Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo SÍNDROME DE SILVER-RUSSEL ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 2 ESTUDO COMPLETO ORGANOCLORADOS E ORGANOFOSFORADOS ALTERAÇÕES NO EXAME

2 ASSUNTO: SÍNDROME DE SILVER-RUSSEL ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Informamos a alteração do layout (método, nota e observação) do exame SÍNDROME DE SILVER-RUSSEL [S RUSSEL]. INFORMAÇÃO MÉTODO: PCR (Metodologia in house) ANTERIOR D7S613: LIMKI : HEI13S: RESULTADO CONCLUSÃO: LAYOUT NOTA: A dissomia materna do cromossomo 7 e confirmada quando observa-se apenas a presença dos alelos da mãe no resultado do paciente em todos os marcadores. Nenhum alelo do cromossomo 7 do pai é transmitido ao filho. Salientamos que a Dissomia Uniparental Materna do cromossomo 7 é apenas um dos mecanismos etiológicos para a Síndrome de Silver-Russel. OBS.: 1. Marcadores analisados: LIMK1, HEI13S e D7S613 localizados no cromossomo Marcador Adicional Estudado em Casos Inconclusivos D7S820 localizado no cromossomo 7. Observações: 1. A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser 2

3 INFORMAÇÃO avaliada em conjunto com os dados clínicos epidemiológicos e laboratoriais do paciente. 2. A metodologia empregada nesta pesquisa foi desenvolvida e validada pela equipe de pesquisa e Desenvolvimento do departamento de Genética Humana do Hermes Pardini. ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) FLUORESCENTE E; GENOTIPAGEM POR ELETROFORESE CAPILAR EM SEQUENCIADOR AUTOMATICO. (Método in house) RESULTADO D7S613: LIMKI : HEI13S: CONCLUSÃO: LAYOUT VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO - DETECTADA A PRESENÇA DO ALELO PATERNO. NOTA: - A dissomia materna do cromossomo 7 e confirmada quando observa-se apenas a presença dos alelos da mãe no resultado do paciente em todos os marcadores. Nenhum alelo do cromossomo 7 do pai é transmitido ao filho. - Salientamos que a dissomia uniparental materna do cromossomo 7 é apenas um dos mecanismos etiológicos para a Síndrome de Silver-Russel. - Marcadores analisados localizados no cromossomo 7: LIMK1, HEI13S e D7S Marcador adicional estudado em casos inconclusivos localizado no cromossomo 7: D7S A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos epidemiológicos e laboratoriais do paciente. MOTIVO: Revisão e padronização do layout. 3

4 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 4

5 ASSUNTO: ESTUDO COMPLETO ORGANOCLORADOS E ORGANOFOSFORADOS ALTERAÇÕES NO EXAME Prezados clientes, Comunicamos a redução de marcação e as alterações de layout (método, inclusão de nota e campo resultado) do exame ESTUDO COMPLETO ORGANOCLORADOS E ORGANOFOSFORADOS [U-24 ECLFO]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até as 10:00 horas, prazo: 21 Diariamente até as 10:00 horas, prazo: 16 dias úteis após as 15:00 horas dias úteis após as 15:00 horas INFORMAÇÃO ANTERIOR LAYOUT INFORMAÇÃO MÉTODO: CROMATOGRAFIA GASOSA MS/MS ATUAL MÉTODO: ESPECTROMETRIA-CROMATOGRAFIA GASES/MASSA RESULTADO LAYOUT SUBSTANCIA RESULTADO ppm LIMITE ppm 1 Alacloro 0,02 2 Dieldrina 0, Aldrina 0,05 4 Bromopropilato 3,00 5 Clordano 0,05 6 Clorfenvinfos 0,50 7 Cipermetrina 1,00 5

6 8 o, p' -DDT+p,p'-DDD 1,00 9 o, p' -DDE 1,00 10 o, p' -DDT 1,00 11 Deltametrina 0,50 12 Alfa-Endosulfan 3,00 13 Beta-Endosulfan 3,00 14 Endosulfan sulfato 3,00 15 Endrina 0,05 16 Fenitotrion 0,50 17 Fenvalerato + Esfenvalerato 1,50 18 Heptacloro 0,05 19 Heptacloro-epoxido exo 0,05 20 Heptacloro-epoxido endo 0,05 21 Hexaclorobenzeno 0,05 22 Lindano-gama 0, Hexaclorociclohexano-alfa 0,30 24 Hexaclorociclohexano-beta 0,30 25 Hexaclorociclohexano-delta 0,30 26 Permetrina 1,00 27 Quintozeno 1,00 28 Pentacloroanilina NAO DISPONIVEL 29 Azinfos-etil 0,05 30 Bifentrina 0,05 31 Bromofos-etil 0,05 32 Bromofos-metil 0, Buprofezina 0,05 34 Captan 0,05 6

7 35 Etrimfos 0,05 36 Mecarbam 0,10 37 Mevinfos 0,30 38 Profenofos 0,05 39 Quinalfos 1,00 40 Triazofos 3,00 41 Dicofol 1,00 42 Tetradifom 0,05 43 Azinfos-metil 1,00 44 Carbofen 0,02 45 Clorpirifos 0,20 46 Clorpirifos-metil 0,10 47 Diclorvos 0,10 48 Diazinon 0,5 49 Etion 2,00 50 Fonofos 0,05 51 Fosalon 0,10 52 Malation 1,00 53 Metidation 0,2 54 Paration 0,5 55 Metil-Paration 0,20 56 Metil-Paraoxon 0,20 57 Butoxido de Piperonila 3,00 58 Pirimifos-metil 0,05 59 Pirimifos-etil 0,05 60 Triadimenol 0,05 61 Triadimefon 0,05 62 Carbaril 0,10 7

8 63 Carbofurano 0, hidroxicarbofurano 0,10 65 Dimetoato 0,02 66 Ometoato NAO DISPONIVEL 67 Metiocarbe 0,05 68 Metiocarbe sulfona 0,05 69 Metiocarbe sulfoxido 0,05 70 Propoxur 0,05 71 Aldicarbe 0,05 72 Aldicarbe-sulfona 0,05 73 Aldicarbe-sulfoxido 0,05 74 Metomil 0,05 75 Tiodicarbe 0,05 76 Oxamil 0,05 NOTA: Realizado segundo técnica e metodologia descrita na Farmacopeia Europea III. Limites de exposição: De acordo com o Instituto Nacional de Seguridad e Higiene en el Trabajo(INSHT) Farmacopea Europea III, e o documento List of MAK and BAT values 2013(DFG). MOTIVO: Adequação ao laboratório conveniado que realiza o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. 8

9 Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 9