Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo NEUROFIBROMATOSE TIPO 1, ESTUDO POR MLPA NOVO EXAME... 2 PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE, ESTUDO MOLECULAR INTERNALIZAÇÃO DE EXAME... 4 SÍNDROME DE ANGELMAN E PRADER-WILLI POR PCR ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 6 ESTUDO MOLECULAR PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE SUBSTITUIÇÃO DE EXAME

2 ASSUNTO: NEUROFIBROMATOSE TIPO 1, ESTUDO POR MLPA NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o novo exame: NEUROFIBROMATOSE TIPO 1, ESTUDO POR MLPA [S NF-1], desde 06/04/2016. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 5,0 ml. Conservação: - Até 3 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 15 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 3.950,00 Comentários: 2

3 - A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante que se caracteriza por manchas café-ao-leite, nódulos de Lisch nos olhos e tumores fibromatosos na pele. - A neurofibromatose tipo 1 é a doença genética mais comum causada por alteração em um único gene a atingir o sistema nervoso. O gene da NF1 localiza-se na região pericentromérica do cromossomo 17 e atua como regulador do crescimento celular em alguns tipos de células. Trata-se de um gene responsável pela síntese da proteína neurofibromina, que se expressa, primariamente, nos neurônios, oligodendrócitos, astrócitos, leucócitos e na medula das supra-renais. - Mais de 90% das mutações no gene NF1 são pequenas deleções ou inserções, mutações de splicing, e mutações sem sentido ou de sentido trocado. Uma minoria (4%) dos pacientes apresentam uma deleção típica de 1,2-1,4Mb que deleta o gene NF1 e regiões flanqueadoras. Esses pacientes geralmente exibem um fenótipo mais severo, caracterizado por neurofibromas com surgimento pré-maturo, menor QI, e possibilidade de uma incidência maior de tumores malignos da bainha dos nervos periféricos. - O diagnóstico molecular dessas deleções pode melhorar o prognóstico médico melhorando a qualidade de vida do paciente. 3

4 ASSUNTO: PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE, ESTUDO MOLECULAR INTERNALIZAÇÃO DE EXAME Prezados clientes, Comunicamos que o Departamento de Genética do Instituto Hermes Pardini, internalizou o exame: PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE, ESTUDO MOLECULAR [S HMBS]. Ele substitui o exame: ESTUDO MOLECULAR PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE [S PORFAI], que era terceirizado. Condições: - Sangue total em EDTA. Volume recomendável: - 4,0 ml Conservação: - Até 4 dias em temperatura ambiente ou por até 30 dias refrigerado entre 2-8 ºC. Marcação (a partir da entrada do material no setor técnico) *: 4

5 Diariamente até às 10:00 h, prazo: 45 dias úteis após às 15:00 h * Considerar segunda-feira à sexta-feira como dias úteis. Valor: R$ 4.900,00 Comentários: A Porfiria Aguda Intermitente (PAI) é uma doença genética rara e grave, autossômica dominante, causada em heterozigose. Consiste em um distúrbio na via hepática da biossíntese do heme, causado pela redução dos níveis da enzima porfobilinogênio desaminase (PBGD) ou hidroximetilbilano sintase (HMB sintase - HMBS). Estima-se sua ocorrência em 1 a 2 pessoas a cada , sendo a incidência mais comum em países do norte da Europa como Inglaterra, Irlanda e Suécia (onde chega a 1:10.000). O diagnóstico inicial das porfirias baseia-se na excreção urinária elevada dos precursores das porfirinas: ácido delta-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG), que se encontram aumentados em todas as porfirias agudas. A medida da atividade da enzima nas hemácias é suficiente para confirmar o diagnóstico de PAI em 95% dos casos. O diagnóstico definitivo é realizado pela pesquisa do gene mutante, através de teste genético molecular, com uma capacidade de detecção do gene mutante superior a 98%. 5

6 ASSUNTO: SÍNDROME DE ANGELMAN E PRADER-WILLI POR PCR ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração de layout ocorrida no exame: SÍNDROME DE ANGELMAN E PRADER-WILLI POR PCR [S SAPW]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: Ms-PCR (REAÇÃO EM MÉTODO: Analise da Metilação do Gene CADEIA DA POLIMERASE SENSIVEL A SNRPN através do PCR sensível a METILAÇÃO) Metilação (M-PCR) - Metodo in house (Metodologia in house) RESULTADO: RESULTADO: LAYOUT Valor de Referencia: Presença das duas bandas correspondentes aos produtos paternos e maternos. Nota: Esta técnica se mostra eficiente para 99% dos casos de Síndrome de Prader-Willi e para 85% dos casos de Síndrome de Angelman. Obs.: VALOR DE REFERÊNCIA: Presença das duas bandas correspondentes aos produtos paterno e materno. NOTA: - Este teste avalia a deleção do gene SNRPN, região critica relacionada as SPW e AS. - O teste não avalia a existência de dissomia uniparental (UPD), erros de 6

7 metilação do DNA, mutações pontuais ou translocações envolvendo a região próxima do braço q do cromossomo 15. 7

8 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE SUBSTITUIÇÃO DE EXAME Prezados clientes, Comunicamos que o exame ESTUDO MOLECULAR PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE [S PORFAI], foi suspenso do help de exames. O mesmo foi substituído pelo exame PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE, ESTUDO MOLECULAR [S HMBS]. 8