ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo IMUNOHISTOQUÍMICA GERAL... 2 ESTUDO GENÉTICO DAS TROMBOFILIAS PLUS - ALTERAÇÃO DE LAYOUT

2 ASSUNTO: IMUNOHISTOQUÍMICA GERAL Prezados Clientes, A fim de garantir a qualidade nos laudos de Imunohistoquímica, frequentemente é necessário o contato com o médico assistente e/ou o médico patologista responsável pela realização da biópsia. O pedido médico e o laudo anatomopatológico anterior já são condições obrigatórias para o envio dos exames. No entanto, muitas vezes estes veem sem o telefone dos médicos responsáveis ou com estas informações incompletas (sem o DDD ou cidade de origem). Por isto, solicitamos que, ao enviar os exames de Imunohistoquímica, enviem também estes dados, sempre que possível. Esta solicitação foi atualizada no help de exames, no mnemônico IMUNOHISTOQUIMICA GERAL [DIV IH], conforme abaixo. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL CONDIÇÕES - Bloco de parafina (obrigatório); - Lâmina (opcional); - Laudo anatomopatológico anterior (obrigatório); - Pedido médico legível (obrigatório). - Bloco de parafina (obrigatório); - Lâmina (desejável); - Laudo anatomopatológico anterior (obrigatório); - Pedido médico legível (obrigatório); - Telefone com DDD do médico solicitante e/ou patologista (opcional) Contamos com a compreensão e colaboração de todos. 2

3 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 3

4 ASSUNTO: ESTUDO GENÉTICO DAS TROMBOFILIAS PLUS - ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados Clientes, Comunicamos a alteração de layout do exame ESTUDO GENÉTICO DAS TROMBOFILIAS PLUS [S TROMPL]. INFORMAÇÃO FATOR V LEIDEN LAYOUT ANTERIOR MÉTODO: PCR Real Time End Point para mutação pontual R506Q (G1691A) do gene Fator V Leiden - (Metodologia In House) Negativo: Não possui a mutação. Homozigoto selvagem. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos Está associada com aumento da resistência a Proteína C Ativada e risco aumentado para trombose venosa. Homozigoto: Possui a mutação nos dois Homozigoto mutante. Está associada com aumento da resistência a Proteína C Ativada e risco aumentado para trombose venosa. ESTUDO DAS MUTAÇÕES NO GENE DA METILENO TETRAHIDROFOLATO REDUTASE (MTHFR) MÉTODO: PCR em tempo Real End Point para a mutação pontual C677T no gene MTHFR - (Metodologia In House) MÉTODO: PCR Real Time End Point para mutação pontual A1298C do gene da MTHFR (Metodologia In House) 4

5 Interpretação referente às mutações C677T e A1298C: Negativo: Não possui a mutação. Homozigoto selvagem. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos Pode não estar associada com aumento dos níveis de homocisteína. Não está relacionada com doença coronariana. Homozigoto: Possui a mutação nos dois Homozigoto mutante. Está associada com aumento dos níveis de homocisteína e com aumento do risco para doença coronariana aterosclerótica ou trombose venosa. ESTUDO DE MUTAÇÃO NO GENE DA PROTROMBINA MÉTODO: PCR Real Time End Point para mutação G20210A do gene da Protrombina (Metodologia In House) Negativo: Não possui a mutação. Homozigoto selvagem. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos Está associada com aumento dos níveis de protrombina e risco aumentado para trombose venosa. Homozigoto: Possui a mutação nos dois Homozigoto mutante. Está associada com aumento dos níveis de protrombina e risco aumentado para trombose venosa. ESTUDO DO GENE DA CISTATIONA BETA SINTETASE MÉTODO: PCR para gene da CBS (Metodologia In House) Negativo: Não possui a mutação. Homozigoto selvagem. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos Está associada com aumento dos níveis de protrombina e risco aumentado para trombose venosa. Homozigoto: Possui a mutação nos dois Homozigoto mutante. O polimorfismo 844ins68 da CBS, em heterozigose ou homozigose, está associado com o aumento dos níveis de homocisteína e com aumento do risco para 5

6 doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e o acidente cerebral vascular. ESTUDO DO POLIMORFISMO 4G/5G DO GENE DO PAI-1 MÉTODO: PCR Fluorescente e Genotipagem em Sequenciador Automático (Metodologia In House) Homozigoto 5G/5G: Inserção de uma guanosina nos dois Heterozigoto 4G/5G: Inserção de uma guanosina em um dos Homozigoto 4G/4G: Deleção de uma guanosina nos dois Homozigotos 4G/4G podem ter concentrações 25% maiores de PAI-1 que indivíduos homozigotos 5G/5G. A presença do alelo 4G está associada com o risco aumentado de eventos trombo embólicos e infarto do miocárdio, uma vez que inibe a fibrinólise e pode exacerbar lesões teciduais. Nota: Mutações em outros genes ou outras mutações nos genes relacionados acima que causem alterações hemostáticas não estão excluídas por este exame. A presença isolada ou em conjunto destes polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e deve direcionar o indivíduo portador a medidas de prevenção. OBSERVAÇÕES: 1. A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do paciente. 2. A metodologia empregada nesta pesquisa foi desenvolvida e validada pela equipe de Pesquisa & Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana do Instituto Hermes Pardini. 3. As análises moleculares do FV Leiden e Protrombina podem ser realizadas por dhplc ou PCR RFLP; MTHFR pode 6

7 ser realizada por PCR RFLP e a análise de PAI-1 pode ser realizada por mini sequenciamento; caso ocorra qualquer problema técnico com o equipamento ou reagentes da metodologia PCR Real Time. 4. O Departamento de Genética Humana do IHP também oferece o exame de DETERMINAÇÃO MOLECULAR DA SENSIBILIDADE A VARFARINA para a segurança do médico e do paciente que iniciarão o tratamento anticoagulante com varfarina, por motivos de ocorrência de eventos tromboembólicos ou por predisposição a estes. FATOR V LEIDEN MÉTODO: PCR Real Time End Point para mutação pontual R506Q (G1691A) do gene do Fator V de coagulação - (Metodologia In House) Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos Risco brando para a ocorrência de doenças vasculares. Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois Risco aumentado para a ocorrência de doenças vasculares. LAYOUT ATUAL ESTUDO DAS MUTAÇÕES NO GENE DA METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE (MTHFR) MÉTODO: PCR Tempo Real End Point para as mutações pontuais C677T e A1298C no gene MTHFR (Metodologia In House) RESULTADO C677T: RESULTADO A1298C: Interpretação referente às mutações C677T e A1298C: Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos Risco brando para a ocorrência de doenças vasculares. Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois Risco aumentado para a ocorrência de doenças vasculares. ESTUDO DE MUTAÇÃO NO GENE DA PROTROMBINA MÉTODO: PCR Real Time End Point para mutação G20210A do 7

8 gene da Protrombina (Metodologia In House) Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos Risco para a ocorrência de doenças vasculares. Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois Risco aumentado para a ocorrência de doenças vasculares. ESTUDO DO GENE DA CISTATIONA BETA SINTETASE MÉTODO: PCR para polimorfismo 844ins68 do gene da CBS (Metodologia In House) Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos Risco brando para a ocorrência de doenças vasculares. Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois O polimorfismo 844ins68 da CBS, em heterozigose ou homozigose, está associado com o aumento dos níveis de homocisteína e com aumento do risco para doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e acidente vascular cerebral. ESTUDO DO POLIMORFISMO 4G/5G DO GENE DO PAI-1 MÉTODO: PCR Fluorescente e Genotipagem em Sequenciador Automático (Metodologia In House) Homozigoto 5G/5G: Inserção de uma guanosina nos dois Heterozigoto 4G/5G: Inserção de uma guanosina em um dos Homozigoto 4G/4G: Deleção de uma guanosina nos dois Homozigotos 4G/4G podem ter concentrações 25% maiores de PAI-1 que indivíduos homozigotos 5G/5G. A presença do alelo 8

9 4G esta associada com o risco aumentado para a ocorrência de doenças vasculares e infarto do miocárdio, uma vez que inibe a fibrinólise e pode exacerbar lesões teciduais. Nota: Mutações em outros genes ou outras mutações nos genes relacionados acima que causem alterações hemostáticas não estão excluídas por este exame. A presença isolada ou em conjunto destes polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e devem direcionar o indivíduo portador a medidas de prevenção. OBSERVAÇÃO: 1. O Departamento de Genética Molecular do IHP também oferece o exame de DETERMINACAO MOLECULAR DA SENSIBILIDADE A VARFARINA para a segurança do médico e do paciente que iniciará o tratamento anticoagulante com varfarina, por motivos de ocorrência de eventos tromboembólicos ou por predisposição a estes. MOTIVO: Reestruturação do layout a fim de adequar e facilitar a interpretação do resultado do exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 9