Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo CROMO ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 2 CÉLULAS NK SUSPENSÃO TEMPORÁRIA DO EXAME... 4 VITAMINA B1 ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 5 MANGANÊS ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 6 ESTUDO MOLECULAR DE DQA0501 E DQB0201 ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 7 BETA CAROTENO ALTERAÇÃO DE LAYOUT DEHIDROCOLESTEROL NOVO EXAME ACETONA ALTERAÇÃO DE MÉTODO ESTUDO MOLECULAR DE MTDNA PARA EPILEPSIA MERRF ALTERAÇÃO DE LAYOUT ESTUDO DE MUTAÇÕES DO GENE EGFR ALTERAÇÃO DE LAYOUT SEXAGEM DE AVES POR PCR VETERINÁRIO ALTERAÇÕES NO EXAME IA2, ANTI ALTERAÇÃO DE LAYOUT FUNGOS (CÂNDIDA) CULTURA ALTERAÇÃO NO HELP TRIAGEM MOLECULAR DE FENILCETONURIA ALTERAÇÃO DE NOTA. 21 FISH PARA TRANSLOCAÇÃO DO GENE MALT1 ALTERAÇÃO NA DESCRIÇÃO DO NOME DO EXAME

2 ASSUNTO: CROMO ALTERAÇÃO DE LAYOUT Informamos a alteração ocorrida em 07/01, do método e nota do exame CROMO [U-24 CROMO] em urina de 24 horas. MÉTODO: ESPECTROFOTOMETRIA DE ABSORÇÃO ATÔMICA POR FORNO MÉTODO: ABSORÇÃO ATÔMICA DE GRAFITE (FORNO DE GRAFITE) (Método in house) (Metodologia in house) LAYOUT Nota: A NR-7, 1994, MT/Br não determina a coleta de urina 24 horas para avaliação de exposição ocupacional. Para estes casos deve-se realizar a dosagem em urina amostra isolada. NOTA: - A legislação brasileira (NR-7) não determina a coleta de urina 24 horas para avaliação de exposição ocupacional. Para estes casos deve-se realizar a dosagem em urina amostra isolada. MOTIVO: Adequação e padronização após revisão interna. 2

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4 ASSUNTO: CÉLULAS NK SUSPENSÃO TEMPORÁRIA DO EXAME Comunicamos a suspensão temporária do exame Células NK [S NK], desde o dia 07/01. MOTIVO: Desabastecimento de kit. 4

5 ASSUNTO: VITAMINA B1 ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração de método, adequação de unidade de medida e valor de referência do exame VITAMINA B1 [S B1], desde o dia 07/01. MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA MÉTODO: UPLC (CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) LÍQUIDA DE ULTRA PERFORMANCE) LAYOUT MCG/L mcg/l VALOR DE REFERÊNCIA: 28,0 A 85,0 MCG/L VALOR DE REFERÊNCIA: DE 28,0 A 85,0 mcg/l MOTIVO: Padronização após revisão interna. 5

6 ASSUNTO: MANGANÊS ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração de layout de resultado do exame MANGANÊS [U MN], desde o dia 07/01. MÉTODO: ABSORÇÃO ATÔMICA MÉTODO: ESPECTROFOTOMETRIA DE (FORNO DE GRAFITE) ABSORÇÃO ATÔMICA POR FORNO DE (Metodologia in house) GRAFITE - Método in house LAYOUT VALOR DE REFERÊNCIA: ATÉ 10,0 MCG/L VALOR DE REFERÊNCIA: ATÉ 10,0 mcg/l MOTIVO: Padronização após revisão interna. 6

7 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DE DQA0501 E DQB0201 ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração no formato de resultado nos itens: método, valor de referência, interpretação e nota do exame ESTUDO MOLECULAR DE DQA0501 E DQB0201 [S DQ2]. MÉTODO: PCR ALELO ESPECÍFICO (Metodologia in house) MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) ALELO ESPECÍFICO - Método in house NOTA: 1. A PRESENÇA DOS ALELOS VALOR DE REFERÊNCIA: DQA*0501 E DQB*0201 FORMAM O HAPLOTIPO CONHECIDO COMO DQ2, AUSÊNCIA DOS ALELOS DQA*0501 E DQB*0201 PRESENTE EM MAIS DE 90% DOS LAYOUT INDIVÍDUOS PORTADORES DE NOTA: DOENÇA CELÍACA. - A presença dos alelos DQA*0501 e 2. A AUSÊNCIA DOS ALELOS DQB*0201 formam o haplotipo conhecido DQA*0501 E DQB*0201 NÃO EXCLUI O como DQ2, presente em mais de 90% RISCO DE SER PORTADOR DE dos indivíduos portadores de Doença DOENÇA CELÍACA. 3. ESTE EXAME NÃO EXCLUI OUTROS Celíaca. - A ausência dos alelos DQA*0501 e POLIMORFISMOS OU MUTAÇÕES DQB*0201 não exclui o risco de ser GÊNICAS. portador de Doença Celíaca. - Este exame não exclui outros OBSERVAÇÕES: polimorfismos ou mutações gênicas. 7

8 1. A INTERPRETAÇÃO DOS RESULTADOS OBTIDOS É DE RESPONSABILIDADE MÉDICA E DEVE SER AVALIADA EM CONJUNTO COM OS DADOS CLINICOS, EPIDEMIOLÓGICOS E LABORATORIAIS DO PACIENTE. 2. A METODOLOGIA EMPREGADA NESTA PESQUISA FOI DESENVOLVIDA E VALIDADA PELA EQUIPE DE PESQUISA & DESENVOLVIMENTO DO DEPARTAMENTO DE GENÉTICA HUMANA DO INSTITUTO HERMES PARDINI. MOTIVO: Adequação do laudo conforme as normas da PALC. 8

9 ASSUNTO: BETA CAROTENO ALTERAÇÃO DE LAYOUT Informamos a alteração de layout (descrição da unidade de medida, casa decimal no campo valor de referência) do exame BETA CAROTENO [S BCARO]. MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA PERFORMANCE ) LÍQUIDA DE ALTA PERFORMANCE ) LAYOUT ng/ml ng/ml VALOR DE REFERÊNCIA: 100 a 850 ng/ml VALOR DE REFERENCIA: DE 100,0 A 850,0 ng/ml MOTIVO: Adequação e padronização após revisão interna. 9

10 ASSUNTO: 7- DEHIDROCOLESTEROL NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o novo exame 7- DEHIDROCOLESTEROL [S 7HDCOL]. Condições: Soro. Volume recomendável: 2,0 ml. Conservação: 15 dias congelado. Marcação: Diariamente até as 10:00 h, prazo: 28 dias úteis após as 15:00 h Valor: R$ 510,25 10

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12 ASSUNTO: ACETONA ALTERAÇÃO DE MÉTODO Comunicamos as alterações na descrição do método do exame ACETONA [U ACETON]. LAYOUT MÉTODO: CROMATOGRAFIA GASOSA (Metodologia in house) MÉTODO: CROMATOGRAFIA GASOSA - Método in house MOTIVO: Padronização do layout após revisão interna. 12

13 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DE MTDNA PARA EPILEPSIA MERRF ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração de layout (inclusão de nota) do exame ESTUDO MOLECULAR DE MTDNA PARA EPILEPSIA MERRF [S MERRF]. MÉTODO: REAÇÃO DA CADEIA DE POLIMERASE + SEQUENCIAMENTO LAYOUT MÉTODO: REAÇÃO DA CADEIA DE POLIMERASE + SEQUENCIAMENTO NOTA: - Esta analise mutacional representa o estudo das mutações patogênicas mais frequentes descritas como causadoras da Epilepsia Mioclonica de MERRF. - Acima de 80% dos pacientes com MERRF apresentam a mutação 8344A>G no gene MT-TK. - Este resultado não exclui mutações fora da região analisada ou mutações não detectáveis pela técnica de sequenciamento. MOTIVO: Adequação e padronização após revisão interna. 13

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15 ASSUNTO: ESTUDO DE MUTAÇÕES DO GENE EGFR ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração da informação (número de registro na Anvisa) dentro do campo método do exame ESTUDO DE MUTAÇÕES DO GENE EGFR [S EGFR]. MÉTODO: MÉTODO: PCR em Tempo Real - Cobas Roche; PCR em Tempo Real - Cobas Roche; Registro Anvisa Registro Anvisa LAYOUT O Teste cobas de Mutação EGFR e um teste de PCR em tempo real para detecção qualitativa e identificacao de mutações nos éxons 18, 19, 20 e 21 do gene do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) em DNA derivado de tecido tumoral. O teste foi concebido para detectar G719X (G719A, G719C e G719S) no éxon 18, deleções e mutações complexas no éxon 19, S768I, T790M e inserções no éxon 20, e L858R no éxon 21. A detecção da mutação é conseguida através de análise por PCR com o equipamento cobas z 480. São incluídos em cada corrida, para confirmar a validade desta, um controle mutante e um controle negativo. O Teste cobas de Mutação EGFR e um teste de PCR em tempo real para detecção qualitativa e identificação de mutações nos éxons 18, 19, 20 e 21 do gene do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) em DNA derivado de tecido tumoral. O teste foi concebido para detectar G719X (G719A, G719C e G719S) no éxon 18, deleções e mutações complexas no éxon 19, S768I, T790M e inserções no éxon 20, e L858R no áxon 21. A detecção da mutação é conseguida através de analise por PCR com o equipamento cobas z 480. São incluídos em cada corrida, para confirmar a validade desta, um controle mutante e um controle negativo. 15

16 MOTIVO: Adequação após revisão interna. 16

17 ASSUNTO: SEXAGEM DE AVES POR PCR VETERINÁRIO ALTERAÇÕES NO EXAME Comunicamos a inclusão de comentários e a alteração ocorrida no layout do exame SEXAGEM DE AVES POR PCR - VETERINÁRIO [DIV V-APCR]. MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) ALELO ESPECÍFICO - Método in house LAYOUT MÉTODO: PCR ALELO ESPECÍFICO (Metodologia in house) VALOR DE REFERÊNCIA: MACHO OU FEMEA NOTA: - Algumas espécies de aves apresentam monomorfismo sexual, impedindo a diferenciação de sexo baseada na morfologia externa. - A determinação do sexo é feita através da detecção molecular dos diferentes alelos gene CHD (Chromo-helicase-DNAbinding). MOTIVO: Adequação e padronização após revisão interna. 17

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19 ASSUNTO: IA2, ANTI ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração de layout ocorrida no exame IA2, ANTI [S IA2], com retirada da unidade fixa do campo "resultado", uma vez que a partir de hoje este campo será descritivo. MÉTODO: IMUNOENSAIO ENZIMÁTICO MÉTODO: IMUNOENSAIO ENZIMÁTICO UI/mL LAYOUT VALOR DE REFERÊNCIA: NÃO REAGENTE: INFERIOR A 10 UI/mL REAGENTE: SUPERIOR OU IGUAL A 10 UI/mL VALOR DE REFERÊNCIA: NÃO REAGENTE: INFERIOR A 10 UI/mL REAGENTE: SUPERIOR OU IGUAL A 10 UI/mL MOTIVO: Adequação após revisão interna. 19

20 ASSUNTO: FUNGOS (CÂNDIDA) CULTURA ALTERAÇÃO NO HELP Comunicamos a adição da informação abaixo, no campo "Instruções" - "Coleta de secreção vaginal" do exame FUNGOS (CÂNDIDA) CULTURA [DIV CT-CAN]: Não estar em uso de antifúngico (tópico: aguardar 15 dias e oral aguardar 30 dias ou conforme orientação médica). 20

21 ASSUNTO: TRIAGEM MOLECULAR DE FENILCETONURIA ALTERAÇÃO DE NOTA Comunicamos a alteração da nota do exame TRIAGEM MOLECULAR DE FENILCETONURIA [S FENPAH]. - Resultados negativos para esta triagem não excluem mutações em outras regiões do gene PAH. - As variantes encontradas foram classificadas apos revisão da literatura científica atual e em banco de dados de lócus específicos. - Variantes codificantes sinônimas ou alterações intrônicas que foram Exame realizado em parceria com o previamente estabelecidas como NOTA laboratório CIC - Analítica Clinica Especial clinicamente irrelevantes ao na Espanha. desenvolvimento da doença, de acordo com evidências científicas atuais, não foram incluídas neste relatório. - Não é possível excluir alelos drop off. - Uma variação genômica polimórfica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção de mutações. - Exame realizado em parceria com o Laboratório CIC Analítica Clinica Especial da Espanha. 21

22 MOTIVO: Adequação após revisão interna. 22

23 ASSUNTO: FISH PARA TRANSLOCAÇÃO DO GENE MALT1 ALTERAÇÃO NA DESCRIÇÃO DO NOME DO EXAME Comunicamos a alteração do nome do exame [DIV F-MALT]: NOME FISH PARA TRANSLOCAÇÃO DO GENE MALTI FISH PARA TRANSLOCAÇÃO DO GENE MALT1 23