Genética II: Ligação e a Teoria Cromossômica

Transcrição

1 Genética II: Ligação e a Teoria Cromossômica Um indivíduo possui duas cópias de cada partícula de herança (gene). Essas duas cópias são separadas durante a formação dos gametas e juntam-se novamente quando os dois gametas de encontram para formar um zigoto. Um locus (plural=loci) é um local em um cromossomo onde ficam os genes. Os traços são distribuídos independentemente quando os loci dos gene R e G estão em diferentes cromossomos. Com base nesses resultados, a teoria cromossômica prevê que o gene para o traço redondo e o gene para o traço verde estão em cromossomos separados. 1. A Teoria Cromossômica da Herança De acordo com a teoria cromossômica... Se os genes R e G estão em cromossomos diferentes: Observe os núcleos das células híbridas F1: RrGg Estágio 4n... os cromossomos foram duplicados. Cada par pertence a duas cromátides irmãs unidas Existem duas possibilidades diferentes do que pode acontecer Meiose 1 cada célula possui cromossomos 2n Meiose 2 cada gameta possui cromossomos n Se os genes estiverem em cromossomos diferentes, quando observamos o produto de diferentes meioses, temos os seguintes gametas: RG 25% : rg 25% ; Rg 25% : rg 25%

2 Mas se os genes R e G estiverem no mesmo cromossomo Se os genes estiverem no mesmo cromossomo, quando observamos o produto de diferentes meioses, temos os seguintes gametas: RG 50% : rg 50% ; Rg 0% : rg 0b De acordo com Mendel, os traços devem estar distribuídos de maneira independente: RG 25% : rg 25% ; Rg 25% : rg 25% De acordo com a teoria cromossômica, os traços devem estar distribuídos com os cromossomos RG 50% ; rg 50% Então, qual é o modo de herança real? Na verdade, pode haver um terceiro resultado quando os dois genes estão no mesmo cromossomo. Os resultados observados então entre as duas previsões. Observa-se também a progênie resultante dos gametas RG e rg em uma maior freqüência do que a progênie dos gametas Rg e rg. Em casos semelhantes ao ilustrado acima, RG, rg são gametas do tipo parental (o cromossomo no gameta é o mesmo dos pais), enquanto Rg e rg são gametas não parentais. Como isso acontece? Os gametas não-parentais Rg e rg são formados por meio de um processo chamado de recombinação.

3 2. Recombinação A recombinação foi primeiramente estudada por Thomas Morgan (-1910) com a mosca de frutas Drosophila melanogaster. Observe o cruzamento de duas cepas puras de moscas macho fêmea fenótipo tipo selvagem (corpo e asas) Todos alelo para o corpo preto alelo para asas vestigiais (curtas) Pegue a F1 heterozigótica e realize um cruzamento teste: proporção No entanto, observou-se a seguinte proporção na progênie: 944 : 965 : 206 : 185 As moscas representadas pelos números 944 e 965 são do tipo parental. As moscas representadas pelos números 206 e 185 não são do tipo parental (recombinantes). - Se os genes b e vg estiverem em cromossomos diferentes, a proporção 1 : 1 : 1 : 1 poderia ser esperada para os genótipos - Se os genes b e vg estiverem nos mesmos cromossomos, a proporção 1 : 1 : 0 : 0 poderia ser esperada para os genótipos Esses resultados, entretanto, indicam que algumas recombinações podem ter acontecido para produzir tipos não parentais (recombinantes). A recombinação ocorre durante a Meiose quando os gametas estão sendo produzidos.

4 A recombinação ocorre durante a metáfase da meiose I, (células são 4n, cada cromossomo é duplicado e os cromossomos homólogos são alinhados). Partes de cada cromossomo homólogo realizam o crossing over, trocando, de forma eficaz, o material genético. Troca da material genético resultam em gametas b+ e vg+ - Recombinação (evento de crossing over) ocorre com uma certa freqüência. Os tipos nãoparentais (recombinantes) são produzidos durante a recombinação. - As células em meiose foram estudadas e observou-se os cromossomos se tocando para formar o quiasma (crossing-over). Seria essa uma evidência de que a recombinação ocorreu? Para provar que houve recombinação, é necessário observar o número de recombinações produzidas. A freqüência da recombinação (FR) é uma medida da probabilidade de troca genética Freqüência de Recombinação # não-parentais recombinantes # total da progênie recombinantes + parentais Dos dados: FR = Isso significa que 17% do tempo existe recombinação entre os loci b e vg em um cromossomo. Se os dois genes estão próximos, a freqüência de recombinação é baixa - ~0% Se dois genes estão distantes, a freqüência de recombinação é alta ~50% - Diz-se que os genes estão ligados em um mesmo cromossomo se FR for menor do que 50% - Diz-se que os genes não estão ligados se FR for ~ 50%. Eles podem estar bem distantes em um cromossomo ou podem estar em cromossomos diferentes. 3. Mapas Genéticos Um Mapa de Ligação Genética mostra a ordem dos genes em um cromossomo. A ordem está baseada nos dados de freqüência de recombinação entre os genes ~1911 Alfred Sturtevant, um aluno no laboratório de T. H. Morgan, usou os dados de freqüência de recombinação para construir mapas de ligação genética.

5 - Ele usou valores de FR para atribuir distâncias entre os genes em unidades do mapa (m.u) Exemplo: os genes b e vg em um cromossomo mostram uma freqüência de recombinação de 17% Portanto, o valor FR informa que os genes b e vg estão separados por 17 unidades de mapa no mesmo cromossomo Sturtevant sabia que a RF entre o gene vg e um outro gene chamado cinnabar (cn) era de 8% Sturtevant descobriu que se os cromossomos fossem entidades lineares, então haveria duas possibilidades: 1) onde espera-se que a FR entre b e cn seja 25% 2) onde espera-se que a FR entre b e cn seja 9% Sturtevant examinou os dados e descobriu que a freqüência de recombinação entre ao genes b e cn era de 9%, assumindo então que o mapa #2 estava correto. Sturtevant compilou todos os dados de ligação e desenvolveu um mapa genético bem mais extenso. Ele inferiu que os genes residiam em cromossomos e conseguiu mapear os genes nos cromossomos observando os dados de FR entre os genes. 4. Determinação e ligação ao Sexo A maioria das plantas e animais são organismos diplóides (2n): possuem duas cópias de cada cromossomo. N = # de cromossomos. Nos núcleos das células, os cromossomos são encontrados em conjuntos de pares idênticos, exceto por um par de cromossomos. Os cromossomos pareados são chamados de autossomos. Cromossomos não-pareados são chamados de cromossomos sexuais. Os seres humanos possuem 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY). Na maioria dos organismos, o tipo de cromossomo sexual encontrado nas células determina o sexo do indivíduo.

6 Observe Organismos Diferentes Humanos Moscas Galinhas Vermes Machos XY XY ZZ XO Fêmeas XX XX ZW XX Na maior parte dos casos, os machos são heterozigotos (XY) e as fêmeas homozigotas (XX). As galinhas são uma exceção. Então o que faz de um macho um macho? XX é responsável pelas caraterísticas femininas ou Y é responsável pelas características do sexo masculino? Depende do organismo, Nos seres humanos: XXY - fenotipicamente macho Em moscas: XXY - fenotipicamente fêmea Nos seres humanos o cromossomo Y é o fator determinante das características masculinas. Ligação ao sexo Os genes são encontrados não apenas nos cromossomos autossômicos, eles também são encontrados nos cromossomos sexuais (principalmente no cromossomo X). A conexão entre os cromossomos sexuais e a determinação do sexo foi reforçada por experimentos sobre a ligação ao sexo. Estudos sobre Ligação ao Sexo Moscas: F0: Macho de olho branco x Fêmea de olhos normal Cruze duas moscas F1: F1: Todas as moscas com olhos normais (tanto machos quanto fêmeas) (branco é recessivo em relação ao olho de cor normal) Macho F1 normal X Fêmea F1 normal F2:: Todas as filhas são normais, 50% dos machos são normais e 50% dos machos apresentam olhos brancos Conclusão: O gene para a cor dos olhos está no cromossomo X os resultados não podem ser explicados simplesmente por meio de dominância/recessividade. Portanto o traço é ligado ao sexo.