Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo ESTUDO MOLECULAR DO GENE MSH6 ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 2 AMINOÁCIDOS ALTERAÇÕES NO EXAME... 5 INTOLERÂNCIA ALIMENTAR,ESTUDO NOVO EXAME

2 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DO GENE MSH6 ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Informamos a alteração de layout do exame ESTUDO MOLECULAR DO GENE MSH6 [MSH6]. INFORMAÇÃO ANTERIOR MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DO GENE MSH6 RESULTADO: LAYOUT INFORMAÇÃO OBS: 1. A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do paciente. 2. Resultado negativo neste estudo não exclui a existência de outras mutações na região estudada. 3. Exame realizado em parceria com o laboratório CIC - Analítica Clinica Especial na Espanha. ATUAL MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) LAYOUT RESULTADO: PERFIL DE VARIANTES NÃO PATOGÊNICAS OU DE SIGNIFICADO CLINICO DESCONHECIDO: GENE: MSH6 2

3 LEGENDA: MUTAÇÕES PATOGÊNICAS: P = MUTAÇÃO PATOGÊNICA - Mutações que causam: 1) Alteração de aminoácidos em regiões conservadas; 2) Mudam a fase de leitura ou geram proteínas truncadas ou; 3) Variantes descritas nos bancos de dados como associadas a predisposição ao câncer familiar. LGR = GRANDE REARRANJO GENÔMICO 1) Afetam mais de um éxon ou 2) Alteram regiões de domínios funcionais ou 3) Confirmam alterações na fase de leitura. VARIANTES DE SIGNIFICADO CLÍNICO DESCONHECIDO: UV = VARIANTES NAO CLASSIFICADAS - Mutações com: 1) Alterações de significado sem evidencia de patogenicidade; 2) Deleções ou duplicações que conservam a fase de leitura ou que afetam somente um éxon fora de domínios funcionais; 3) Variante nas regiões 5'UTR ou 3'UTR que podem afetar a tradução e estabilidade do RNA. DIV = VARIANTE INTRONICA PROFUNDA (SUBCATEGORIA DE UV) - Variantes localizadas na região intrônica a (+-) 30pb dos sítios de splicing com frequência menor que 1% da população. Sp = SÍTIO DE SPLICE - Variantes genéticas em regiões conservadas em sítios de splicing que não foram caracterizadas como causadoras de splicing aberrante. ALTERAÇÕES NÃO PATOGÊNICAS: PM = POLIMORFISMO - Polimorfismo encontrado em indivíduos não afetados com frequência de maior que 1% em populações não fundadoras. SV = VARIANTE SINONIMA - Variantes exônicas predizem substituição sinônima que ocorrem em frequência menor que 1% e que não implica em transcrito ou splicing aberrante. Estas classificações são baseadas nas descrições do Ad-Hoc committee for Mutation Nomeclature (AHCMN). 3

4 NOTA: - As variantes encontradas são individualmente pesquisadas quanto seu significado clinico utilizando a literatura cientifica disponível ou utilizando informações disponíveis em vários bancos de dados de genes de predisposição ao câncer. - Resultado negativo neste estudo não exclui a doença, recomenda-se o estudo dos genes MLH1 e MSH2. Em caso de resultado negativo nos estudos por sequenciamento recomenda-se a avaliação por MLPA, aproximadamente 15% dos pacientes com quadro clínico associado a alterações nos genes MSH6, MLH1 e MSH2 são portadores de grandes deleções ou duplicações. - A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do paciente. - Exame realizado em parceria com o laboratório CIC - Analítica Clinica Especial na Espanha. MOTIVO: Adequação ao laboratório conveniado que realiza o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 4

5 ASSUNTO: AMINOÁCIDOS ALTERAÇÕES NO EXAME Prezados clientes, Comunicamos as alterações na descrição do método e correção no espaçamento do valor de referência do item Fenilalanina para 1 a 23 meses do exame AMINOÁCIDOS [S AAUNI]. INFORMAÇÃO ANTERIOR MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) AMINOACIDOS PREMATUROS 0 A 29 1 A 23 2 A 17 ADULTOS LAYOUT PRIMEIRAS DIAS MESES ANOS (nmol/ml) 6 SEMANAS (nmol/ml) (nmol/ml) (nmol/ml) INFORMAÇÃO (nmol/ml) FENILALANINA 98 A A A A A ATUAL MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LÉQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) - Método in house LAYOUT AMINOACIDOS PREMATUROS 0 A 29 1 A 23 2 A 17 ADULTOS PRIMEIRAS DIAS MESES ANOS (nmol/ml) 6 SEMANAS (nmol/ml) (nmol/ml (nmol/ml) (nmol/ml) FENILALANINA 98 A A A A A

6 MOTIVO: Adequação do layout após revisão interna. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 6

7 ASSUNTO: INTOLERÂNCIA ALIMENTAR,ESTUDO NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o novo exame INTOLERÂNCIA ALIMENTAR,ESTUDO [S A200]. Condições: Soro. Volume recomendável: 2,0 ml. Conservação: Até 15 dias congelado Marcação: Diariamente até as 10:00 h, prazo: 17 dias úteis após as 15:00 h Valor: R$ 1.405,00 Comentários: O estudo de intolerância alimentar é uma prova laboratorial que permite medir os níveis de Imunoglobina G, específica, frente a mais de 200 alimentos diferentes. Em caso de alergia aos alimentos não existe nenhuma relação entre os de Imunoglobina IgE e IgE específica frente aos mesmos alimentos. 7

8 As alergias alimentares são reações clássicas mediadas por Imunoglobinas E (IgE), as quais são conhecidas há tempos. No entanto, as chamadas intolerâncias alimentares, mediadas por Imunoglobinas G (IgG) são menos conhecidas, apresentam uma manifestação mais tardia e menos evidentes que as alergias IgE, não sendo diagnosticadas ou sendo confundidas com outras patologias. Em muitas ocasiões as pessoas convivem com elas e com todas suas consequências patológicas. Entre 20 a 35% da população sofre, em diferentes manifestações clínicas, dos efeitos derivados da sensibilidade a distintos alimentos. Está demostrado cientificamente que existe uma melhora notável em uma alta porcentagem de pessoas quando há a retirada de alimentos, os quais apresentam níveis de IgG específica acima da normalidade. O ensaio é realizado frente a mais de 200 alimentos. Estes estão sinalizados em diferentes cores de acordo coma amostra obtida: Marcados em cor verde, cuja reação frente ao alimento foi nula. ALIMENTOS INDICADOS Marcados em cor amarela, cuja reação frente ao alimento foi baixa. INTOLERÂNCIA LEVE Marcados em cor laranja, cuja reação frente ao alimento foi média. INTOLERÂNCIA MODERADA Marcados em cor vermelha, cuja reação frente ao alimento foi alta. INTOLERÂNCIA SEVERA Comentário O grupo de alimentos de intolerância moderada ou severa indica nível de anticorpos detectados e serve de referência para que em futuros controles comprove-se a retirada dos alimentos irá melhorar os níveis de reatividade. 8

9 Para evitar desequilíbrios nutricionais e/ou riscos de má nutrição, esta prova deve ser solicitada e supervisionada por um especialista que elabore uma dieta equilibrada, assim como um segmento. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 9