Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo TRANSLOCAÇÃO BCR-ABL ALTERAÇÃO DE VOLUME... 2 ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7 ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 3 SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A1 ALTERAÇÕES NO EXAME... 6 ESTUDO MOLECULAR DE ALFA TALASSEMIA ALTERAÇÃO NO EXAME... 8 METILFENIDATO NOVO EXAME PIROPLASMOSE ALTERAÇÃO NO EXAME

2 ASSUNTO: TRANSLOCAÇÃO BCR-ABL ALTERAÇÃO DE VOLUME Prezados clientes, Comunicamos a alteração ocorrida, desde o dia 25/02/2015, de volume recomendável do exame: TRANSLOCAÇÃO BCR-ABL [DIV CP-PCR]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL VOLUME - Sangue - 5,0 ml - Medula óssea - 5,0 ml - Sangue - 10,0 ml - Medula óssea - 10,0 ml MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 2

3 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7 ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos que houve alteração de layout do exame: ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7 [S SCA7], desde o dia 25/02/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR MÉTODO: PCR-Fluorescente e Genotipagem Através do Sequenciador Automático (Metodologia in House) RESULTADO: LAYOUT INTERPRETAÇÃO: A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é uma doença autossômica dominante de inicio tardio e lenta progressão. Esta associada a expansão repetitiva do trinucleotídeo CAG, que gera um intervalo de poliglutaminas dentro da região codificante do gene ATAXIN-7, localizado no cromossomo 3p12-p21. Indivíduos não afetados pela SCA7 apresentam alelos com 4 a 27 repetições CAG (alelos não expandidos) NOTA: Devido a alteração de sequenciador, o resultado apresentado pode variar mais ou menos 2 repetições. OBSERVAÇÕES: 1.A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade medica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos epidemiológicos e laboratoriais do paciente. 3

4 INFORMAÇÃO 2.Pode haver variação de medida de mais ou menos 1 repetição. 3.A metodologia empregada nesta pesquisa foi desenvolvido e validada pela equipe de Pesquisa e Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana do Instituto Hermes Pardini. 4.Resultados negativos neste estudo não excluem a existência de outras ataxias ou a presença de outras mutações na região estudada. 5.O departamento de genética Humana do IHP oferece pesquisa molecular para as ataxias espinocerebelares tipo 1, 2, 3 (Machado-joseph),4, 6, 7 8, 10, 12, 14, Friedreich e DRPLA. ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) FLUORESCENTE E GENOTIPAGEM POR ELETROFORESE CAPILAR EM SEQUENCIADOR AUTOMÁTICO. Método in house RESULTADO: VALOR DE REFERÊNCIA: ALELOS COM VALOR INFERIOR A 28 REPETIÇÕES CAG. LAYOUT INTERPRETAÇÃO: - Alelos não expandidos: Alelos com menos de 27 repetições CAG. - Alelos expandidos com penetrância reduzida: Alelos com 34 a 36 repetições CAG. - Alelos expandidos com penetrância completa: Alelos com mais de 36 repetições CAG. NOTA: - Pode haver variação de medida de mais ou menos 1 alelo decorrente de limitação da técnica. - Expansões acima de 88 repetições não são detectados por esta técnica. - Resultados negativos neste estudo não excluem a existência de outras ataxias ou a presença de outras mutações na região estudada. 4

5 MOTIVO: Adequação ado layout após avaliação interna. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 5

6 ASSUNTO: SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A1 ALTERAÇÕES NO EXAME Prezados clientes, Comunicamos a alteração ocorrida, desde o dia 25/02/2015, dos critérios de rejeição e inclusão dos itens questionário, coleta e comentários do exame SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A1 [S COL1A1]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL - Uso de anticoagulante incorreto. CRITÉRIOS DE - Amostra coagulada. - Material congelado, coagulado REJEIÇÃO severamente hemolisado. ou QUESTIONÁRIO - Enviar questionário para testes genéticos do STE. COLETA - Colher os exames do setor de genética em tubo separado dos demais setores. MUTAÇÕES GENE COL1A1 E DOENÇAS ASSOCIADAS: A osteogênese imperfeita (OI) compreende um grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por um aumento da fragilidade óssea, baixa COMENTÁRIOS massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas de gravidade variável. A OI é provocada por mutações em COL1A1. Estas mutações podem causar os cinco tipos clínicos da OI. A transmissão é autossômica dominante. A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) forma um grupo heterogêneo de doenças 6

7 hereditárias do tecido conectivo caracterizada por hiperlaxitude articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade dos tecidos. A incidência da forma artrocalásica (anteriormente dividida em tipos VIIA e VIIB) é muito baixa. A doença é caracterizada pela luxação congênita de cadeira bilateral, hiperlaxitude das articulações e deslocamentos parciais recorrentes. A EDS artrocalásica é transmitida como um traço autossômico dominante. A mutação dá lugar à deleção do éxon 6 no COL1A1 (tipo VIIA). GEN: COL1A1 Localização cromossômica: 17q21.3-q22 MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 7

8 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DE ALFA TALASSEMIA ALTERAÇÃO NO EXAME Prezados clientes, Comunicamos as alterações de layout (valores de referência, interpretação e nota) e inclusão de informação no item comentários do exame: ESTUDO MOLECULAR DE ALFA TALASSEMIA [S TALFA], desde o dia 26/02/2015. INFORMAÇÃO ANTERIOR VALORES DE REFERÊNCIA: alfa2/alfa2: Negativo - Homozigoto Selvagem LAYOUT INTERPRETAÇÃO: A alfa-talassemia e causada por disfunção ou deleções em um ou ambos genes HBA1 e HBA2 que codificam as cadeias alpha da globina. Já foram descritas nessa região deleções que variam de 100 kb a mais de 250 kb somando mais de 20 diferentes deleções associadas. A Alfa-talassemia tem duas formas clinicamente significativas, hidropsia fetal, também conhecida como Síndrome de Bart (Hb Bart) onde ocorre a deleção das 4 cadeias de alpha globina e a Síndrome da Hemogloglobina H (HbH) onde ocorre a deleção de 3 cadeias da alpha globina. NOTA: - Na maioria das populações cerca de 10% de defeitos genéticos no gene HBA são pequenas mutações pontuais. O resultado negativo não exclui a presença de mutações ou deleções em outras regiões não estudadas dos genes. - MLPA não consegue detectar todas as mudanças que estão fora da sequencia alvo das sondas e não detecta a maioria das inversões ou translocações. - Duplicações que incluem o primeiro ou o último exon do gene, pode, em alguns casos, não resultar na inativação da cópia deste gene. - Em alguns genes, deleções intragênicas soam conhecidas por resultar em 8

9 INFORMAÇÃO manifestações clínicas leve da doença, todavia nem todas as anomalias detectadas por MLPA são patogênicas. ATUAL VALORES DE REFERÊNCIA: GENÓTIPO alfa 2 / alfa 2 LAYOUT INTERPRETAÇÃO: alfa 2 / alfa 2: Negativo - Homozigoto Selvagem alfa 2 / - : Portador - Presença de deleção em um dos cromossomos - / - : Presença de deleção nos dois cromossomos POSSÍVEIS DELEÇÕES EM HBA: alfa 2: Ausência de deleção nos genes HBA1 e HBA2. - alfa 3.7 (ponto de quebra A): Delecao de HBA1 e de região intergênica. - alfa 3.7 (ponto de quebra B): Deleção de parte do gene HBA1, da região intergênica e de parte do gene HBA2. - alfa 3.7 (ponto de quebra C): Deleção da região intergênica e de parte do gene HBA2. - alfa 3.7 (ponto de quebra D): Deleção da região intergênica e do gene HBA2. - alfa 3.7(ponto de quebra E): Deleção do gene HBA2, da região intergênica e parte do gene HBA1. - alfa 3.7 (ponto de quebra F): Deleção 0.6 kb antes do exon 1 do gene HBA2, do gene HBA2 e de parte da região intergênica. - alfa 4.2 (ponto de quebra A): deleção 0.9 kb antes do exon 1 do gene HBA2, do gene HBA2 e de parte da região intergênica. - alfa 4.2 (ponto de quebra B): Deleção 2.5 kb antes do exon 1 do gene HBA2, do gene HBA2 e de parte da região intergênica. - alfa 4.2 (ponto de quebra C): Deleção 3.0 kb antes do exon 1 do gene HBA2 e do gene HBA2. - alfa 20.5: Deleção de região entre HBZ e HBA2, do gene HBA2, de região intergênica e de parte do gene HBA1. - alfa SEa : Deleção de região entre HBA2P e HBA2, do gene HBA2, de região intergênica, do gene HBA1 e de região entre HBA1 e HBQ1. - alfa FIL: Deleção 0.2 kb antes de HBZ, do gene HBA2, da região intergênica, do gene HBA1 e da região entre HBA1 e HBQ1. - alfa MED1: Deleção de região entre HBA2P e HBA2, do gene HBA2, de região 9

10 intergênica, do gene HBA1 e de 2.3 kb depois de HBA1. - alfa THAI: Deleção 0.2 kb antes de HBZ, do gene HBA2, da região intergênica, do gene HBA1 e da região entre HBA1 e HBQ1. - del HS-40: Deleção da região promotora de HBA. - Polimorfismo Africano: Conversão genica entre HBA1 e HBA2. Polimorfismo Africano leva a conversão de um intron típico de HBA1 se localizar em HBA2, ou vice-versa. INFORMAÇÃO NOTA: - Cerca de 10% de defeitos genéticos encontrados no gene HBA são pequenas mutações pontuais que não são detectadas por SALSA MLPA probemix P140 HBA. - Mutações ou polimorfismos na região de anelamento das sondas podem alterar o sinal de amplificação e poderia levar a um resultado falso-positivo. - A combinação de uma deleção e uma duplicação na mesma região em tamanho similar pode resultar em resultado falso negativo por não alterar o número de cópias detectadas por SALSA MLPA probemix P140 HBA. - Polimorfismos não patogênicos descritos até o momento pelo kit SALSA MLPA probemix P140 HBA não serão relatados no resultado final. - SALSA MLPA probemix P140 HBA, até o momento, não diferencia o significado clínico entre as deleções - alfa3.7 e -alfa Analise de amostras parentais pode ser necessária para a interpretação de resultados com genótipos complexos. - Resultados negativos não excluem a presença de mutações fora da região estudada. - A presença da deleção ou duplicação deve sempre ser avaliada em conjunto com os dados clínicos do paciente. - A nomenclatura utilizada para definição dos genótipos foi retirada do padrão convencionado pela Human Genome Variation Society ( e SALSA MLPA probemix P140 HBA ( - Em caso de dúvidas, entrar em contato com a Assessoria Médica do Hermes Pardini. ANTERIOR COMENTÁRIOS: A alfa talassemia e o resultado da redução da produção de cadeias de globina alfa, comumente ocasionada por deleção de 1, 2, 3 ou 4 genes da globina no cromossomo 10

11 INFORMAÇÃO COMENTÁRIOS 16p13.3; podendo também ser gerada por pequenas mutações pontuais. O fenótipo varia de hipocromia microcítica, anemia hemolítica a hidropsia fetal, conforme a quantidade de genes deletados. A alfa talassemia a3.7 e a forma mais comum mundialmente, seguida de a4.2, a- -MED, a20.5, a- -SEA. O alto grau de miscigenação entre índios nativos, africanos e europeus na formação da população brasileira produziu elevadas frequências de hemoglobinopatias no país. A alfa talassemia, principalmente a3.7, e a alteração de Hb mais comum na população brasileira, atingindo 20 a 25% na população negra. Em indivíduos com microcitose e hipocromia, a frequência e de cerca de 50%, conforme estudos brasileiros. O teste molecular visa identificar a forma de deleção gênica presente nos genes da globina, principalmente em pacientes com microcitose e hipocromia com ausência de anemia, bem como na função de teste preditivo e aconselhamento familiar. ATUAL A alfa talassemia e o resultado da redução da produção de cadeias de globina alfa, comumente ocasionada por deleção de 1, 2, 3 ou 4 genes da globina no cromossomo 16p13.3; podendo também ser gerada por pequenas mutações pontuais. O fenótipo varia de hipocromia microcítica, anemia hemolítica a hidropsia fetal, conforme a quantidade de genes deletados. A alfa talassemia a3.7 e a forma mais comum mundialmente, seguida de a4.2, a- -MED, a20.5, a- -SEA. O alto grau de miscigenação entre índios nativos, africanos e europeus na formação da população brasileira produziu elevadas frequências de hemoglobinopatias no país. A alfa talassemia, principalmente a3.7, e a alteração de Hb mais comum na população brasileira, atingindo 20 a 25% na população negra. Em indivíduos com microcitose e hipocromia, a frequência e de cerca de 50%, conforme estudos brasileiros. O teste molecular visa identificar a forma de deleção gênica presente nos genes da globina, principalmente em pacientes com microcitose e hipocromia com ausência de anemia, bem como na função de teste preditivo e aconselhamento familiar. Fonte do Valor de Referência - A nomenclatura utilizada para definição dos genótipos foi retirada do padrão convencionado pela Human Genome Variation Society ( e SALSA MLPA probemix P140 HBA ( MOTIVO: Revisão interna. 11

12 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 12

13 ASSUNTO: METILFENIDATO NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: METILFENIDATO [S METILF], desde o dia 24/02/2015. Condições: Soro. Volume recomendável: 2,5 ml. Conservação: Até 10 dias congelado. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 16 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 635,00 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. 13

14 Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 14

15 ASSUNTO: PIROPLASMOSE ALTERAÇÃO NO EXAME Prezados clientes, Comunicamos a alteração da descrição do layout (descrição do método e nota) do exame PIROPLASMOSE [S V-PIRO]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: ELISA MÉTODO: IMUNOENSAIO ENZIMÁTICO MÉTODO NOTA: RESULTADOS NEGATIVOS NÃO GARANTEM INGRESSO AUTOMÁTICO EM OUTROS PAÍSES, JÁ QUE OS MESMOS SERÃO REFEITOS AO CHEGAREM EM SEUS DESTINOS. NOTA: - Resultados negativos não garantem ingresso automático em outros países, já que os mesmos serão refeitos ao chegarem em seus destinos. MOTIVO: Revisão interna. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 15