Campus de Botucatu PLANO DE ENSINO. DISCIPLINA: Genética Humana e Médica. DEPARTAMENTO: Genética. Semestre Letivo: ( X ) Primeiro ( ) Segundo

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1 PLANO DE ENSINO I - IDENTIFICAÇÃO CURSO: Ciências Biomédicas DISCIPLINA: Genética Humana e Médica (X) OBRIGATÓRIA ( ) OPTATIVA DEPARTAMENTO: Genética DOCENTE RESPONSÁVEL : Danilo Moretti-Ferreira Semestre Letivo: ( X ) Primeiro ( ) Segundo Total de Créditos: 08 Carga Horária: _120 horas II - EMENTA (Sinopse do Conteúdo) Padrões de herança das heredopatias. Herança Multifatorial. Citogenética Humana. Genética Bioquímica. Genética e Câncer. Diagnóstico Pré-Natal. Aconselhamento Genético.

2 III - OBJETIVOS DA DISCIPLINA A disciplina tem por objetivo transmitir aos alunos os conhecimentos básicos em Genética Humana e Médica permitindo que ao final do curso, sejam capazes de: identificar os mecanismos e componentes genéticos que causam ou predispõem a doenças genéticas humanas, diferenciando-os. reconhecer os cromossomos humanos, suas alterações e consequências fenotípicas de modo a identificar as cromossomopatias humanas. reconhecer as diferentes categorias de genes e os mecanismos de ação em cânceres humanos. analisar e interpretar as práticas do Aconselhamento Genético. IV - CONTEÚDO PROGRAMÁTICO (Especificar carga horária por unidade de ensino) Introdução. O papel da genética na biomedicina Padrões de herança monogênica Padrões não clássicos de herança Herança multifatorial Bases cromossômicas da hereditariedade Citogenética humana: métodos de estudo; cromossomos autossomos e sexuais Fundamentos de Citogenética Clínica Alterações cromossômicas estruturais: consequências fenotípicas Alterações cromossômicas numéricas: consequências fenotípicas Determinação e diferenciação do sexo: cromossomos X e Y A base molecular e bioquímica das doenças genéticas humanas Hemoglobinopatias e talassemias Genética do sistema imune Medicina Fetal: o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas Genética da reprodução Informação genética e avaliação de risco Genética e Câncer Genética e a sociedade: aspectos éticos da genética médica

3 V - TÉCNICAS DE ENSINO (X) Aula Expositiva (X) Seminário (X) Leitura Dirigida (X) Demonstração (prática realizada pelo Professor) (X) Laboratório (prática realizada pelo aluno) ( ) Trabalho de Campo ( ) Execução de Pesquisa ( ) Outra. Especificar: VI - CRITÉRIOS DE AVALIAÇÃO Serão realizadas três provas gerais, com matéria previamente ministrada não cumulativas, com pesos igual a um. As questões serão dissertativas ou de múltipla escolha incluindo o conteúdo administrado no período. Uma quarta nota será referente à avaliação contínua, (avaliacão ao final de cada aula ministrada, seminário, relatório de aula prática, exercícios propostos e estudo dirigido) e terá sua média calculada ao final do semestre. A somatória das quatro avaliações divididas por quatro resultam na média final. Média igual ou superior a cinco resulta na aprovação do aluno. P 1 + P 2 + P 3 + AC N.F. = 4 onde NF = Nota final P 1, P 2, P 3 = provas AC = Média das notas avaliação contínua FORMAS DE ACOMPANHAMENTO DO ALUNO DURANTE O SEMESTRE: Avaliação contínua (questões ao final de cada aula), relatórios de aulas práticas e exercícios propostos referentes ao conteúdo programático.

4 VII - REGIME DE RECUPERAÇÃO a - Programa de Atividades e de Orientação: O conteúdo programático da disciplina no RR será aquele indicado no programa da disciplina no item anterior. Assim, o aluno deverá orientar seus estudos a partir da bibliografia indicada no programa e orientações recebidas quando cursando a disciplina em regime normal. O professor responsável pela disciplina receberá os alunos na semana do RR em dia e horário previamente marcado, antes da realização de cada prova, para esclarecer dúvidas sobre a matéria estudada. b - Formas de Avaliação: Três provas parciais não cumulativas durante a semana de recuperação (P1 (segundafeira), P2 (quarta-feira) e P3 (sexta-feira)) Média Final = (P1+P2+P3)/3 VIII - BIBLIOGRAFIA BÁSICA (Conforme normas da ABNT) NUSSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Genética médica, Thompson & Thompson. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, p. BORGES-OSÓRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética humana. Porto Alegre: Artmed, p. STRACHAN, T.; READ, A.P. Genética molecular humana. Porto Alegre: ArtMed, p. GRIFFITHS, A.J.F.; GELBART, W.M.; LEWONTIN, R.C.; MILLER, J.H. Modern genetics analysis. Integrating genes and genomes. New York: W.H. Freeman and Company, p. GRIFFITHS, A.J.F.; GELBART, W.M.; MILLER, J.H.; LEWONTIN, R.C. Genética Moderna. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, p. FARAH, S.B. DNA segredos e mistérios. São Paulo: Savier, p. CONNOR, J.M.; FERGUSON-SMITH, M.A. Fundamentos de genética médica. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, p. GELEHTER,T.D.; COLLINS, F.S. Fundamentos de genética médica, 3 ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, p. OTTO, O.G.; OTTO, P.A.; FROTA-PESSOA, O. Genética humana e clínica. São Paulo: Roca, PASTERNAK, J.J. An introduction to human molecular genetics mechanisms of inherited diseases. Fitzgerald Science Press. 498p.

5 Botucatu, de de Professor Responsável IX- APROVAÇÃO 1. Conselho do Departamento Em / / 2. Conselho de Curso Em / / Profª Drª Adriane Pinto Wasko Chefe do Departamento de Genética

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