Prof. Sérgio Carvalho GENÉTICA E HEREDITARIEDADE

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1 Prof. Sérgio Carvalho GENÉTICA E HEREDITARIEDADE

2 NOÇÕES BÁSICAS DE HEREDITARIEDADE Os indivíduos de uma determinada espécie apresentam diferenças entre si, apesar de serem muito semelhantes.

3 O QUE É A HEREDITARIEDADE E A GENÉTICA? As características que passam de pais para filhos são chamadas de características hereditárias. A hereditariedade é, portanto, o mecanismo através do qual as características são transmitidas de geração em geração. A genética é a área da ciência que estuda a hereditariedade.

4 O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE As primeiras experiências científicas sobre hereditariedade foram realizadas por Gregor Mendel. Mendel fez estudos com ervilheiras e descobriu que estas herdavam, para cada característica, uma informação da planta feminina e outra da planta masculina.

5 ADN, em inglês, escreve-se DNA. O ADN A informação genética está inscrita no ADN, uma molécula que está contida no núcleo de cada célula que constitui um ser vivo. A palavra ADN significa ácido desoxirribonucleico. O ADN tem uma forma em dupla hélice.

6 ESTRUTURA DO ADN A unidade básica que constitui esta longa molécula é chamada de nucleótido. Cada nucleótido tem: um grupo fosfato, um açúcar (desoxirribose) e uma base azotada.

7 ESTRUTURA DO ADN Existem 4 bases azotadas diferentes, o que faz com que existam 4 nucleótidos diferentes que constituem o ADN: Citosina (C) Guanina (G) Adenina (A) Timina (T) As bases são complementares, ou seja: a timina só se liga à adenina e a guanina só se liga à citosina.

8 ESTRUTURA DO ADN A sequência de nucleótidos é ligeiramente diferente de pessoa para pessoa, o que faz com que cada um de nós seja diferente e único, apesar de sermos todos da mesma espécie. Isto origina características diferentes.

9 OS CROMOSSOMAS O ADN é um filamento muito enrolado que se associa a proteínas chamadas histonas, originando a cromatina. Quando a cromatina se condensa, enrola-se e forma os cromossomas. ADN Histonas Cromossoma Cromatina (condensada)

10 OS GENES Cada porção de DNA que codifica a informação para uma característica é chamada de gene. Existem diferentes formas do mesmo gene.

11 O CARIÓTIPO Ao conjunto de cromossomas de uma célula, caracterizado pelo número, forma e tamanho desses cromossomas, chamamos cariótipo. O cariótipo de cada espécie é diferente. Cariótipo de um humano Cariótipo de um rato

12 OS CROMOSSOMAS DA ESPÉCIE HUMANA Cada uma das células do nosso corpo tem 46 cromossomas. Eles agrupam-se aos pares: assim, temos 23 pares de cromossomas. Os cromossomas do mesmo par contêm informação para a mesma característica, mas essas informações podem ser diferentes.

13 OS CROMOSSOMAS DA ESPÉCIE HUMANA Em cada par, um dos cromossomas foi herdado da mãe e o outro do pai. Isto significa que os gâmetas apenas têm metade dos cromossomas das restantes células. Quando os gâmetas se unem, na fecundação, prefazem um total de cromossomas 23 cromossomas 46 cromossomas

14 GENÓTIPO E FENÓTIPO Genótipo: constituição genética de um indivíduo relativamente a uma determinada característica. Fenótipo: característica observável de um indivíduo que resulta da interação entre o seu genótipo e o ambiente.

15 GENES DOMINANTES E GENES RECESSIVOS Gene dominante: gene que, estando presente, se manifesta no fenótipo. Representa-se por uma letra maiúscula (ex: R) Gene recessivo: gene que só se manifesta no fenótipo se existir um gene igual no outro cromossoma do par. Representa-se por uma letra minúscula (ex: r). RR A a cc

16 GENES DOMINANTES E GENES RECESSIVOS

17 TRANSMISSÃO DOS CARACTERES HEREDITÁRIOS Mendel cruzou ervilheiras de pétalas de cor branca com outras de cor roxa. Xadrez Mendeliano

18 TRANSMISSÃO DOS CARACTERES HEREDITÁRIOS Gene dos olhos azuis Gene dos olhos castanhos Portador de dois genes para olhos azuis Portador de dois genes para olhos castanhos Portador de genes para olhos azuis e para olhos castanhos Em muitos casos, a determinação do fenótipo para uma característica envolve 2 ou mais genes em simultâneo.

19 ÁRVORES GENEALÓGICAS São esquemas / diagramas que evidenciam a transmissão de uma característica ao longo de várias gerações. C? cc cc C? Cc Cc cc C? C? C? cc cc Cc Cc Transmissão da cor dos olhos numa família cc cc

20 ÁRVORES GENEALÓGICAS Transmissão da características lóbulo da orelha aderente vs solto numa família hipotética

21 DETERMINAÇÃO DO GÉNERO O género de um indivíduo é determinado pelo 23º par de cromossomas do seu cariótipo. X determina o sexo feminino Y determina o sexo masculino

22 DETERMINAÇÃO DO GÉNERO O género de um indivíduo é determinado pelo 23º par de cromossomas do seu cariótipo. Mãe Pai Ovócitos Espermatozóides Fecundação

23 PROBLEMAS Por vezes, quando as células se dividem, pode ocorrer alterações ao número normal de cromossomas. Cariótipo com Trissomia 21 (47 cromossomas) Síndroma de Down Défice cognitivo e baixo QI, baixa estatura, problemas cardíacos, problemas de visão e audição

24 PROBLEMAS Síndroma de Turner Cariótipo com Monossomia (45 cromossomas) Problemas cardíacos, abas de pele no pescoço, ovários não funcionais, ausência de ciclo menstrual, esterilidade, défices cognitivos

25 PROBLEMAS Síndroma do Choro-do-gato Um dos cromossomas do par 5 é mais curto Constante gemido, desenvolvimento atrasado, cabeça pequena

26 APLICAÇÃO DOS CONHECIMENTOS DE GENÉTICA À medida que a tecnologia evoluiu, o estudo da genética aprofundou-se e tornou-se mais complexo. A biotecnologia consiste em técnicas que utilizam os seres vivos (ou parte deles) para produzir novos produtos.

27 APLICAÇÃO DOS CONHECIMENTOS DE GENÉTICA As técnicas de fertilização assistida só se tornaram possíveis a partir do momento em que se descobriu a estrutura do ADN e começou a ser possível a sua manipulação e a dos genes.

28 ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS (OGM) São organismos modificados geneticamente, com recurso a técnicas de engenharia genética.

29 ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS (OGM) Riscos: Para a saúde: alimentos geneticamente modificados podem causar resistência a antibióticos e podem provocar doenças como alergias; Para o ambiente: o cruzamento entre OGM e espécies silvestres pode ter efeitos desconhecidos; resistência de certas pragas a determinadas toxinas; toxinas podem afetar outros seres vivos que não apenas aqueles que pretendem eliminar.

30 CLONAGEM A clonagem é o processo que permite produzir células ou organismos geneticamente idênticos a outros previamente existentes, sem que haja a intervenção de gâmetas.

31 COMO SE FAZ A CLONAGEM EM ANIMAIS? 1- Uma célula é retirada do ubre de uma ovelha que se pretende clonar. 2- Preserva-se apenas o núcleo dessa célula. Núcleo 5- Une-se o núcleo com o ovócito através de uma descarga de energia. Ovócito 3- Retira-se um ovócito de outra ovelha. 4- Elimina-se o núcleo do ovócito. 8- O embrião forma um ser igual ao inicial. Clone 7- O embrião é colocado no útero de uma ovelha. 6- A nova célula começa a dividir-se normalmente.

32 CLONAGEM Questões éticas associadas à clonagem humana: -compromete-se a individualidade; -perde-se a variabilidade genética da espécie humana; - envelhecimento precoce; -aparecimento de um grande número de mal-formações; - poder-se-á por em causa a evolução da espécie humana; -numerosas oposições levantadas pelas religiões e governos do mundo.