Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

Transcrição

1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME EHLERS-DANLOS TIPO IV ALTERAÇÃO DE LAYOUT E INFORMAÇÕES DO HELP... 2 VANCOMICINA ALTERAÇÃO DE LAYOUT... 6 LEUPROLIDA, TESTE DO ESTÍMULO ALTERAÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA... 8 INTERLEUCINA 8 INCLUSÃO DO CAMPO COMENTÁRIOS BIOMARCADORES NA DOENÇA DE ALZHEIMER ALTERAÇÃO NAS INSTRUÇÕES DE COLETA

2 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME EHLERS-DANLOS TIPO IV ALTERAÇÃO DE LAYOUT E INFORMAÇÕES DO HELP Prezados clientes, Comunicamos a alteração do item comentários, lab que realiza (24 para 12), redução da marcação, alteração do valor de referência, nota e observação do exame: ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME EHLERS-DANLOS TIPO IV [S COL3A1]. COMENTÁRIOS COMENTÁRIOS ANTERIOR A síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (também conhecida como EDS tipo IV) se caracteriza pelo fato de os indivíduos acometidos com tal síndrome apresentarem uma pele delgada e translúcida na qual aparecem hematomas facilmente, uma aparência facial característica e fragilidade arterial, intestinal e uterina. A ruptura arterial pode estar precedida por aneurisma, fístula arteriovenosa ou dissecação. Os recémnascidos podem apresentar pé torto e/ou luxação congênita no quadril. Na infância é comum a hérnia inguinal, neumotorax e a deslocação recorrente ou subluxação. As mulheres grávidas com EDS tipo IV tem 12% de risco de morte por ruptura arterial periparto ou ruptura uterina. Uma quarta parte dos indivíduos com EDS tipo IV experimenta importantes problemas de saúde aos 20 anos de idade e mais de 80% aos 40 anos de idade. A idade média na qual acontece a morte é de 48 anos. COL3A1 é o único gene associado com EDS tipo vascular, codifica as cadeias de procolágeno tipo III, importante componente estrutural da pele, vasos sanguíneos e órgãos ocos. Doença autossômica dominante. ATUAL A Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV, também conhecida com EDS IV tipo vascular, é uma desordem genética heterogênea, de característica autossômica dominante, que resulta na quantidade alterada de procolágeno tipo III. 2

3 Pacientes afetados pela condição apresentam tendência à dissecção ou ruptura espontânea das artérias uterinas, intestinais e outras de grande porte, perfuração gastrointestinais, ruptura de órgãos e lesões dermatológicas (Pepin & Byers et al., Gene Reviews 2011). O gene COL3A1 codifica as cadeias de procolágeno tipo III, importante componente estrutural da pele, vasos sanguíneos e órgãos ocos. Mutações neste gene estão associadas ao desenvolvimento da Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV. ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 190 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 50 dias úteis após às 15:00 h LAYOUT ANTERIOR MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DO GENE COL3A1 RESULTADO: Obs.: Exame realizado em parceria com o Laboratório CIC - Analítica Clinica Especial na Espanha. ATUAL MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DO GENE COL3A1 RESULTADO: VALOR DE REFERÊNCIA: VARIA DE ACORDO COM A ALTERAÇÃO GENÉTICA ENCONTRADA NA AMOSTRA INVESTIGADA. LAYOUT NOTA: - Análise por sequenciamento do gene COL3A1 detecta aproximadamente 95% das mutações que responde ao fenotipo de Ehlers-Danlos tipo IV. - A Síndrome de Ehlers-Danlos é uma desordem genética heterogênea, com pelo menos oito genes associados como causa primaria da doença. Em casos de resultado negativo para a presente investigação, recomenda- se, a análise dos genes COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, PLOD1, SLC39A13 e TNXB. Todos estes genes apresentam mutações associadas como causa primária do desenvolvimento da Síndrome de Ehlers-Danlos. - Recomenda-se ainda, a análise molecular do gene COL3A1 pela técnica de acgh capaz de identificar grandes deleções e inserções que respondem a 2% dos casos de 3

4 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV. - Todo teste genético deve ser seguido por aconselhamento genético. Os resultados relativos a presente analise genética devem ser interpretados no contexto do quadro clinico, historia familiar e outros dados laboratoriais do paciente. A interpretação deste teste é limitada à informação disponível ate a data de sua liberação. OBS - A interpretação do teste pode ser limitada pela informação disponível no tempo presente. Interpretações mais específicas podem vir a ser obtidas no futuro, conforme o conhecimento sobre genética humana se acumule na literatura e banco de dados específicos. - O presente teste é limitado à análise das regiões supracitadas, não sendo capaz de detectar variações em outras regiões do DNA. - A habilidade do teste para detectar sequencia variante menores, devido mosaicismo, é limitada. - Ocasionalmente, o paciente pode ter um alelo que não se amplifique no ensaio realizado, em virtude da ocorrência de deleção e/ou de grandes inserções. De forma similar, os testes de sequenciamento possuem pouco poder de detecção para duplicações, triplicações, etc. - Repetições de mononucleotideos (A)n ou (T)n, por exemplo, com maior que 8 na sequencia geralmente não são analisadas em razão do fenômeno de slippage (deslizamento) durante a PCR. MOTIVO: Mudança de fornecedor. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. 4

5 Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 5

6 ASSUNTO: VANCOMICINA ALTERAÇÃO DE LAYOUT Prezados clientes, Comunicamos a alteração de método, adequação da unidade de medida e descrição do valor de referência e nota do exame: VANCOMICINA [S VANCO]. LAYOUT ANTERIOR MÉTODO: QUIMIOLUMINESCENCIA - CLIA RESULTADO: MCG/ML VALOR DE REFERÊNCIA: NIVEIS TERAPÊUTICOS NO VALE : 10 A 20 MCG/ML NOTA: EM INFECÇÕES COMPLICADAS POR S. AUREUS, É RECOMENDADO QUE OS NÍVEIS DE VANCOMICINA NO VALE SEJAM MANTIDOS ENTRE 15 E 20 MCG/ML (Rybak MJ. Clin Infect Dis 2009). ATUAL LAYOUT MÉTODO: IMUNOENSAIO ENZIMÁTICO RESULTADO: mcg/ml VALOR DE REFERÊNCIA: NÍVEIS TERAPÊUTICOS NO VALE : DE 10 A 20 mcg/ml Nota: - Em infecções complicadas por S. aureus, é recomendado que os níveis de vancomicina no vale sejam mantidos entre 15 e 20 mcg/ml (Rybak MJ. Clin Infect Dis 2009). MOTIVO: Alteração de plataforma. 6

7 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 7

8 ASSUNTO: LEUPROLIDA, TESTE DO ESTÍMULO ALTERAÇÃO DO VALOR DE REFERÊNCIA Prezados clientes, Comunicamos a alteração do valor de referência do exame: LEUPROLIDA, TESTE DO ESTÍMULO [S GNRHD]. VALOR DE REFERÊNCIA VALOR DE REFERÊNCIA ANTERIOR VALORES DE REFERÊNCIA: PRE-PUBERES SEM TRATAMENTO COM ANÁLOGO DE GNRH: - SEXO FEMININO: INFERIOR OU IGUAL A 9,5 mui/ml - SEXO MASCULINO: VALOR NÃO ESTABELECIDO NA LITERATURA SUPRESSÃO ADEQUADA PARA INDIVÍDUOS EM TRATAMENTO COM ANÁLOGO DE GNRH: - SEXO FEMININO: INFERIOR OU IGUAL A 6,2 mui/ml (Inserir espaço entre o valor numérico e a unidade de medida) - SEXO MASCULINO: VALOR NÃO ESTABELECIDO NA LITERATURA ATUAL VALORES DE REFERÊNCIA: PRE-PUBERES SEM TRATAMENTO COM ANÁLOGO DE GNRH: - SEXO FEMININO: INFERIOR OU IGUAL A 9,5 mui/ml - SEXO MASCULINO: VALOR NÃO ESTABELECIDO NA LITERATURA SUPRESSÃO ADEQUADA PARA INDIVÍDUOS EM TRATAMENTO COM ANÁLOGO DE GNRH: - SEXO FEMININO: INFERIOR OU IGUAL A 6,2 mui/ml - SEXO MASCULINO: VALOR NÃO ESTABELECIDO NA LITERATURA MOTIVO: Revisão interna. 8

9 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 9

10 ASSUNTO: INTERLEUCINA 8 INCLUSÃO DO CAMPO COMENTÁRIOS Prezados clientes, Comunicamos a inclusão do campo comentários do exame: INTERLEUCINA 8 [S INTER8]. ANTERIOR ATUAL COMENTÁRIOS A interleucina 8 é produzida por uma enorme variedade de células (monócitos, linfócitos, células do endotélio ou epitélio, fibroblastos) em resposta a diferentes estímulos como o lipopolissacarídeo de bacilos gram-negativos e a outras citocinas (TNFa, IL1B). A IL-8 é um potente quimiotático e ativador de neutrófilos, tendo sua liberação aumentada mediante quadros inflamatórios, sendo portanto um marcador auxiliar da inflamação. A literatura demonstra a associação da IL-8 com algumas doenças como bronquiolite e carcinoma pulmonar de células gigantes. MOTIVO: Revisão interna. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. 10

11 Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 11

12 ASSUNTO: BIOMARCADORES NA DOENÇA DE ALZHEIMER ALTERAÇÃO NAS INSTRUÇÕES DE COLETA Prezados clientes, Comunicamos alterações nas instruções de coleta do exame BIOMARCADORES NA DOENÇA DE ALZHEIMER [LIQ ALZHEI]. ANTERIOR ATUAL - Coletar apenas em tubo de polipropileno (tubo de transporte Sarstedt) fornecido pelo Hermes Pardini. Nunca coletar em tubos de COLETA vidro ou poliestireno. Pelo menos 50% do - Coletar apenas em tubo de volume do tubo deve ser preenchido. polipropileno (tubo de transporte - Centrifugar somente as amostras Sarstedt) fornecido pelo Hermes Pardini. visivelmente hemorrágicas. A centrifugação Nunca coletar em tubos de vidro ou deve ser realizada até no máximo 2 horas poliestireno. após a coleta. Recomenda-se centrifugar o - Centrifugar somente as amostras material à velocidade de 2000g, durante 10 visivelmente hemorrágicas. A minutos, em temperatura ambiente. centrifugação deve ser realizada até no - Após a coleta e centrifugação, as máximo 2 horas após a coleta. amostras devem ser acondicionadas em Recomenda-se centrifugar o material à gelo seco e enviadas ao Hermes Pardini. velocidade de 2000g, durante 10 Obs.: no caso de punção lombar minutos, em temperatura ambiente. traumática, os primeiros 1 a 2 ml de líquor devem ser descartados. Amostras com contagem de hemácia > 500/µL devem ser centrifugadas. 12

13 MOTIVO: Adequação após revisão interna. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 13