Extensão da herança Mendeliana

Transcrição

1 Extensão da herança Mendeliana Genética Básica Licenciatura em Biologia Victor Martin Quintana Flores

2 Diferentes Tipos de padrões de herança mendeliana Mendeliana simples Herança: Este padrão é comumente empregado na herança de alelos que obedecem exclusivamente as leis de Mendel e seguem estritamente a relação dominância / recessividade. Molecular: 50% da proteína normalmente codificadas por dois alelos dominantes são suficientes para produzir o fenótipo dominante Ligada ao X Herança: Envolve herança de genes localizados no cromossomo X. Em mamíferos e mosca da fruta os machos são hemizigóticos para genes localizados (ou ligados) ao cromossomo X. Molecular: Se um par de genes ligados ao X mostra padrões de dominância e recessividade, 50% da proteína codificada pelos dois alelos dominantes é suficiente para produzir o fenótipo dominante. Alelos letais Herança: É o alelo com potencial de causar a morte de um organismo portador. Molecular: normalmente estes alelos são alelos que perderam função. Obviamente estes alelos deveriam ser genes com função muito importante. Existem porém também alelos dominantes (poucos) que são produzidos quando a modificação (ou mutação) gera uma proteína com uma função diferente e esta função é extremamente prejudicial ao organismo Dominância Incompleta Herança: O padrão ocorre quando heterozigotas possuem um fenótipo intermediário entre o fenótipo dominante e o recessivo. Exemplo fores rosas produto de cruzamentos entre flores vermelhas e brancas. Molecular: 50% do proteína codificada não é suficiente para produzir o fenótipo normal ou selvagem ou dominante. Codominância Herança: Este padrão ocorre quando o heterozigoto expressa ambos alelos simultaneamente. Exemplo grupo sanguíneo AB em seres humanos Molecular: Os alelos codominantes produzem proteínas que possuem funções muito parecidas, porém cada alelo afeta o fenótipo de forma única e característica.

3 Superdominância ou dominância do heterozigoto Herança: O padrão ocorre quando o heterozigoto possui um fenótipo que é mais vantajoso do que qualquer dos homozigotos. Molecular: Os mecanismos que tornam estes heterozigotos bem sucedidos são: as células que possuem estas proteínas podem ser resistentes à infecção de microrganismos, os heterozigotos podem produzir dímeros com funções melhoradas ou podem produzir que atuam em uma gama maior de condições. Penetrância incompleta Herança: ocorre quando o fenótipo dominante não é expresso mesmo que o organismo possua o alelo dominante. Um exemplo disso é o caso de pessoas que carregam o alelo para polidactilia mas que possuem número normal de dedos Molecular: mesmo com a presença do alelo dominante a proteína produzida não exerce o efeito esperado. Isto pode acontecer porque o ambiente pode regular a ação desta proteína. Outra possibilidade é a existência de outros genes que produzem proteínas que interagem com a proteína em questão bloqueando ou diminuindo seu efeito. Herança influenciada pelo sexo Herança: O padrão fenotípico é influenciado pelo sexo do indivíduo. Alguns padrões são recessivos em um sexo e dominantes no outro. Exemplos calvície humana, dominante nos homens e recessivo nas mulheres. Molecular: os hormônios influenciam regulam a expressão destes genes. Herança limitada ao sexo Herança: isto ocorre quando um fenótipo determinado só pode ocorrer (normalmente) em um dos sexos. Exemplo: em humanos o desenvolvimento de seios. Molecular: hormônios sexuais regulam a expressão destes genes. Ou seja os hormônios produzidos em um gênero determinado (e somente neste) são essenciais para produzir um fenótipo determinado.

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6 Mutações letais

7 Dominância incompleta

8 Comparação dos fenótipos nos níveis macroscópicos e microscópicos

9 Múltiplos alelos

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11 Alelos sensíveis a temperatura Siamês Marrão suiço

12 Tipo de Sangue A / B / AB / O Doa para A,AB / B,AB / AB / A,B,AB,O Recebe de A,O / B,O / A,B,AB,O / O

13 Galactose

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15 Vantagem heterozigota ou supradominância

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17 Prováveis explicações a nível molecular no caso de vantagens do heterozigoto

18 Traços dominantes que podem pular gerações devido a Penetrância incompleta Polidactilia Penetrancia Expresividade

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20 A expressão de alelos podem ser influenciados pelo ambiente

21 Alguns fenótipos podem ser influenciados pelo sexo

22 Heredograma de herança de calvície em uma família

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24 Interação Gênica Epistasia

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26 9/16 walnut 3/16 rose 3/16 pea 1/16 single

27 Epistasia: Quando dois ou mais genes influencia uma característica ou fenótipo. Exemplo: em determinadas variedades de ervilha a cor Os dois genes neste caso são epistáticos um com o outro. Assim se um indivíduo for homozigótico recessivo para alguns destes genes, o pigmento púrpura não é produzido, portanto a cor da pétala será branca. A coloração branca seria resultado do defeito de produção do pigmento púrpura.

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29 Pleiotropia: Quando um gene afeta muitos aspectos do fenótipo

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