Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo BETA HCG QUANTITATIVO EXCLUSÃO DE INFORMAÇÕES NO HELP... 2 ÁCIDO VANILMANDÉLICO ALTERAÇÃO DE... 4 ÁCIDO HOMOVANILICO ALTERAÇÃO DE... 5 AQUAPORINA 4, ANTICORPOS IgG ALTERAÇÃO DE... 6 ÁCIDO 5 HIDROXI INDOLACÉTICO ALTERAÇÃO DE... 8 ESTUDO MOLECULAR DE BETA TALASSEMIA ALTERAÇÃO DE... 9 METADONA DOSAGEM ALTERAÇÃO DE TESTE DE SEXAGEM FETAL ALTERAÇÃO DE COMPOSTO S 11 DESOXI-CORTISOL ALTERAÇÃO DE VALOR DE REFERÊNCIA ALUMÍNIO URINÁRIO ADEQUAÇÃO DA DESCRIÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA

2 ASSUNTO: BETA HCG QUANTITATIVO EXCLUSÃO DE INFORMAÇÕES NO HELP Comunicamos exclusão de informação no campo outros laboratórios do exame: BETA HCG QUANTITATIVO [S HCGDIL], desde o dia 27/07/ Cadastrar este exame quando se deseja a realização de diluição ou - Cadastrar este exame quando se quantificação na dosagem de BHCG deseja a realização de diluição ou (exemplo: controle de doença quantificação na dosagem de BHCG trofoblástica, mola, abortamento, (exemplo: controle de doença controle de fertilização), para a trofoblástica, mola, abortamento, obtenção de resultados com valores controle de fertilização), para a OUTROS acima de mui/ml. obtenção de resultados com valores LABORATÓRIOS - Quando não houver nenhuma acima de mui/ml. especificação quanto ao exame de HCG - Quando não houver nenhuma a ser realizado (se quantitativo ou não) especificação quanto ao exame de HCG ou ausência de hipótese diagnóstica, a a ser realizado (se quantitativo ou não) opção é pelo HCG, BETA TOTAL ou ausência de hipótese diagnóstica, a [S HCG-FB]. opção é pelo HCG, BETA TOTAL - Mnemônico exclusivo para paciente do [S HCG-FB]. sexo feminino, para paciente do sexo 2

3 masculino, utilizar o S HCG-FB que também é quantitativo. MOTIVO: Revisão interna. 3

4 ASSUNTO: ÁCIDO VANILMANDÉLICO ALTERAÇÃO DE Comunicamos a alteração de layout (unidade fixa no campo resultado) do exame: ÁCIDO VANILMANDÉLICO [VMA] em urina 24 horas, desde o dia 27/07/2015. MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) VOLUME URINÁRIO: ml VALORES DE REFERÊNCIA: ATE 6,6 mg/24 h MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) VOLUME URINÁRIO: ml mg/24 h VALORES DE REFERÊNCIA: ATE 6,6 mg/24 h MOTIVO: Padronização de formato e adequação do layout após revisão interna. 4

5 ASSUNTO: ÁCIDO HOMOVANILICO ALTERAÇÃO DE Comunicamos a alteração de layout (unidade fixa no campo resultado) do exame, ÁCIDO HOMOVANILICO [U-24 HOMO], em urina 24 horas, desde o dia 27/07/2015. MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) VOLUME URINÁRIO: ml VALOR DE REFERÊNCIA: ATE 6,9 mg/24 h MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) VOLUME URINÁRIO: ml mg/24 h VALORES DE REFERÊNCIA: ATE 6,9 mg/24 h MOTIVO: Adequação e padronização do layout. 5

6 ASSUNTO: AQUAPORINA 4, ANTICORPOS IgG ALTERAÇÃO DE Comunicamos a alteração de layout (método, valor de referência e exclusão de nota) do exame: AQUAPORINA 4, ANTICORPOS IgG [S NEU-OP], desde o dia 27/07/2015. MÉTODO: IMUNOENSAIO ENZIMÁTICO MÉTODO: IMUNOFLUORESCENCIA U/mL INDIRETA EM SUBSTRATO CÉLULAS HEK 293 TRANSFECTADAS COM VALOR DE REFERÊNCIA: AQUAPORINA RECOMBINANTE NÃO REAGENTE : INFERIOR A 5 U/mL HUMANA ISOFORMA M1(CELL REAGENTE: SUPERIOR OU IGUAL A BASED ASSAY) 5 U/mL NOTA: DILUIÇÃO DE TRIAGEM: 1:10 - Resultados reagentes de anticorpos anti-aquaporina 4, usualmente com VALOR DE REFERÊNCIA: NÃO valores entre 5 a 45 U/mL, REAGENTE eventualmente podem não ser concordantes com aqueles obtidos por 6

7 outras técnicas como imunofluorescencia indireta e CBA (cell based assay). MOTIVO: Desabastecimento de kit. 7

8 ASSUNTO: ÁCIDO 5 HIDROXI INDOLACÉTICO ALTERAÇÃO DE Comunicamos a alteração de layout (unidade fixa no campo resultado) do exame, ÁCIDO 5 HIDROXI INDOLACÉTICO [AC.IND] em urina 24 horas, desde o dia 27/07/2015. MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) VOLUME URINÁRIO: ml VALORES DE REFERÊNCIA: DE 2 A 9 mg/24 h MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) VOLUME URINÁRIO: ml mg/24 h VALORES DE REFERÊNCIA: DE 2 A 9 mg/24 h MOTIVO: Revisão interna. 8

9 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DE BETA TALASSEMIA ALTERAÇÃO DE Comunicamos a alteração de layout (acrescio de mutação estudada e valor de referência) do exame, ESTUDO MOLECULAR DE BETA TALASSEMIA [S TBETA], desde o dia 27/07/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DO GENE HBB OBSERVAÇÕES: 1. Mutações estudadas: -101 (C>T), -87 (C>G), -30 (T>A), codon 5(delCT) HbC, codon 6 (A>T) HbC, codon 6 (dela), codon 8 (delaa), codon 8/9 (insg), codon 15 (TGG>TGA), codon 27 (G>T) Knossos, IVS 1.1 (G>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1. 6 (T>C), IVS (G>A), IVS (T>G), IVS (G>C), codon 39 (C>T), codon 44 (delc), IVS 2. 1 (G>A), IVS (C>G) e IVS (C>A). 2. Exame realizado em parceria com o Laboratório CIC - Analítica Clínica Especial na Espanha. NOTA: 9

10 INFORMAÇÃO - A sensibilidade analítica do estudo é superior a 95%. - Este estudo descarta 90% das mutações mais frequentemente detectadas na área do mediterrâneo. Este resultado não exclui a presença de outras mutações no gene da beta-globina, com exceção das analisadas. Cerca de 10% dos pacientes com características clínicas de beta-talassemia podem ser portadores de outras mutações que não são excluídas mediante este estudo. Frente um resultado negativo ou de somente uma mutação na sequencia do gene HBB, recomenda-se a realização da análise da região codificadora completa. ATUAL MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DO GENE HBB VALOR DE REFERÊNCIA: AUSÊNCIA DAS MUTAÇÕES ESTUDADAS Mutações estudadas: -101 (C>T), -87 (C>G), -30 (T>A), codon 5 (delct), codon 6 (A>T) HbS, codon 6 (dela), codon 8 (delaa), codon 8/9 (insg), codon 15 (TGG>TGA), codon 27 (G>T) Knossos, IVS 1.1 (G>A), IVS 1.5 (G>C),IVS 1.6 (T>C), IVS (G>A), IVS (T>G), IVS (G>C), codon 39 (C>T), codon 44 (delc), IVS 2.1 (G>A), IVS (C>G), IVS (C>A), codon 6 (G>A) HbC e IVS (G>C). NOTA: - A sensibilidade analítica do estudo é superior a 95%. - Este estudo descarta 90% das mutações mais frequentemente detectadas na área do mediterrâneo. Este resultado não exclui a presença de outras mutações no gene da beta-globina, com exceção das analisadas. Cerca de 10% dos pacientes com características clínicas de beta-talassemia podem ser portadores de outras mutações que não são excluídas mediante este estudo. Frente um resultado negativo ou de somente uma mutação na sequencia do gene HBB, 10

11 recomenda-se a realização da análise da região codificadora completa. - Exame realizado em parceria com o Laboratório CIC - Analítica Clínica Especial na Espanha. MOTIVO: Atualização do layout do exame conforme PALC. 11

12 ASSUNTO: METADONA DOSAGEM ALTERAÇÃO DE Comunicamos a alteração de layout ocorrida no exame: METADONA DOSAGEM [U METADO], desde o dia 27/07/2015. MÉTODO: ENZIMOIMUNOANALISE MULTIPLO VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO: INFERIOR A 250 ng/ml MÉTODO: IMUNOCROMATOGRAFIA VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO: INFERIOR A 300 ng/ml NOTA: - Sensibilidade analítica: inferior a 300 ng/ml MOTIVO: Adequação do layout ao prestador de serviço que executa o exame. 12

13 ASSUNTO: TESTE DE SEXAGEM FETAL ALTERAÇÃO DE Comunicamos a alteração de layout (inclusão de nota) do exame, TESTE DE SEXAGEM FETAL [S TSF], ocorrida em 27/07/2015. MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL - Método in house MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) EM TEMPO REAL - Método in house NOTA: - O teste, realizado pela técnica de PCR Real-time, baseia-se na identificação de parte do cromossomo Y presente na circulação materna. Como apenas indivíduos do sexo masculino possuem esse cromossomo dentro de suas células, sua presença indica que o feto e do sexo masculino e sua ausência indica que o feto é do sexo feminino. NOTA: - O teste, realizado pela técnica de PCR Real-time, baseia-se na identificação de parte do cromossomo Y presente na circulação materna. Como apenas indivíduos do sexo masculino possuem esse cromossomo dentro de suas células, sua presença indica que o feto e do sexo masculino e sua ausência indica que o feto é do sexo feminino. 13

14 - O teste não detecta gravidez, assim, se uma mulher que não estiver grávida fizer o teste, este apontara resultado feminino, pois apenas identificará a ausência de DNA masculino. - Gestação gemelar e desordens genéticas que envolvam cromossomos sexuais e diferenciação sexual podem levar a resultados falso-positivos para o sexo masculino. - Este exame pode permanecer inconclusivo porem isto não indica que existe algum problema com o feto. - O teste não detecta gravidez, assim, se uma mulher que não estiver gravida fizer o teste, este apontara resultado feminino, pois apenas identificará a ausência de DNA masculino. - Gestação gemelar e desordens genéticas que envolvam cromossomos sexuais e diferenciação sexual podem levar a resultados falso-positivos para o sexo masculino. - Este exame pode permanecer inconclusivo porem isto não indica que existe algum problema com o feto. - A perda de embriões implantados pode gerar resultado falso-positivo para o sexo masculino. MOTIVO: Revisão e adequação do layout. 14

15 ASSUNTO: COMPOSTO S 11 DESOXI-CORTISOL ALTERAÇÃO DE VALOR DE REFERÊNCIA Comunicamos a alteração de valor de referência do exame, COMPOSTO S 11 DESOXI-CORTISOL [S CS11]. VALOR DE REFERÊNCIA VALOR DE REFERÊNCIA: SEM ESTIMULO: INFERIOR A 7,20 ng/ml POS METOPIRONA: DE 72,00 A 255,00 ng/ml VALORES DE REFERÊNCIA: SEM ESTIMULO: INFERIOR A 2,55 ng/ml POS METOPIRONA: DE 72,00 A 255,00 ng/ml MOTIVO: Alteração no laboratório de apoio que realiza o exame. 15

16 ASSUNTO: ALUMÍNIO URINÁRIO ADEQUAÇÃO DA DESCRIÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA Comunicamos a adequação na descrição do valor de referência do exame, ALUMÍNIO URINÁRIO [ALUMIN] em urina 24 horas. VALOR DE REFERÊNCIA INFERIOR A 60 mcg/24 HORAS. INFERIOR A 60 mcg/24 h MOTIVO: Revisão e adequação ao padronizado. 16