Biologia Professor Leandro Gurgel de Medeiros

Transcrição

1 Biologia Professor Leandro Gurgel de Medeiros

2 Genética Clássica 1. Conceito: É a ciência voltada para o estudo da hereditariedade, bem como da estrutura e função dos genes.

3 1. Características Fundamentais do Material Genético O DNA corresponde a natureza química do gene: Armazena grande quantidade de informações. Capacidade de variação; Porque o DNA? Estabilidade, pouca reatividade, capacidade de reparo. O DNA de uma célula tem que ser igual o das demais? O material genético precisa codificar o fenótipo. Fitas antiparalelas

4 2. Conceitos Básicos em Genética 2.1 Gene região do DNA capaz de sofrer transcrição. 2.2 Alelos formas alternativas de um gene que ocorrem em um determinado lócus em cromossomos homólogos. 2.3 Genótipo é a constituição gênica do organismo. 2.4 Homozigoto organismo que contém um par de alelos idênticos (ex.: AA ou aa) para uma dada característica. 2.5 Heterozigoto contém um par de alelos que diferem (Aa) para uma dada característica. 2.6 Hemizigoto condição na qual apenas um alelo de um par está presente, como na restrição ao sexo ou como resultado de deleção. 2.7 Dominância uma condição na qual um membro de um par de alelos se manifesta, como se excluísse a manifestação do outro. 2.8 Recessividade condição na qual um membro de um par de alelos não tem capacidade de se manifestar, quando um outro alelo dominante está presente. 2.9 Fenótipo características expressas (observáveis) de um organismo Fluxo Gênico dispersão de genes, por migração de uma população reprodutiva para outra, possivelmente levando a mudanças nas frequências alélicas.

5 2. Conceitos Básicos em Genética A penetrância e a expressividade nos mostram a expressão dos genes como fenótipos Penetrância: % de indivíduos que têm um determinado genótipo e expressa o fenótipo esperado. Ex.: 42 pessoas têm o alelo para polidactilia, mas só 38 apresentam o fenótipo esperado. Penetrância= 90% 2.12 Expressividade: Mede o quanto um alelo é expresso em nível fenotípico. Mede a intensidade do fenótipo. É o grau de expressão de um caráter. Além de penetrância incompleta, a polidactilia exibe expressividade variável. Alguns polidáctilos exibem seis dedos normais e outros apenas um apêndice cutâneo.

6 3. Leis de Mendel Estudou por muitos anos o cruzamento de ervilhas; Ervilha-de-cheiro Pisum sativum; Motivos para a escolha (atrelados a uma rigorosa metodologia científica); Procurou escolher caracteres com fenótipos contrastantes, bem visíveis e não influenciáveis pelo ambiente. Gregor Mendel ( )

7 3.1 Herança Monogênica Princípio que define a 1ª Lei de Mendel: Cada característica é definida por um par de alelos, que localizam-se em cromossomos homólogos, os quais se segregam, independentemente, na meiose, de modo que qualquer gameta recebe apenas um dos alelos. Na fecundação, os gametas se fundem de maneira aleatória, independente de quais alelos eles levam. P F1 x Mendel analisou o caráter COR; Proporção Genotípica: Proporção fenotípica: Gregor Mendel ( )

8 3.1 Herança Monogênica Conclusões de Mendel Interpretações atuais Cada caráter é condicionado por um par de fatores; Esses fatores se separam na formação dos gametas; Nos gametas, os fatores ocorrem em doses simples, ou seja, os gametas são puros. Cada caráter é condicionado por um par de genes alelos; Em consequência do emparelhamento dos homólogos na meiose, os alelos segregam-se na formação dos gametas; Como a meiose produz células com apenas um cromossomo do par, cada gameta possui apenas um gene de cada par de alelos. Não há, portanto, gametas híbridos.

9 4. Probabilidade É a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Princípios da probabilidade 4.1) Evento mutuamente exclusivo (Regra do ou ): Seu resultado é dado pela soma das probabilidades isoladas. Ex.: Jogando-se um dado uma vez, qual a probabilidade de sair um número 2 ou 5? 4.2) Evento mutuamente independente (Regra do e ): Seu resultado é dado pela multiplicação (produto) das probabilidades isoladas. Ex.: No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear face 6 em todos? Isso quer dizer que a obtenção de três faces 6 simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216 jogadas.

10 Probabilidade Condicional Probabilidade calculada quando o problema indica uma condição pré-estabelecida. Ex.1) Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino. Resp.: Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼. Ex.2) Suponha que um casal de indivíduos heterozigotos para o albinismo deseje saber qual é a probabilidade de seu primeiro filho nascer homozigoto dominante ou heterozigoto? Ex.3) Um casal heterozigoto para o albinismo tem um filho normal e outro albino. Qual a probabilidade desse menino normal ser heterozigoto? Resp.: 2/3, pois já há um filho albino que deve ser excluído da probabilidade de ser NORMAL (heterozigoto).

11 5. Padrões de Heranças Monogênicas 5.1 Cromossomos Sexuais 5.1.a) Herança Recessiva Ligada ao Sexo; 5.1.b) Herança Dominante Ligada ao Sexo; 5.1.c) Herança Restrita ao Sexo. 5.2 Cromossomos Autossômicos 5.2.a) Herança Autossômica Recessiva; 5.2.b) Herança Autossômica Dominante.

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13 5 Padrões de Heranças Monogênicas 5.1.a) Heranças Recessivas Ligadas ao X : Daltonismo; Hemofilia; Distrofia Muscular de Duchene.

14 5. Padrões de Heranças Monogênicas 5.1.a) Heranças Recessivas Ligadas ao X : características no heredograma. Não pode ser transmitida diretamente de homem para homem; Há mais homens afetados do que mulheres; X A Y ou X a Y; Mulheres necessitam dos dois alelos recessivos e homens apenas um; Homem afetado transmite para todas as suas filhas (50% netos); E geralmente têm filhos normais de ambos os sexos.

15 Questão 05 (MEDICINA UNP ) Aponte a seguir, o mais provável padrão de herança para o caráter representado no heredograma. a) Herança holândrica b) Herança ligada ao X recessivo c) Herança ligada ao X dominante d) Herança autossômica recessiva

16 Questão 06 (IFSC-2012) Pedro e Maria planejam ter seu primeiro filho. Preocupados com a possibilidade de ter um filho (a) com hemofilia, o casal procurou um geneticista para o aconselhamento genético. Durante a entrevista o geneticista levantou os seguintes pontos importantes: - O Avô materno de Maria era hemofílico; - Maria e Pedro não são hemofílicos; - Os pais de Maria são normais para a hemofilia. Marque a alternativa abaixo que expressa de maneira correta a possibilidade do casal ter uma menina hemofílica e um menino hemofílico, respectivamente: A) 1/2 e 1/8 B) 1/4 e 1/8 C) 0 e 1/2 D) 1/2 e 1/4 E) 0 e 1/8

17 Questão 07 (IFGO/2012) Considerando o heredograma abaixo, a probabilidade do casal B, da geração II, ter um filho daltônico é: a) 0 b) ¼ c) 1/9 d) 1/8 e) 1/32

18 5. Padrões de Heranças Monogênicas 5.1.b) Herança Dominante Ligada ao X : Hipertricose facial excesso de pelos na face.

19 5. Padrões de Heranças Monogênicas 5.1.b) Herança Dominante Ligada ao X : características no heredograma. Não pode ser transmitida diretamente de homem para homem; Há mais mulheres (2:1) afetadas do que homens: (X A X A, X A X a, X a X a ); Mãe afetada com risco de recorrência de 50% (ambos os sexos); Pai afetado com filhas 100% afetadas.

20 5. Padrões de Heranças Monogênicas 5.1.c) Herança Restrita ao Y : Gene SrY.

21 5. Padrões de Heranças Monogênicas 5.2.a) Heranças Autossômicas Recessivas: Fenilcetonúria. Melanina; Catecolaminas (dopamina, epinefrina, norepinafrina).

22 5. Padrões de Heranças Monogênicas 5.2.a) Heranças Autossômicas Recessivas: Albinismo Deficiência no gene que sintetiza o pigmento melanina.

23 5. Padrões de Heranças Monogênicas 5.2.a) Heranças Autossômicas Recessivas: Fibrose Cística Secreção de grande quantidade de muco nos pulmões, gerando uma combinação de efeitos nocivos, causando a morte do indivíduo, devido a infecção nas vias respiratórias. A causa direta da doença é uma proteína defeituosa que transporta Cl- (íon cloreto) através da membrana, resultando na alteração do equilíbrio eletrolítico, alterando a constituição do muco. Obs.: a fibrose cística é um exemplo de CODOMINÂNCIA! Doença de Tay-Sachs causada pelo mau funcionamento da enzima hexosamindase, gerando um acúmulo de gangliosídeos, paralisia e morte.

24 5. Padrões de Heranças Monogênicas 5.2.a) Heranças Autossômicas Recessivas: características no heredograma Cruzamento geralmente Aa x Aa; Ambos os sexos são igualmente afetados; Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos; Pode ser transmitida diretamente de homem para homem; Prole afetada pais não afetados; Frequentemente os pais são consanguíneos ou pertencem a algum grupo étnico fechado; A característica tende a pular gerações.

25 5. Padrões de Heranças Monogênicas 5.2.b) Herança Autossômica Dominante: Polidactilia; Doença de Huntington coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Pseudoacondroplasia.

26 5. Padrões de Heranças Monogênicas 5.2.b) Herança Autossômica Dominante: características no heredograma. Ambos os sexos são igualmente afetados; Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos; Pode ser transmitida diretamente de homem para homem.

27 7. Modificações da 1ª Lei de Mendel 7.1 Ausência de Dominância 7.2 Polialelia 7.3 Pleiotropia 7.4 Gene Letal

28 7.1 Ausência de Dominância Não há uma relação de dominância e recessividade entre dois genes; Ambos os genes se manifestam (no heterozigoto); Nem sempre a proporção genotípica será 1:2:1; Existem dois tipos básicos de Ausência de Dominância: 7.1.a) Herança Intermediária; 7.1.b) Codominância.

29 7.1.a) Herança Intermediária Os dois genes se manifestam; Formação de um fenótipo intermediário entre homozigotos. Cor da pelagem de galináceos Andaluza Cor da flor Mirabilis jalapa

30 7.1.b) Codominância Os dois genes se manifestam; O fenótipo heterozigotos NÃO É INTERMEDIÁRIO entre homozigotos. Cor da pelagem do gado Shorthorn Sistema ABO

31 7.2) Polialelia Três ou mais genes alelos manifestam-se, dois a dois, o mesmo fenótipo. Cor da pelagem de coelhos Sistema ABO Nº genótipos possíveis =

32 7.3) Pleiotropia Quando um alelo afeta/influencia várias propriedades de um organismo. Fenilcetonuria (deficiência mental, icterícia, convulsões...) Síndrome de Marfan

33 7.4) Gene Letal Determinam a morte dos indivíduos antes da maturidade sexual ou até certa idade; Podem afetar o desenvolvimento embrionário. Ex.: cor da pelagem em camundongos, doença de Tay-Sachs e pseudoacondroplasia.