Genes Localizados nos Cromossomos Sexuais. Prof. Anderson Moreira

Transcrição

1 Genes Localizados nos Cromossomos Sexuais Prof. Anderson Moreira

2 Genes Localizados nos Cromossomos Sexuais

3 Herança Ligada ao X Características relacionadas a regiões do X sem correspondência no Y. Ex: Daltonismo.

4 Teste de Ishihara

5 Tipos de Daltonismo

6 Herança do Daltonismo Herança Sexo Masculino Sexo Feminino Genótipos X D Y X d Y X D X D X d X d X D X d Fenótipos NORMAL DALTÔNICO NORMAL DALTÔNICA Alelos recessivos ligados ao X expressam-se com maior frequência nos homens, pois basta apresentar um alelo para a manifestação (HEMIZIGÓTICOS). Ex: Cerca de 5% dos homens e 0,04% das mulheres apresentam daltonismo.

7 Padrão de Herança Recessiva Ligada ao X

8 Hemofilia Doença hereditária em que há falha no sistema de coagulação sanguínea.

9 Hemofilia e Coagulação

10 Herança da Hemofilia Herança Sexo Masculino Sexo Feminino Genótipos X H Y X h Y X H X H X h X h X H X h Fenótipos NORMAL HEMOFÍLICO NORMAL HEMOFÍLICA A hemofilia A (deficiência de fator VIII de coagulação) é a forma mais comum de desordem, presente em cerca de 1 em nascimentos do sexo masculino.

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13 RESP.: 1/12 e 1/8

14 Outras Doenças Ligadas ao X Doença Genética (recessiva) Distrofia muscular progressiva do tipo Duchene. Adrenoleucodistrofia Albinismo ocular Quadro Clínico Degeneração da musculatura esquelética (letal). Problemas no metabolismo de lipídio (O óleo de Lorenzo). Ausência de melanina na íris e retina, causando danos ao globo ocular e à visão.

15 Obs: Herança Dominante Ligada ao X Embora muitas (e as mais conhecidas) das doenças ligadas ao X sejam recessivas, algumas podem dominantes. Se um homem afetado por uma doença ligada ao X tiver uma filha, ele irá sempre transmitir o gene alterado à filha.

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17 Herança Influenciada Pelo Sexo Caráter determinado por gene autossômico que se manifesta diferentemente em machos e fêmeas, por conta da influência de fatores hormonais. Ex: Calvície.

18 Calvície C 1 : Calvície C 2 : Ausência de Calvície C 1 >C 2 no homem C 2 >C 1 na mulher Genótipo C 1 C 1 C 1 C 2 C 2 C 2 Fenótipo Homem Calvo Mulher Calva Homem Calvo Mulher normal Homem normal Mulher normal

19 Problema O avô materno de Anderson, um professor simpático e elegante, era calvo. Por parte de sua avó materna não há casos de calvície na família, sendo então considerada homozigota para esta característica. Desse casamento, as sete filhas são normais, porém, dos seus dois tios, um é calvo e outro não. Sabendo que o seu pai não é calvo, qual a chance de Anderson manifestar a calvície? E de suas irmãs? Resp: 1/4 e zero

20 Herança com Efeito Limitado ao Sexo Ocorre quando alguns genes, embora presentes nos dois sexos, manifestam-se em apenas um deles. Ex: Características sexuais secundárias, hipertricose auricular e lactação.

21 Herança Ligada ao Y Os genes estão localizados na região do Y que não tem correspondência no X. São denominados genes holândricos, pois ocorrem apenas no sexo masculino em hemizigose. Ex: SRY

22 Síndrome da Feminização Testicular É a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (AIS), ocorrendo quando uma pessoa geneticamente do sexo masculino é resistente a hormônios masculinos. Síndrome rara: 1/65 mil; São cromossomicamente do sexo masculino; Genitália externa feminina e vagina em fundo cego; Ausência de útero e ovários; Possuem testículos, que ficam localizados nos grandes lábios ou dentro do abdome.

23 Hiperplasia Congênita da Supra-Renal Ocorre em mulheres que apresentam uma quantidade de hormônios masculinizantes muito acima do nível normal por causa de uma disfunção da glândula supra-renal durante o desenvolvimento embrionário. São cromossomicamente do sexo feminino; Genitália externa masculina; Presença de útero e ovários;

24 Referências e Sites AMABIS, JOSÉ MARIANO; MARTHO, GILBERTO RODRIGUES. Biologia em Contexto. Vol. 1.Ed. Moderna. BIZZO, NÉLIO Novas Bases da Biologia: Ensino Médio. São Paulo: Ática LOPES, SÔNIA. editorasaraiva.com/biosonialopes NELSON, D. L.; COX, M. Lehninger Princípios de Bioquímica. 3ed. São Paulo: Sarvier, ALBERTS, BRUCE; Biologia Molecular da Célula. Ed. ARTMED NELSON, D. L.; COX, M. Lehninger Princípios de Bioquímica. 3ed. São Paulo: Sarvier, PIERCE, BENJAMIN A. Genética - Um Enfoque Conceitual - 3ª Ed. Guanabara Koogan.

25 Sites e Imagens - Imagens de domínio público. Imagens de domínio público domínio público. Imagens livre de direitos autorais (Britannica).