Instituto Educativo do Juncal. Psicologia B

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1 Instituto Educativo do Juncal Psicologia B Trabalho elaborado por: Ana Feteiro Nº1 12ºA Marta Loureiro Nº17 12ºA Psicologia 12º Ano 1

2 Introdução Este trabalho tem como tema principal Mutações genéticas e dentro deste irão ser abordados, para além da definição do mesmo, das causas e das suas respectivas consequências, a distinção entre Mutações génicas e cromossómicas, entre muitos outros conceitos inseridos dentro destes últimos. Como consequência deste tema ir-se-á falar ao longo deste trabalho sobre alguns dos Síndromes mais conhecidos, causados por mutações genéticas génicas ou cromossómicas. Irá também ser abordado o assunto do acidente nuclear de Chernobil, por este ter causado inúmeros problemas de saúde no ser humano, entre eles, possíveis mutações. Como ponto de partida sabemos que os mutações ocorrem nas diferentes fazes do DNA, a nível dos genes ou cromossomas. Conhecemos a definição do DNA (material biológico que contém toda a informação genética), de gene (informação genética de um ser) e sabemos que os cromossomas são estruturas microscópicas no interior das células que comportam os genes. O material genético no interior das células contém todas as instruções que o corpo necessita para se desenvolver e para funcionar correctamente. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomas. Cromossomas 1-22 estão numerados desde o maior ao menos, e constituem o grupo dos autossomas. Os cromossomas que constituem o último par são designados X e Y e são os cromossomas sexuais os indivíduos do sexo feminino têm dois cromossomas X e os indivíduos do sexo masculino têm um cromossoma X e um cromossoma Y. À excepção dos espermatozóides e dos oócitos II, cada célula do corpo possui, normalmente, 46 cromossomas um par de cada autossomas mais dois cromossomas sexuais. Para ocorrer o desenvolvimento e funcionamento normal, os cromossomas e os genes devem estar presentes nas quantidades e proporções correctas. Quando isso não acontece, estamos perante uma mutação. O nosso trabalho vai desenvolver precisamente o porquê dessa ocorrência e os seus resultados. Psicologia 12º Ano 2

3 Índice 1 - Introdução ao tema (DNA Química e Estrutura e Síntese Proteica) 2 - Mutações 2.1 definição 2.2 causas 2.3 efeitos 2.4 tipos 3 Mutações Génicas 3.1 Tipos: substituição,inserção e delecção 3.2 Silenciosas, Sem Sentido e Com Perda de Sentido 3.3 Outras alterações que correspondem a mudanças em proteínas essenciais Fibrose Quística ou Cística Doença de Huntington Hemofilia A 4 Mutações Cromossómicas 4.1 Estruturais ou Numéricas 4.2 Estruturais (Deleção,Duplicação, Inversão e Translocação) 4.3 Numéricas (Aneuploidias e Poliploidias) 5 - Doenças Anemia Falciforme Fenilcetonúria Síndrome de Cri-du-chat (Grito-de-Gato) Leucemia Mielóide Crónica Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome de Edwards Síndrome de Patau 6 Curiosidades Acidente nuclear em Chernobyl Psicologia 12º Ano 3

4 Introdução ao tema (DNA Química e Estrutura e Síntese Proteica) DNA e Síntese Proteica Entre a fecundação de um oócito II por um espermatozóide e o nascimento de uma criança decorrem cerca de 38 semanas. Ao longo desse período, o zigoto, que é, do ponto de vista genético, uma única célula vai dar origem a um organismo com biliões de células. O que existe no zigoto que permite a formação de uma novo ser vivo? No núcleo das células existem os ácidos nucleicos, designação que resulta do facto de terem sido encontradas pela primeira vez no núcleo das células. Estes são o suporte físico da informação genética dos seres vivos. São moléculas constituídas por unidades básicas, designadas nucleótidos. Psicologia 12º Ano 4

5 DNA e RNA - Estrutura O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma macromolécula, sendo constituída por unidades básicas denominadas nucleótidos. O nucleótido é composto por um açúcar (desoxirribose), um grupo fosfato e uma base azotada (purina ou pirimidina). A desoxirribose liga pelo carbono 5 ao grupo fostfato e pelo carbono 1 à base azotada. As purinas são a adenina (A) e a guanina (G) e as pirimidinas a timina (T) e a citosina (C). No RNA (ácido ribonucleico), o nucleótido possui o açúcar (ribose em vez da desoxirribose) e a base pirimídica uracilo (U) em vez da timina (T). Os nucleótidos unem-se através de ligações fosfodiestéricas entre o grupo fosfato de um nucleótido e o grupo OH-3 do açúcar do nucleótido seguinte. Esta cadeia polinucleotídica tem uma polaridade, ou seja, apresenta uma extremidade com um carbono 5 ligado a um grupo fosfato e a outra extremidade com um carbono 3 ligado a um grupo hidroxilo. Sabe-se que o total das purinas é sempre igual ao das pirimidinas e que a quantidade de A era igual à de T e a de G é igual à de C. No entanto, a razão A+T/G+C não é igual a 1 pois varia segundo o organismo, mas é constante para cada espécie. Sabe-se também, graças à difrecção de raios X, que a molécula DNA apresenta um modelo em dupla hélice, sendo formada por duas cadeias polinucleotídicas enroladas uma em volta da outra no sentidos dos ponteiros do relógio. As bases de cada cadeia estão orientadas para o interior da cadeia dupla e ligam-se às bases da outra cadeia por ligações de hidrogénio; os emparelhamentos dão-se apenas entre A e T (duas ligações de hidrogénio) e entre G e C (três ligações de hidrogénio) o que determina a rigorosa complementaridade entre as bases. Replicação do DNA O processo pelo qual se obtêm réplicas do DNA chama-se replicação do DNA. Neste processo cada molécula de DNA dá origem a duas moléculas de idênticas, de tal modo que cada célula filha fica com uma molécula de DNA igual à da célula mãe. As duas cadeias que constituem a dupla hélice podem separar-se e cada uma serve de molde para a síntese de uma nova cadeia. Como resultado Psicologia 12º Ano 5

6 obtêm-se duas cadeias duplas, cada uma delas constituída por uma cadeia mãe e uma cadeia sintetizada de novo replicação semi-conservativa. Síntese Proteica Proteínas são polímeros compostos por uma ou várias cadeias peptídicas constituídas por sequências específicas de aminoácidos. A configuração da proteína é determinada pela estrutura primária, ou seja, pela sequência de aminoácidos. A sequência específica de pares de bases no DNA Psicologia 12º Ano 6

7 codifica a sequência de aminoácidos numa cadeia peptídica por meio de dois processos: primeiro, a informação contida na cadeia dupla do DNA é transferida para uma cadeia simples de RNA (trancrição); depois essa informação transcrita no RNA é convertida, de acordo com o código genético, numa sequência de aminoácidos (tradução). Há três classes de RNA envolvidas na síntese proteica: RNA mensageiro (mrna), RNA ribossomal (rrna) e RNA de transferência (trna). O mrna contém a informação transcrita do DNA; o rrna e o trna são eles próprios os produtos finais funcionais de um pequeno número de genes; o trna transporta os aminoácidos até aos ribossomas grandes complexos macromoleculares constituídos por rrna e proteínas onde se vai realizar a síntese proteica. Transcrição Nesta fase é produzida uma cópia de um sequência de bases, de uma das cadeias de DNA, para uma cadeia complementar de mrna. Esta etapa decorre no núcleo e é comandada pela enzima RNA polímerase, que promove a síntese no sentido 5 3. De seguida as sequências não codificantes da molécula de mrna intrões são excisadas e as restantes sequências codificantes exões são unidas entre si, formando um mrna funcional, que passa ara o citoplasma da célula. Tradução O mrna liga-se à subunidade menor do ribossoma, que o percorre até encontrar o codão de iniciação AUG. O RNA de transferência (trna) iniciador (que ostenta um anticodão) transporta o aminoácido metionina até à subunidade menor do ribossoma e liga-se ao mrna. A subunidade maior anexa-se à menor e inicia-se a tradução. Sequencialmente, outros trna transportam novos aminoácidos até ao ribossoma, ligando-se a codões. Há formação de uma ligação peptídica entre o aminoácido que chega e o anterior, o ribossoma avança 3 bases no mrna. O estabelecimento destas ligações requer energia fornecida pela degradação de moléculas de ATP. Os codões de finalização não têm anticodão complementar, pelo que, quando o ribossoma atinge um deles, a síntese acaba, e a cadei polipeptídica destaca-se, podendo sofrer transformações posteriores. As subunidades do ribossoma separam-se e ficam livres para iniciar nova síntese. Psicologia 12º Ano 7

8 O Código Genético e a Tradução A conversão dos nucleótidos de mrna em aminoácidos durante a tradução é mediada pelo código genético. Para que os 20 aminoácidos possam ser codificados por combinações de apenas quatro nucleótidos diferentes, a leitura do mrna nos ribossomas é feita em grupos de 3 (4 3 ), o que permite a formação de 64 tripletos (codões), que constituem o código genético completo. Há 61 codões, que codificam os 20 aminoácidos e três codões (codões de terminação ou codões stop), que não codificam nenhum aminoácido. Diz-se que o código é redundante, por haver mais de um codão para cada aminoácido (com excepção da metionina e triptofano). Os três codões de terminação são UAA, UAG e UGA e o codão de iniciação á AUG, que codifica a metionina. Apesar de haver preferência pelo uso de certos de certos codões nos diversos organismos, o código genético é considerado universal. Psicologia 12º Ano 8

9 Mutações Genéticas Definição: As mutações genéticas são mudanças súbitas e definitivas, que ocorrem ao nível da informação hereditária ou do fenótipo de um indivíduo e que implicam alterações do seu material genético. Causas: A probabilidade de ocorrência de uma mutação num gene depende de factores intrínsecos (mutações espontâneas) e de factores exteriores (mutações induzidas). As mutações induzidas ocorrem, normalmente, com uma frequência muito mais elevada do que as mutações espontâneas. As alterações do DNA podem também decorrer de erros de replicação. Relativamente aos factores intrínsecos ao DNA indicam-se: - a extensão do gene, sendo que, quanto maior é a extensão, maior é a probabilidade de ocorrência de uma mutação; - o número e a extensão dos intrões, pela maior probabilidade de erro durante o splicing (remoção dos intrões e reorganização dos exões); - o tipo de bases presente nas regiões de DNA com maior percentagem de bases citosina haverá uma maior probabilidade de substituição por timina; - a presença de sequências repetitivas, nomeadamente de tripletos devido à possibilidade de expansão do número de tripletos presentes. Os factores exteriores ao DNA que provocam mutações designam-se mutagéneos e podem dividir-se em quatro grupos segundo o seu mecanismo de acção: 1) Eles próprios se incorporam no DNA devido à sua semelhança química com as bases usuais do DNA provocando normalmente transições. Exemplos: 2-aminopurina e 5-bromouracilo. 2) Alteram quimicamente as bases do DNA provocando normalmente transições. Exemplos: ácido nitroso e nitrosoguanidina. 3) Danificam gravemente as bases do DNA de tal forma que deixam de ser possíveis emparelhamentos específicos, provocando transições ou transversões. Exemplos: aflatoxina B1 e raios UV. 4) Intercalam-se entre as bases do DNA provocando adições ou eliminações de pares de bases. Exemplos: proflavina e acridinas. Efeitos O efeito de uma mutação numa célula é totalmente imprevisível. Nuns casos pode ser benéfica, porque conduz a uma característica que é vantajosa; porém, noutros casos, pode ser profundamente prejudicial, alterando o funcionamento normal da célula ou conduzindo mesmo à sua morte. É também frequente as mutações terem um efeito neutro, uma vez que a alteração que introduzem não afecta o funcionamento normal do gene, porque Psicologia 12º Ano 9

10 não há qualquer alteração na proteína que codificam, devido à redundância do código genético. Pode ainda acontecer que o novo aminoácido tenha propriedades similares às do aminoácido substituído ou que a substituição ocorra numa zona da proteína que não é determinante para a sua função. Tipos de Mutações: As mutações genéticas, geralmente, ocorrem durante o processo de duplicação do DNA com vista à divisão celular. Neste processo existem enzimas responsáveis por corrigir os erros existentes durante o processo, mas alguns deles acabam por permanecer como mutações: Génicas alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo. Cromossómicas traduzem-se numa alteração da estrutura (mutação cromossómica estrutural) ou do número (mutação cromossómica numérica) de cromossomas. Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo. Psicologia 12º Ano 10

11 Mutações Génicas As alterações que ocorrem ao nível dos genes devem-se, em muitos casos, à substituição de um nucleótido por outro diferente, como sucede na anemia falciforme ou na fenilcetonúria. Noutros casos, porém, a molécula de DNA perde ou ganha um nucleótido. A inserção ou deleção de um simples nucleótido no meio de uma sequência altera completamente a mensagem, pois vai repercutir-se em todos os codões existentes a partir daquele que foi alterado. As mutações génicas podem também ser consideradas: - Silenciosas: O codão mutado codifica o mesmo aminoácido. Não tem efeitos sobre o fenótipo. - Sem sentido: O codão mutado converte-se num codão STOP ou o contrário. Origina uma proteína mais longa ou mais curta que a normal - Com perda de sentido: O codão mutado implica a substituição de um aminoácido por outro. Psicologia 12º Ano 11

12 Designação Proteína Padrão de Transmissão / Alterações / Cromossoma Fibrose Quística Doença de Huntington Regulador transmembranar de fibrose quística Huntingtina Hemofilia A Factor VIII Autossomica recessiva; Aminoácido em falta altera a conformação dos canais de cloro em certas membranas de células epiteliais. As secreções são espessas ou sólidas e podem obstruir as glândulas; Cromossoma 7. Autossómica dominante; Esta doença está associada a repetições exageradas do tripleto CAG no gene de hungtintina situado no cromossoma 4. Recessiva ligada ao cromossoma X; Factor de coagulação ausente ou deficiente causa incontroláveis; Cromossoma X. hemorragias Alguns sinais e sintomas Infecções pulmonares frequentes. Insuficiência pâncreas Disfunção progressiva psicológica cognitiva. no motora, e Coagulação do sangue lenta ou ausente. Psicologia 12º Ano 12

13 Mutações Cromossómicas Estruturais Neste tipo de mutações o número de cromossomas mantém-se, mas o seu material genético altera-se devido a perdas, ganhos ou rearranjos de determinadas porções. É de notar que todos os genes estão presentes, modificando-se apenas a sua posição relativa, o que trás dificuldades acrescidas, desde logo, no emparelhamento dos cromossomas durante a meiose. É sobretudo a ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over seguida de uma reparação deficiente que determina o aparecimento destas alterações estruturais Tipos de Exemplo alteração cromossómica Deleção Descrição Representa uma perda de material cromossómico. As deleções de cromossomas humanos estão sempre associadas a grandes incapacidades Duplicação Inversão Translocação Caracteriza-se pela repetição de uma porção de cromossoma. As duplicações são alterações cromossómicas muito importantes sob o ponto de vista da evolução, porque fornecem informação genética complementar, potencialmente capaz de assumir novas funções. Ocorre uma inversão quando um segmento cromossómico experimenta uma rotação de 180 em relação à posição normal, sem alterar a sua localização no cromossoma. A transferência de uma porção de um cromossoma, ou mesmo de um cromossoma inteiro, para outro não homólogo designa-se por translocação simples. As translocações mais comuns são as translocações recíprocas, havendo trocas de segmentos entre cromossomas não homólogos. As translocações podem alterar drasticamente o Psicologia 12º Ano 13

14 tamanho dos cromossomas, assim como a posição dos centrómeros. Numéricas Durante a meiose pode ocorrer quer uma não disjunção de cromossomas homólogos na divisão I, quer uma não disjunção de cromatídios na divisão II. Nas alterações cromossómicas numéricas usa-se o sufixo somia para indicar a alteração numérica do respectivo cromossoma. Assim, a presença de mais um cromossoma simbolizado por 2n+1 chama-se trissomia. Se para um determinado par, o indivíduo possui apenas um cromossoma, a anomalia designa-se por monossomia. Aneuploidia: Alteração do número de cromossomas de um determinado tipo. Dentro das aneuploidias existem: Nulissomia: Se não aparecer nenhum cromossoma representante de um determinado tipo. Monossomia: Se apenas aparece um cromossoma representante de um determinado tipo. Polissomia: Mais do que três cromossomas do mesmo tipo, em vez de dois. Dentro das polissomias existem: Trissomia: Três cromossomas do mesmo tipo, em vez de dois. Psicologia 12º Ano 14

15 Haloploidia: Existe apenas um representante de cada par de cromossomas. Poliploidia: Todos os cromossomas aparecem num número superior a dois. Psicologia 12º Ano 15

16 CARIOTIPO HUMANO (NORMAL) Psicologia 12º Ano 16

17 Doenças Mutações Génicas Anemia Falciforme Definição: Anemia falciforme é uma expressão que engloba um grupo de doenças de sangue hereditárias caracterizadas pela existência de hemoglobina S, um tipo anormal de hemoglobina (o pigmento que contem ferro e transporta o oxigénio através do corpo) nos glóbulos vermelhos. O nome da anemia falciforme deriva da forma anormal, em foice dos glóbulos vermelhos, que também são facilmente destruídos. Descrição: Esta mutação dá-se posição 6 da cadeia do DNA do 11º cromossoma Sendo uma doença de carácter hereditário, para sofrer desta doença, uma criança terá de herdar o gene de ambos os progenitores. Aqueles que herdam apenas um gene tornam-se somente portadores e podem transmiti-lo à geração seguinte. Embora uma pessoa que contenha este gene possa ter glóbulos deformados, geralmente não tem sintomas. Porém se viajar para altitudes elevadas, pode precipitar os sintomas porque a rarefacção do oxigénio acelera o colapso dos frágeis glóbulos vermelhos. Demografia: Estima-se que um em cada nascimentos sofre desta doença. Características: - Anemia; - Vaso-oclusão; - Lesões nos rins, pulmões, coração e articulações; - Insuficiência renal; - Falhas respiratórias. Fenilcetonúria Definição: Phenylketonuria (PKU) é uma anomalia metabólica causada pela falha na produção de uma enzima denominada fenilanina hidroxilase (PAH) no fígado. Descrição: Nesta doença é catalisado o processo de conversão da fenilalanina em Psicologia 12º Ano 17

18 tirosina o que vai causar elevadas concentrações deste proteína no sangue e no cérebro, afectando o sistema nervoso e causando anomalias irreversíveis no cérebro (estrutura e funções). A fenilcetonúria é causada por alterações nos genes relativos à enzima PAH, no cromossoma 12. Demografia: A probabilidade desta doença é de um caso em indivíduos nos Estados unidas da América. A incidência é superior nas populações Caucasiana e Nativa em relação a populações Africana, Hispânica e Asiática. Características: - Atraso mental de grau variável; - Padrões anornmais de comportamento; - Pigmentação clara do sangue; - Odor corporal anormal; - Atraso no desenvolvimento da linguagem; Mutações Cromossómicas Estruturais Síndrome Cri du chat Definição: A Síndrome Grito-de-Gato ocorre quando uma porção de material cromóssico está em falta numa região particular do cromossoma 5. Indivíduos com este cromossoma possuem expressão facial invulgar, paralisia muscular (hipotonia), cabeça de tamanho reduzido e atraso mental. O sintoma particular desta síndrome é o choro das crianças afectadas muito semelhante ao miado de um gato ( cri-du-chat ). Descrição: Esta síndrome é causada pela deleção de material genético do cromossoma 5. É simbolizada pelo choro incomum é causado pelo desenvolvimento anormal da laringe. Recém-nascidos que sofrem desta síndrome geralmente apresentam pouco peso, crescimento lento, a cabeça pequena e frac o desenvolvimento muscular. Também podem sofrer de problemas congénitos de coração. Indivíduos com síndrome cridu-chat apresentam atrasos mentais, fraco desenvolvimento motor e da fala. Demografia: Está estimado que esta síndrome atinge um Psicologia 12º Ano 18

19 indivíduo a cada nascimentos. Pode ocorrer em todas as raças e em ambos os sexos. Características: - Laringe anormal; - Expressões faciais anormais; - Cabeça de tamanho reduzido; - Crescimento retardado; - Atrofio muscular; - Atraso mental (graus variados) Leucemia Mielóide Crónica Definição: A leucemia mielóide crónica (LMC) é um dos quatro tipos de leucemia existentes e é bastante rara. É um distúrbio hematológico (do sangue) no qual há uma produção excessiva de glóbulos brancos imaturos (leucócitos) que se caracteriza pela presença de células anormais, com uma alteração genética chamada cromossoma Filadélfia, detectado na medula óssea de cerca de 95% dos pacientes com LMC. Descrição: Ocorre devido à translocação dos cromossomas 9 e 22, afectando o DNA da medula óssea. Esta alteração proporciona uma vantagem às células malignas em termos de crescimento e sobrevivência aos glóbulos brancos normais. Demografia: A incidência da doença aumenta com a idade, passando de aproximadamente um caso a cada 1 milhão de crianças nos primeiros dez anos de vida, a um caso em cada 100 mil indivíduos aos 50 anos e a um caso em cada 10 mil indivíduos acima de 80 anos. Características: - Elevação na contagem de glóbulos brancos; - Febre; - Infecções; - Cansaço; - Anemia; - Esplenomegalia (aumento do volume do baço); Psicologia 12º Ano 19

20 - Hepatomegalia (aumento do volume do fígado). Mutações Cromossómicas Numéricas Síndrome de Down Definição: A Síndrome de Down, também conhecido por trissomia 21 e inúmeras vezes chamado de mongolismo, é a anomalia genética mais comum. Este síndrome consiste numa carga genética superior à normal, o indivíduo possui uma cópia extra do cromossoma 21. Este facto conduz a modificações fenotípicas que se fazem sentir em diversos pontos do organismo. Descrição: Quando um ser humano é concebido, os espermatozóides do pai e os oócitos II da mãe sofrem uma redução do número total de cromossomas, de 46 para 23 - meiose. Ocasionalmente, ocorre um erro durante o processo de redução e em vez de serem transmitidos 23 cromossomas para o bebé são transmitidos 24 cromossomas, por progenitor. Este fenómeno é designado nãodisjunção e ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down. Os indivíduos afectados por este síndrome apresentam 47 cromossomas em vez de 46. Em 3% a 4% dos casos desta Síndrome, a anomalia designa-se Translocação e dá-se na formação dos gâmetas dos progenitores. Neste fenómeno, uma porção do cromossoma 21 é transferido para outro cromossoma. Esta alteração vai dar origem a células com uma cópia extra do cromossoma 21, que vai provocar as alterações no cariótipo do indivíduo. Outro fenómeno genético relativamente raro (1% a 2%) é o designado Mosaicismo. Neste processo, ocorre um erro a nível da divisão das células, após a fecundação. Uma das células vai-se dividir anormalmente, apresentando uma cópia extra do cromossoma 21. A sua divisão vai dar origem a uma linha de células com esta anormalidade. Demografia: Esta Síndrome afecta em igual número os dois géneros, ocorrendo uma vez em cada 800 nascimentos. À medida que a mulher envelhece aumenta a probabilidade de dar origem a um indivíduo que sofra esta mutação, sendo que aos 35 anos o risco aumenta para 1 caso a cada 400 nascimentos; aos 40 anos o risco aumenta para 1 caso a cada 110 nascimentos; aos 45 anos o risco aumenta significativamente para 1 caso a cada 35 nascimentos. Estas probabilidades residem no facto de as células germinativas das mulheres iniciarem a sua formação durante o seu desenvolvimento embrionário. Os folículos (possíveis futuros oócitos II) estão bloqueados em profase I, continuando a meiose apenas na puberdade. Assim, os gâmetas da mulher Psicologia 12º Ano 20

21 têm a mesma idade que a própria mulher, logo, um oócito II de uma mulher com mais idade é mais susceptível a produzir erros. Características: - Forma dos olhos muito característica; - Face achatada; - Estatura baixa; - Boca pequena e, frequentemente, aberta devido à dificuldade que têm em acomodar a língua; - Pescoço curto e largo; - Mãos e pés pequenos e quadrados; - Hipotonia Muscular; - Atraso mental com grau muito variável; - Malformações cardíacas; - Malformações gastrointestinais; - Elevado risco de desenvolverem Alzheimer, Diabetes, problemas de Tiróide, Cataratas, etc. As mulheres com este síndrome são férteis e podem ter descendência normal ou com trissomia, o homem é estéril. Psicologia 12º Ano 21

22 Síndrome de Turner Definição: A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossómica que afecta os indivíduos do sexo feminino, em que uma dos dois cromossomas X apresenta defeitos ou está completamente ausente (monossomia). Descrição: Um indivíduo normal apresenta 46 cromossomas em cada célula, dois dos quais são responsáveis por determinar o seu género. Normalmente, os indivíduos do sexo feminino têm dois cromossomas X e os indivíduos do sexo masculino têm um cromossoma X e um cromossoma Y. Na Síndrome de Turner, o indivíduo apresenta um número anormal de cromossomas, sendo 45, em vez dos 46 cromossomas normais. A falha dá-se nos cromossomas que determinam o género feminino, havendo a ausência de um cromossoma X. Demografia: A ocorrência desta Síndrome é de aproximadamente 1 caso em / 5000 nascimentos. Características: - Baixa estatura; - Pescoço curto, apresentando uma dobra de pele; - Inexistência de caracteres sexuais secundários; - Frequente infertilidade; - Problemas de osteoporose; - Diabetes; - Problemas de coração, derrames cerebrais e hipertensão; - Dificuldades de aprendizagem; - Malformações cardiovasculares; - Artrite juvenil; - Doenças auto-imunes. Psicologia 12º Ano 22

23 Síndrome de Klinefelter Definição: A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossómica em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com esta condição nascem com, pelo menos, um cromossoma X extra. Descrição: A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia em que um ou mais cromossomas X extra estão presentes do indivíduos do sexo masculino. À nascença, os bebés afectados por esta mutação não apresentam sinais nem sintomas. Entram normalmente na puberdade, mas a meio deste processo possuem baixos níveis de testosterona, provocando um tamanho diminuto dos testículos e a incapacidade de produzir esperma. Os indivíduos afectados podem também apresentar incapacidades de aprendizagem e de comportamento, como a timidez e a imaturidade, e um risco superior a certos problemas de saúde. Perfil Genético: Normalmente, um ser humano possui 23 pares de cromossomas, um desses pares é responsável pelo sexo do indivíduo. Estes dois cromossomas são designados X e Y, os indivíduos do sexo feminino apresentam dois cromossomas X (XX) e os indivíduos do sexo masculino apresentam um cromossoma X e um Y (XY). Nesta Síndrome, os afectados nascem com 47 cromossomas em cada célula, sendo o cromossoma extra um cromossoma X. Portanto, apresenta a combinação XYX. Demografia: A Sìndrome de Klinefelter é uma das mais comuns anomalias cromossómicas. Aproximadamente 1 em cada 500/800 indivíduos do sexo masculinino nascem com esta mutação. Cerca de 3% das população masculina infértil sofre de Síndrome de Klinefelter. Sinais e Sintomas: - Tremor incontrolável; - Pouca forma nos membros superiores; - Indivíduos desajeitados; - Crescimento de seios. Psicologia 12º Ano 23

24 Síndrome de Edwards (Trissomia 18) Definição: A trissomia 18 é uma anomalia genética de múltiplos desequilíbrios congénitos e profundo atraso mental. É causada pela presença de um cromossoma 18 extra em algumas ou todas as células do corpo. Bebés com esta condição normalmente apenas sobrevivem alguns meses. Descrição: Os cromossomas são estruturas microscópicas no interior das células que comportam os genes. O material genético no interior das células contém todas as instruções que o corpo necessita para de desenvolver e para funcionar correctamente. Os seres humnos têm 23 pares de cromossomas. Os Cromossomas 1-22 estão numerados desde o maior até ao menor, e designam-se autossomas. O último par de cromossomas designam-se X e Y, e são os cromossomas que vão designar o sexo do indivíduo os indivíduos do sexo feminino apresentam dois cromossomas X e os indivíduos do sexo masculino apresentam um X e um Y. Para um indivíduo com desenvolvimento normal, os cromossomas e os genes devem estar presentes em proporções correctas euploidia. A aneuploidia ocorre quando o indivíduo apresenta um número de cromossomas diferente de 46. A trissomia é um tipo de aneuploidia e refere-se a uma célula que contenha três cromossomas de um só tipo. A Síndrome de Edwards ocorre em três formas diferentes: trissomia 18 completa, trissomia 18 por mosaicismo e trissomia 18 parcial. Trissomia completa Ocasionalmente, cromossomas de um par não se separam durante a meiose não-disjunção. O resultado é um gâmeta com 24 cromossomas e outro com 22 cromossomas. Caso o gâmeta com 24 cromossomas sofre o processo de fecundação com outro gâmeta normal, é formado um embrião com 47 cromossomas. Trissomia 18 por Mosaicismo Psicologia 12º Ano 24

25 Se o corpo conter uma mistura de células, algumas com trissomia 18 e outras com o número normal de cromossomas é chamado trissomia 18 por mosaicismo. Este é um caso relativamente raro. Se uma célula sofrer não-disjunção no fenómeno da mitose, são produzidas uma célula com trissomia 18 e outra com monossomia 18. A célula monossómica não sobrevive, mas se a trissómica sobreviver, todas as células com origem nesta vão sofrer desta trissomia. Desta forma, algumas células do corpo vão apresentar este desarranjo. Trismia 18 parcial Uma terceira causa para a Síndrome de Edwards é a translocação de material genético entre o cromossoma 18 e outro cromossoma. Este fenómeno pode resultar num embrião com uma porção de cromossoma 18 a mais. Demografia: A incidência da Síndrome de Edwards é de aproximadamente um caso em 5000 nascimentos. Dois terços dos nascidos com esta anomalia são do sexo feminino pois os indivíduos do sexo masculino com esta anomalia têm maior probabilidade de sofrer interrupção da gravidez. Tal como na Síndrome de Down, a probabilidade de ocorrência desta anomalia aumenta significativamente com a idade dos progenitores. Cerca de 60% dos nascidos com esta anomalia não sobrevivem à primeira semana e 80% dos que sobrevivem morrem ao fim do primeiro mês. Características: - Problemas de coração, rins, cérebro, esqueleto e na zona da cabeça e da face; - Anomalias pré-natais; - Atrofio muscular; - Anomalias nos pés e nas mãos; - Anomalias no sistema nervoso central. Síndrome de Patau Definição: A Síndrome de Patau, talbém chamada trissomia 13, é uma anomalia congénita (presente ao nascimento) associada com a presença de uma cópia extra de um cromossoma 13. O cromossoma 13 extra causa numerosas anormalidade físicas e mentais, especialmente problemas de coração. Descrição: Esta síndrome é caracterizada por uma cópia extra do cromossoma 13 nas células do embrião. Outras causas para esta síndrome são a translocação (porções de cromossoma 13 são trocadas por porções de outros cromossomas). Demografia: A Síndrome de Patau ocorre aproximadamente num caso em nascimentos. Em muitos casos ocorre a interrupção da gravidez ou a morte nos primeiros meses de vida. Características: - Anomalias de coração; - Desenvolvimento cerebral incompleto; Psicologia 12º Ano 25

26 - Estrutura facial incomum; - Dedos extra; - Genitais anormais; - Anomalias a nível da espinal medula; - Hérnias gastrointestinais; - Atraso mental; Psicologia 12º Ano 26

27 Acidente nuclear de Chernobil Ocorreu dia 26 de Abril de 1986, na Usina Nuclear de Chernobil, na Ucrânia. É considerado o pior acidente nuclear da história da energia nuclear. Tratou-se de uma catastrófica explosão de vapor que resultou em incêndio, uma série de explosões adicionais, e um derretimento nuclear, produzindo uma nuvem de radioactividade que atingiu a União Soviética, Europa Oriental, Escandinávia e Reino Unido, com a liberação de 400 vezes mais contaminação que a bomba que foi lançada sobre Hiroshima. Grandes áreas da Ucrânia, Bielorrússia e Rússia foram muito contaminadas, resultando na evacuação e reassentamento de aproximadamente 200 mil pessoas. Cerca de 60% de radioactividade caiu em território bielorrusso. Consequências Para a Saúde É difícil dizer com precisão o número de mortos causados pelos eventos de Chernobil, devido às mortes esperadas por cancro, que ainda não ocorreram e que é difícil ser-lhes atribuída uma relação especificamente com o acidente. Um relatório da Organização das Nações Unidas de 2005 estimou que cerca de 4000 pessoas morrerão de doenças relacionadas com o acidente, por se manterem em contacto com as radiações libertadas neste. Nas pessoas que ainda sobrevivem, forem detectados para além do cancro, leucemias e, possivelmente, uma vez que não se consegue ter certezas de que a radiação desta catástrofe seja a causa para todos os efeitos na saúde da população, mutações. No meio de toda a radiação libertada na explosão e no incêndio, registaram-se grandes quantidades de iodo radioactivo, esta substância foi a grande causadora do crescimento dramático de casos de cancro da tiróide, pois esta substância provoca um enorme aceleramento do metabolismo celular, geralmente, nas células foliculares da tiróide, provocando o crescimento de um tumor no local. Psicologia 12º Ano 27

28 Conclusão De acordo com os objectivos deste trabalho, já referidos na introdução, concluímos que as mutações genéticas são mudanças súbitas e definitivas na informação hereditária, que podem ocorrer tanto a nível cromossómico como ao nível dos genes, sendo mais graves as mutações cromossómicas. Concluímos que ambas podem ser causadas tanto por factores intrínsecos como por factores exteriores. Concluímos também que existem inúmeras síndromes e doenças causadas por consequência de mutações cromossómicas e génicas, respectivamente, e que apesar da mais conhecida ser a síndrome de Down, todas as outras das que falamos ao longo do trabalho são bastante comuns. Verificamos também que existem vários tipos, tanto nas mutações génicas como nas cromossómicas. Nas génicas temos a substituição, a inserção e a delecção. E ainda podem ser aplicados outros termos a estas mutações, como Silenciosas, Sem Sentido e Com Perda de Sentido. As cromossómicas podem ser tanto estruturais, sendo por delecção, duplicação, Inversão ou Translocação, como numéricas, sendo Aneuploidias ou Poliploidias. Concluímos por fim que as doenças mais comuns causadas por mutações génicas são, a Fibrose Quística, a Doença de Huntington, a Hemofilia A, a Anemia Falciforme e a Fenilcetonúria. E os síndromes mais comuns causados por mutações cromossómicas são, a Síndrome de Cri-duchat (Grito-de-Gato), a Leucemia Mielóide Crónica, a Síndrome de Down, a Síndrome de Turner, a Síndrome de Klinefelter, a Síndrome de Edwards e a Síndrome de Patau. As características físicas presentes nos seres humanos com mutação são anomalias tanto nos órgãos internos como externos e a nível psicológico, geralmente, todos apresentam atraso mental com graus variáveis dependendo da síndrome ou da doença e muitas vezes dentro da própria síndrome varia de mutado para mutado. Relativamente ao acidente nuclear de Chernobil averiguamos que devido à radioactividade e, principalmente, ao iodo radioactivo libertado pela explosão e incêndio, a população foi afectada com inúmeros problemas de saúde, sendo o mais grave os cancros, nomeadamente, na tiróide. Psicologia 12º Ano 28

29 Bibliografia / Webgrafia 1 - GALE ENCYCLOPEDIA of Genetic Disorders, Vol. 1 e 2, Blachford, Stacey L., Gale Group, Thomson Learning. 2 - Manual de Genética Médica, Regateiro, Fernando J., Imprensa da Universidade de Coimbra, Engenharia Genética, Videira, Arnaldo, Lidel, Introdução à Biologia, Gaudin, Konneth C. Jones Anthony J., 3ª Edição, Serviço de Educação, Fundação Caloustre Gulbenkian. 5 - Terra, Universo de vida, Almeida, Vasco M. e Sambade, Clara, Porto Editora, Manual de Biologia, 12ºano. 6 - Biodesafios, Ribeiro, Elsa; Silva, João Carlos; Oliveira, Óscar, ASA, Manual de Biologia, 12ºAno. 7 - Planeta com vida, Cabral, Henrique e Gomes, Rui, Santillana, Manual de Biologia, 12ºano. 8 - Biologia 12 Parte 1, Vieira, Maria da Natividade, Areal Editores, Manual de Biologia, 10º,11º e 12ºanos em em em Chernobyl_sumario_executivo_Greenpeace_2006 em Psicologia 12º Ano 29