Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo ESTUDO MOLECULAR DOENÇA HALLERVORDEN SPATZ ALTERAÇÕES NO EXAME... 2 PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO (SRD5A2) NOVO EXAME... 5 SEQUENCIAMENTO - DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE ALTERAÇÃO DE EXAME... 7 LEUCOGRAMA COM PESQUISA DE CÉLULAS DE SÉZARY NOVO EXAME VÁRIOS EXAMES - MICROBIOLOGIA ALTERAÇÕES NO HELP

2 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DOENÇA HALLERVORDEN SPATZ ALTERAÇÕES NO EXAME Prezados clientes, Comunicamos a alteração na descrição do nome do exame, comentários, conservação, volume, e formato de resultado do exame: ESTUDO MOLECULAR DOENÇA HALLERVORDEN - SPATZ [S PANK2] desde o dia 15/09/2014. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL DESCRIÇÃO DO NOME DO EXAME COMENTÁRIOS ESTUDO MOLECULAR DOENÇA HALLERVORDEN - SPATZ [S PANK2] A neurodegeneração associada ao pantotenato quinase é uma forma de neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro ou também chamada síndrome de Hallervorden-Spatz. A PLAN se caracteriza por distonia progressiva e depósitos de ferro com aparição normalmente antes dos 10 anos. Alguns dos sintomas são disartria, rigidez e retinopatia pigmentar. Cerca de 25% dos indivíduos afetados tem idade de apresentação superior aos 10 anos, defeitos na fala, episódios psiquiátricos e progressão mais gradual da enfermidade. NEURODEGENERAÇÃO ASSOCIADA AO PANTOTENATO QUINASE [S PANK2] A neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN) é uma forma de neurodegeneração com acumulação de ferro no cérebro, também chamada síndrome de Hallervorden-Spatz. A PKAN caracteriza-se por distonia progressiva e depósitos de ferro com aparição normalmente antes dos 10 anos. Alguns dos sintomas são disartria, rigidez e retinopatia pigmentária. Cerca de 25 % dos indivíduos afetados têm mais de 10 anos, defeitos de fala, episódios psiquiátricos e uma progressão gradual da doença. Um sinal típico dos pacientes são os chamados olhos de tigre, reconhecido através de ressonância magnética do cérebro (MRI). 2

3 Incidência: 1-3: 1,000,000 Autossômica recessiva. O PANK2 é o único gene associado à doença. GEN: PANK2 HERANÇA: Autossômica recessiva Localização cromossômica: 20p13-p12.3 VOLUME RECOMENDÁVEL - 5,0 ml. - 8,0 ml. CONSERVAÇÃO - Até 2 dias em temperatura ambiente ou até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. - Até 5 dias refrigerado. MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DO GENE PANK2 RESULTADO: FORMATO DE RESULTADO MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DO GENE PANK2 RESULTADO: OBSERVAÇÕES: 1. Exame realizado em parceria com o Laboratório CIC - Analítica Clinica Especial na Espanha. NOTA: - A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do paciente. - Resultado negativo neste estudo não exclui a existência de outras mutações na região estudada. - Exame realizado em parceria com o laboratório CIC - Analítica Clínica Especial na Espanha. MOTIVO: Adequação ao laboratório que executa o exame. 3

4 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 4

5 ASSUNTO: PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO (SRD5A2) NOVO EXAME Prezados clientes, Informamos que está disponível para cadastrado o novo exame, PSEUDO- HERMAFRODITISMO MASCULINO (SRD5A2) [S SRD5A2]. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 8,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerado. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 40 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 2.379,53 Comentários: A deficiência na enzima esteroide 5-alfa-reductase 2 é um transtorno autossômico recessivo pouco frequente que provoca um pseudo-hermafroditismo no homem (MPH), é uma doença caracterizada por uma diferenciação incompleta dos genitais masculinos em pacientes com genótipo 46, XY. Na síndrome clássica os fenótipos 5

6 dos genitais externos podem ir desde um aspecto feminino completo a um masculino com hipospádias e/ou micropene. Os testículos estão nas pregas labioescrotais ou nos canais inguinais. O trato urogenital interno está bem desenvolvido e as estruturas derivadas do ducto mulleriano estão ausentes. Na puberdade, a menos que se haja realizado uma gonadectomia, ocorre uma virilização significativa sem ginecomastia como consequência da ação da testosterona. A maioria dos pacientes é infértil. A enzima 5-alfa-reductase 2 é codificada pelo gene SRD5A2 (2p23). Foram descritas mais de 40 mutações nos cinco éxons do gene SRD5A2. GEN: SRD5A2 Localização cromossômica: 2p23.1 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 6

7 ASSUNTO: SEQUENCIAMENTO - DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE ALTERAÇÃO DE EXAME Prezados clientes, Informamos a alteração das palavras chaves, volume, conservação, marcação, critérios de rejeição, comentários, layout e valor do exame: SEQUENCIAMENTO - DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE [S DMD-SQ]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL Distrofia muscular Duchenne/becker (DMD) PALAVRA Distrofia Muscular de Duchenne Distrofia Muscular de Duchenne CHAVE Gene DMD Gene DMD VOLUME CONSERVAÇÃO MARCAÇÃO CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO COMENTÁRIOS Volume recomendável - 5,0 ml. - Até 2 dias a temperatura ambiente ou 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Diariamente até às 10:00 h, prazo: 18 dias úteis após às 15:00 h. - Amostras hemolisadas. - Amostras coaguladas. Diagnóstico de indivíduos do sexo masculino (probando) portadores da Distrofia Muscular de Duchenne. Volume recomendável - 10,0 ml. - Até 5 dias refrigerado. Diariamente até às 10:00 h, prazo: 66 dias úteis após às 15:00 h - Uso de anticoagulante incorreto. - Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado. A distrofias de Duchenne ou Becker são doenças que afetam principalmente os músculos esqueléticos e cardíacos. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) normalmente apresenta, no início da infância, retardo e debilidade muscular. A 7

8 FORMATO DE RESULTADO (NOTA) Nota: 1. A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do paciente. 2. Resultados negativos neste estudo não excluem a existência de outras DMD tem uma rápida evolução, a maioria dos doentes deve usar cadeiras rodas até a idade de 12 anos. Poucos sobrevivem mais de 30 anos, como principais causas de morte estão as complicações respiratórias e cardiopáticas. Adistrofia muscular de Becker (BMD) é caracterizada por uma posterior debilidade muscular. Os pacientes podem andar até os vinte anos. As mulheres portadoras da mutação DMD têm um maior risco de cardiomiopatia e problemas cardiovasculares. Entre % destes casos têm uma deleção demonstrável em um ou mais éxons do gene da distrofina. É recomendada a análise diretade DNA dos genes DMD e BMD para confirmar o diagnóstico, em vez de uma técnica tão invasiva, como a biópsia muscular. Também pode ser realizado o teste do portador para mulheres em risco. O diagnóstico pré-natal é possível em famílias em que foi demonstrada a presença de deleção. GEN: DMD Localização cromossômica: Xp21.2 Nota: - A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do paciente. - Resultados negativos neste estudo não excluem a existência de outras mutações 8

9 mutações na região estudada. 3. Exame realizado em parceria com o laboratório Genoa Biotecnologia, SP. na região estudada. - Exame realizado em parceria com o laboratório CIC Analítica Clínica Especial na Espanha. VALOR R$ ,51 MOTIVO: Adequação conforme laboratório que realiza o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 9

10 ASSUNTO: LEUCOGRAMA COM PESQUISA DE CÉLULAS DE SÉZARY NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que, desde o dia 10/09/2014, encontra-se disponível para cadastro o exame LEUCOGRAMA COM PESQUISA DE CÉLULAS DE SÉZARY [S LEU-PC]. A pesquisa de Células de Sézary era realizada anteriormente dentro do exame HEMOGRAMA [S HG], sendo a partir de hoje necessário o seu cadastro em mnemônico próprio. Condições: Sangue total (EDTA) + esfregaços sanguíneos. Volume recomendável: 1,0 ml de sangue total (EDTA) + 2 esfregaços sanguíneos. Conservação: - Até 12 horas a temperatura ambiente. - Até 48 horas entre 2 e 8 C (neste caso e obrigatório o envio do esfregaço sanguíneo sem corar junto do sangue). Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 02 dias úteis após às 15:00 h. Valor: R$ 13,00 10

11 Formato de resultado: MÉTODO: CONTAGEM AUTOMATIZADA ATRAVÉS DE CITOMETRIA DE FLUXO Leucócitos - Global: /mm3 Neutrófilos Bastonetes : % /mm3 Neutrófilos Segmentados: % /mm3 Linfócitos : % /mm3 Linfócitos Atípicos : % /mm3 Monócitos : % /mm3 Eosinófilos : % /mm3 Basófilos : % /mm3 Metamielócitos : % /mm3 Mielócitos : % /mm3 Promielócitos : % /mm3 Blastos : % /mm3 Células Atípicas : % /mm3 VALORES DE REFERÊNCIA OBS.: O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 11

12 ASSUNTO: VÁRIOS EXAMES - MICROBIOLOGIA ALTERAÇÕES NO HELP Prezados clientes, Comunicamos a adição de informações nos campos "Coleta" e "Conservação" dos exames listados abaixo: CULTURA + ANTIBIOGRAMA [DIV CT+ABD]; CULTURA BACTERIOLÓGICA [DIV CTS]: Informações adicionadas: Coleta: Ponta de cateter: Deve ser coletado segundo a padronização de Maki (5 cm da inserção no paciente) e enviado em frasco estéril. Não realizamos coleta deste material por se tratar de um procedimento hospitalar. Observação: O material ponta de cateter somente é recebido de laboratórios conveniados da região metropolitana de Belo Horizonte Conservação: Lente de contato: Enviar em soro fisiológico estéril. FUNGOS - CULTURA [DIV CT-FUN]; FUNGOS (CÂNDIDA) - CULTURA [DIV CT-CAN]; FUNGOS - PESQUISA [DIV FUNGOS]; EXAME DIRETO A FRESCO [DIV EX-DF]: 12

13 Informações adicionadas: Coleta: Secreção de orofaringe: Colocar luvas e máscara facial protetora. Colher, preferencialmente, antes do desjejum e da higiene oral. Usando foco de luz, abaixar a língua do paciente. Introduzir o swab diretamente na área da coleta, evitando tocá-lo ou outras partes da boca. Inserir swab no meio de transporte Stuart e enviar em temperatura ambiente por no máximo 48h. Conservação: Todas as amostras devem ser enviadas em frasco estéril. Amostras enviadas nos tubos de transporte de material biológico serão rejeitadas. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 13