Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo EPIDERMOLISE BOLHOSA (COL7A1) NOVO EXAME... 2 AGREGAÇÃO PLAQUETÁRIA NORMALIZAÇÃO DE RECEBIMENTO PARA LABORATÓRIOS DE BELO HORIZONTE... 4 EST.MOLECULAR DA SÍNDROME PRADER WILLI / ANGELMAN ALTERAÇÕES NO EXAME... 5 IMUNOFENOTIPAGEM E MIELOGRAMA ENVIO DE AMOSTRAS... 8 ELETROFORESE DE PROTEÍNAS ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 9 ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL ALTERAÇÃO DE LAYOUT

2 ASSUNTO: EPIDERMOLISE BOLHOSA (COL7A1) NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o novo exame EPIDERMOLISE BOLHOSA (COL7A1) [S BOLHOS], desde o dia 06/01. Condições: Sangue total (EDTA). Volume recomendável: 8,0 ml. Conservação: Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Marcação: Diariamente até as 10:00 h, prazo: 65 dias úteis após as 15:00 h Valor: R$ 5.939,64 Comentários: A epidermólise bolhosa inclui três subtipos: 1) Epidermólise bolhosa recessiva tipo Hallopeau-Siemens, forma clássica de epidermólise bolhosa, as bolhas estão presentes desde antes do nascimento. É possível que aconteça a fusão entra a língua e a parte baixa da boca, ocasionando uma diminuição da cavidade oral. A erosão esofágica pode causar disfagia. 2

3 As erosões nas córneas podem levar à perda da visão. As bolhas nas mãos e nos pés podem gerar cicatrizes que fundem os dedos na parte média das mãos e dos pés.o risco de carcinoma de células escamosas é de aproximadamente 90 %. 2) Epidermólise bolhosa recessiva tipo não-hallopeau-siemens em que as bolhas estão localizadas nas mãos, nos pés, nos joelhos e nos cotovelos, com ou sem implicação das áreas de flexão e o tronco e sem severidade, que apresenta a epidermólise bolhosa recessiva tipo Hallopeau-Siemens. 3) Epidermólise bolhosa dominante em que as bolhas são frequentes na metade ou no limite das mãos, dos pés, joelhos e cotovelos. A distrofia nas unhas, principalmente no dedão do pé, é uma característica especial deste tipo de epidermólise bolhosa. O gene implicado nos três casos é o COL7A1. O sequenciamento dos éxons 73, 74 e 75 deste gene detecta 75 % dos casos de epidermólise bolhosa dominante. O sequenciamento completo do gene tem uma taxa de detecção de 95 % dos casos de epidermólise bolhosa dominante e recessiva. GEN: COL7A1 Localização cromossômica: 3p21.3 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 3

4 ASSUNTO: AGREGAÇÃO PLAQUETÁRIA NORMALIZAÇÃO DE RECEBIMENTO PARA LABORATÓRIOS DE BELO HORIZONTE Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se normalizada a rotina de realização do exame AGREGAÇÃO PLAQUETÁRIA [S AG]. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 4

5 ASSUNTO: EST.MOLECULAR DA SÍNDROME PRADER WILLI / ANGELMAN ALTERAÇÕES NO EXAME Prezados clientes, Informamos a alteração nos comentários e layout do exame EST.MOLECULAR DA SÍNDROME PRADER WILLI / ANGELMAN [S EMSPRA]. INFORMAÇÃO COMENTÁRIOS LAYOUT ANTERIOR As síndromes de Prader-Willi (SPW) e de Angelman (SA) são duas síndromes relacionadas a problemas de desenvolvimento e de conduta. Resultam da perda física ou funcional de genes regulados pelo imprinting dentro da região 15q11-q13. A SPW está associada à perda de expressão de alelos paternos, enquanto que a SA está associada à perda de expressão de alelo materno. Aproximadamente 70 % dos pacientes de SPW apresentam deleção no cromossomo paterno, % dissomia uniparental materna e 1 % defeito de imprinting. Nos pacientes de SA 70 % apresentam deleção no cromossomo materno, 6 % dissomia uniparental paterna 2-7 % defeito de imprinting, 4-10 % mutação do gene UBE3A e % a etiologia é desconhecida. Estudo de metilação proporciona um diagnóstico molecular em 99% dos afetados de PWS, e 80% dos pacientes com AS, e técnica MS-MLPA (ligaduraamplificação específica sonda metilação mulitplex) permite a discriminar entre deleções, dissomia uniparental e defeitos de imprinting. Esta é a principal vantagem de MS-MPLA, em comparação com MS-PCR. MS-PCR não é capaz de discriminar entre deleções, dissomia uniparental ou defeitos imprinting. GEN: Multigênica (UBE3A,SNRPN,NCD) LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: 15q11-q13 MÉTODO: MS-MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe - Especifico para Metilação) RESULTADO: 5

6 INFORMAÇÃO COMENTÁRIOS LAYOUT NOTA: - A técnica de MS-MLPA utiliza probes que abrangem os genes SNRPN, UBE3A e GABRB3. - O estudo de padrão de metilação fecha diagnostico em 99% dos indivíduos com Sindrome de Prader-Willi e 80% dos pacientes com Síndrome de Angelman. - 20% dos pacientes com Síndrome de Angelman apresentam mutações no gene UBE3A que não são detectadas pela técnica de MS-MLPA. - Em casos de resultado negativo, especialmente para pacientes que apresentam sinais clínicos para a Síndrome de Angelman, e recomendada a analise por técnicas de sequenciamento do gene UBE3A para completar o estudo de causas genéticas relacionadas a esta Síndrome. - A sensibilidade e especificidade analítica do teste é maior que 98% - Exame realizado em parceria com o laboratório CIC Analítica Clinica Especial na Espanha. ATUAL As síndromes de Prader-Willi (SPW) e de Angelman (SA) são duas síndromes relacionadas com atraso no desenvolvimento cognitivo. Resultam da perda física ou funcional de genes regulados pelo imprinting dentro da região 15q11.2-q13. A SPW está associada à perda de expressão de alelos paternos, enquanto que a SA está associada à perda de expressão de alelos maternos. Aproximadamente 70 % dos pacientes de SPW apresentam deleção no cromossomo paterno, % dissomia uniparental materna e 1 % defeito de imprinting. Nos pacientes de SA 70 % apresentam deleção no cromossomo materno, 6 % dissomia uniparental paterna, 2-7 % defeito de imprinting, 4-10 % mutação do gene UBE3A e % a etiologia é desconhecida. Estudo de metilação proporcionaum diagnóstico molecular em 99% dos afetados de PWS e 80% dos pacientes com AS. A técnica de MS-MLPA (amplificação de múltiplas sondas dependente de ligação)permite a discriminar entre deleções, dissomia uniparental e defeitos de imprinting. Genes estudados: UBE3A,SNRPN e GABRB3 Localização cromossômica: 15q11-q13 MÉTODO: MS-MLPA (Amplificação de múltiplas sondas dependente de ligação sensível a metilação) RESULTADO: 6

7 VALOR DE REFERÊNCIA: Ausência de deleções/duplicações nos genes SNRPN, UBE3A e GABRB3 NOTA: - A técnica de MS-MLPA utiliza sondas que abrangem os genes SNRPN, UBE3A e GABRB3. - O estudo do padrão de metilação permite o diagnóstico em 99% dos indivíduos com Síndrome de Prader-Willi e 80% dos pacientes com Síndrome de Angelman. - 20% dos pacientes com Síndrome de Angelman apresentam mutações no gene UBE3A que não são detectadas por esta técnica. - Em casos de resultado negativo, especialmente para pacientes que apresentam sinais clínicos para a Síndrome de Angelman e recomendada a analise por técnicas de sequenciamento do gene UBE3A para completar o estudo de causas genéticas relacionadas a esta Síndrome. - Esta técnica não detecta outras alterações genéticas como inversões, translocações ou mutações pontuais. - A sensibilidade e especificidade analítica do teste é maior que 98%. - Exame realizado em parceria com o laboratório CIC Analítica Clinica Especial na Espanha. MOTIVO: Adequação ao laboratório conveniado que realiza o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 7

8 ASSUNTO: IMUNOFENOTIPAGEM E MIELOGRAMA ENVIO DE AMOSTRAS Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível no portal, novo formulário que deverá acompanhar as amostras enviadas para realização dos exames de IMUNOFENOTIPAGEM [AM IFPP] e [S IFPP] e MIELOGRAMA [AM MLG]: "Questionário para Imunofenotipagem e Mielograma". Para realização desses exame é obrigatório o envio do formulário adequadamente preenchido, juntamente com cópia do exame de Hemograma. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 8

9 ASSUNTO: ELETROFORESE DE PROTEÍNAS ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout (inclusão de nota) do exame ELETROFORESE DE PROTEÍNAS [S ELFPRO]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL LAYOUT MÉTODO: ELETROFORESE CAPILAR RESULTADO: ALBUMINA: % g/dl ALFA 1 : % g/dl ALFA 2 : % g/dl BETA 1 : % g/dl BETA 2 : % g/dl GAMA : % g/dl RELAÇÃO A/G: PROTEÍNAS TOTAIS: g/dl PROTEÍNA MONOCLONAL: VALORES DE REFERÊNCIA: ALBUMINA: DE 55,1 A 65,7% DE 3,50 A 4,85 g/dl ALFA 1: DE 3,1 A 5,6% DE 0,22 A 0,43 g/dl ALFA 2: DE 8,0 A 12,7% DE 0,55 A 1,08 g/dl BETA 1: DE 4,9 A 7,2% DE 0,32 A 0,54 g/dl BETA 2: DE 3,1 A 6,1% DE 0,24 A 0,54 g/dl GAMA: DE 10,3 A 18,2% DE 0,74 A 1,75 g/dl PROTEÍNAS TOTAIS: DE 6,60 A 8,30 g/dl PROTEÍNA MONOCLONAL: AUSENTE MÉTODO: ELETROFORESE CAPILAR RESULTADO: ALBUMINA: % g/dl ALFA 1 : % g/dl ALFA 2 : % g/dl BETA 1 : % g/dl BETA 2 : % g/dl GAMA : % g/dl RELAÇÃO A/G: PROTEÍNAS TOTAIS: g/dl PROTEÍNA MONOCLONAL: VALORES DE REFERÊNCIA: ALBUMINA: DE 55,1 A 65,7% DE 3,50 A 4,85 g/dl ALFA 1: DE 3,1 A 5,6% DE 0,22 A 0,43 g/dl ALFA 2: DE 8,0 A 12,7% DE 0,55 A 1,08 g/dl BETA 1: DE 4,9 A 7,2% DE 0,32 A 0,54 g/dl BETA 2: DE 3,1 A 6,1% DE 0,24 A 0,54 g/dl GAMA: DE 10,3 A 18,2% DE 0,74 A 1,75 g/dl PROTEÍNAS TOTAIS: DE 6,60 A 8,30 g/dl PROTEÍNA MONOCLONAL: AUSENTE 9

10 NOTA: - Um resultado normal da eletroforese de proteínas não exclui a presença de proteína monoclonal. No caso de alta probabilidade de gamopatia monoclonal, sugerimos solicitação de imunofixação sérica e urinária. MOTIVO: Adequação de layout após revisão interna. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 10

11 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout de resultado (método, valor de referência, interpretação e nota) do exame ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL [S VCF]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: CR-FLUORESCENTE E MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA GENOTIPAGEM ATRAVÉS DO DE POLIMERASE) FLUORESCENTE E SEQUENCIADOR AUTOMÁTICO GENOTIPAGEM POR ELETROFORESE (Metodologia in house) CAPILAR EM SEQUENCIADOR RESULTADO: AUTOMÁTICO - Método in house D22S873: D22S4_3: D22S4_4: RESULTADO: D22S873: D22S4_3: LAYOUT CONCLUSÃO: D22S4_4: VALOR DE REFERÊNCIA: Presença de dois alelos em pelo menos um dos marcadores moleculares. NOTA: 1. A interpretação dos resultados obtidos e de responsabilidade medica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais CONCLUSÃO: VALOR DE REFERÊNCIA: PRESENÇA DE DOIS ALELOS EM PELO MENOS UM DOS MARCADORES MOLECULARES. NOTA: - Resultado negativo neste estudo não 11

12 do paciente. 2. Resultado negativo neste estudo não exclui a existência de outras mutações na região estudada. 3. A metodologia empregada nesta pesquisa foi desenvolvida e validada pela equipe de pesquisa e desenvolvimento do Departamento de Genetica Humana do Instituto Hermes Pardini. exclui a existência de outras mutações na região estudada. MOTIVO: Adequação do laudo conforme as normas da PALC. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 12