INTERAÇÃO GÊNICA 2º ANO PROFª Rose Lopes

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1 INTERAÇÃO GÊNICA 2º ANO PROFª Rose Lopes

2 INTERAÇÃO GÊNICA Quando dois ou + pares de alelos agem na origem de uma mesma característica. Há vários casos de interação gênica: 1. Interações não-epistáticas 2. Interações epistáticas: a) Epistasia recessiva b) Epistasia dominante c) Epistasia duplo recessiva. 3. Poligenia ou Herança quantitativa

3 INTERAÇÕES NÃO-EPISTÁTICAS O exemplo típico é a forma da crista em algumas raças de galinhas. A presença do alelo: E (dominante) condiciona crista ervilha R (dominante) condiciona crista rosa. Se os 2 alelos dominantes estão presentes, há interação gênica e a E_R_ condiciona a crista noz. A ausência de ambos condiciona: eerr condiciona crista simples.

4 INTERAÇÕES NÃO-EPISTÁTICAS

5 EPISTASIA Quando um gene impede a manifestação fenotípica de outro NÃO-ALELO. Gene epistático: INIBE Gene hipostático: INIBIDO

6 EPISTASIA Dominância A a B b Epistasia

7 Epistasia Dominante Alelo epistático dominante. Ex. Cor das penas nas galinhas. C colorido / c branco I Inibe a cor / i permite a cor

8 Epistasia Recessiva O alelo recessivo é epistático. Ex. Cor do pelo em cães labradores. M- preto / m-marrom P- permite a cor/ p não permite a cor

9 Epistasia duplamente recessiva Ocorre quando os alelos recessivos de um par, em homozigose, é epistático sobre o alelo dominante de outro par. Ex. Surdez no homem (epistasia duplamente recessiva) D- formação da cóclea /d- não-formação da cóclea E- formação do nervo auditivo/e - não-formação do nervo auditivo

10 PLEIOTROPIA Um único gene tem efeito simultâneo sobre várias características do organismo. Esse gene é denominado pleiotrópico. Em termos moleculares, o gene fabrica apenas uma enzima, mas a presença ou a ausência dela tem várias consequências no organismo.

11 Pleiotropia Anemia falciforme

12 Pleiotropia Fenilcetonúria Sua causa é um gene recessivo que fabrica uma enzima incapaz de transformar o aa. fenilalanina em tirosina. Se a pessoa ingerir alimentos que contenham fenilalanina, esse aa. se acumula no organismo e transforma-se em ácido fenilpirúvico, que começa a aparecer na urina e no líquido cérebro-espinhal. No período de amadurecimento do tecido nervoso (até 6 anos de idade), a presença dessa substância no sistema nervoso causa retardo mental (retardo no desenvolvimento). A falta da tirosina provoca menor produção de melanina há pouca pigmentação da pele.

13 POLIGENIA, HERANÇA QUANTITATIVA, HERANÇA POLIGÊNICA OU HERANÇA MULTIFATORIAL Dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, o que permite uma série de fenótipos gradativamente diferentes entre si. Essas características sofrem, em geral, grande ação de fatores do ambiente, o que aumenta ainda mais a variação fenotípica. Genes aditivos ou poligenes.

14 POLIGENIA, HERANÇA QUANTITATIVA, HERANÇA POLIGÊNICA OU HERANÇA MULTIFATORIAL Muitas características no ser humano, nos animais e nos vegetais resultam de herança poligênica. Por exemplo: 1. Cor da semente de trigo, milho; 2. Cor dos olhos e da pele humana; 3. Altura e peso na espécie humana; 4. Produção do leite do gado. Em todos, o cruzamento entre dois híbridos resulta em ampla e gradativa variação de fenótipos.

15 POLIGENIA, HERANÇA QUANTITATIVA, HERANÇA POLIGÊNICA OU HERANÇA MULTIFATORIAL

16 POLIGENIA, HERANÇA QUANTITATIVA, HERANÇA POLIGÊNICA OU HERANÇA MULTIFATORIAL Proporção fenotípica da descendência: AaBb x AaBb 1 (4g) : 4 (6g) : 6 (8g) : 4 (10g) : 1 (12g) Quantidade de indivíduos

17 Olá, pessoas!!!

18

19 Mutações e Aberrações cromossômicas São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

20 Divisão Celular

21 Mutações e Aberrações cromossômicas As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alteram a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução, já que determinam aumento na variabilidade genética.

22 Agentes Mutagênicos Físicos radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. Químicos colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.

23 Mutações cromossômicas Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. Podem provocar anomalias e má formação no organismo ou até a inviabilidade dele.

24 Mutações Cromossômicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

25 Euploidias Monoploidias (n) quando há apenas um genoma. Triploidias (3n) quando há três genomas. Poliploidias (4n, 5n,...) quando há quatro ou mais genomas.

26 Aneuploidias Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no cariótipo. Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo.

27 Aneuploidia em autossomos Síndrome de Down Trissomia do 13 Patau Trissomia do 18-Edwards

28 Aneuploidias em cromossomos sexuais

29 Aberrações cromossômicas estruturais São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. Quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes.

30 Deficiência ou Deleção Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia, que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose. Síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5.

31 Inversão Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida.

32 Translocação Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro.

33 Duplicação Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um dos cromossomos.

34 Referências e bibliografia Genética George W. Burns e Paul J. Bottino Editora Guanabara Koogan 1991 Concepts of genetics William S. Klung e Michael R. Cummings Editora Prentice Hall

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