EXERCÍCIOS SOBRE CARIÓTIPO E ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Questões Objetivas

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1 EXERCÍCIOS SOBRE CARIÓTIPO E ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Questões Objetivas 1) (UNIRIO mod.) A figura ao lado representa os diferentes tipos de cromossomos humanos. Os autossomos estão numerados de 1 a 22, e os cromossomos sexuais, designados por X e Y. Sendo assim, uma célula somática do corpo de uma mulher apresenta: a) 22 autossomos + Y b) 22 autossomos + XX c) 22 autossomos + XY d) 44 autossomos + X e) 44 autossomos + XX 2) A gametogênese, tanto masculina (espermatogênese) quanto feminina (oogênese), é o processo pelo qual se formam os gametas haploides pela meiose. Acerca desse assunto, é correto afirmar que a gametogênese resulta na formação de: (a) quatro espermatozoides contendo 23 cromossomos cada (23,X; 23,X; 23,Y; 23,Y) e quatro oócitos primários com a mesma quantidade de material genético (23,X; 23,X; 23,X; 23,X;). (b) quatro espermatozoides contendo 23 cromossomos cada (23,X; 23,X; 23,Y; 23,Y) e quatro oócitos primários com a mesma quantidade de material genético (23,X; 23,X; 23,Y; 23,Y). (c) quatro espermatozoides comendo 23 cromossomos cada (23,X; 23,X; 23,Y; 23,Y) e um oócito diploide (46,XX) e dois corpúsculos polares (23,X; 23,X). (d) quatro espermatozoides contendo 23 cromossomos cada (23,X; 23,X; 23,Y; 23,Y), um oócito haploide (23,X), e três corpúsculos polares haploides (23,X; 23,X; 23,X). (e) dois espermatozoides contendo 46 cromossomos cada (46,XY; 46,XY), um oócito diploide (46,XX), e um corpúsculo polar (46,XX). 3) (UFMG) Agrupando-se os cromossomos presentes em células somáticas de homens e mulheres, em relação à posição do centrômero, obtêm-se os seguintes dados: Número de cromossomos presentes POSIÇÃO DO CENTRÔMERO Masculinos Femininos Acrocêntricos Submetacêntricos Metacêntricos A partir desses dados, pode-se concluir que os cromossomos sexuais X e Y são, respectivamente: a) Acrocêntrico e submetacêntrico. b) Metacêntrico e submetacêntrico. c) Submetacêntrico e acrocêntrico. d) Submetacêntrico e metacêntrico. e) Metacêntrico e metacêntrico.

2 4) (UNESP) Em organismos diploides sexuados, cada par de cromossomos é formado por um cromossomo de origem paterna e um de origem materna. Qual a probabilidade de os espermatozoides conterem apenas os cromossomos de origem materna em um organismo com quatro pares de cromossomos? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/16 e) 1/32 5) (COVEST) As aberrações cromossômicas (ou mutações cromossômicas) são caracterizadas pela alteração da quantidade de cromossomos de uma célula ou pela alteração da estrutura de um ou de alguns cromossomos. Tomando como referência uma célula 2n, normal, com três pares de cromossomos, analise as figuras abaixo e assinale a alternativa que designa, corretamente, de 1 a 4, nesta ordem, as aberrações ilustradas. a) Triploidia, nulissomia, monossomia e trissomia. b) Nulissomia, monossomia, triploidia e trissomia. c) Monossomia, nulissomia, haploidia e triploidia. d) Haploidia, tetraploidia, pentaploidia e trissomia. e) Trissomia, monossomia, haploidia e triploidia. 6) (MACK) Uma das causas possíveis de abortamentos espontâneos são as aneuploidias. A respeito de aneuploidias, assinale a alternativa CORRETA. a) São alterações nas quais a ploidia das células se apresenta alterada. b) Sempre são causadas por erros na meiose, durante a gametogênese, não sendo possível sua ocorrência após a fecundação. c) Há casos em que um indivíduo aneuploide pode sobreviver. d) Em todos os casos, o indivíduo apresenta cromossomos a mais. e) A exposição a radiações não constitui fator de risco para a ocorrência desse tipo de situação. 7) (UNITAU) As alterações do número de cromossomos, tais como: presença de um cromossomo 21 a mais; 47 cromossomos, sendo dois X e um Y; e 45 cromossomos, tendo apenas um X, determinam, respectivamente, as síndromes de: a) Down, Klinefelter e Turner. b) Morgan, Turner e Klinefelter. c) Turner, Down e Morgan. d) Down, Turner e Klinefelter. e) Klinefelter, Turner e Down. 8) (PUC-PR) Na espécie humana podem aparecer certas anomalias cromossômicas originadas durante a meiose, com a produção de gametas anormais. Com relação à Síndrome de Turner e à Síndrome de Klinefelter, relacione as colunas considerando as suas respectivas caracterizações: (a) Síndrome de Klinefelter (b) Síndrome de Turner ( ) Cariótipo 2A XXY. ( ) Sexo feminino, baixa estatura, pescoço curto e largo. ( ) Cariótipo 2A X0. ( ) Sexo masculino, esterilidade, braços e pernas longos, ausência de pelos. Assinale a alternativa que contém a sequência correta:

3 a) a, b, a, b. b) a, b, b, a. c) a, a, b, b. d) b, a, a, b. e) b, b, a, a. 9) (PUC-SP mod.) Uma mulher com trissomia de cromossomo X (47, XXX) é fértil e produz gametas XX e X. Sendo casada com um homem normal, teoricamente podemos esperar desse casal: a) Apenas descendentes 46, XX e 46, XY. b) Apenas descendentes 47, XXX e 47, XXY. c) Apenas descendentes com fenótipo masculino. d) Apenas descendentes com fenótipo feminino. e) Descendentes 46, XX; 46, XY; 47, XXX e 47, XXY. 10) (FGV) O médico confirmou que se tratava de gêmeos monozigóticos, contudo um deles era menino e o outro menina. A análise cromossômica dos gêmeos indicou que o menino era normal, porém a menina era portadora da síndrome de Turner. Tal fato deve-se à perda de: a) um cromossomo X na gametogênese da mãe das crianças. b) um cromossomo Y na gametogênese do pai das crianças. c) um cromossomo sexual, X ou Y, na gametogênese do pai ou da mãe das crianças. d) um cromossomo X quando da divisão mitótica do zigoto. e) um cromossomo Y quando da divisão mitótica do zigoto. 11) (UFRS) Mulheres com Síndrome de Turner caracterizam-se por apresentar baixa estatura, esterilidade e pescoço alado. Esta Síndrome pode ser classificada como exemplo de: a) Nulissomia. b) Monossomia. c) Trissomia. d) Euploidia. e) Triploidia. 12) (UFPA) O cariótipo abaixo representa uma: a) Aneuploidia. b) Poliploidia. c) Monoploidia. d) Haploidia. e) Triploidia. 13) (PUC-RS) Supondo que ocorra um evento genético raro em que dois cromossomos não homólogos, de uma mesma célula, quebram-se e voltam a se soldar, porém com os segmentos trocados, estaríamos verificando a ocorrência de: a) Crossing-over. b) Duplicação.

4 c) Translocação. d) Inversão. e) Deleção. 14) (FCC-Jundiaí) Considere o seguinte esquema: A mutação cromossômica representada chama-se: a) Deleção. b) Inversão. c) Translocação. d) Duplicação. e) Não disjunção. 15) (UFBA) O esquema abaixo mostra cromossomos pareado na meiose, evidenciando uma alteração denominada: a) Adição. b) Inversão. c) Deficiência. d) Duplicação. e) Translocação. 16) (PUC) Em A estão representados dois pares de cromossomos normais com seus respectivos loci gênicos. As figuras B, C, D e E representam alterações estruturais entre eles. Essas alterações são, respectivamente, classificadas como: a) Deficiência, duplicação, translocação, inversão. b) Duplicação, deficiência, translocação, inversão. c) Duplicação, translocação, inversão, deficiência. d) Inversão, deficiência, translocação, duplicação. e) Inversão, deficiência, duplicação, translocação. 1) Em relação ao cariótipo, responda: Questões Discursivas a) O que é o cariótipo? b) Que tipo de células e que fase específica do ciclo celular são usados para obtê-lo? c) Qual a sua representação geral normal na espécie humana?

5 2) O que a hibridização fluorescente in-situ (FISH)? Cite duas síndromes ou doenças que podem ser diagnosticadas com essa técnica. 3) O daltonismo é uma anomalia hereditária ligada ao cromossomo sexual X, caracterizada pela incapacidade de distinção de algumas cores primárias. Considere um indivíduo com cariótipo 47, XXY, daltônico, cujos pais têm visão normal. Identifique qual dos genitores doou o gameta com 24 cromossomos, justificando sua resposta. Em seguida, cite a etapa da meiose na qual ocorreu a trissomia XXY nesse indivíduo. 4) Observe o cariótipo abaixo, obtido a partir de células diploides de uma pessoa. O que pode ser deduzido deste cariótipo? Justifique. 5) Em relação às aneuploidias, julgue os itens abaixo, marcando V para os verdadeiros e F para os falsos; em seguida, sublinhe e corrija os erros. ( ) As aneuploidias correspondem a um aumento ou redução de todo o conjunto cromossômico da espécie. ( ) O mecanismo cromossômico mais comum das aneuploidias é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. ( ) Quando o erro ocorre na meiose I, os gametas anormais contêm duas cópias de um mesmo cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não apresentam o cromossomo em questão. ( ) Quando o erro ocorre na meiose II, os gametas anormais apresentam um representante de ambos os membros de um par de cromossomos homólogos ou não possuem nenhum dos membros de tal par. ( ) O mosaicismo é uma consequência da não disjunção mitótica, após a formação do zigoto, que ocorre em uma divisão de clivagem inicial. ( ) A Síndrome de Turner, é a mais comum das aneuploidas causadoras de abortos espontâneos, respondendo a mais de 20% dos abortos espontâneos cromossomicamente normais. 6) Abaixo são colocadas 4 situações hipotéticas. Analise-as para responder a questão. I- Aborto espontâneo de criança triploide. II- Nascimento de gêmeos monozigóticos de sexos diferentes. III- Filho com Trissomia do cromossomo 21 nascido de pais normais jovens. IV- Criança de 12 anos apresentando Linfoma de Burkitt em fase inicial. Sobre tais situações, alguns estudantes do 3 período de medicina fizeram as seguintes afirmações: (1) A situação 1 foi decorrente de dispermia, enquanto as outras, possivelmente de não-disjunção cromossômica durante a gametogênese materna. (2) A situação II foi decorrente de não-disjunção cromossômica durante as divisões mitóticas do zigoto. (3) Na situação II, a criança do sexo feminino tem seguramente cariótipo 45, X0. (4) Ambas as crianças da situação II são portadoras de aneuploidias alossômicas ou sexuais. (5) Um dos pais da criança apresentada na situação III pode ser portador de translocação Robertsoniana equilibrada. (6) Seguramente as crianças apresentadas nas situações III e IV são portadoras de translocação. Julgue-as e justifique cada uma das afirmações dos estudantes. JUSTIFICATIVA: 7) Abaixo são fornecidas algumas situações familiares, para as quais foi indicado exame de cariótipo:

6 I- Adolescente (nascido de pais normais) apresentando algumas características fenotípicas compatíveis com a síndrome de Edwards. II- Nascimento de gêmeos do mesmo sexo, sendo um deles normal e outro portador de síndrome de síndrome de Down. III- Casal de gêmeos nascidos de pais que se submeteram à reprodução assistida, apresentando: - ginecomastia acentuada e hipogonadismo (sexo masculino); - menina com baixa estatura proporcional e amenorréia primária. Sobre as situações acima, responda: a) Qual das situações apresentadas deve ter sido preferencialmente decorrente de um erro de não-disjunção durante a gametogênese materna? Justifique para validar o item. b) Como podemos explicar o ocorrido na situação II? c) Como podemos explicar o ocorrido na situação III? 8) Em relação às aberrações cromossômicas numéricas e estruturais, julgue os itens abaixo, marcando V para os verdadeiros e F para os falsos; em seguida, sublinhe e corrija os erros. ( ) O cariótipo da Síndrome de Down pode ser representado por 47, XY + 18 ou 47, XX ( ) Na síndrome de Edwards a maioria dos recém-nascidos apresenta sobrevida menor que 12 meses, devido a problemas cardíacos, predisposição a infecções e apneia. ( ) A Síndrome de Cri-du-Chat, caracterizada por uma deleção no braço curto do cromossomo 5, apresenta como características microcefalia, pavilhão auditivo dismórfico, hipertelorismo, retardo mental, defeitos cardíacos e choro típico que lembra o miado de gatos. ( ) São características da Síndrome de Patau: baixo crescimento pré-natal, boca pequena (microstomia) e triangular (microretrognatia), mandíbula recuada (micrognatia), implantação baixa das orelhas, mãos fechadas em posição característica (2 e 5 dedos se sobrepondo ao 3 e 4 ). ( ) a Síndrome de Turner (47, XXX) apresenta as seguintes características: ovários atrofiados (disgenesia gonadal) deficiência de estrogênio, sem folículos de Graaf, ausência de características sexuais secundárias (pelos pubianos, menstruação e seios), alta estatura, alterações cardíacas, pescoço alado. ( ) a Síndrome de Klinefelter (47, XXY) apresenta como características: membros longos, dorso e tórax estreitos, hipogonadismo, caracteres sexuais secundários subdesenvolvidos, ginecomastia. 9) A leucemia mieloide crônica (LMC) foi descrita como forma independente de leucemia há 150 anos, em pacientes que morreram em consequência de intensa leucocitose e hepato-esplenomegalia. É uma doença mieloproliferativa clonal das células pluripotentes da medula óssea e constitui 14% de todas as leucemias, com uma incidência anual de 1,6 casos por 100 mil indivíduos. É mais frequente em adultos entre 40 e 60 anos de idade, sendo a exposição a altas doses de radiação ionizante o fator de risco mais associado ao seu surgimento. Sobre o tema, responda: a) O que caracteriza a Leucemia Mieloide Crônica do ponto de vista citogenético? Explique a principal alteração cromossômica e o papel da proteína quimérica no surgimento da doença. b) Explique de que forma a radiação predispõe a esse tipo de translocação? 10) Defina as seguintes aberrações cromossômicas estruturais: a) deleção ou deficiência b) duplicação c) isocromossomos d) cromossomo em anel e) inversão f) translocação