Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais

Transcrição

1 Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais CAMILA CAMPÊLO DE SOUSA

2 Introdução Variação cromossômica ou cariotípica; Mutações: --vantajosas --desvantajosas --neutras Polimorfismo cromossômico: existência de duas ou mais formas diferentes para um mesmo cromossomo; Variações cromossômicas: Estruturais e Numéricas.

3 Aberrações cromossômicas numéricas

4 Variação cromossômica numérica Haploidia; Poliploidia; Aneuploidia; Disploidia; Agmatoploidia; Cromossomos B; Minicromossomos duplos.

5 Haploidia Haploidia: condição normal ou mutação; Mutantes haploides apresentam viabilidade reduzida e esterelidade; Cultura de embriões haploides:

6 Poliploidia Presença de conjuntos cromossômicos acima do nível diploide:

7 Poliploidia A poliploidia pode ser intra-específica ou interespecífica: Identificação de alo ou autopoliploide.

8 Poliploidia Principais características dos poliploides: --maior área de distribuição --aumento do volume nuclear Origem: --erro meiótico --endomitose

9 Poliploidia Poliploides induzidos: --colchicina: --fusão de protoplastos: Esterelidade cromossômica dos híbridos.

10 Poliploidia Condições que favorecem o êxito dos poliploides: --formação de bivalentes na meiose --capacidade de autofecundação --ausência de cromossomos sexuais --reprodução vegetativa Baixa incidência de poliploidia em animais: --distúrbios nos mecanismos de determinação do sexo --barreiras para fecundação cruzada --barreiras histológicas

11 Aneuploidia Alteração do cariótipo que ganha ou perde um ou poucos cromossomos:

12 Aneuploidia Denominações de alguns aneuploides e suas constituições cromossômicas: Aneuplóides Constituição cromossômica Nulissômico 2x 2 Monossômico 2x 1 Monossômico duplo 2x 1-1 Trissômico 2x + 1 Trissômico duplo 2x Tetrassômico 2x + 2 Monossômico-trissômico 2x 1 + 1

13 Aneuploidia Origem: --falha na sinapse --falha na formação dos quiasmas --falha na terminalização dos quiasmas --retardo anafásico Mosaicismo.

14 Disploidia Redução ou aumento do número cromossômico sem haver alteração quantitativa, ou menos qualitativa do material hereditário; Origem: --translocação --fusão cêntrica --fissão cêntrica Importância evolutiva maior que as aneuploidias.

15 Agmatoploidia Quebra de cromossomos com cinetócoro difuso gera variação cromossômica numérica denominada agmatoploidia:

16 Cromossomos B/ Supranumerários/ Acessórios Cromossomos extras, geralmente pequenos e heterocromáticos:

17 Cromossomos B/ Supranumerários/ Acessórios Os cromossomos B podem ser assemelhar aos cromossomos do complemento normal ou ser totalmente distintos; Apresentam comportamento meiótico irregular: --formação de univalentes --migração preferencial para um dos pólos --retardo anafásico --pareamento com um dos cromossomos A O número de Bs varia entre as diferentes células de um mesmo indivíduo.

18 Cromossomos B/ Supranumerários/ Acessórios Alta instabilidade; O número de Bs é controlado geneticamente; Migração preferencial para o pólo reprodutivo; Podem interferir em características críticas para a espécie; Não traz consequências importantes ao portador; Pode conferir uma vantagem adaptativa; Origem é desconhecida.

19 Minicromossomos duplos Tipo particular de cromossomo menor que os cromossomos B:

20 Minicromossomos duplos Características: --tamanho diminuto (0,3-0,5um) --ampla variação em número --não possuem centrômero nem cinetócoro --são eucromáticos --replicam no início da fase S Migração anafásica; Origem provável: quebra de segmentos cromossômicos amplificados.

21 Aberrações cromossômicas estruturais

22 Variação cromossômica estrutural Deleção; Duplicação; Inversão; Transposição; Fusão; Fisão; Translocação; Isocromossomos.

23 Deleção/Deficiência Perda de um pedaço qualquer do cromossomo, que não inclua o centrômero: A deleção pode ser terminal ou intercalar:

24 Cromossomos em anel: Deleção

25 Duplicação Duplicação é a repetição anormal de um segmento cromossômico qualquer: O segmento duplicado poderá estar no mesmo cromossomo em tandem, em qualquer outro ponto do cromossomo ou ainda em outro cromossomo.

26 Origem das Deleções e Duplicações Pareamento meiótico incorreto seguido de permutação desigual: Distribuição desigual da cromatina como consequência de translocações ou inversões;

27 Consequências da Deleções e Duplicações Formação de alças no paquíteno:

28 Significado evolutivo das Deleções e Duplicações A carência de um segmento é mais prejudicial que o excesso; Evolutivamente, há uma tendência geral de deleção; Formas teóricas de aumentar a quantidade de informações genéticas: --mutação do DNA não-codificado --duplicação gênica seguida de mutação

29 Inversão As inversões ocorrem quando um cromossomo é rompido em dois pontos e reorganiza-se de forma invertida:

30 Inversão Dois tipos de inversões: pericêntrica e paracêntrica:

31 Inversão Formação da alça de inversão no pareamento; Consequências meiótica da inversão: --pareamento normal --assinapse na região invertida --formação de alça de inversão Consequências genéticas da inversão: --restrição/bloqueio da recombinação --não ocorrência de quiasma --quiasma na alça de inversão

32 Significado evolutivo das inversões Supergene; Super-alelos; A condição heterozigota pode ter uma adaptabilidade que as formas homozigotas; Na natureza, a frequência das inversões é alta.

33 Transposição Transposição é a transferência de um segmento cromossômico de uma região à outra do mesmo cromossomo; Rara; Formação de alças no paquíteno; Consequência genética: bloqueio da recombinação gênica.

34 Fusão União de dois cromossomos telocêntricos na altura do centrômero:

35 Fissão Quebra do cromossomo na altura do centrômero:

36 Translocação Translocação é a transferência de um segmento de um cromossomo para outro não homólogo:

37 Translocação A translocação pode ser simples (não recíproca) ou recíproca:

38 Translocação Configuração em cruz durante o paquíteno:

39 Translocação Na meiose, metade dos gametas será não balanceada, contendo deleções e duplicações; Dos 50% restantes de gametas, 25% conterão o mesmo arranjo translocado e 25% serão normais; Translocação robertsoniana;

40 Complexos de translocações Implicações evolutivas: --reduz fortemente a recombinação gênica --divide a população com a formação de citótipos --leva ao acúmulo de mutações

41 Isocromossomos Isocromossomos são cromossomos metacêntricos que apresentam os dois braços exatamente iguais, tanto na morfologia e padrão de bandas quanto no conteúdo gênico: Origem: --fusão cêntrica entre homólogos telocêntricos; --translocação recíproca entre homólogos na mesma altura --quebra do centrômero

42 Referências bibliográficas GUERRA, M. Introdução à Citogenética Geral. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, RAMALHO, M. A. P.; SANTOS, J. B. dos; PINTO, C. A. B. P. Genética na Agropecuária. 4. ed. Lavras: UFLA, 2008.

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