Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo CGH-ARRAY PARA ANÁLISE DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS INTERNALIZAÇÃO DO EXAME PELO INSTITUTO HERMES PARDINI / ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 2 ÁCIDO OXÁLICO - OXALATO ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO... 7 IGE ESPECÍFICO PARA SARDINHA RF308 ALTERAÇÃO TEMPORÁRIA DE MARCAÇÃO... 8 METADONA - DOSAGEM ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 9 ETOSUXIMIDA ALTERAÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA N-METILFORMAMIDA ALTERAÇÃO DE LAYOUT IGE ESPECÍFICO PARA EUROGLYPHUS MAYNEI D74 ALTERAÇÃO TEMPORÁRIA DE MARCAÇÃO ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE RETT (GENE MECP2) ALTERAÇÃO DE LAYOUT

2 ASSUNTO: CGH-ARRAY PARA ANÁLISE DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS INTERNALIZAÇÃO DO EXAME PELO INSTITUTO HERMES PARDINI / ALTERAÇÃO DE LAYOUT Seguindo a tendência mundial de ampliar os serviços de medicina diagnóstica e preventiva, o Hermes Pardini lança para seus clientes do Apoio Laboratorial o teste molecular: CGH-ARRAY PARA ANÁLISE DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS pela técnica de Hibridização Genômica Comparativa em Microarranjos. A Hibridação Genômica Comparativa em microarray (Array-CGH) é uma técnica da citogenética molecular, capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas (perdas ou ganhos de material genômico), através da análise geral de todo o genoma num único experimento. O exame array-cgh permite detectar alterações cromossômicas com resolução muito maior que o cariótipo. Eventuais alterações são pesquisadas utilizando banco de dados internacionais como ISCA (International Standards for Cytogenetics Array) e DECHIPER (Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources), assim como banco representativo da população sadia DGV (Database of Genomic Variants) para a conclusão dos casos. Valor clínico reconhecido Rapidamente o valor clínico dos testes de array-cgh tem sido reconhecido pela comunidade médica e pela sociedade em geral. Este reconhecimento se traduz pela inclusão da técnica como uma etapa obrigatoriamente coberta pelo sistema de 2

3 saúde complementar para Síndromes de Deficiência Intelectual Associada à Anomalia Congênita não reconhecida clinicamente. Fonte: Anexo da Nota Nº 876/GGRAS/DIPRO/ANS de 4 de Dezembro de Aplicabilidade variada: O teste de acgh é extremamente versátil e permite a detecção de deleções, microdeleções e amplificações gênicas que podem ser causa de diversas patologias. Podemos citar como aplicações principais os estudos para o(s): Retardo mental (Atraso intelectual); Autismo; Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor; Convulsões (Defeitos Cardíacos); Atraso de crescimento; Atraso de Linguagem; Malformações congênitas; Genitália ambígua; Síndromes genéticas; Outras indicações (consultar). Padrão de materiais Para o teste são utilizadas amostras de sangue total em EDTA do paciente e dos pais biológicos, como o acgh é uma técnica nova, não é raro identificarmos variantes cromossômicas que ainda não foram descritas na literatura, que podem ou não contribuir para o quadro clínico do paciente. Por essa razão, quando isso acontece e sempre que necessário, comparamos os achados com os resultados de 3

4 array-cgh observados nos pais. A análise na amostra dos pais, quando necessária, não implica em custos adicionais. Em casos especiais como o paciente ser filho adotivo ou pais biológicos ausentes, é imprescindível esta informação e o envio do termo de anuência assinado para a realização do exame. Também é necessário o preenchimento do Questionário para teste de acgh disponível no site do Laboratório Hermes Pardini na sessão de Formulários e Questionários. Para que o teste acima tenha seu processamento adequado, é necessário que os materiais biológicos estejam dentro dos padrões especificados em nosso portal ( no link Help de Exames. Informamos a alteração de instruções do help, volume e layout do exame CGH- ARRAY PARA ANÁLISE DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS [S CGH]. INFORMAÇÃO VOLUME ANTERIOR Volume recomendável: 5,0 ml. Volume mínimo: 5,0 ml. MÉTODO: Hibridização Genômica Comparativa em Microarranjos (acgh) RESULTADO: LAYOUT CONCLUSÃO: VALOR DE REFERÊNCIA: AUSÊNCIA DE GANHOS OU PERDAS DE SEGMENTOS CROMOSSÔMICOS. NOTA: 4

5 INFORMAÇÃO VOLUME 1. A técnica de acgh permite investigar simultaneamente milhares de sequencias genômicas para a detecção de ganhos e perdas de segmentos cromossômicos. A plataforma usada neste exame foi a Human Genome CGH Microarray 180K (Agilent Technologies, contendo cerca de oligonucleotideos distribuídos pelo genoma humano). São consideradas na análise (a) perdas ou ganhos de segmentos genômicos maiores que 300 Kb; (b) deleções e duplicações afetando genes sabidamente associados a doenças genéticas quando alterados, independentemente do tamanho da alteração. Variações no número de cópias de sequencias da DNA encontradas comumente na população geral (de acordo com o banco de dados Database of Genomic Variants) não são consideradas na análise. O acgh não detecta alterações cromossômicas equilibradas (translocações recíprocas, inversões ou inserções), alterações do DNA mitocondrial ou mutações de ponto. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% podem não ser identificadas. 2. Este teste foi realizado em parceria com Deoxi Biotecnologia LTDA. ATUAL Volume recomendável: 4,0 ml Volume mínimo: 1,0 ml MÉTODO: Hibridização Genômica Comparativa em Microarranjos(aCGH) RESULTADO: CONCLUSÃO: LAYOUT VALOR DE REFERÊNCIA: AUSÊNCIA DE GANHOS OU PERDAS DE SEGMENTOS CROMOSSÔMICOS. NOTA: 1. A plataforma usada neste exame foi a Human Genome CGH Microarray 180K (Agilent Technologies, contendo cerca de regiões distribuídas pelo genoma humano). 2. São consideradas na análise as perdas ou ganhos de segmentos genômicos afetando genes sabidamente associados a doenças genéticas quando alterados, independentemente do tamanho da alteração segundo registro dos bancos de dados: ISCA (International Standards for Cytogenetics Array) e DECHIPER (Database of 5

6 Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources). 3. Variações no número de cópias de sequencias de DNA encontradas comumente na população geral, segundo banco de dados: DGV (Data-base of Genomic Variants) são consideradas na análise. 4. O acgh não detecta alterações cromossômicas equilibradas (translocações recíprocas, inversões e inserções ), alterações do DNA mitocondrial ou mutações de ponto. Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% podem não ser identificadas. MOTIVO: Internalização do exame pelo Instituto Hermes Pardini. 6

7 ASSUNTO: ÁCIDO OXÁLICO - OXALATO ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO Comunicamos a alteração da marcação de resultado dos exames abaixo descritos: ÁCIDO OXÁLICO OXALATO [U AC-OXA]; ÁCIDO OXÁLICO - OXALATO [U-24 AC-OXA]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 hs, prazo: 3 dias úteis após às 15:00 hs Diariamente até às 10:00 hs, prazo: 10 dias úteis após às 15:00 hs MOTIVO: Desabastecimento de kit pelo fornecedor. 7

8 ASSUNTO: IGE ESPECÍFICO PARA SARDINHA RF308 ALTERAÇÃO TEMPORÁRIA DE MARCAÇÃO Informamos a alteração da marcação do exame, IGE ESPECÍFICO PARA SARDINHA RF308 [S RF308]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 hs, prazo: 2 dias úteis após às 15:00 hs Diariamente até às 10:00 hs, prazo: 5 dias úteis após às 15:00 hs MOTIVO: Falta de reagente no mercado. 8

9 ASSUNTO: METADONA - DOSAGEM ALTERAÇÃO DE LAYOUT Informamos a alteração de formato de resultado (método e valor de referência) do exame METADONA - DOSAGEM [U METADO]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL METODO: MÉTODO: ELISA ENZIMOIMUNOANALISE MÚLTIPLO LAYOUT RESULTADO: RESULTADO: VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO: INFERIOR A 250 ng/ml MOTIVO: Adequação do layout ao prestador de serviço que executa o exame. 9

10 ASSUNTO: ETOSUXIMIDA ALTERAÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA Comunicamos a alteração do valor de referência do exame ETOSUXIMIDA [S ETOSUX]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL VALOR DE REFERÊNCIA NÍVEL TERAPÊUTICO: CRIANÇA: 40 A 80 MCG/ML ADULTO: 40 A 100 MCG/ML NÍVEL TÓXICO: SUPERIOR A 150MCG/ML NÍVEL TERAPÊUTICO: CRIANÇA: 40 A 80 mcg/ml ADULTO: 40 A 100 mcg/ml NÍVEL TÓXICO: SUPERIOR A 100 mcg/ml MOTIVO: Adequação do layout ao prestador de serviço que executa o exame. 10

11 ASSUNTO: N-METILFORMAMIDA ALTERAÇÃO DE LAYOUT Informamos a alteração do ano da Norma Regulamentar no valor de referência do exame, N-METILFORMAMIDA [U N-MTF]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL VALORES DE REFERÊNCIA: VALORES DE REFERÊNCIA: NÃO DEFINIDO PELA NR-7, LAYOUT NÃO DEFINIDO PELA NR-7, MT/Br MT/Br IBMP: 40,0 MG/G DE CREATININA IBMP: 40,0 MG/G DE CREATININA MOTIVO: Revisão e atualização da Norma Regulamentar do Ministério do Trabalho. 11

12 ASSUNTO: IGE ESPECÍFICO PARA EUROGLYPHUS MAYNEI D74 ALTERAÇÃO TEMPORÁRIA DE MARCAÇÃO Informamos a alteração temporária da marcação do exame IGE ESPECÍFICO PARA EUROGLYPHUS MAYNEI D74 [S D74]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 hs, prazo: 2 dias úteis após às 15:00 hs. Diariamente até às 10:00 hs, prazo: 20 dias úteis após às 15:00 hs. MOTIVO: Falta de reagente no mercado. 12

13 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE RETT (GENE MECP2) ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração do layout do resultado do exame ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE RETT (GENE MECP2) [S MECP2]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL NOTA: - A Síndrome de RETT e um transtorno neurológico de origem genética ligada ao cromossomo X com caráter dominante. Resultado negativo não exclui a patologia. Mutações no gene MECP2 estão NOTA: A síndrome de Rett é um transtorno presentes em mais de 80% dos pacientes neurológico de origem genético ligado ao com Síndrome de RETT. cromossomo X com caráter dominante. Mais - Cerca de 8% dos pacientes apresentam de 80% dos pacientes com síndrome de Rett grandes deleções no gene MECP2 que contém mutações na região codificante do LAYOUT não são detectadas pela técnica de gene MECP2 (methyl-cpg-binding protein sequenciamento. A análise por MLPA gene). (MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT OBSERVAÇÃO: Exame realizado em PROBE) e recomendada quando e parceria com o Laboratório CIC - Analítica evidenciado um resultado negativo. Clinica Especial na Espanha - Em relação a penetrancia da doença, ocasionalmente mulheres heterozigotas para mutações no gene MECP2 podem não apresentar evidencia clínica de distúrbio neurológico como resultado protetor da inativação do cromossomo X. 13

14 MOTIVO: Adequação do layout ao prestador de serviço que executa o exame. 14