidades na fertilização Genótipos e Fenótipos

7 Inativação do Cromossomo X Lyonização (Mary Frances Lyon, 1961)

8 Relembrando o ciclo celular

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11 Sistema XY

12 Herança ligada ao sexo ou ligadas ao cromossomo X Características condicionadas por genes da porção não-homóloga Machos serão sempre hemizigotos

13 Hemofilia Ausência de fatores associados a coagulação sanguínea. Doença recessiva ligada ao sexo Hemofílico X h Y ou X h X h Coagulação normal X H.

14 Fato histórico As primeiras referências sobre a Hemofilia humana são do século III DC, descritas nos escritos judaicos. Meninos judeus nascidos de mulheres cuja família houvesse caso de hemofilia não eram circuncidados.

15 Daltonismo Condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores; Determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;

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17 Exercícios 6) (UFBA) Em gatos, a determinação da cor do pêlo é um caso de herança ligada ao cromossomo X. Assim, o pelo malhado, que é a manifestação de um genótipo heterozigoto em ausência de dominância, só é encontrado normalmente nas fêmeas. O aparecimento excepcional de machos malhados é explicado a partir da seguinte constituição sexual cromossômica: a) XY b) XX c) XXY d) XYY e) XXX

18 7) (Fuvest-SP) O daltonismo é de herança recessiva ligada ao X. Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um homem de visão normal. A probabilidade de crianças daltônicas na prole dessa mulher é de : a) 1 /4 dos meninos. b) 1/4 das meninas. c) 1/2 dos meninos. d) 1/8 das crianças. e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas.

19 Resposta questão 4: C normal X D X D, X D X d, daltônico - X d X d X D Y X d Y X D X d x X D Y X D X d X D X D X D X D X d Y X D Y X d Y

20 8) (Fuvest) A hemofilia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu que a doença do menino foi consequência da radiação que o marido recebeu na época da fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?

21 Enem 2017 A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal. RICHARDS, CS, et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 adaptado). A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela a) dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal. b) falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões. c) recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões. d) inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões. e) origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.

22 Explicação: Inativação do Cromossomo X Lyonização (Mary Frances Lyon, 1961)

23 Sistema XY

24 Herança restrita ao sexo ou ligadas ao cromossomo Y Características condicionadas por genes holândricos. Afeta APENAS homens. Filhos de pais afetados serão sempre afetados!

25 9) (UFBA) No heredograma a seguir, os indivíduos representados por símbolos pretos são afetados pela surdomudez. Da análise do heredograma, conclui-se que a surdomudez é uma característica hereditária: a) letal em homozigose. b) recessiva e autossômica. c) dominante e autossômica. d) dominante e ligada ao cromossomo Y. e) recessiva e ligada ao cromossomo X.

26 Estudos recentes sugere que seja limitada ao sexo!!! 10) (UFPA) A hipertricose na orelha é condicionada por um gene localizado na parte não homóloga do cromossomo Y (gene holândrico). Um homem, cujo avô paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e sem hipertricose na família. Esse casal tem descendentes com os seguintes fenótipos: a) Todas as mulheres são portadoras e todos os homens apresentam hipertricose. b) Todas as mulheres são normais e todos os homens apresentam hipertricose. c) 50% das mulheres e dos homens apresentam hipertricose. d) 100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos homens apresentam hipertricose. e) Toda a descendência de ambos os sexos é normal.

27 11) (UFMG) A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Na prole de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas e todos os meninos, normais. É correto concluir que a anomalia em questão é: a) determinada por um gene dominante autossômico. b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo. c) determinada por um gene recessivo autossômico. d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo. e) determinada por um gene do cromossomo Y.

28 Outros tipos de herança Localizadas nos cromossomos autossômicos Influenciada pelo sexo Expressa em Homens e mulheres diferentemente Calvície: Homens comporta-se como dominante e nas mulheres como recessivo. Limitada ao sexo Presentes em ambos os sexos Manifestam-se apenas em um deles Hipertricose auricular: apenas em homens

29 Calvíce Herança influenciada pelo sexo GENÓTIPO FENÓTIPO HOMEM FENÓTIPO MULHER C 1 C 1 CALVO CALVA C 1 C 2 CALVO NÃO-CALVA C 2 C 2 NÃO-CALVO NÃO-CALVA

30 Exemplo Qual é a probabilidade de um casal heterozigoto para a calvície, ter: a) Um menino calvo? 3 8 b) Uma menina calva? 1 8

31 12) (UFBA) A análise do heredograma a seguir permite supor que a característica apresentada pelos indivíduos é: a) ligada ao cromossomo X. b) ligada ao cromossomo Y. c) autossômica dominante. d) autossômica recessiva. e) letal na primeira infância.

32 13) (Enem 2014) No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas portadoras de um tipo raro de doença genética. Os homens são representados pelos quadrados e as mulheres, pelos círculos. Qual é o padrão de herança observado para essa doença? a) Dominante autossômico, pois a doença aparece em ambos os sexos b) Recessivo ligado ao sexo, pois não ocorre a transmissão do pai para os filhos c) Recessivo ligado ao Y, pois a doença é transmitida dos pais heterozigotos para os filhos d) Dominante ligado ao sexo, pois todas as filhas de homens afetados também apresentam a doença e) Codominante autossômico, pois a doença é herdada pelos filhos de ambos os sexos, tanto do pai quanto da mãe.