Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo BIOMARCADORES NA DOENÇA DE ALZHEIMER ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP... 2 SEQUENCIAMENTO DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 6 VÁRIOS INCLUSÃO DE INFORMAÇÕES NO HELP... 9 RECONSTRUÇÃO R41 ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP RISPERIDONA ALTERAÇÃO DA CONSERVAÇÃO VITAMINA B1 REDUÇÃO DE MARCAÇÃO FISH PARA CROMOSSOMO 21 REVISÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP

2 ASSUNTO: BIOMARCADORES NA DOENÇA DE ALZHEIMER ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP Comunicamos que, desde o dia 09/11/2015 houve alteração nos campos instruções, outros laboratórios, questionário, volume recomendável e conservação. E desde o dia 08/01 houve alteração no campos marcação e valor de referência para o exame: BIOMARCADORES NA DOENÇA DE ALZHEIMER [LIQ ALZHEI]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL - O Instituto Hermes Pardini não realiza a INSTRUÇÕES coleta do material líquor pois trata-se de - O material líquor pode ser colhido no um procedimento médico. laboratório através de procedimento - É obrigatório o preenchimento do médico. questionário para a realização do exame. - Informar dados clínicos do paciente. O questionário deverá ser preenchido pelo médico solicitante. - O material deve ser colhido OUTROS obrigatoriamente em tubo de LABORATÓRIOS polipropileno (tubo de transporte - Informar dados clínicos do paciente. Sarstedt) fornecido pelo Hermes Pardini. QUESTIONÁRIO - O questionário deverá ser preenchido pelo médico solicitante. - Não obrigatório. 2

3 VOLUME RECOMENDÁVEL. Data dos primeiros sintomas:. Afasia ( perda da habilidade da fala e escrita)?. Apraxia (perda da habilidade de executar movimentos)?. Agnosia (incapacidade de reconhecer ou identificar objetos)?. Síndrome Disexecutiva?. Depressão?.Queda, desmaios ou perda de consciência?. Histórico familiar?. Síndrome extra piramidal?. Problemas psiquiátricos?. Alucinações visuais?.ressonância Nuclear Magnética: normal/atrofia/outros/ não realizados.. Genótipo Apo E: resultado/não realizado.. Hipótese diagnóstica:. Resultado de exames neurológicos (teste cognitivos, 5 palavras, Grober, etc):. Tratamento:. Detalhe e outras infomações: - 1,5 ml. - 3,0 ml. 3

4 CONSERVAÇÃO MARCAÇÃO VALOR DE REFERÊNCIA - Preferencialmente, as amostras devem ser armazenadas a -80 C. O armazenamento a -20 C é aceitável desde que respeitado o prazo máximo de 2 meses de estabilidade. Transportar as amostras em gelo seco. Diariamente até às 10:00 h, prazo: 90 dias úteis após às 15:00 h VALORES DE REFERÊNCIA: PROTEíNA BETA AMILOIDE 1-42 (ABETA 1-42): SUPERIOR A 800 ng/l PROTEÍNA TAU TOTAL (T-TAU) : INFERIOR A 315 ng/l PROTEINA TAU FOSFORILADA (P- TAU 181) : DE 21 A 54 ng/l - Até 20 dias congelado. - Diariamente até às 10:00 h, prazo: 50 dias úteis após às 15:00 h VALORES DE REFERÊNCIA: PROTEINA TAU TOTAL (T-TAU): DE 0 A 49 ANOS: DE 47,00 A 225,00 ng/l DE 50 A 69 ANOS: DE 116,00 A 360,00 ng/l SUPERIOR A 69 ANOS: DE 170,00 A 512,00 ng/l PROTEÍNA BETA AMILOIDE 1-42 (PEPTIDEO 1-42): DE 21 A 50 ANOS: DE 610,00 A 974,00 ng/l DE 51 A 70 ANOS: DE 562,00 A 1018,00 ng/l SUPERIOR A 70 ANOS: DE 567,00 A 1027,00 ng/l DOENÇAS NEUROLOGICAS - ALZHEIMER: SUPERIOR A 500,00 ng/l MAL DE ALZIHEIMER: DE 374,00 A 4

5 622,00 ng/l PROTEINA FOSFO-TAU: INFERIOR A 61,00 ng/l MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza. 5

6 ASSUNTO: SEQUENCIAMENTO DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração de layout do exame: SEQUENCIAMENTO DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE [S DMD-SQ], desde 11/01/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DO GENE DMD RESULTADO: LAYOUT INFORMAÇÃO LAYOUT Nota: - A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade medica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do paciente. - Resultado negativo neste estudo não exclui a existência de outras mutações na região estudada. - Exame realizado em parceria com o laboratório CIC - Analítica Clinica Especial na Espanha. ATUAL MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DO GENE DMD POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO RESULTADO: 6

7 VALOR DE REFERÊNCIA: NÃO DETECTADAS MUTAÇÕES PATOGENICAS NO GENE DMD. Nota: - A classificação das variantes obedece as diretivas do Colégio Americano de Genética Medica (ACMG, do ingles American College of Medical Genetics) (PMID: ), sendo classificadas como, patogênica, provavelmente patogênica (probabilidade maior que 90% de ser patogênica), de significado incerto, provavelmente benigna (probabilidade maior que 90% de ser benigna) e benigna. - Neste laudo serão reportadas variantes patogênicas, provavelmente patogênicas e de significado incerto, relacionadas ao quadro clinico do paciente, devido a sua extensão, as variantes benignas e provavelmente benignas serão reportadas apenas como confirmação de exames de sequenciamento anteriores, se previamente informado ao laboratório, ou quando solicitadas pelo medico. - A classificação e interpretação de todas as variantes genéticas identificadas neste exame reflete o conhecimento cientifico disponível na literatura no momento em que o laudo foi emitido. A classificação e interpretação de tais variantes podem mudar com o avanço de pesquisas genéticas e publicação de novos estudos científicos. - A analise limita-se as regiões codificantes do gene supracitado, não sendo possível detectar variantes em outras regiões do DNA nuclear ou mitocondrial. - Devido a limitações metodológicas, um resultado negativo não exclui a possibilidade de uma variante em regiões pouco representadas no protocolo de sequenciamento utilizado. - Existem alterações genéticas que não são detectadas pela técnica de NGS (Sequenciamento de Nova Geração), dentre estas se destaca as grandes duplicações, deleções e rearranjos gênicos complexos. - O presente teste não faz distinção entre o individuo não afetado portador de apenas 7

8 um alelo causador de uma condição autossômica recessiva e um individuo afetado, heterozigoto composto, com uma segunda mutação não detectada pela técnica de NGS. MOTIVO: Revisão e adequação do formato do resultado. 8

9 ASSUNTO: VÁRIOS INCLUSÃO DE INFORMAÇÕES NO HELP Comunicamos que foi incluído no campo Interferentes dos exames de cortisol salivar abaixo: CORTISOL SALIVAR [SAL CORT]. CORTISOL SALIVAR - 11 HORAS [SAL CORT11] CORTISOL SALIVAR - 16 HORAS [SAL CORT16] CORTISOL SALIVAR - 23 HORAS [SAL CORT23] CORTISOL SALIVAR - 8 HORAS [SAL CORT8] INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL INTERFERENTES - Pacientes em uso de corticoides devem avaliar a suspensão ou continuidade do uso durante a coleta com o médico assistente. MOTIVO: O uso pode influenciar no resultado final do exame, ficando a critério do médico assistente a utilização. 9

10 ASSUNTO: RECONSTRUÇÃO R41 ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP Comunicamos a alteração de informações nos campos palavra chave, condição, instrução, outros laboratórios, jejum, interferentes, questionário, coleta, critérios e rejeição e comentários do exame: RECONSTRUÇÃO R41 [DIV REC16]. MOTIVO: Reabastecimento de kit por parte do fornecedor atual. 10

11 ASSUNTO: RISPERIDONA ALTERAÇÃO DA CONSERVAÇÃO Comunicamos a alteração na conservação do exame: RISPERIDONA [S RISPE]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL CONSERVAÇÃO - Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 C. - Até 3 meses congelado. - Até 20 dias congelado. MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. 11

12 ASSUNTO: VITAMINA B1 REDUÇÃO DE MARCAÇÃO Comunicamos que houve redução da marcação do exame: VITAMINA B1 [S B1]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL CONSERVAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 12 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 5 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Normalização do abastecimento de kit. 12

13 ASSUNTO: FISH PARA CROMOSSOMO 21 REVISÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP Comunicamos a alteração das informações descrias nos campos, instruções, outros laboratórios, coleta, critérios de rejeição e comentários do exame: FISH PARA CROMOSSOMO 21 [S FISH21]. MOTIVO: Revisão e atualização do help de exames. 13