Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo PATERNIDADE TAXA DE URGÊNCIA 24HORAS NOVO EXAME... 2 ESTUDO MOLECULAR GENE ckit (MUTAÇÃO D816V) ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 4 EST. MOLEC. DOENÇA DE HUNTER - MUCOPOLISSACARIDOSE 2 NOVO EXAME... 6 FISH PARA TRANSLOCAÇÃO DO GENE BCL2 NOVO EXAME... 8 ESTUDO COMPLETO ORGANOCLORADOS E ORGANOFOSFORADOS ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO MUTAÇÃO FAMILIAR CONHECIDA NO GENE IFITM5 NOVO EXAME TRIAGEM MOLECULAR DE FENILCETONÚRIA NOVO EXAME ALDOSTERONA ALTERAÇÕES NO EXAME

2 ASSUNTO: PATERNIDADE TAXA DE URGÊNCIA 24HORAS NOVO EXAME Prezados clientes, Encontra-se disponível para cadastro o exame: PATERNIDADE TAXA DE URGÊNCIA 24 HORAS [DIV EDPU1D]. Condições: - Sangue total com EDTA (tubo Vacutainer tampa roxa). - FTA Card (Kit específico oferecido pelo laboratório). - Swab oral (células bucais, utilizando Swab oral). Volume recomendável: - Amostras de sangue: 2 ml - Amostras de saliva: 2 tubos - Amostras de FTA: um papel FTA com a mancha de sangue visível no verso do papel para cada envolvido. Conservação: - Sangue em EDTA: Até cinco dias em temperatura ambiente ou refrigerado entre2-8 C. - FTA Card : Até cinco dias em temperatura ambiente. - Swab Oral: Até cinco dias em temperatura ambiente. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: dia seguinte às 15:00 h 2

3 Valor: R$ 1.000,00 Comentários: Taxa de urgência para os Exames de Determinação de Parentesco do tipo TRIO E DUO. Os estudos de determinação de paternidade realizados no Departamento de Genética Molecular do Hermes Pardini são validados pela Sociedade Internacional de Genética Forense (ISFG). O exame é sempre realizado com prova e contraprova por duas equipes diferentes, desde a chegada das amostras até a liberação do laudo. A metodologia utilizada no Departamento de Genética Molecular é o PCR-STR sendo a técnica mais eficiente e moderna para a realização do exame de DNA. Analisamos no mínimo 18 marcadores de regiões STR, o que aumenta o poder de discriminação. Nos casos mais complexos, contamos com vários painéis de marcadores adicionais autossômicos e sexuais, totalizando cerca de 60 marcadores disponíveis para análise. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 3

4 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR GENE ckit (MUTAÇÃO D816V) ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Informamos a alteração da nota do exame: ESTUDO MOLECULAR GENE ckit (MUTAÇÃO D816V) [S D816V]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL NOTA Nota: - A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do paciente. - A sensibilidade e especificidade analítica e > 98%. - Exame realizado em parceria com o Laboratório CIC Analítica Clinica Especial na Espanha. Nota: - A interpretação dos resultados obtidos é de responsabilidade médica e deve ser avaliada em conjunto com os dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais do paciente. - A sensibilidade e especificidade analitica e > 98%. - Exame realizado em parceria com o Laboratório Progenética. MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. 4

5 Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 5

6 ASSUNTO: EST. MOLEC. DOENÇA DE HUNTER - MUCOPOLISSACARIDOSE 2 NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível o exame: EST. MOLEC. DOENÇA DE HUNTER - MUCOPOLISSACARIDOSE 2 [S HUNTER]. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 10,0 ml. Volume mínimo: - 5,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 24 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 2.242,00 6

7 Comentários: A doença de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II, é uma doença rara do metabolismo caracterizada por uma inadequada produção de enzima iduronato sulfatase, a qual é necessária para a ruptura de açúcares complexos produzidos no corpo. Os sintomas incluem atraso no crescimento, rigidez nas articulações e características facias muito marcadas. Nos casos severos, os pacientes experimentam problemas cardíacos e respiratórios, crescimento do fígado e do baço, e déficit neurológico. Nestes casos severos pode ocorrer a morte prematura. Apresenta uma herança recessiva ligada ao X, e é devida a mutações no gene IDS. GEN: IDS LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA: Xq28. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 7

8 ASSUNTO: FISH PARA TRANSLOCAÇÃO DO GENE BCL2 NOVO EXAME Prezados clientes, Comunicamos que encontra-se disponível o exame: FISH PARA TRANSLOCAÇÃO DO GENE BCL2 [DIV F-BCL2]. Condições: - Material de biopsia fixado em bloco de parafina. Conservação: - Enviar em temperatura ambiente. Marcação: - Diariamente até às 10:00 h, prazo: 10 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 980,00 Comentários: O teste de FISH para BCl2 nos permite ver uma translocação entre uma região do cromossomo 18 (que compreende o gene que codifica a BCl2) e o cromossomo 14 (onde fica o locus do gene IGH, adjacente á região de translocação). Por isto chamamos de t(14;18), e é característico de Linfoma folicular. Esta translocação pode ser identificada em 80% dos casos de linfoma folicular, mas também pode ser vista em 20% dos casos de linfoma difuso de grandes células B. Esta translocação normalmente culmina com superexpressão de BCl2, vista pela imunohistoquímica, mas esta confirmação só pode ser feita por FISH. 8

9 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 9

10 ASSUNTO: ESTUDO COMPLETO ORGANOCLORADOS E ORGANOFOSFORADOS ALTERAÇÃO DE MARCAÇÃO Prezados clientes, Comunicamos a alteração da marcação do exame - ESTUDO COMPLETO ORGANOCLORADOS E ORGANOFOSFORADOS [S ECLFO]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 21 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 28 dias úteis após às 15:00 h MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 10

11 ASSUNTO: MUTAÇÃO FAMILIAR CONHECIDA NO GENE IFITM5 NOVO EXAME Prezados clientes, Encontra-se disponível para cadastro o exame: MUTAÇÃO FAMILIAR CONHECIDA NO GENE IFITM5 [S IFITM5]. Condições: -Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 10,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerado. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 35 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 530,00 Comentários: Seria o estudo de uma mutação relacionada ao diagnóstico de osteogênese imperfeita do tipo V. Trata-se da mutação c.-14c>t, localizada em uma região UTR do gene IFITM5, responsável pela codificação da uma proteína transmembrana especialmente expressa pelo tecido esquelético. Esta mutação gera um códon de 11

12 iniciação alternativo que foi observado nas células eucarióticas como o resultado de uma variante longa no gene IFTIM5. Osteogênese imperfeita é um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por ossos frágeis. Ao longo da vida, os portadores podem acumular dezenas e até centenas de fraturas causadas por traumas simples que se iniciam antes mesmo do nascimento, durante as contrações do parto. Isto explica por que ela é conhecida pelo leigo como a doença dos "ossos de vidro" ou "ossos de cristal". A doença se manifesta devido a uma deficiência na produção de colágeno (matriz do osso), que é responsável por toda a arquitetura das estruturas primárias do corpo humano. A ocorrência de sucessivas fraturas, muitas vezes espontâneas, pode gerar sequelas irreversíveis nos pacientes, como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas. Outras características são o rosto em formato triangular, a escleróticae (parte branca dos olhos) azulada, dentes frágeis, desvios de coluna e baixa estatura. Alguns pacientes podem desenvolver problemas dentários e surdez e, devido à fragilidade e deformação dos ossos, muitos deles são impedidos de andar. A osteogênese imperfeita do tipo 5 é uma doença com herança dominante e que também pode ocorrer de novo. Embora a característica mais marcante seja propensão a formação do calo ósseo hiperplásico, nem todos os pacientes desenvolvem essa característica. Entretanto, quando ocorre a formação do calo ósseo, registros em bases de dados indicam que estes podem ter um grande impacto negativo na vida dos pacientes e até mesmo a amputação pode ser indicada. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. 12

13 Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 13

14 ASSUNTO: TRIAGEM MOLECULAR DE FENILCETONÚRIA NOVO EXAME Prezados clientes, Encontra-se disponível para cadastro o exame, TRIAGEM MOLECULAR DE FENILCETONÚRIA [S FENPAH]. Condições: - Sangue total (EDTA). Coleta - Colher os exames do setor de genética em tubo separado dos demais setores. Volume recomendável: - 10,0 ml. Volume mínimo: - 5,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerado. Marcação: (a partir da entrada do material no setor técnico) * ** Diariamente até às 10:00 h, prazo: 35 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 1.500,00 14

15 Comentários: A deficiência de fenilalanina hidroxilase (PAH) dá lugar à intolerância na ingestão alimentar do aminoácido essencial fenilalanina e produz um espectro de transtornos incluem a fenilcetonúria (PKU), hiperfenilalaninemia não fenilcetonúria (HPA não PKU) e a variante de PKU clássica que é causada por uma deficiência completa ou quase completa da atividade da enzima. Sem restrição dietética de fenilalanina, a maioria das crianças com PKU desenvolve uma profunda e irreversível deficiência intelectual. A deficiência de PAH pode ser diagnosticada por análise neonatal em praticamente 100% dos casos com base na detecção da presença da hiperfenilalaninemia. O estudo genético molecular da hiperfenilalaninemia é utilizado principalmente para fins de assessoramento genético para determinar o estado de familiares portadores em situação de risco e para avaliar a necessidade de um diagnóstico pré-natal. Gen: PAH Mutações: sequenciação éxons 7,8,11,12 Localização cromossômica: 12q24.1 Para maiores informações solicitamos consultar o help de exames. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 15

16 ASSUNTO: ALDOSTERONA ALTERAÇÕES NO EXAME Prezados clientes, Comunicamos as alterações nos valores de referência do exame: ALDOSTERONA [S ALDO-S]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL VALOR DE REFERÊNCIA DIETA NORMOSSODICA: SENTADO/EM PÉ: 3,4 A 27,3 ng/dl DEITADO : 1,0 A 10,5 ng/dl SENTADO/EM PÉ: DE 40 A 310 pg/ml DEITADO : DE 10 A 160 pg/ ml MOTIVO: Falta de kit no mercado nacional. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 16