Mutação Cromossômica Numérica

Transcrição

1 Mutação Cromossômica Numérica As euploidias são mutações que alteram um conjunto inteiro de cromossomos, ocorrendo no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Ex: no trigo há variedades diploides, tetraploides e hexaploides.

2 Aneuploidias São alterações no número de cromossomos, ou seja, são mutações cromossômicas numéricas. Ex: Monossomia: quando há um cromossomo a menos (45). Trissomia: quando há um cromossomo a mais (47). 2A Y0: Não chega a se formar. 2A XXX - Superfêmea: Geralmente é infértil, mas raramente apresenta anormalidades fenotípicas ou mentais.

3 Aneuploidias 2AXXY - Síndrome de Klinefelter. Aspecto masculino. Braços e pernas alongados. Déficit na aprendizagem (geralmente). Ginecomastia. Atrofia dos órgãos genitais. Infertilidade.

4 Aneuploidias 2AX0 - Síndrome de Turner Aspecto feminino. Pescoço alado. Baixa estatura. Déficit na aprendizagem (geralmente) Infertilidade.

5 Aneuploidias Síndrome de Down ou Mongolismo (Trissomia do 21) Baixa estatura. Debilidade mental. Dentição irregular. Olhos puxados. Mãos e dedos curtos e grossos. Macroglossia. Adiposidade.

6 Trabalhei com um grupo de macacos Rhesus que demonstravam grande aceitação por Azalea, um filhote fêmea com retardo mental nascida em seu grupo. Como Azalea tinha um cromossomo extra, sua condição lembrava a síndrome de Down humana. Os Rhesus normalmente punem quem viola as regras de sua severa sociedade, mas Azalea escapava em pune das maiores transgressões, como ameaçar o macho alfa. Frans de Waal

7 Profº Anderson Moreira

8 Aneuploidias Síndrome de Edward

9 Aneuploidias Síndrome de Patau

10 Mutação estrutural As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações podem ser classificadas em:

11 Tipos: Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte. Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo. Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida. Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo.

12

13 Síndrome de Cri-Du-Chat (Miado do Gato) Falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5 (deleção); Caracterizada por retardo mental; Choro semelhante a um miado de gato. Microcefalia; Aspecto arredondado da face; Presença de dobras epicânticas nos olhos;

14 Síndrome de Wolf- Hischhorn (4p-) Perda de parte do cromossomo n 4; Retardo mental grave; Microcefalia; Hipotonia (baixa musculatura),; Palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior.; Estrabismo, queixo pequeno e assimetria craniana (crânio desproporcional).

15 Mutação gênica São alterações nas sequências de bases de um gene que se perpetuam nas moléculas filhas.

16 Pode ocorrer devido a erros da DNA polimerase no momento da replicação

17 CLASSES DE MUTAÇÕES

18 Alguns Fatores Mutagênicos QUÍMICOS Gás mostarda Ácido nitroso Colchicina Talidomida Metais pesados FÍSICOS Radiação ultravioleta Raios - X Raios gama Principais Mutações Gênicas MUTAÇÃO FENINCETONÚRIA COREIA DE HUNTINGTON ANEMIA FALCIFORME ALBINISMO FIBROSE CÍSTICA DOENÇA DE TAY-SACHS CARACTERÍSTICAS Metabolismo anômalo da fenilalanina (deficiência mental, pele clara) Perda de memória, movimentos incontroláveis, morte Produção de hemoglobina anormal Ausência parcial ou total de melanina Produção de muco anormalmente espesso Degeneração nervosa progressiva e mortal

19 ALBINISMO

20 FENILCETONÚRIA

21 FENILCETONÚRIA

22 FENILCETONÚRIA

23 FENILCETONÚRIA

24 ANEMIA FALCIFORME

25

26 ANEMIA FALCIFORME HERANÇA

27 ANEMIA FALCIFORME DOENÇA RACIAL OU GEOGRÁFICA?

28 REFERÊNCIAS /triagem_neonatal_fenilcetonuria_tratamento.html