Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

Transcrição

1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo FEBRE MEDITERRÂNEA FAMILIAR - 12 MUTAÇÕES - ALTERAÇÃO DE EXAME... 2 ESTUDO MOLECULAR DA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA - ALTERAÇÃO NO EXAME

2 ASSUNTO: FEBRE MEDITERRÂNEA FAMILIAR - 12 MUTAÇÕES - ALTERAÇÃO DE EXAME Prezados Clientes, Comunicamos a alteração do formato de resultado, ocorrida em 09/01/2013, do exame FEBRE MEDITERRÂNEA FAMILIAR - 12 MUTAÇÕES [S FMF2]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL FORMATO DE RESULTADO MÉTODO: SEQUENCIAMENTO R E S U L T A D O - E148Q : - P369S : - F479L : - M680I(G/C): - M680I(G/A): - I692del : - M694V : - M694I : - K695R : - V726A : - A744S : - R761H : OBSERVACAO: 1) Exame realizado em parceria com o Laboratório CIC - Analítica Clinica Especial na Espanha. MÉTODO: SEQUENCIAMENTO RESULTADO: CONCLUSÃO: OBSERVAÇÃO: 1. Mutações estudadas: Exon 2 (E148Q, P369S,R408Q, R653H), Exon 3 (M680I, 692del, M694V, M694I), Exon 10 (K695R, V726A, A744S, R761H). 2. Exame realizado em parceria com o Laboratório CIC - Analítica Clinica Especial na Espanha. MOTIVO: Alteração do layout do laboratório que realiza o exame. 2

3 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 3

4 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA - ALTERAÇÃO NO EXAME Prezados Clientes, Comunicamos a alteração do método e nota do exame ESTUDO MOLECULAR DA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA [S GENE21]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO Extração de DNA da amostra recebida, com sequenciamento bidirecional de fragmentos amplificados das regiões do gene CYP31A2 que contém as mutações: c.292+5g>a, intron 2 AC>G (c a/g), Ile235Asn, Val236Glu, Met238Lys, Val281Leu, Phe306insT,Gln318stop),Arg339His, Arg356Trp, Arg354His, Gly424Ser, Arg426His e Pro453ser (Sensibilidade de 98%). As mutações Pro30Leu e Ile172Asn foram analisadas por digestão com enzima de restrição (RFLP) e neste ARMS-PCR respectivamente (sensibilidade 95%). A deleção de 8pb no exon 3 foi analisada por PCR fluorescente detectado em eletroforese capilar. Nessa técnica o gene e o pseudogene são amplificados, portanto não existe diferença entre os indivíduos normais e os heterozigotos, porém os homozigotos podem ser descartados. Duplicações/deleções, a análise foi executada Extração de DNA da amostra recebida, com sequenciamento bidirecional de fragmentos amplificados das regiões do gene CYP21A2 que contem as mutações: Pro30Leu, p.arg339his, p.val281leu e p.pro453ser (Não Clássicas), p.ile172asn, p.gly424ser e p.arg426his (Virilizantes simples), c G>A, p.ile235asn, p.met238lys, p.phe306inst, Intron 2A,C>G, p.val236glu,p. Gln318Stop, p.arg356trp e Exon3 del8pb (Perdedoras de sal). A sensibilidade é de 98%. As mutações Pro30Leu e Ile172Asn foram analisadas por digestão com enzima de restrição (RFLP) e neste ARMS-PCR respectivamente (sensibilidade 95%). A deleção de 8pb no exon 3 foi analisada por PCR fluorescente detectada em eletroforese capilar. Nessa técnica o gene e o pseudogene 4

5 NOTA com por MLPA (Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification) da região 6P21.3. Esse estudo do gene CYP21A2 inclui as 15 mutações mais frequentes. O polimorfismo c.292+5g>a esta associado a mutação P.Val281Leu relacionada a deficiência de severa perda de sal. são amplificados, portanto não existe diferença entre os indivíduos normais e heterozigotos, porém os homozigotos podem ser descartados. A análise de duplicações e deleções foi executada por MLPA (Multiple Ligation Dependent Probe Amplification) da região 6p21.3. Esse estudo do gene CYP21A2 inclui as 15 mutações mais frequentes. O polimorfismo c.292+5g>a esta associado a mutação p.val281leu relacionada a deficiência de severa perda de sal. MOTIVO: Adequação do laudo de acordo com o laboratório que realiza o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 5