Síndromes cromossômicas. Alunos: Agnes, Amanda e Pedro Conte.

Transcrição

1 Síndromes cromossômicas Alunos: Agnes, Amanda e Pedro Conte.

2 Introdução: As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas, durante a produção de gametas (espermatozoide e óvulo). Durante a fecundação a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie é 46.

3 Síndrome de Down A mais comum de todas as anomalias e a 1 a ser detectada na espécie. A síndrome de Down, é a trissomia do cromossomo 21. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismorficas. Os homens com síndrome de Down são estéreis desde o nascimento, as mulheres podem ter filhos e há chances de o bebê nascer sem a síndrome.

4 Fotos:

5 Síndrome de Patau A trissomia do cromossomo 13, foi descrita pela 1 vez por Patau et al (1960). Metade dos nascimentos de crianças afetadas morrem no 1 mês de vida, os demais sobrevivem até o 6 mês. Características: Baixo peso corporal nos recém nascidos, pode haver microftalmia ou ausência dos olhos, orelhas malformadas, pescoços curtos e etc.

6 Fotos:

7 Síndrome de Edwards A 2 síndrome autossômica relatada na espécie humana (1960), ocorre pela trissomia do 18. Tem associação nitida com a idade materna, pois mais da metade são casos de bebês gerados por mães com mais de 35 anos. Características: retardamento mental, atraso do crescimento, malformação do coração.

8 Fotos:

9 Síndrome do super macho e super fêmea. Essa síndrome ocorre pela trissomia do 23 o cromossomo sexual. Em homens isso resulta em estatura maior que o normal, distúrbios motores, volume cerebral reduzido, dentes grandes, espaço saliente entre as sobrancelhas, orelhas, mãos e pés maiores que o normal, não descimento dos testículos e/ou redução do órgão genital, como a produção de testosterona é maior, pode contribuir para um comportamento agressivo. Maioria das vezes férteis. Super fêmea: As mulheres tem aparência normal, em alguns casos, podem apresentar distúrbios motores e na fala, nível hormonal elevado, volume cerebral reduzido, pouca inteligência, órgãos sexuais reduzidos. São férteis.

10 Fotos:

11 Síndrome de Turner A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social. Características: Pescoço largo, pálpebras caídas, olhos ressecados, seios largos amplamente espaçados, dedos curtos, escoliose e etc.

12 Fotos:

13 Síndrome de Klinefelter Resulta de um problema no cromossomo sexual, a síndrome se da em homens que ao invés de terem XY, tem XXY. A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.

14 Fotos:

15 Síndrome miado de gato Essa síndrome foi originalmente descrita em 1963, recebeu esse nome pois as pessoas que possuem a doença tem o choro semelhante ao miado agudo de um gato. Ocorre pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5. Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), e etc.

16 Fotos:

17 Síndrome de Wolf-Hirschhorn Trata-se de um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4, caracterizada por características faciais peculiares, retardo do desenvolvimento e crescimento, atraso mental e convulsões.

18 Fotos:

19 Bibliografia