Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo ESTUDO MOLECULAR DEFICIÊNCIA DE LACTOSE CONGÊNITA - ALTERAÇÕES NO EXAME... 2 ENTAMOEBA HISTOLYTICA, ANTICORPOS IgG - ALTERAÇÕES NOS VALORES DE... 5 ECHOVIRUS, ANTICORPOS IgM E IgG - ALTERAÇÃO DE VALOR DE... 6 VÍRUS SINCICIAL RESPIRATÓRIO, ANTICORPOS IgG E IgM - ALTERAÇÃO DO VALOR DE... 7 COXSACKIEVÍRUS B (1-6), ANTICORPOS IgM - ALTERAÇÃO DE VALOR DE... 8 RUBÉOLA - PCR - DISPONIBILIZAÇÃO DE MN PRÓPRIO PARA O EXAME... 9 COXSACKIEVÍRUS A9, ANTICORPOS IgG E IgM - ALTERAÇÕES NOS VALORES DE VÍRUS SINCICIAL RESPIRATÓRIO, ANTICORPOS IgG E IgM - ALTERAÇÃO NOS VALORES DE

2 ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR DEFICIÊNCIA DE LACTOSE CONGÊNITA - ALTERAÇÕES NO EXAME Comunicamos a inclusão de palavra chave e as alterações de comentários e layout de resultado (método e interpretação) do exame: - ESTUDO MOLECULAR DEFICIÊNCIA DE LACTOSE CONGÊNITA [S LCT]. PALAVRA CHAVE COMENTÁRIOS Mutação C/T Gene LCT Hipolactasia A intolerância à lactose ou hipolactasia (lactase não persistência) é uma condição autossômica recessiva caracterizada por distúrbios gastrointestinais após ingestão de leite ou fórmulas que contenham lactose, devido à deficiência da hidroxilase florizina-lactase nas células intestinais, enzima responsável pelo metabolismo da lactose. Uma minoria dos indivíduos é beneficiada com altos níveis de lactase na vida adulta (lactase persistência), condição autossômica dominante que não Mutação C/T rs Mutação A/G rs Gene LCT Hipolactasia A intolerância à lactose ou hipolactasia (lactase não persistência) é uma condição autossômica recessiva caracterizada por distúrbios gastrointestinais após ingestão de leite ou fórmulas que contenham lactose, devido à deficiência da hidroxilase florizinalactase nas células intestinais, enzima responsável pelo metabolismo da lactose. Uma minoria dos indivíduos é beneficiada com altos níveis de lactase na vida adulta (lactase persistência), condição autossômica dominante que não acarreta nenhuma 2

3 acarreta nenhuma desordem gastrointestinal. Variantes genéticas têm sido associadas a essas condições de persistência e não persistência de lactase, como no caso da variante C/T localizada no gene LCT. Foi identificada uma forte associação entre o fenótipo de lactase não persistência e homozigose para a variante C. Também tem sido estabelecida correlação entre o fenótipo da persistência da lactase e a presença da variante T. desordem gastrointestinal. Variantes genéticas têm sido associadas a essas condições de persistência e não persistência de lactase, como no caso das variantes C/T - rs e a variante A/G - rs182549, localizadas no gene LCT. Foi identificada uma forte associação entre o fenótipo de lactase não persistência e homozigose para a variante C na mutação C/T e à homozigose para a variante G na mutação A/G. LAYOUT DE RESULTADO MÉTODO: SEQUENCIAMENTO GENE LCT (SNP ) GENOTIPO: FENOTIPO: NOTA: 1. Exame realizado em parceria com Laboratório CIC Analítica Clinica Especial na Espanha. Interpretação: Genótipo CC: Lactase não persistência (Intolerância a lactose) Genótipo CT ou TT: Lactase persistência (Tolerância a lactose). MÉTODO: SEQUENCIAMENTO DAS VARIANTES C/T E A/G GENE LCT (SNP ) GENÓTIPO: FENÓTIPO: (SNP ) GENÓTIPO: FENÓTIPO: CONCLUSÃO: INTERPRETAÇÃO: (SNP ) Genótipo CC: Lactase não persistência (Intolerância a lactose) Genótipo CT ou TT: Lactase persistência (Tolerância a lactose) (SNP ) Genótipo GG: Lactase não persistência (Intolerância a lactose) 3

4 Genótipo GA ou AA: Lactase persistência (Tolerância a lactose) NOTA: 1. Exame realizado em parceria com Laboratório CIC Analítica Clinica Especial na Espanha. 4

5 ASSUNTO: ENTAMOEBA HISTOLYTICA, ANTICORPOS IgG - ALTERAÇÕES NOS VALORES DE Informamos que o exame ENTAMOEBA HISTOLYTICA, ANTICORPOS IgG [S AME-G] sofreu alteração em seus valores de referência. VALORES DE Negativo : Título 1:40 Indeterminado : Título 1:80 a 1:160 Positivo : Título igual ou superior a 1:320 Negativo : Título até 1:40 Indeterminado : Título 1:80 a 1:160 Positivo : Título igual ou superior a 1:320 5

6 ASSUNTO: ECHOVIRUS, ANTICORPOS IgM E IgG - ALTERAÇÃO DE VALOR DE Comunicamos a alteração do valor de referência do exame ECHOVIRUS, ANTICORPOS IgM e IgG - [S ECHOVI]. VALOR DE IgG: Negativo: Título menor que 1:80 IgM: Negativo: Título menor que 1:10 IgG: Negativo : Título até 1:80 IgM: Negativo : Título até 1:10 6

7 ASSUNTO: VÍRUS SINCICIAL RESPIRATÓRIO, ANTICORPOS IgG E IgM - ALTERAÇÃO DO VALOR DE Comunicamos a alteração do valor de referência do exame, VÍRUS SINCICIAL RESPIRATÓRIO, ANTICORPOS IgG E IgM [LIQ VSRGM]. VALOR DE Negativo IgG: Negativo : Titulo até 1:10 IgM: Negativo: Título até 1:10 MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. 7

8 ASSUNTO: COXSACKIEVÍRUS B (1-6), ANTICORPOS IgM - ALTERAÇÃO DE VALOR DE Comunicamos a alteração do valor de referência do exame COXSACKIEVÍRUS B (1-6), ANTICORPOS IgM [S COX-BM]. VALOR DE Negativo: Título Inferior a 1:10 Negativo: Título até 1:10 8

9 ASSUNTO: RUBÉOLA - PCR - DISPONIBILIZAÇÃO DE MN PRÓPRIO PARA O EXAME Comunicamos que o exame, RUBÉOLA - PCR [DIV RUBPCR] possui mnemônico próprio em substituição ao informativo. 9

10 ASSUNTO: COXSACKIEVÍRUS A9, ANTICORPOS IgG E IgM - ALTERAÇÕES NOS VALORES DE Informamos que o exame COXSACKIEVÍRUS A9, ANTICORPOS IgG e IgM [S COX-A] sofreu alteração em seus valores de referência. VALORES DE IgG: Negativo: Título inferior a 1:40 IgM: Negativo: Título inferior a 1:10 IgG: Negativo: Título até 1:40 IgM: Negativo: Título até 1:10 10

11 ASSUNTO: VÍRUS SINCICIAL RESPIRATÓRIO, ANTICORPOS IgG E IgM - ALTERAÇÃO NOS VALORES DE Informamos que o exame VÍRUS SINCICIAL RESPIRATÓRIO, ANTICORPOS IgG E IgM [S VSRGM] sofreu alteração em seus valores de referência.. VALORES DE IgG: Negativo: Título 1:10 IgM: Negativo: Título 1:10 IgG: Negativo: Título até 1:10 IgM: Negativo: Título até 1:10 11