UNIVERSIDADE PRESBITERIANA MACKENZIE CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE

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1 UNIVERSIDADE PRESBITERIANA MACKENZIE CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE PLANO DE ENSINO Código Unidade 040 CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE Curso Etapa Sem. / Ano Ciências Biológicas 6 a 1ºS / 2011 Cód. Discipl. Nome da Disciplina Fundamentos de Citogenética Horas/Aula Semanais Teoria Prática Grupos 2 2 DRT Professor (es) Leda Navajas Haim Ementa: A disciplina Fundamentos de Citogenética trata do estudo dos cromossomos de eucariontes, em seus aspectos mais fundamentais, no que diz respeito à estrutura, comportamento e função, assim como dos mecanismos responsáveis pelas aberrações cromossômicas, visando fornecer ao aluno uma base conceitual sólida que facilite futuros estudos e aplicações em áreas afins. Objetivos: 1. Fornecer ao aluno de graduação do Curso de Ciências Biológicas subsídios para o conhecimento e compreensão de conceitos fundamentais da Citogenética, sob o ponto de vista teórico e prático. 2. Treinar o aluno, através das aulas práticas de laboratório, a seguir roteiros, realizar experimentos e conhecer algumas técnicas clássicas de análise cromossômica. 3. Desenvolver no aluno, através da elaboração de respostas a questões e exercícios propostos nas aulas práticas, referentes às atividades realizadas em aula, sua capacidade de analisar, interpretar dados, redigir, aplicar conceitos teóricos, realizar consulta bibliográfica e trabalhar em grupo. Método: 1. As aulas teóricas serão dadas na forma de aulas expositivas, com auxílio de recursos audiovisuais e/ou de multimídia, ou discussão de estudos dirigidos, com base na leitura de textos indicados pelo professor. 2. Nas aulas práticas serão realizadas algumas técnicas citogenéticas, para obtenção e estudo dos cromossomos. As aberrações cromossômicas serão estudadas a partir de alguns casos reais, com cariótipos humanos anormais, que serão analisados em aula. Na maioria das aulas práticas serão propostas questões e/ou exercícios, relacionados à atividade realizada em aula, que deverão ser elaborados pelos alunos, geralmente em grupos, com consulta bibliográfica, e que deverão ser entregues ao final da aula para avaliação. 3. Serão aplicadas duas provas durante o semestre, com questões conceituais e interpretativas, abrangendo os assuntos vistos em aulas teóricas e práticas, além da prova final escrita (PAF).

2 Conteúdo Programático: TEORIA 1- Multiplicação das células somáticas 1.1 Ciclo celular e mitose. 1.2 Alterações da mitose: endomitose, endo-reduplicação, politenia, C-mitose, mitoses multipolares. 2- Cariótipo 2.1 Técnicas de obtenção de cromossomos metafásicos mitóticos. 2.2 Características estruturais e morfológicas de cromossomos metafásicos mitóticos. 2.3 Identificação e nomenclatura básica em Citogenética Humana. 3-Cromossomos na meiose 3.1 Mecanismo da meiose. 3.2 Fenômenos citogenéticos importantes da meiose: complexo sinaptonêmico, quiasmas, cromossomos plumosos. 3.3 Conseqüências genéticas da meiose: recombinação cromossômica e gênica. 3.4 A meiose e os mapas de ligação. 4-Estrutura da cromatina em eucariotos 4.1 Constituição química da cromatina 4.2 Nucleofilamento e a estrutura dos nucleossomos. 4.3 Níveis de compactação da cromatina. 5-Heterocromatina 5.1 Propriedades da heterocromatina x eucromatina. 5.2 Características e propriedades da heterocromatina constitutiva. 5.3 Heterocromatina constitutiva x facultativa. 6-Coloração diferencial ou seletiva dos cromossomos: bandas 6.1 Tipos de bandas, métodos de obtenção e aplicações Bandas: identificação, estrutura e função cromossômica. 7-Aberrações cromossômicas 7.1 Numéricas: aneuploidias, euploidias, mosaicos e quimeras. 7.2 Estruturais a) Intracromossômicas: deficiências, inversões, isocromossomos, duplicações, inserções. b) Intercromossômicas: translocações e inserções. 7.3 Importância das aberrações cromossômicas na espécie humana. PRÁTICA 1-Técnicas de obtenção de cromossomos metafásicos mitóticos 1.1 Preparação direta: a partir de medula óssea de rato. 1.2 Preparação indireta: cultura de linfócitos do sangue periférico. 2-Técnica de obtenção de preparações cromossômicas meióticas 2.1 Preparação a partir de testículos de rato. 3-Técnicas de identificação cromossômica 3.1 Cariótipo com coloração convencional. 3.2 Técnica de coloração cromossômica seletiva: Bandas C. 3.3 Técnica de coloração diferencial dos cromossomos: Bandas G. 4-Aberrações cromossômicas de autossomos 4.1 Numéricas. 4.2 Estruturais.

3 Critérios de Avaliação: A média Final de Promoção (MFP) será definida a partir da seguinte fórmula: MF= [(AIx6) + (PAFx4)] / 10 Onde: MF 7,0 e 75% de freqüência (aluno aprovado) MF < 5,5 (aluno reprovado) 5,5 MF 6,9 (FAR, aprovado apenas com percentual 80% de freqüência) AI: média das avaliações intermediárias; MF: média final; FAR: fator de apuração de rendimento Ato de reitoria nº 6 de 28/06/2002 Detalhamento das avaliações intermediárias: No decorrer do período letivo serão aplicados os seguintes instrumentos de avaliação: a) Duas provas escritas, P1 e P2, além da prova de avaliação final escrita (PAFe), que serão individuais, com questões conceituais e interpretativas, abordando assuntos vistos em aulas teóricas e práticas. b) Atividades, com nota, que serão propostas nas aulas de laboratório, geralmente realizadas em grupos, de 3 a 4 alunos em média, ou individuais. Dessas avaliações, serão consideradas n-1 das notas obtidas pelo aluno durante o semestre, a partir das quais será calculada a média de laboratório, nota L. A partir da média ponderada das notas P1, P2 e L, será calculada uma média semestral ou avaliação intermediária, AI, segundo a fórmula: AI = P1 x 0,4 + P2 x 0,4 + L x 0,2 No final do semestre o aluno deverá fazer uma prova de avaliação final escrita, PAFe, em que será avaliado o conteúdo programático da disciplina. Em caso de ausência justificada em uma das provas, o aluno poderá fazer uma prova substitutiva, com o peso da prova substituída, que será agendada no final do semestre e cujo conteúdo compreenderá toda a matéria dada. Bibliografia Básica: THERMAN, E.; SUSMAN, M. Cromosomas humanos: estructura, comportamiento y efectos. 3. ed. Ribeirão Preto: Revista Brasileira de Genética, p. MILLER, O. J.; THERMAN, E. Human chromosomes. 4. ed. New York: Springer-Verlag, p. ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WATSON, J. D. Biologia Molecular da Célula. 4. ed. 3. impressão/2006. Porto Alegre: Artes Médicas, p. Bibliografia Complementar: GUERRA, M. S. Introdução à Citogenética Geral. Rio de Janeiro: Guanabara, p. GRIFFITHS, A. J. F.; MILLER, J. H.; SUSUKI, D. T.; LEWONTIN, R. C.; GELBART, W. M. Introdução à Genética. 8. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, p JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 3. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, p. NUSSBAUM, R. L.; McINNES, R. R.; WILLARD, H. F. Thompson & Thompson Genética Médica. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, p. PIERCE, A. B. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, p.

4 Cronograma (Disciplina Teórico-Prática): Semana 1ª 2ª 3ª 4ª 5ª Conteúdo/Estratégia TEORIA PRÁTICA Apresentação do programa e Apresentação da parte prática do objetivos da disciplina, bibliografia programa. básica e sistema de avaliação. Diversidade cariotípica: análise e Ciclo celular, mitose e alterações comparação de cariótipos de diferentes mitóticas. espécies. Aula teórica: Cariótipo: técnicas de obtenção de cromossomos metafásicos; características Mitose: técnica de obtenção de estruturais e morfológicas dos preparações cromossômicas metafásicas cromossomos; identificação e mitóticas a partir de medula óssea de rato. nomenclatura básica em Citogenética Humana. Cromossomos na meiose: discussão do estudo dirigido. Mecanismo, fenômenos citogenéticos importantes e conseqüências genéticas da meiose. Coloração e observação, no microscópio óptico, das preparações cromossômicas mitóticas obtidas na aula anterior e resolução de questões e exercícios. Feriado. Cariótipo humano: montagem do cariograma humano normal, com coloração convencional. Cromossomos na meiose: discussão sobre os exercícios de meiose e mapas de ligação. Cultura de linfócitos do sangue periférico: técnica de obtenção de preparações cromossômicas metafásicas mitóticas a partir de cultura de células. 6ª 7ª Estrutura da cromatina nos eucariotos: discussão do estudo dirigido. Heterocromatina: constitutiva e facultativa. Coloração e análise do cariótipo ao microscópio óptico, das preparações cromossômicas mitóticas obtidas da cultura de linfócitos. Término da análise do cariótipo e resolução de questões e exercícios sobre o assunto. 8ª 9ª 10ª PROVA P1. Meiose: técnica de obtenção de preparações cromossômicas meióticas a partir de testículos de rato. Coloração diferencial ou seletiva de cromossomos: bandas. Aberrações cromossômicas numéricas: aneuploidias e euploidias. Discussão do estudo dirigido. Coloração e observação, no microscópio óptico, das preparações cromossômicas meióticas obtidas na aula anterior e resolução de questões e exercícios. Feriado.

5 11ª 12ª 13ª Aberrações cromossômicas numéricas : mosaicos e quimeras. Vista da P1. Aberrações cromossômicas estruturais intracromossômicas: deficiências, inversões, isocromossomos, duplicações e inserções. Mecanismos de origem e conseqüências meióticas. Aberrações cromossômicas estruturais intercromossômicas: translocações recíprocas, Robertsonianas, etc. Mecanismos de origem e conseqüências meióticas. Bandas C: técnica de obtenção, montagem de cariótipo com bandas C, e resolução de questões. Bandas G: técnica de obtenção, montagem de cariótipo com bandas G, e resolução de questões. Aberrações cromossômicas numéricas: estudo de casos de aneuploidias cromossômicas, com montagem de cariótipo e resolução de questões. 14ª PROVA P2. 15ª PROVA SUBSTITUTIVA 16ª Importância das aberrações cromossômicas estruturais na espécie humana. Vista de provas. Aberrações cromossômicas estruturais: estudo de um caso de aberração intracromossômica, com montagem de cariograma, após bandas G, e resolução de questões. Aberrações cromossômicas estruturais: término e discussão do último relatório de prática.