Gametogênese e Aberrações cromossômicas. Profº MSc. Leandro Felício
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- Ana Beatriz Medina Rios
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1 Gametogênese e Aberrações cromossômicas Profº MSc. Leandro Felício
2 Gametogênese (espermatogênese) EPIDÍDIMO (armazena espermatozóides ) (em corte transversal) Ampliação de um TESTÍCULO Túbulo seminífero A 6 ml 200 a 400 milhões
3 Gametogênese (espermatogênese) Mitoses CÉLULAS GERMINATIVAS (2n) Período germinativo Mitose 2n Período de crescimento 2n Crescimento sem divisão celular 2n 2n ESPERMATOGÔNIA (2n) ESPERMATÓCITO I (2n) Período de maturação n Meiose I Meiose II n ESPERMATÓCITO II (n) n n n n ESPERMÁTIDE (n) Período de diferenciação n n n n ESPERMATOGÔNIA (n)
4 Espermiogênese humana ESPERMÁTIDE Início da formação do acrossomo 1 Núcleo Complexo golgiense Mitocôndria Centríolo 2 Parte do citoplasma que será eliminada Início da formação do flagelo 1- O complexo golgiense concentra-se perto do núcleo. 2- As mitocôndrias concentram-se na região próxima ao centríolo, que organiza um flagelo.
5 Espermiogênese humana ESPERMATOZÓIDE Mitocôndrias Núcleo Acrossomo cauda Peça intermediária cabeça
6 Gametogênese (ovulogênese) Corpos lúteos Folículo ovariano primário OVÁRIO EM CORTE Ovócito II Folículo maduro OVULAÇÃO Liberação do Ovócito II
7 Gametogênese (ovulogênese) 2n Células germinativas (2n) Período germinativo 2n OVOGÔNIA (2n) MITOSE 2n 2n OVOGÔNIA (2n) Período de crescimento Crescimento sem divisão celular 2n OVÓCITO I (2n) MEIOSE I Período de maturação ÓVULO (n) n n n n n n OVÓCITO II (n) e Corpúsculo Polar (n) MEIOSE II só se completa se ocorre fecundação Corpúsculos Polares (n) São formados eventualmente
8
9 Sexo Masculino SPTZs (N) 2N
10 Sexo Feminino Óvulos (N) 2N
11 Alterações Cromossômicas Alterações Cromossômicas Numéricas: 1. Euploidias (monoploidia, triploidia, tetraploidia etc) 2. Aneuploidias (monossomia, nulissomia, trissomia, tetrassomia etc) Alterações Cromossômicas Estruturais: 1. Deleção 3. Inversão 2. Duplicação 4. Translocação
12 Alterações Cromossômicas Gametas anormais (100%) Gametas anormais (50%)
13 Alterações Cromossômicas N = 3 (Monoplóide) 3N = 9 (Triplóide) Euploidias 2N = 6 (Normal Diplóide) 4N = 9 (Tetraplóide)
14 Alterações Cromossômicas 3N
15 Alterações Cromossômicas - Aneuplodias 2N-1 = 5 (Monossômica) 2N + 1 = 7 (Trissômica) Aneuploidias 2N = 6 (Normal Diplóide) 2N - 2 = 4 (Nulissômica) 2N + 2 = 8 (Tetrassômica)
16 Alterações Cromossômicas - Aneuplodias 47,XY,+21 Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21)
17 Síndrome de Down Prega Epicântica Hiperflexibilidade das Juntas Baixa estatura com ossos curtos e largos Deficiência Mental moderada Frequência de 1/700-1/1000 nascidos vivos
18 Alterações Cromossômicas - Aneuplodias Óvulos Anormais
19 Alterações Cromossômicas - Aneuplodias Ovo ou Zigoto com Trissomia do 21
20 Alterações Cromossômicas - Aneuplodias
21 Alterações Cromossômicas - Aneuplodias Cariótipo: 47,XXY
22 Síndrome de Klinefelter Apresentam testículos pequenos; Esterilidade; Infantilismo dos órgãos sexuais; Mamas desenvolvidas; Deficiência mental em grau variado.
23 Alterações Cromossômicas - Aneuplodias Cariótipo: 45,X Variantes: 46,XX/45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X)
24 Síndrome de Turner Apresentam ovários atrofiados; Deficiência hormonal; Esterilidade; Mamas pequenas; Vulva infantil; Pescoço alado; Estatura baixa; Deficiência cardíaca; Raramente apresentam deficiência mental
25 Alterações Cromossômicas S. de Turner Variantes: 46,XX/45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X) i(x) r(x) del(xq)
26 Alterações Cromossômicas S. Duplo Y 1:1000 nascimentos; Estatura média 1,83 m; Orelhas displásicas; Ponte nasal larga; Acnes; Dedos alongados; Hiperatividade; Fertilidade normal; Intelecto quase sempre normal; Descrita em 1961 por Sandberg e colaboradores Cariótipo: 47,XYY
27 Alterações Cromossômicas S. Triplo X Cariótipo: 47,XXX 1:1000 nascimentos; Tendência a esquizofrenia; Amenorréia secundária; Hiperatividade; Fertilidade normal; Intelecto quase sempre normal; Descrita em 1959 por Jacobs e colaboradores
28 Alterações Cromossômicas S. Patau 2 4 : nascimentos; Aplasia cutânea do cabelo; Microcefalia e microftalmia; Fissura lábio-palatal bilateral; Micrognatia, Surdez, Anomalias do SNC; Quadro convulsivo 95% mortalidade nos até 6º mês; Cariótipo: 47,XX,+13 ou 47,XY,+13
29 Síndrome de Patau:
30 Alterações Cromossômicas S. de Edwards 1: 3000 nascimentos; Comprometimento cardíaco; Alterações pulmonares graves; 15% dos afetados sobrevivem ao primeiro ano de vida; Convexidade plantar; Poliesplenia; Hérnias umbilicais; Micrognatia; Cariótipo: 47,XX,+18 ou 47,XY,+18
31 Síndrome de Edwards
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