GENÉTICA: O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE
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- Daniela de Miranda Belmonte
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2 DETERMINAÇÃO SEUAL Cromossomos autossomos não determinam o sexo Cromossomos sexuais determinam o sexo Três sistemas sistema Y sistema ZW sistema 0 Micrografia eletrônica de varredura mostrando o cromossomo sexual (maior) e o Y (menor).
3 1. O SISTEMA Y Humanos (mamíferos) / insetos Sexo homogamético feminino () Sexo heterogamético masculino (Y) Cruzamento Homem x Mulher Y Y Y Y Proporções Homens = 50% Mulheres = 50%
4 CARIÓTIPO FEMININO CARIÓTIPO MASCULINO Número de cromossomos 44 autossomos = 22 pares 2 sexuais = 1 par () Número de cromossomos 44 autossomos = 22 pares 2 sexuais = 1 par (Y)
5 2. O SISTEMA ZW Borboletas / anfíbios / alguns peixes Sexo homogamético masculino (ZZ) Sexo heterogamético feminino (ZW) Cruzamento Z Z Macho x Fêmea ZZ ZW Z ZZ ZZ W ZW ZW Proporções Machos = 50% Fêmeas = 50%
6 3. O SISTEMA 0 Percevejos / gafanhotos / baratas Sexo homogamético feminino () Sexo heterogamético masculino (0) Cruzamento 0 Macho x Fêmea Proporções Machos = 50% Fêmeas = 50%
7 PARTENOGÊNESE Em abelhas machos (zangões) fêmeas operárias rainhas Zangões (n) gerados por partenogênese óvulos não fecundados Rainhas e operárias (2n) geradas por reprodução sexuada fecundação
8 CROMOSSOMOS SEUAIS HUMANOS Duas regiões 1. Região homóloga com emparelhamento 2. Região não homóloga sem emparelhamento Tipos de heranças Ligada ao sexo Restrita ao sexo Influenciada pelo sexo Esquema do emparelhamento dos cromossomos sexuais e Y.
9 1. HERANÇA LIGADA AO SEO Posição dos genes cromossomo região não homóloga Principais anomalias Daltonismo Hemofilia Distrofia muscular progressiva Adrenoleucodistrofia Herança ligada ao Esquema da disposição dos genes no cromossomo sexual.
10 DALTONISMO Herança recessiva ligada ao cromossomo Dificuldade distinção de cores Representação alelo d Possíveis genótipos Homens D Y normais d Y daltônicos Mulheres D D / D d normais d d daltônicas Diagrama utilizado para identificar o tipo mais comum de daltonismo.
11 HEMOFILIA Herança recessiva ligada ao cromossomo Problema coagulação sanguínea Representação alelo h Possíveis genótipos Homens H Y normais h Y hemofílicos Mulheres H H / H h normais h h hemofílicas
12 DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA Herança recessiva ligada ao cromossomo Síndrome de Duchenne Infância normal / morte da adolescência Representação alelo m Possíveis genótipos Homens M Y normais m Y afetados Mulheres M M / M m normais m m afetadas Stuart Wickison garoto de 19 anos afetado pela Síndrome de Duchenne.
13 ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) Herança recessiva ligada ao cromossomo Problema falência do sistema nervoso Representação alelo a Possíveis genótipos Homens A Y normais a Y afetados Mulheres A A / A a normais a a afetadas
14 PADRÕES DE TRANSMISSÃO 1. Herança recessiva ligada ao Macho normal A Y Fêmea normal A a A Y A A A A Y a A a a Y Descendentes Fêmeas 100% normais Machos 50% normais / 50% afetados
15 2. Herança dominante ligada ao Macho afetado A Y Fêmea normal a a A Y a A a a Y a A a a Y Descendentes Fêmeas 100% afetadas Machos 100% normais
16 EEMPLO DE PROBLEMA A hemofilia é uma doença de herança recessiva ligada ao. Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu que a doença do menino foi consequência da radiação que o marido recebeu na época da fecundação. Ela tem razão? Por quê? Homem normal H Y Mulher normal H h H H H H h H h Y Resposta H Y h Y A mãe não tem razão, pois o pai transmite somente o cromossomo Y aos seus descendentes do sexo masculino.
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