3.a edição PROFESSOR. Armênio Uzunian Ernesto Birner CAPÍTULOS 1 A 10

Transcrição

1 . edição MNUL DO PROFESSOR rmênio Uzunin Ernesto irner CPÍTULOS 0

2 IOLOGI. EDIÇÃO Direção Gerl Supervisão Editoril Revisão de Texto Editorção Eletrônic Julio E. Emöd Mri Pi Cstigli Cristin Shizue dos Sntos n Mri Godoy Teixeir Mônic Roert Suguiym Grsiele Fvtto Cortez Mnul do Professor IOLOGI. edição Copyright 006 por editor HRR ltd. Ru Joquim Távor, São Pulo SP Promoção: (0.xx.) e Fx: (0.xx.) Vends: (0.xx.) , 559- e Fx: (0.xx.) Todos os direitos são reservdos. Nenhum prte dest edição pode ser utilizd ou reproduzid em qulquer meio ou form, sej mecânico ou eletrônico, fotocópi, grvção etc. nem proprid ou estocd em sistem de nco de ddos, sem express utorizção d editor. Impresso no rsil Printed in rzil

3 Mnul do Professor Unidde Genétic 5.. NN Nn CPÍTULO UM NOV CIÊNCI nlise seus resultdos. O resultdo deve ser proximdmente :.. Pr os grãos mrelos, pens o genótipo é possível. Pr os grãos rroxedos, os genótipos podem ser ou.. Gmets Pternos metáfse I Gmets Mternos. Os resultdos são proximdmente os mesmos. Desfio. Por meio d doção de critérios muito em estelecidos n escolh do mteril de estudo e sus crcterístics, fvorecendo os cruzmentos seguintes e nálise esttístic dos resultdos. s proporções otids n descendênci dos cruzmentos seguim princípios mtemáticos lógicos.. metáfse II. Fruto rnco: _ Fruto mrelo:. Não. Todos os descendentes receerão, origtorimente, um gene dominnte pr rnco () dos indivíduos homozigotos rncos () de F. P todos F, e óors óors rncs mrels. PP : Pp: pp. N NN N n Nn inflorescêncis mists Nn Nn N n N n NN 6.. P Nn nn inflorescêncis mists F F Vv V Vv v 05 ss normis nn inflorescêncis feminins vv v Vv Vv vv 95 ss vestigiis 00 descendentes VV Vv vv ss ss ss normis normis vestigiis R.: 00 Vv. P Vv e vv; F Vv e vv. 7.. Heterozigotos (Vv); só ssim pode ser explicd ocorrênci de descendentes com s vestigil (vv).. Não; é VV e Vv. 8. O resultdo do segundo cruzmento revel que os genótipos do mcho e d fême é Cc (heterozigoto). ssim, o genótipo d fême só pode ser CC. 9. Pp (heterozigoto). 0. Não. Considerndo que o pi ds crinçs é Ii, mãe tnto poderá ser Ii (sensível) qunto ii (insensível).

4 IOLOGI. EDIÇÃO. Os descendentes sensíveis (I_) serim mis numerosos ( ) que os insensíveis (ii) ( ).. P MM (pel. negr) mm (pel. mrrom) 00% Mm (pel. negr) I. Mm MM MM Mm 00% pelgem negr.. Primeir Lei de Mendel tmém é conhecid como lei d segregção (seprção) dos ftores, segundo o qul o pr de lelos pr um determind crcterístic se sepr n formção dos gmets. 5. c. É n náfse I que os ftores (genes lelos) se seprm. Então: II. Mm mm Mm (pelgem negr) III. mm Mm Mm MM Mm mm (pelgem mrrom) pelgem negr pelgem mrrom Nos vestiulres, tem sido ssim. c. o colocr pólen d plnt de ix esttur no estigm d plnt de lt esttur, Mendel permitiu trnsferênci de mteril genético msculino, que, ssim, estri presente nos futuros núcleos gméticos portdores de lelos pr ix esttur.. Som = = 5... O genótipo é representdo por letrs, miús-culs pr o dominnte, minúsculs pr o recessivo. ssim, crneiro rnco: _ crneiro preto: É importnte que o luno sedimente o fto de o descendente ser recessivo; no cso de o crneiro ser preto, é porque um dos ftores veio do pi e o outro d mãe. ssim: rnco rnco 6.. Mendel não tinh idéi d constituição dos ftores, nem onde se loclizvm. Mis trde, lguns conceitos começrm fzer prte do trlho dos iólogos: cromosso-mos, genes, genes lelos etc. prtir deste momento, os cientists perceerm que os ftores erm, n verdde, genes, segmentos de moléculs de DN, loclizdos nos cromossomos, responsáveis pel formção de um cdei polipeptídic (proteín). 7. c. Como prtir do cruzmento de plnts com nervurs irregulres surgirm plnts com nervurs regulres, informção pr irregulridde é dominnte e, portnto, nervur regulr deve-se um informção recessiv. ssim, irregulr: R_ regulr: rr irregulr irregulr Rr Rr regulr: rr irregulr: R_ (RR ou Rr) Rr Rr R r R r homozigotos e heterozigotos preto RR Rr rr rr irregulr regulr

5 8.. Como fême pret já teve filhotes rncos, conclui-se que el é heterozigot (). Se el cruzr com um mcho rnco (), proilidde de nscer um fême rnc é /. 9. c. Oservemos o cruzmento mendelino clássico ixo: P: F : F :,,, Os resultdos em F mostrm que 75% d prole têm o fenótipo dominnte, determindo pelo lelo, enqunto 5% não o expressm. 0. c. O cruzmento mendelino pdrão é relizdo entre dois indivíduos homozigotos de fenótipos diferentes ( ). Em F, otêm-se sempre indivíduos que, cruzdos entre si, originm, em F, / de indivíduos dominntes e / de recessivos.. d vermelho: _ rnco: vermelho vermelho.. Ess firmção é fls. Tendo o csl olhos zuis, o genótipo de mos é e não poderá ter filhos de olhos cstnhos (_).. firmção fls. O fto de o vô pterno ter olhos zuis grnte que o pi d crinç possui o gene. Isso, no entnto, não é condição suficiente pr o nscimento de um crinç de olhos zuis (). O gene, finl, não está necessrimente no genótipo d mãe d crinç... crcterístic linismo deve-se um gene recessivo, portnto ele pode esconder-se no heterozigoto () e, cso hj um cruzmento entre dois indivíduos, poderá nscer um indivíduo lino ()... O resultdo do cruzmento inicil indic que crcterístic frutos discóides é dominnte, e indivíduos de F são, portnto, origtorimente heterozigotos. Do cruzmento de dois heterozigotos, proporção clro: escuro: escuro Mnul do Professor esperd de descendentes com o fenótipo recessivo (frutos esféricos) é de /, ou sej, 00 indivíduos. 5.. O cruzmento de indivíduos de orelhs longs, proposto no prolem, origin descendentes de orelhs longs e de orelhs redonds. Isso signific que o gene pr orelh long é dominnte (R) e o gene pr orelh redond é recessivo (r), sendo mos os pis heterozigotos (Rr). Pr se oter um prole com os dois tipos de filhotes n mesm proporção, é necessário cruzr o mcho heterozigoto (Rr) com um fême recessiv (rr). 6. e 7. Cc Cc cc cc coi escur cc C escuro coi escur clro lins 6 escurs cc (00%) clro mior presenç de mriposs clrs (96%) revel que freqüênci do gene pr o fenótipo citdo é mior que freqüênci do gene pr o fenótipo escuro, e não que sej dominnte. 8.. I Errd: somente no gene loclizdo em determindo cromossomo. II Corret: csc rox V_ csc verde vv III Errd: colorido _ rnc 9. d. Pel nálise do cruzmento IV, conclui-se que o cráter pêlo negro é condiciondo por um gene recessivo. ssim, os indivíduos que prticiprm do cruzmento, mos rncos, são necessrimente heterozigotos. 0. Som = =.. Corret.. Errd.. Corret. 8. Corret. 6. Errd, são homozigotos recessivos. 5

6 IOLOGI. EDIÇÃO.. Fenótipo é prênci, ou sej, s mnifestções físics (o que se vê) do genótipo. O fenótipo corresponde à interção do genótipo com o meio miente. O peso corporl result de um informção genétic mis o qunto pesso come (miente). O mesmo rciocínio vle pr ltur e peso, ms não pr o grupo sngüíneo...o crossing-over ocorre durnte prófse I. Genom é o conjunto dos genes de um ser vivo. Gene, pedço do DN que, trvés do RN, determin produção de um proteín. O lelo pode ser dominnte () ou recessivo (). Fenótipo = genótipo + miente, ou sej, o que nós enxergmos de um ser vivo.. c. Gêmeos monozigóticos originm-se prtir de um único zigoto, portnto presentm mesm crg genétic (mesmo genóti-po). Já os gêmeos dizigóticos originm-se de zigotos diferentes, os quis, muito provvelmente, presentm genótipos diferentes. Então influênci mientl pode ser vlid qundo comprmos gêmeos monozigóticos, pois: fenótipo = genótipo + miente monozigóticos mesm crg genétic. e. seprção dos ftores mendelinos (gene lelos) corresponde à seprção dos cromossomos homólogos n divisão I d meiose (náfse I). 5. c. st lemrr que fenótipo = genótipo + miente. Então: I Corret, ltur depende d informção genétic + miente (limento, prolems socioeconômicos). II Errd. III Corret. 6.. Não, pois o filho terá seqüênci timindenin-timin, que é dominnte sore outr seqüênci timin-citosin-timin, que provoc nomli genétic.. Nenhum proilidde. CPÍTULO ÁRVORES GENELÓGICS E VRIÇÃO NS RELÇÕES DE DOMINÂNCI Desfio. st chrmos pis de mesmo fenótipo que tenhm um descendente com fenótipo diferente deles. Então, com certez, o fenótipo do filho deve-se genes recessivos. Podemos representr este fto, seguindo os esquems ixo:..ª genelogi:.ª genelogi: _ N.ª genelogi não é possível determinr se o cráter menciondo deve-se um gene dominnte ou recessivo. N.ª genelogi, o cráter deve-se um gene dominnte, pois pis de mesmo fenótipo ( ), pontdos pel set tiverm um descendente com fenótipo recessivo ().. P: preto preto F : 6 pretos _ rncos F : rnco genótipo desconhecido F : pretos rncos Logo, genótipo desconhecido =. Só não podemos determinr os genótipos de 6 rtos pretos. O restnte prece no esquem cim. 6

7 . sensíveis o PTC: ou insensíveis o PTC: II III IV ou. Sim, st ver que o csl sensível ( ) gerou um crinç insensível o PTC. Logo, sensiilidde o PTC devese gene dominnte.. O csl é (%) e (&). menin é, o menino é. 5. O homem lino irá produzir espermtozóides contendo exclusivmente o gene. O indivíduo norml, cujo pi é lino, terá como resultdo esperdo / de seus espermtozóides (00 milhões) contendo o gene e outr metde (00 milhões), contendo o gene. 6. Sim, pois st nlisr o csl e e filh : os pis, de fenótipo norml, germ um descendente de fenótipo diferente. Então, miopi é um crcterístic recessiv e deve-se o genótipo mm, enqunto que visão norml é dominnte, podendo ter genótipo MM ou Mm. 7. I pp Pp Pp pp Pp pp Pp Pp pp pp pp pp pp pp pp. quntidde norml de dedos deve-se um gene dominnte. st nlisr o csl 7, 8 e o filho : os descendentes têm um fenótipo diferente dos pis, que são polidáctilos.. Em todos os indivíduos, podemos precisr o genótipo. Todos os polidáctilos do heredo-grm são do genótipo Pp, e todos os indivíduos normis são pp. c. Não. Pp T m T n T m T n PP Pp pp Mnul do Professor d. Os homozigotos são:,, 6, 9, 0,,,,, 5. Os heterozigotos:,, 5, 7, 8. e. Sim, se est mulher polidáctil for Pp. Então, o filho poderá receer um p do pi e outro p d mãe, sendo, então, pp (norml). 8. Os indivíduos vermelhos e rncos são homozigotos e os cor-de-ros, heterozigotos. 9. Sim, pois se um dos filhos é T m T m (tlssemi mjor) é porque um T m veio do pi e o outro veio d mãe. O outro filho é T n T n (norml), então um T n veio do pi, o outro veio d mãe. Logo, o csl só pode ser T m T n (tlssemi minor). 0. Pp Pelger PP norml pp letl T m T n T n T n Pp PP. Não, pois no cruzmento (genótipos de F :,,, ), o resultdo fenotípico esperdo será de :, pois os indivíduos e terão o mesmo fenótipo. Já no cruzmento entre VV e (genótipos de F : VV, V, V, ), proporção será de : :, pois os indivíduos heterozigotos (V) terão um fenótipo intermediário entre VV e.. Proporção genotípic: / C y C y : / C y C w : / C w C w. Proporção fenotípic: / mrel : / rnco-mreld : / rnc.. proporção genotípic esperd é 50% de Cc e 50% de cc. proporção fenotípic esperd é 50% mocho e 50% com cornos. Nos vestiulres, tem sido ssim. Som = = 95.. e 7

8 IOLOGI. EDIÇÃO I I 5. c Ii ii Ii Ii II II Ii Ii ii ii I_ Ii ii.errd, os dois são origtorimente heterozigotos..errd, linismo é fenótipo recessivo, pois pis normis (fenótipo dominnte) originm um filho lino (recessivo). c. Errd. Os lelos pertencem cromossomos homólogos. d. Errd. proilidde de um terceiro filho ser norml (_) será de 75%. e. Corret... Pis de mesmo fenótipo com descendente de fenótipo diferente, o que permite concluir que os pis são heterozigotos () e o descendente é homozigoto recessivo. Este fto é consttdo prtir d nálise do csl - e do descendente 8.. c. Os cromossomos utossômicos são comuns mos os sexos, diferentes dos chmdos cromossomos sexuis (X e Y, por exemplo) nos quis nem todos os genes de um deles o X, por exemplo presentm lelos Y. ssim, determinds crcterístics ssocids esses cromossomos mnifestm-se em proporções diferentes de cordo com o sexo considerdo (msculino ou feminino), ssunto ser orddo posteriormente. Em um csl em que o mrido e espos são normis porém, portdores, proilidde de ter um filho fetdo será de 5%. gmets homem norml portdor (heterozigoto) mulher norml portdor (heterozigot) III? ii I_ ii ii Ii ii I_ sensiilidde I_ insensiilidde ii.corret, pois nlisndo o heredogrm notmos que pis que sentem o gosto de PTC (mesmo fenótipo) tiverm filhos com fenótipo diferente, isto é, insensíveis o PTC (recessivo)..corret. proilidde de nscer homem ou mulher insensíveis é mesm. c. Errd, o risco é de 5%. d.corret. Cso contrário não poderim ter filhos insensíveis (ii). 6., _, _. Errd; são heterozigotos.. Corret; lev. c. Errd; são homozigotos recessivos. d. Errd; todos os indivíduos fetdos pelo fenótipo norml são homozigotos. e.errd; são heterozigotos, pois gerrm filhos fetdos pelo fenótipo norml. 7. _ norml (75%) fetdo (5%) 8

9 Mnul do Professor Neste cso, o fenótipo norml deve-se genes recessivos, pois pis fetdos (, ) tiverm filhos não fetdos (, ), então:, _, 8., _,. e _ firose cístic: norml: 9. _,,, _ I Errd; é condiciondo por um lelo recessivo. II Corret; são (homozigotos recessivos). III Errd; I- é, pois II-5 e II-6 são. 0.,, _. Errd. 50% ; 50%.. Errd. Impossível determinr os genótipos dos fenótipos dominntes de 7, 8 e 9. c. Errd. x impossível prever. d. Errd. Impossível firmr. O genótipo do mcho é desconhecido. e.corret. st oservr que o indivíduo 6, nocute, é filho de e, normis.. (F) será homozigoto () (F) 00% norml () (V) 00% norml () (V) 00% norml () (F) 00% norml () (F) 00% norml (). O enuncido já cit que doenç de Huntington deve-se um gene dominnte. Então,. Corret, os indivíduos II- e II- podem ser, então há possiilidde de III- e III- serem. 9

10 W V U IOLOGI. EDIÇÃO. Errd, II- e II- têm origtorimente, pelo menos, um gene. c. Errd, II- e II- têm origtorimente, pelo menos, um gene. d. Errd, I- é ; II- é _; II- é _; II- é _. e. Errd, II- é _; II- é _; III- pode ser _ ou ; III- pode ser _ ou.. P F F d. Errd, VV 00% róses. e. Errd, VV VV 00% vermelhs. 8. São eles que mnifestm um fenótipo intermediário entre outros dois (por exemplo, cor róse como intermediári entre os fenótipos vermelho e rnco), ou mnifestm um fenótipo duplo (por exemplo, presentr tnto o fenótipo M qunto o N enqunto os homo-zigotos são M ou N, no cso do sistem sngüíneo MN) Errd. 0. Errd. 0. Corret. 08. Corret. 6. Corret.. s mitocôndris presentes ns céluls tnto de homens qunto de mulheres são cópis dquels que provêm exclusivmente do gmet mterno (óvulo). N fecundção, s mitocôndris dos espermtozóides, normlmente, não penetrm no óvulo. ssim, o DN mitocondril é sempre de origem mtern. 5. Os indivíduos são: II-, II-, II-, II-. 6. _ V V VV : V : vermelho : róses : rnc N co-dominânci, s proporções fenotípic e genotípic em F são s mesms ( : : ). ssim, como, por exemplo, n plnt mrvilh, em que VV present flores vermelhs,, flores rncs e V, flores róses. 7.. Errd, V V vermelh : róses : rnc.. Corret, V róse : rnc. c. Errd, V VV róse : vermelh. P: F : F F : F : 0. d P: VV (vermelhs) (rncs) F : V (cor-de-ros) F F : V V VV V V : : vermelho cor-de-ros rnc 5% 50% 5% 50% homozigotos (VV + ) 50% heterozigotos (V). Errd, trt-se de co-dominânci..errd, HS/HS present nível de hemogloin norml mior que H/HS. c. Errd, trnsfusão sngüíne não lter o genótipo dos indivíduos, que continurão produzir hemácis normis. d. Corret, HS/HS produzem três nomlis: nemi, lesões musculres, firose do ço.. nálise dos ddos e conclusões: C mrelo cc cinz O resultdo do. o tipo de cruzmento (sempre mesm proporção de mrelos e cinzs) revel que o genótipo dos rtos de pelgem mrel deve ser Cc, levndo crer que o genótipo CC não existe (letlidde?). Oserve:. o cruzmento: 0

11 gmets: C 0 ovos mchos fêmes mrelos cinzs Cc cc C c c Cc 0 ovos cc 0 ovos (5 e 5 ) (5 e 5 ) Cc Cc C c C c CC Cc cc 0 ovos (morrem) cinzs 0 (5 e 5 ) mrelos (0 e 0 ) Cc cc c Cc Cc Cc C c C c CC c Cc cc mesm proporção O resultdo do. o tipo de cruzmento ( mrelos : cinz) prece confirmr hipótese nterior. Oserve:. o cruzmento:.. : letl cc Cc cc Logo, são esperds 5 fêmes mrels dults. 0 ovos Mnul do Professor Logo, 5 mchos cinzs deverão tingir idde dult.. nálise dos ddos e conclusões:. o cruzmento: sem ss sem ss normis : sem ss Conclusão: proporção mior de sem ss permite concluir que esse fenótipo é determindo por gene dominnte. sem ss norml s proporções fenotípics otids desse cruzmento tmém precem indicr, como no exercício de n. o, usênci do genótipo (por letlidde), confimd pelo resultdo do. o cruzmento (proporções sempre iguis). : Do cruzmento morrem (5 e 5 ) (5 e 5 ) 0 dultos sem ss mcho sem ss fême norml 0 ovos 0 : 0 (0 e 0 ) (0 e 0 ). Logo, são esperdos 0 mchos dultos sem ss.. c Do cruzmento entre mm x Mm esper-se um descendênci 50% norml (Mm) e 50% míope (mm).

12 U V W U V U V W V U IOLOGI. EDIÇÃO Mm Mm M_ mm M_ mm M_ mm Mm Mm Mm Mm Mm Mm 5..Devido à usênci de clorofil, e, portnto, à incpcidde de relizr fotossíntese.. Por possuírem reserv limentr n semente (endosperm). 6.. O cruzmento II ( x ) present resultdo de cordo com os vlores esperdos: 7. e : (0 mrelos) (0 cinzs).cso não existisse nenhum restrição, o cruzmento I ( x ) deveri produzir descendentes mrelos e cinzs n proporção de :, respectivmente. Como o resultdo otido mostr um proporção de mrelos pr cinz, podese dmitir que o genótipo não prece, crcterizndo um cso de letlidde dos emriões com esse genótipo. 0 : 0 : 0 (morrem) (letl) mrelos cinzs rjds rjds 8. c. Nosss mitocôndris originis provêm do óvulo; tods s outrs surgem por multiplicção dels. O cruzmento III mostr dus mães fetds produzindo todos os descendentes fetdos. 9.. plnt resistente (hh) forneceu oosfer hplóide (h) que foi polinizd pel plnt HH, que tuou como elemento msculino (cedeu o pólen e, portnto, o núcleo gmético hplóide de H. O emrião (n) deverá ser Hh e o tegumento (provêm do envoltório do núcleo) deve ser hh. 0.. Definindo-se s norml como sendo V_ e s vestigil, vv, teremos: s vestigil vv s long (norml) V_ Vv Vv V_ : vv (50 e 50 ) (50 e 50 ) CPÍTULO PROILIDDE PLICD À GENÉTIC Desfio. P: Vv Vv F : VV Vv Vv vv W longs vestigiis W rncs () : rjds (). O cruzmento d rt II revel: m mrrom M preto P (VV) = P(Vv) = W V W V P( ) = e P(M_) = U = P(, M_) = P( ) = e P(Mm) = = P(, Mm) = U

13 . 7. Mm Mm mm Mnul do Professor Mm mm M_ M_ mm Mm. o filho: P( ) = W e P(Mm) = e V U P(, Mm) = V U P(, mm) = W Mm e mm P(, Mm) e p(, mm) = 6. o filho: P( ) = e P(mm) = Logo, P(, Mm) (, mm) = 6.. cstnho zul P(, _) e P(, ) e = 6 Como ordem não import ( cstnhos e zuis ou zuis e cstnhos), = 6 = 5. P( ) = e P() = 8. cud norml cud curt usênci de cud??? P(, ) e P(, ) P() P() e _? = loo solto loo derente Justifictiv: o csl 5-6, com loo solto, teve um filh (8) com fenótipo diferente, isto é, com loo derente.. P(, ) P(, ) = = 8 6. Cc Cc 0. Q quertose q norml = = quertose quertose cc cc cc C_ P(, C_) = = 8 fenótipo diferente dos pis Qq Qq qq? norml

14 IOLOGI. EDIÇÃO. P(, qq) e P(, qq) 8 8 = 6 norml condroplsi? P P P P PP? P(, pret) e P(, ndluz) Qq letlidde do lelo em homozigose P( ves normis) = P() e P() = = =.., 7 homozigoto PP, 6. heterozigoto P,, 5, 8 Sem importr ordem: + = = 6 Qq 5. S_ Ss S_ Sem importr ordem, = 8 e e = 8 = 6 6. proilidde de morrer de dietes é de 8.00/65.000; de morrer de infrto é de.5/ proilidde de um indivíduo morrer de dietes OU de infrto é de: 8.00/ / = = 0.5/ S selvgem (olhos vermelhos) s sépi Ss S_? ss Ss? Q_ e Q_ e Q_ e qq = = condroplsi norml = 8 8. lã pret lã rnc cruzmentoteste cruzmentoteste

15 centrômeros 9. preto rnco 0. Cc M P M P M P M P M 5 P 5 M 6 P 6 origem mtern e? =.. o preto e. o rnco e. o preto = 9 6 Cc P(, C_) e ou P(, Cc) P(, cc) e P(,cc) origem ptern =.. o rnco e. o preto e. o rnco = 6 = = 6 = 0 5 = 6 Nos vestiulres, tem sido ssim =.. d. n = (6 pres de cromossomos homólogos) 00% pretos Mnul do Professor Pr cd pr de cromossomos homólogos, proilidde de o descendente receer o cromossomo (e, clro, seu centrômero) de origem mtern é igul /, visto que o outro cromossomo é de origem ptern (proilidde igul /). Logo, P(M e M e M e M e M 5 e M 6 ) = = 6. Efetur o cruzmento do porquinho preto (_) com um fême rnc (). Se nscerem somente descendentes pretos (), é porque o porquinho preto só produziu um tipo de gmet (), sendo, portnto, homozigoto (). Se nscerem descendentes com mos os fenótipos pretos () e rncos (), o porquinho produziu dois tipos de gmets, e, sendo, portnto, heterozigoto (). 5. normis _ (_) nenhum possiilidde normis? (_) 75% 6.. O cruzmento entre todos os indivíduos com indivíduos produz somente descendentes. ssim, os 00 csis cruzdos, com descendentes cd um, originrão um totl de 00 filhotes. Por outro ldo, o cru- 5

16 IOLOGI. EDIÇÃO zmento entre 00 heterozigotos ( ) produz descendentes n proporção esperd de /, / e /. ssim, os 00 csis cruzdos (00 mchos e 00 fêmes ) drão origem 50 filhotes, 00 e 50. Dess form, esper-se um totl de 50 filhotes, 500 e normis e doente = proilidde de ser norml = proilidde de ser fetdo respost está no. o termo do desenvolvimento do inômio seguinte: 8. c 9. e 0 = 0 ( + ) = ( normis) ( fetdos) 8 norml, fetdo, fetdo ou fetdo, norml, fetdo ou fetdo, fetdo, norml 8 norml, norml, fetdo ou norml, fetdo, norml ou fetdo, norml, norml 0. e. Trt-se de um cso de dominânci incomplet. 8 V V s long puro VV Vv vv fême prentl vv 80 s vestigil? Vv vv s vestigil Vv, vv VV : V : V V? e e e e = 6 =,56% Oservção: os três eventos são independentes, rzão de plicrmos regr do e

17 . Mnul do Professor? Pr gerr um indivíduo de pelgem rnc (), o csl 9-0 precis ser heterozigoto (). O indivíduo 9 é origtorimente ; só precis produzir gmets com o gene (proilidde /). Pr que o indivíduo 0 sej, seu pi (7) deve ser (proilidde /) e produzir gmets com o gene (proilidde /). Logo, proilidde de 0 ser = = 6 =. proilidde de 9 e 0 produzirem gmets é =. Então, II _ P() =? P() = P() = é proilidde de os pis gerrem outro filho doente.. d I P() = P() = II III Rent P() =? U V W,,, = = 6 =. c. Evidentemente, os pis são normis heterozigotos, pois tiverm um crinç com doenç determind por gene recessivo. ssim, P() = P() = P() = P() = =. c. O indivíduo II- (pi) pode ser ou, visto que ele é norml. Pr gerr um crin-ç com doenç (mucoviscidose), ele deverá ser, pois só dess form crinç () receerá dele o gene (P = = /). Como os pis do indivíduo II- são, proilidde de ele ser é de / e proilidde de formr gmets é /. mãe, sendo, é certo que formrá gmets de um só tipo () (P = ). P() = Rent pode ser não portdor () ou portdor (). Como Rent não pode ser, visto que el é norml, proilidde de ser não portdor () é de /. 5. c 6. vô vó pterno mtern lino? 7

18 IOLOGI. EDIÇÃO 7. d,,, P() = P() = P() Neste cso, o nscimento de um crinç depende d proilidde de o pi ser ( ) e d mãe tmém ser ( ) e de mos produzirem gmets ( ). Então: P(, ) P(, ) P() P() = = 6 = 9 = 8. d. Um indivíduo em 0 com fenótipo norml é heterozigoto. Em 800 csmentos ocorridos entre memros sdios, 0 deverão ocorrer entre heterozigotos e poderão gerr indivíduos. tenção: são.600 indivíduos sdios csndo-se; entre eles, /0 é formdo por indivíduos (80 indivíduos), que poderão gerr filhos. 80 indivíduos formm 0 csis. 9. d. mulher é norml e teve um irmão fetdo. Considerndo o lelo norml e o lelo que determin firose cístic, seus pis são necessrimente heterozigotos () e el pode ser,, ou, com igul proilidde pr cd genótipo. Logo, proilidde de que el sej heterozigot é igul /. proilidde de que um csl heterozigoto tenh um filho homozigoto recessivo é igul /. Logo, proilidde de o csl ter um filho com doenç é de: = =. 6 csl P() = _ P() = P() = P() = = = 6 irmão morto (com firose cístic) 0. c. Como o csl tem proilidde de / de ter um descendente com determind nomli, provvelmente o csl é heterozigoto. ssim, descendentes,,,. c.. d e norml nomli portdor d disfunção P_ Pp pp Pp = 8, polidctili (gene dominnte P), norml (pp) filh e norml? proilidde de nscer filh é de /, de ser norml é de / (Pp Pp P_ : pp). Nscer filh e norml correspondem dois eventos independentes ocorrendo simultnemente, ou sej, o resultdo é otido pelo produto ds proiliddes isolds (regr do E ). P(, norml) = = 8 8

19 Mnul do Professor Pp Pp pp P_ pp pp P_ pp 5 6 P_ P_ PP = pp = Pp = e norml? Oservção: se o csl, fetdo, teve filhos normis, conclui-se que polidctili é determind por gene dominnte (P) e que os indivíduos normis são pp. Neste cso o único cruzmento que pode gerr um crinç polidctili é: 5 6 Então: = = 6 5 Pp = 6 pp = e polidctili descendente..pr chegr à respost deve-se considerr: proilidde de o pi ser (/) e produzir gmets (/). idem pr o cso d mãe (/ /). proilidde de o descendente ser do sexo feminino (/). Logo: ( ) ( ) = = 7 8. c. O csl 5, fetdos, tiverm um filho (8) norml. Logo, nomli é condiciond por gene dominnte (). ssim: e norml () Pulo Pedro Mri Jon ou ou ou ou = 8 = norml = doente. Ddo que doenç é muito rr, podemos ssumir que pens um dos pis de Pulo e pens um dos pis de Jon são, simultnemente, heterozigotos pr o gene cusdor d doenç. Os outros pis devem ser normis homozigotos. ssim, proilidde de Pulo ser heterozigoto, sendo filho de um csl, é de /; o mesmo vle pr Jon. Se mos forem heterozigotos, chnce de terem um crinç doente é de /. Deste modo, proilidde finl dess ocorrênci é de: P (Pulo ser e Jon ser e crinç ser ) = = 6. c. proilidde é de /, pois o fto de já ter nscido um crinç fetd pel doenç revel que mos os pis, Pulo e Jon, são heterozigotos. 9

20 IOLOGI. EDIÇÃO 6. _ C D _ E _ 8 menin fetd P(, ) = = O csl C (6 7) norml, teve um menin () com doenç, testndo que el deve ser determind por um gene recessivo. CPITULO LELOS MÚLTIPLOS E HERNÇ DOS GRUPOS SNGÜÍNEOS nlise seus resultdos. 5 lunos pertencem o grupo (existem os glutinogênios e ), já que houve glutinção com os dois soros. 6 lunos são do grupo (houve glutinção pens no soro nti-). 0 lunos são do grupo (glutinção pens no soro nti-). 9 lunos são do grupo O (não houve glutinção em nenhum dos soros).. Há mis dodores universis, pois 9 lunos são do grupo sngüíneo O (dodores universis), enqunto 5 lunos pertencem o grupo (receptores universis).. Um luno do grupo II é do grupo sngüíneo, podendo dor sngue pr quem não possui soro nti-, ou sej, indivíduos do grupo (5 lunos, excluindo-se o próprio luno) e (5 lunos).. st misturr o sngue de cd um dos lunos com o soro nti-rh em um lâmin. Cso ocorr hemólise, é porque no sngue do luno existe ftor Rh; então, ele será Rh positivo. Cso não ocorr hemólise, ele será negtivo. Desfio. O sistem sngüíneo O é um cso de hernç de lelos múltiplos pois n populção existem três forms de genes lelos (I, I, i). Os indivíduos dest populção terão somente dois desses genes em sus céluls diplóides, e pens um deles nos seus gmets.. Considerndo que o volume de sngue dodo é sempre muito menor do que o volume de sngue do receptor, em um trnsfusão de sngue é importnte nlisr o glóulo vermelho do dodor com seu glutinogênio (ntígeno) e o plsm do receptor com su glutinin (nticorpo). Os nticorpos presentes no plsm do dodor (pequeno volume) diluem-se n corrente sngüíne ou são rpidmente sorvidos pelos tecidos do receptor. Por isso, o dodor do grupo pode dor pr o grupo... Os índios mericnos. glutinin nti- só existe no plsm dos tipos sngüíneos e O. 77,5% dos índios mericnos possuem glutinin nti-, número mior que os,% + 0,7% = 6,9% de chineses.. Não, pois o grupo tmém possui glutinogênio ns sus hemácis. Logo, nos índios mericnos,5% possuem este glutinogênio; entre os chineses, 5,% (0,0% + 5,%) têm este mesmo glutinogênio.. O rompimento dos vsos sngüíneos d plcent permite pssgem de hemácis do emrião pr mãe. Cso ests hemácis tenhm o ftor Rh (Rh + ) e mãe não tenh este ftor (Rh ), el ficrá sensiilizd, isto 0

21 é, produzirá nticorpos nti-rh. Em um segund grvidez, se o feto tmém for Rh +, ele receerá os nticorpos nti-rh d mãe e terá sus hemácis destruíds. É eritrolstose fetl. O genótipo do pi é R_, o d mãe, rr e o d crinç, Rr. 5. Mnul do Professor cominr-se com cd um dos oito genótipos do segundo cráter, totlizndo 8 possiiliddes.. e. Primeiro cruzmento P: Fême sem mnch (Ee p ) mcho vermelho uniforme (ee) F : 50% sem mnchs (Ee) e 50% com mnchs vermelhs (e p e) 6., Rh +, MN I I, Rr, L M L N? I i, Rh -, NN I i, rr, L N L N = 6 I i? I I, I i, ii, ii = 8 7. Identificção dos grupos sngüíneos: O indivíduo é, Rh +. O indivíduo é O, Rh +. O indivíduo é, Rh +. O indivíduo é, Rh. O indivíduo 5 é, Rh +.. O indivíduo (grupo O) é dodor universl e os indivíduos e 5 pertencem o grupo.. Os indivíduos e 5 (grupo ). c. Os indivíduos,, e 5, se mãe tivesse sido previmente sensiilizd em um primeir grvidez ou tivesse receido trnsfusão sngüíne de sngue Rh +. Nos vestiulres, tem sido ssim O, Rh -, NN ii, rr, L N L N. d. Como são eventos independentes, o serem estuddos simultnemente, cd um dos seis genótipos do. o cráter deve TIPO SNGÜÍNEO GLUTINO- GÊNIOS PRESENTES NS HEMÁCIS GLUTININS PRESENTES NO PLSM nti- nti- O Ee p ee Ee ep e Segundo cruzmento P: Fême sem mnch (EE) mcho vermelho uniforme (ee) F : 00% sem mnchs (Ee) EE ee 00% Ee. d Qutro lelos: C, c ch, c h e c. Possíveis genótipos: CC, Cc ch, Cc h, Cc, c ch c ch, c ch c h, c ch c, c h c h, c h c, c c. Portnto, o número de genótipos possíveis é 0.. d Pr responder este teste, devemos nos lemrr dos ddos contidos n tel ixo: e nenhu m nenhum nti- e nti- No plsm sngüíneo de um indivíduo O, encontrmos glutinin nti- e glutinin nti-, s quis glutinm os glutinogênios ou, ou mos, dos sngues, e (tuos, e ). No tuo não há reção, já que os sngues são do mesmo tipo (O). Tuo I (+) s hemácis (glutinogênios e ) serão glutinds pels glutinins nti- e nti- do sngue O. Tuo II (+) s hemácis (glutinogênio ) serão glutinds pels glutinins nti- do sngue O.

22 IOLOGI. EDIÇÃO Tuo III (+) s hemácis (glutinogênio ) serão glutinds pels glutinins nti- do sngue O. Tuo IV ( ) mesmo tipo de sngue; não há reção. 5. c. Como o Dr. Epminonds é do grupo sngüíneo, ele present glutinin nti- em seu plsm. o misturr seu sngue com o de D. Josef, glutinin nti- do Dr. Epminonds provoc glutinção ds hemácis de D. Josef, o que quer dizer que el tem glutinogênio ns sus hemácis. Isto signific que el poderi ser do grupo sngüíneo ou. N segund prte do teste, o Dr. Epminonds verificou que o soro de D. Josef não er cpz de glutinr s hemácis do médico, revelndo que no soro de D. Josef não existim glutinins nti-. Isto permite concluir que el pertence o grupo. 6. ntes de responder o teste, vmos verificr o que contece em cd um dos itens d figur:. Não glutinou devido à usênci de glutinogênios e. Portnto, tipo sngüíneo O.. glutinou com dus glutinins, mostrndo que estão presentes os dois glutinogênios. Neste cso, o tipo sngüíneo é.. Só glutinou com nti-, mostrndo que existe somente o glutinogênio. Portnto, tipo sngüíneo.. glutinou pens com o nti-. Neste cso, o tipo sngüíneo representdo é o. Vmos gor verificr cd um ds lterntivs do teste, julgndo se são correts ou incorrets.. É incorret, pois vimos cim que um indivíduo com o sngue como o representdo em é do tipo. união de um pesso que presente este tipo sngüíneo com outr do tipo O (ii), crcterizd em, não pode gerr um filho do grupo.. Corret. c. Incorret, pois o sngue representdo em é do tipo, então os genótipos podem ser I I ou I i. d. Incorret, pois o sngue representdo em é do grupo, que só pode ser dodor pr indivíduos do grupo e. e. Incorret, pois indivíduos do tipo O são dodores universis, e só podem receer sngue de outros dodores O. 7. Vmos nlisr cd um ds lterntivs.. Incorret, pois o genótipo é de um heterozigoto (I i), portnto os descendentes deste csl podem ser do tipo e do tipo O.. Corret.. Incorret, pois um csl com fenótipo I I pode ter descendentes com fenótipos do tipo, que presentm somente ntígenos ns sus hemácis, do tipo, que presentm somente ntígenos e do tipo, que presentm os dois ntígenos.. Incorret, pois os glutinogênios loclizm-se n memrn ds hemácis e s glutinins, no plsm. lém disso, em O não há glutinogênios, pens glutinins (nti- e nti-). 8. (C) (C) (E) O grupo não present nenhum nticorpo em seu plsm. (E) Não há ntígenos ns hemácis do grupo O, ms há nticorpos nti- e nti- em seu plsm. (E) No grupo, os nticorpos presentes são os nti-. 9. (C) O é dodor universl, pois não present os glutinogênios e nos seus glóulos vermelhos. (C) é receptor universl, pois não present s glutinins nti- e nti- no seu plsm. (C) (C) 0.. O é dodor universl, pois não present os glutinogênios e nos seus glóulos vermelhos. Logo, sus hemácis não são glutinds por nenhum ds glutinins (nticorpos) dos tipos sngüíneos receptores.. e. Indivíduos de sngue tipo possuem nticorpos nti- em seu plsm sngüíneo. Sendo ssim, s hemácis do dodor, presentndo ntígeno em su superfície, serim glutinds pelos nticorpos nti- presentes em.. d I _ I _ I I. Incorret, pois pis do tipo só poderim ter filhos com sngue ou O.

23 . Incorret, pois pis com sngue só poderim ter descendentes do tipo ou O. c. Incorret, pois pis com tipo sngüíneo e O podem gerr pens filhos com tipo ou O. e. Incorret, pois pis do tipo e O produzirim descendentes com sngue ou.. e crinç c (tipo ) só pode ser filh do csl I ( ), pois I I I I I I sngue tipo. crinç (O) é filh do csl II ( ), pois I i I i ii sngue tipo O. crinç () é filh do csl III ( O), pois O I i ii I i sngue tipo.. d I Corret, pois ii ii = ii. II Incorret, pois os pis podem ser heterozigotos, com genótipos I i e I i, podendo ter filhos do tipo O (ii). III Corret, pois os pis podem ser heterozigotos, com genótipos I i e I i podendo ter descendentes do tipo (I I, I i) e do tipo O (ii) Incorret, pois o lelo i é recessivo em relção I e I. 0. Incorret, pois estes são os fenótipos possíveis e não genótipos (6, o todo). 0. Corret. 08. Corret. 6. Corret. (I i I e i). gmets. Incorret, pois eles não possuem glutinogênios ns hemácis e possuem gluti-nins nti- e nti- no plsm. 6. Corret. (I i I i I I, I i, I i ou ii) 6. e usênci de glutinins no soro do menino implic presenç de glutinogênios e, ou sej, trt-se de um indivíduo do grupo. Presenç de pens um glutinin em cd um dos pis fz com que um deles pertenç o grupo (glutinin nti-) e o outro pertenç o grupo (glutinin nti-). Então, P: I i I i I I Mnul do Professor Existe um outr possiilidde, que é de os pis serem homozigotos. ssim, P: I I I I I I 7. c Frederico norml, e Rh + tt, I I, R_ Jons tlssemi minor, O, Rh Tt, ii, rr Sofi tlssemi minor,, Rh + Tt, I I, Rr Filho tlssemi minor,, Rh Tt, I I, rr Qunto à tlssemi, os dois poderim ser os pis. O mesmo vle pr o sistem O e pr o ftor Rh, se Frederico for heterozigoto pr esse ftor (Rr). 8. c I I ii I _ I i _i I i I i I i O indivíduo 7 só pode ser do grupo (I i), pois ele cedeu o I pr filh 0 que, por su vez, receeu o I do seu pi (I i).o indivíduo número só pode ser do grupo (I I ), pois foi el quem cedeu o I pr o número 6 e o I pr o número 7. O indivíduo é do grupo, heterozigoto (I i), pois se ele fosse I I o número 8 não poderi ser do grupo e o 9 seri ou. O indivíduo pertence o grupo (I _).. Corret, pois o indivíduo pode ser I i, e, como é I i, poderão nscer descendentes ii (O), dodores universis.. Corret. c. Incorret, pois ele é heterozigoto (I i). d. Corret, pois é o tipo receptor universl. e. Corret. 9. e I i ii I i I i I I I i

24 IOLOGI. EDIÇÃO 0. c I i I i I I I i ii I i I i I i I I vó O ii I i vô I I crinç ii (mãe) I i I i I i I i ii I I ii. O indivíduo I- pertence o grupo, pois el teve um filh O (ii) e um filho do grupo (I _).. O genótipo do indivíduo II-5 é I i. c. Não. Llu pertence o grupo e só poderi receer trnsfusão dos grupos e O; seu genro (III-) pertence o grupo. d. O indivíduo III-5 não poderá pertencer o grupo, pois é pi de filho O. (I i) ou O(ii) crinç poderá ser do grupo O ou do grupo e, portnto, poderá receer sngues tipo ou tipo O.. e. P(menin e do grupo ) = = 8.. c. firmtiv está corret, pois um indivíduo do grupo O jmis pode ser filho de um... Eugênio continurá sendo genotipicmente do grupo, pois o trnsplnte ocorreu em um prte somátic (medul ósse), não lterndo seu genótipo, nem produção de gmets.. Eugênio I i espos ii I i e ii Um filho do csl tem 50% de chnce de ser do tipo e nenhum chnce de ser.. Cso pis impossíveis e O mãe possível pi ou I i I i I I I i Cso pi impossível O mãe possível pi ou ou I I I i I i I I I I Cso pi impossível mãe possível pi ou ou O I i I i I i ii O ii 5.. É impossível, pois um crinç jmis pode ter um pi com sngue tipo O. 6. c. Errd, pois trt-se de um cso de lelos múltiplos utossômicos (não situdos em cromossomos sexuis)..errd, pois o csl pode ser heterozigoto (I i I i) e ter possiilidde de ter um filho do grupo O (ii). c. Corret, pois I i I i pode gerr descendentes do grupo (I i), (I i), (I I ) e O (ii). d. Errd, pois s crinçs poderim ser tmém do grupo, ou, dependendo do genótipo do csl. e. Errd, pois o csl pode ser heterozigoto (I i I i) e ter possiilidde de gerr filhos dos grupos O,, e. 7.. No cso do sistem O, existem nticorpos (glutinins) no plsm sngüíneo e ntígenos (glutinogênios) n superfície de sus hemácis. Utilizm-se os soros nti- e nti- pr verificr presenç ou usênci dos ntígenos e, o que é oservdo pel glutinção (ou não) ds hemácis. tel mostr s reções esperds pr cd grupo:

25 GRUPO SNGÜÍNEO O GRUPO SNGÜÍNEO R h + Rh -, Rh + I _Rr, Rh I i, rr SORO NTI- glutin não glutin glutin não glutin O, Rh + ii, Rr SORO NTI- não glutin glutin glutin não glutin No cso do sistem Rh, utilizm-se os nticorpos nti-rh pr detecção do ftor Rh ns hemácis do indivíduo, conforme mostr tel: SORO NTI-Rh glutin não glutin. Pel usênci de ntígenos ns sus hemácis, pesso O pode dor sngue pr indivíduos com qulquer outro grupo sngüíneo do sistem O, já que não ocorrerá, no receptor, reção de glutinção. s glutinins nti- e nti- do dodor, por representrem um volume reduzido, diluem-se no sngue do receptor. No entnto, pesso O, tundo como receptor, por possuir grnde volume de nticorpos nti- e nti- no seu plsm, não poderá receer sngue de nenhum tipo, não ser do seu próprio; s hemácis de outro tipo serim glutinds ssim que fossem injetds. Pessos, por su vez, não têm nenhum dos nticorpos; ssim, podem receer qulquer ntígeno ( ou ) sem que hj glutinção. No entnto, pelo fto de sus hemácis presentrem tnto o ntígeno qunto o ntígeno, seu sngue somente poderá ser dodo outros indivíduos. 8. c lexnder ou O, Rh + ou Rh Cso o pi sej I I, lexnder será (I i). Cso sej I i, lexnder poderá ser (I i) ou O (ii).qunto o grupo Rh, lexnder poderá ser Rh + (Rr) ou Rh (rr). 9. d 0. INDIVÍDUO TIPO SNGÜÍNEO, Rh Mnul do Professor +, Rh (receptor universl ), Rh - O, Rh (dodor universl ) 5, Rh O, Rh, Rh ii, rr I i, rr, Rh +, Rh + I i, Rr I I () I i, Rr I i () I i () ii (O) RR Rr (Rh + ) Rr rr (Rh ) 0. Incorret. filh, e Rh + = 0. Incorret. filho, O e Rh = 0. Incorret. filho () e filh () ou filh () e filho () + = = = 6 = 08. Incorret. filho, e Rh = 6. Incorret. filho, e Rh + = 5

26 IOLOGI. EDIÇÃO. Corret. filh,, Rh e filh,, Rh = = = 0.. ii, Rr I _, Rr I _, rr ii, R_ O, Rh ii, rr I i,rr Pul, Rh I i, rr crinç, Rh + e I I () I i () I i () ii (O) Rr (Rh+ ) rr João, Rh + I I, Rr = 8 I i,rr rr (Rh ) I Incorret, pois poderá ter filhos,,, O, Rh ou Rh +. II Corret, pois refere-se os filhos com sngue tipo (receptores universis). III Incorret. mãe é Rh +. eritrolstose mnifest-se qundo mãe é Rh e o feto, Rh +. IV Corret, pois sendo Rh, ele não possui o ntígeno Rh.. d e. fetl Rr.. Frncisc não poderi ser mãe iológic de Joãozinho, pois el deveri ser Rh negtivo, já que Joãozinho teve eritrolstose fetl.. O, Rh ii, rr, Rh + I i, Rr doção? I I I i I i Rh rr O, Rh + ii, R_, Rh + I i, Rr (e. fetl) I I I i I i ii ii Pr dor sngue pr o pi (grupo ), crinç deverá pertencer os grupos sngüíneos tipo O ou tipo. Dest form, existe 50% (/) de proilidde de pertencer os grupos sngüíneos citdos. 5.,,,, I I,R_ ii, rr ii, rr I I, Rr, I i,rr I I I i Rr rr, I i, rr I i ii., Rh + e, Rh + = 6 Pssos seguidos em : determinr os genótipos do csl, prtir dos ddos de seus pis; determinr os possíveis genótipos, ssim como sus proiliddes, pr descendênci, tnto no sistem O qunto no sistem Rh.. /8, pois são eventos independentes. Pssos seguidos em : um vez conhecids s proiliddes de um primeir crinç e Rh + e s- = 6

27 Mnul do Professor endo-se que um segund crinç constitui evento independente d primeir, proilidde dess segund crinç ser tmém e Rh + é mesm. 6. c. O genótipo do homem é I I, rr e o d mulher, I i, Rr. ssim, proilidde de esse csl ter um crinç, Rh + é de: = 8. O ii,rr + I i, Rr I I,rr I I I I I i I i, Rh + I I, Rr Rr rr 7. c. O único cso em que pode ocorrer eritrolstose fetl é qundo mãe é Rh negtivo, o pi é Rh positivo e o filho tmém Rh positivo. Os.: Quem sensiilizou mãe pr produzir nti-rh foi o. o filho (Rh + ), que não sofreu os efeitos dos nticorpos e, portnto, nsceu norml. Fto este que não conteceu novmente, com o. o filho. quntidde de nti-rh umentou n segund gestção e fetou segund crinç c 0.. eritrolstose fetl ocorre por incomptiilidde do ftor Rh entre mãe Rh, sensiilizd por trnsfusão sngüíne Rh + ou trvés do prto de um primeir crinç Rh +, e, neste cso, um segundo feto Rh +. Os nticorpos (nti-rh + ) produzidos pel mãe sensiilizd destroem os glóulos vermelhos fetis. Os nticorpos mternos nti-rh preexistentes cruzm plcent e tingem o sngue do feto, provocndo destruição de sus hemácis.. Pode-se evitr ocorrênci d eritrolstose fetl trvés de injeções de soro contendo nti-rh. O nti-rh destrói os glóulos vermelhos fetis com o ntígeno Rh que csulmente circulem no sngue mterno. c. O trtmento usul pr crinç fetd pel doenç consiste em: trnsfusão de sngue Rh em sustituição o sngue Rh + que contém os nticorpos mternos; nhos de luz pr diminuir icteríci cusd pel destruição ds hemácis fetis; nutrição dequd pr reverter o qudro de nemi.. e. João (Rh + ), se csdo com mulher Rh e gerr filhos tmém Rh, e Mrin, se csd com homem Rh e gerr filhos Rh +. eritro-lstose fetl mnifest-se qundo mãe é Rh e o filho, Rh +.. c pi:, Rh + mãe:, Rh crinç: O, Rh + I Corret, cso mãe já estej sensiilizd com nti-rh. II Incorret, pois crinç O só pode receer sngue O. III Incorret, o pi é I i... Próximo o fim d grvidez, é comum hver pequens rupturs plcentáris que permitem pssgem de hemácis fetis pr o sngue mterno. Em um. grvidez de um feto Rh +, nticorpos mternos nti-rh preexistentes, devido os ntígenos fetis d. grvidez, poderão provocr eritrolstose fetl.. P(O) I i,r_ I I,rr I i,rr ii,r_ I i,rr I i ii ii,rr P(menin e O e Rh + )? P(Rh + ) P( ) Rr rr 7

28 IOLOGI. EDIÇÃO = 8 Comentário: Como o csl 5 6 já teve um crinç com eritrolstose fetl, mãe só pode ser Rh (rr), e o pi Rh +, heterozigoto, pois o seu pi é rr. 5. d. Como mãe é Rh (rr) e o pi é Rh + (Rr), pr o csl ter um crinç com eritrolstose fetl, mãe deverá estr sensiilizd e crinç deverá ser Rh +. Portnto, proilidde do csl vir ter um filho homem com eritrolstose fetl é: P (sexo msculino e Rh + ) = = =. 6. c mulher com útero infntil RR mrido rr zigoto 00% Rr O zigoto foi colocdo n mãe de luguel, que já teve três filhos, sendo um com eritrolstose fetl. Este fto evidenci presenç de nticorpos nti-rh n mãe de luguel. crinç Rh + (Rr) terá um chnce muito lt de receer os nti-rh e desenvolver um qudro de eritrolstose fetl. 7.. crinç presentrá eritrolstose fetl se su mãe, sendo Rh negtivo, tiver no sngue nticorpos nti-rh (sensiilizd por um primeir gestção ou por trnsfusão nterior à gestção), trnsferindo-os durnte gestção o filho Rh positivo. 8.. O csl não poderá ter filhos com eritrolstose fetl, porque ess situção somente ocorre qundo mãe é Rh negtivo e o pi, Rh positivo. 9.. crinç é origtorimente do grupo MN, pois L M L M L N L N L M L N 50. suposto pi supost mãe Rh +,, M Rh +,, M Rr, I i, L M L M Rr, I i, L M L M W V crinç Rh, O, MN rr, ii, L M L N U Se os pis forem heterozigotos pr os grupos sngüíneos do sistem O (I i e I i) e do sistem Rh (Rr), o filho poderi ser legítimo (ii, rr). No entnto, os fenótipos do sistem MN excluem ess possiilidde, um vez que pis do grupo M (L M L M ) não poderim ter um filho do grupo N (L N L N ). CPÍTULO 5. LEI DE MENDEL Desfio. conclusão é incorret. s céluls n dest espécie presentm pres de cromossomos homólogos (n = 6 cromossomos), então, poderímos ter, no máximo, pres de genes segregndo-se independentemente, isto é, loclizdos em cromossomos nãohomólogos (. Lei de Mendel). O qurto pr de genes, ftlmente, irá encontrr-se em um pr de cromossomos já citdos, crcterizndo um cso de linkge.. 9/. 6 tipos de gmets.. 5. /6 6. llmm LlMm llmm LIMm Llmm llmm llmm 7. /6 8.. Lei de Mendel, o estudr s três crcterístics simultnemente, só pode ser plicd o indivíduo. O motivo é que somente neste indivíduo os três pres de genes (,, Cc) segregm-se independentemente, visto estrem em pres de homólogos diferentes. No indivíduo, os pres de genes e estão no mesmo cromossomo (linkge), não sendo, portnto, um cso de plicção d. Lei de Mendel. Oservção:. Lei de Mendel plic-se em prte o indivíduo qundo considermos s crcterístics condicionds pelo pres de genes situdos em cromossomos diferentes, isto é, e Cc ou e Cc. Nos vestiulres, tem sido ssim..semente rugos e semente verde são, mos, fenótipos recessivos. Dest form, indivíduos com esses fenótipos só precem em um gerção qundo os seus dois genitores presentrem ftores recessivos em seus genótipos. 8

29 N gerção P, os dois indivíduos cruzdos são puros, isto é, homozigotos, sendo um deles homozigoto dominnte e o outro recessivo, de form que cd um só pode formr um tipo de gmet. Como resultdo, n gerção F, precem somente indivíduos heterozigotos pr s dus crcterístics (Rr ou Vv)..Os ftores hereditários referidos por Mendel são tulmente conhecidos como genes e estão situdos nos cromossomos. Genes são seqüêncis de nucleotídeos, isto é, trechos de um molécul de DN, que possuem informção pr construção de um determind proteín, gerlmente um enzim que tu n determinção de um cráter. c. Cráter form d semente. GMETS cule curto e frutos ovis = 6 Mnul do Professor (P) lis rugos RR rr (F ) Rr (00% liss) Rr Rr (F ) RR, Rr, Rr, rr liss : rugos.. Entre os descendentes deste cruzmento, not-se presenç de um mrrom e rnco, isto é, duplo recessivo (ddmm); é trvés deste filhote que podemos concluir que os genótipos de seus pis são: DdMm (o pi) e ddmm ( mãe).. proporção esperd de descendentes iguis o pi (mlhdos de preto e rnco) é de / ou 5%, pois fême ddmm mcho Ddmm gmets: dm e dm; Dm e dm F : / DdMm; / ddmm; / ddmm e / Ddmm..(P) homozigoto pr cule longo e frutos ovis () homozigoto pr cule curto e frutos redondos () (F ) 00% de heterozigotos de cule longo e fruto redondo () (gmets),,,,,, (F )...,..., = plnts com cule curto e frutos ovis (entre plnts com outros fenótipos).. solução: plicndo-se. Lei de Mendel, se cruzrmos os qutro tipos de gmets produzidos pelos indivíduos de F, verificremos que, em F, /6 ds plnts presentrão cule curto e frutos ovis (). Oserve no qudro ixo:. solução:. Lei de Mendel pode ser plicd pr cd cráter seprdmente.. Comprimento do cule. Form dos frutos (P) (P) (F ) (F ) (F ),,, (F ),,, cule curto ( ) e frutos ovis ( ) P() = = 6 9

30 IOLOGI. EDIÇÃO. (P) rrsusuyy rrsusuyy (F ) rrsusuyy rrsusuyy gmets de rrsusuyy = 8 tipos de gmets fenótipos em F rr rr SusuYy SusuYy Proporção fenotípic em F : 9 : : : 7 : 9 : 9 : : 9 : : : 5. Ctrt = _ Frgilidde ósse = _ P (mm) = = 7. e de fenótipo igul o do pi m M Mm m mm (F ) (F ) 50% = 50% = e 50% = e 50% = 5% ( ) (ctrt e frgilidde ósse) 5% ( ) (ctrt) 5% ( ) (frgilidde ósse) 5% ( ) (norml) Portnto, (F) (F) (V) (F) (V) 6. c M_ = preto _ = uniforme mm = mrrom = com mnchs rncs Mm mm V V V VV C L C CC CL L CL LL de crespo P( ) = = 8 8. d (F ) Dd Dd (F ) 5% cnhotos (dd) e 75% destros (D_) (F ) Cc Cc (F ) 5% olhos zuis (cc) e 75% olhos cstnhos (C_) 9. dmitimos que, VV = vermelho = rnco V = vermelho clro ou ros LL = liso CC = crespo CL = onduldo O cruzmento entre heterozigotos, então, poderi ser representdo d seguinte form: VCL VCL E o cálculo d porcentgem de fêmes com pêlo vermelho e crespo, ssim, V de vermelho Logo, P(fême VVCC) = P (fême) e P (VV) e P (CC) = = = =,5 porcentgem esperd é de, proximdmente, %. 0. d (F ) mcho preto VvMm fêmes prets VvMm (F ) 5 filhotes vvmm Proporção fenotípic em F 9 V_M_ : V_mm : vvm_ : vvmm 0

31 Sendo que proporção de duplo recessivos em F é de /6 e equivle os 5 filhotes, conclui-se que o totl de filhotes (os 6/6 ou 00%) é de 80 (6 5). Destes 80 filhotes, 9/6 têm o mesmo fenótipo do pi (V_M_), ou sej, 5 filhotes.. c P ( ) = P(_) = _ P() = P( ) = = P(_) e P(_) = = 9 6. c (P) (F ) (heterozigotos) (F ) 9 : : :. -. Considerndo que o csl é P ( ) e P(_) e P()= = = 6. d M pelgem pret m pelgem mrrom L pêlo curto l pêlo longo Llmm LlMm P(L_) e P(M_) = = 8 5. P polidctili p dedos normis pigmentção norml linismo pp Pp filh pp (lin, não-polidáctil) P(pp_) = I ipp ii I _ I i I ipp P(I _) e P(pp) = Mnul do Professor P(pp) P(_) = = 8 O genótipo do homem é pp e o d mulher, Pp. ssim, proilidde de esse csl ter um crinç pp_ é de = d.oservndo o heredogrm, tem-se que o genótipo do csl 5 6 é PpI i e PpI i. proilidde de nscer um crinç do tipo sngüíneo (I _) é / e proilidde de el ser norml pr polidctili é /. Portnto, proilidde finl é de /6. P polidctili p dedos normis = 6 7. e. mitose origin céluls idêntics à célulmãe; portnto, tods terão genótipo Cc. Os.: n mitose (divisão celulr equcionl), não import se os genes estão em pres de cromossomos distintos ou não. 8. c. N meiose, se os genes estão em pres de cromossomos seprdos, ocorre segregção independente entre eles, cominndo-se de tods s mneirs possíveis nos gmets resultntes. Vej seguir: meiose célul com genótipo Cc

32 IOLOGI. EDIÇÃO meiose C = C 8 c = c 8 C = C 8 c = c 8 C = C 8 c = c 8 C = C 8 c = c 8 9. c.. Lei de Mendel plic-se somente pres de genes que se encontrm em cromossomos distintos (seprdos).. Lei não se plic csos de linkge, em que os genes estuddos situm-se no mesmo cromossomo. 0. d. Deve-se plicr fórmul n, onde n é o número de pres de genes em heterozigose. ssim: GENÓTIPO FÓRMUL gmets possíveis ( = 8 tipos) N. o E TIPOS DE GMETS (,,, ) (, ) Cc C, c, c, 8 ( C, c, C, c, C) cc ( c, c) ( c, c, c, cc c).. plicndo-se fórmul n, onde n é o número de pres de genes em heterozigose, teremos: n = = = gmets distintos (CDE e CDE)... Um célul que fz meiose origin espermtozóides (em um niml mcho); logo, 60 céluls originrão 0 espermtozóides. plicndo fórmul n o indivíduo Cc, temos n = = 8 gmets distintos, sendo deles C, ou sej, /8 dos gmets formdos serão C. Portnto, /8 de 0 espermtozóides serão C, isto é, 0 espermtozóides.. c Cc DD P() e P() e P(C) e P(D) = 5% ntônio pp = =. Jnín CD gmets filho CcDD gmets n = = 8 tipos Pedro cd gmets 5. plnt diírid gmets,,, (/ ou 75% com pelo menos gene dominnte) 6. e Cc Cc Cc Cc, cc P(cc) = P() P() P(cc) = = 7. Correts: 0, 0 DD, logo n = = tipos de gmets (D, D, D, D) que, utofecunddos, gerrão 9 genótipos DD DD DD DD DD DD DD DD DD 8. e P polidctili p dedos normis pigmentção norml linismo pp Pp P_ Mri.Incorret; proilidde de filhos linos é de 50%.. Incorret; proilidde de terem um filho polidáctilo é de 50%.

33 c. Incorret; ntônio (pp) produz pens um tipo de gmet pr esss crcterístics (p). d. Incorret; só é possível ser que mãe de Mri é homozigot pr o linismo. e. Corret; Mri, heterozigot pr s dus crcterístics (Pp), produzirá tipos de gmet (P, P, p e p). 9. d. Por exemplo, podemos usr o sistem O pr ilustrr o. o cráter: são genes lelos ( I, I, i) e 6 genótipos: 8 genótipos = 8 genótipos possíveis I I I i I I I I I i ii Cd genótipo (6) poderá cominr-se com os 8 presentdos pelo segundo cráter. Logo, teremos 8 (6 8) genótipos possíveis. I I 8 cominções I I 8 cominções I i 8 cominções I i 8 cominções I I 8 cominções ii 8 cominções 6 genótipos do. o cráter 8 genótipos do. o cráter = 8 0. c. Pois segregção dos homólogos result nos diferentes tipos de gmet e sus proporções, e não nos fenótipos de F... firmtiv está incorret, pois mutções gênics (lterções do mteril genético) ocorrem independentemente de permuts (crossing-over) ou do precimento dos quisms, formdos em conseqüênci ds permuts. O crossing-over result n formção de cromossomos recominntes. firmção c está incorret, pois Figur I mostr migrção dos cromossomos homólogos e não ds cromátides-irmãs. No item d, permutção (recominção) ocorre entre cromossomos homólogos.. d. firmtiv II está errd, pois genes loclizdos no mesmo cromossomo são herddos (seri melhor dizer trnsmitidos), n miori dos csos, em um mesmo gmet, já que, n usênci de permuts, permnecem juntos em um mesmo cromossomo. firmtiv III refere-se à. Lei de Mendel, que trt d segregção independente de Mnul do Professor dois ou mis ftores hereditários, loclizdos em cromossomos diferentes. CPÍTULO 6 LINKGE Desfio. O cruzmento entre um duplo-heterozigoto () com um irrecessivo () só drá proporção fenotípic de : : : nos descendentes se os genes (, ) e (, ) estiverem em cromossomos diferentes. Cso os genes não-lelos se encontrem no mesmo cromossomo, é um cso de linkge, e os genes não se segregm independentemente (. Lei de Mendel) e não teremos nos descendentes o resultdo : : :. Neste cso, teremos dois possíveis resultdos :, se não houver crossing-over. Ocorrendo crossing teremos nos descendentes fenótipos diferentes em um proporção em diferente de : : :..,5%,5% 7,5% 7,5%. O resultdo dos dois cruzmentos revel que é um cso de linkge. O primeiro cruzmento ( ) é um cso de linkge com crossing. No segundo cruzmento (Cc cc) temos um cso de linkge sem crossing. Provvelmente, os genes e C estão muito próximos, não hvendo possiilidde de troc de pedços entre homólogos, fto que não ocorreu no primeiro cruzmento, onde tivemos 0% de crossing-over. Outr possiilidde é de que, no segundo cruzmento, espécie envolvid não sofr permuts em sus meioses ou, ind, que o indivíduo heterozigoto pertenç um sexo em que não se registre ocorrênci de crossing.. Não se trt de um cso de. Lei de Mendel, pois, se ssim fosse, o cruzmento de dri um resultdo fenotípico de 9 : : : nos descendentes e não :. Não é um cso de lelos múltiplos, pois deverímos ter, no mínimo, três genes diferentes pr cd crcterístic.

34 IOLOGI. EDIÇÃO Oservmos somente dois genes (, ) pr um e dois (, ) pr outr crcterístic. É um cso de linkge sem crossing. 5. Form norml e Rh positivo: 0%. 6. seqüênci dos genes no cromossomo é: 7. D C u. r. u. r. 5 u. r. 80% com crossing u. r. 8 u. r. C 0% c gmets: C, c, c, C 6% 6% % % 0% 9% sem 8% com crossing-over crossing-over 8.. E;. E; c. E; d. C; e. C; f. E; g. E; h. C Nos vestiulres, tem sido ssim. e. 0% sem crossing.. Cd espermtozóide presentrá um cromossomo e, portnto, terá um únic molécul de DN..,, e. c. Trt-se de um cso de linkge (ligção gênic); os loci e estão origtorimente no mesmo cromossomo. No entnto, não é conhecid disposição (cis/trns) dos genes nos cromossomos, nem su distânci, informções que permitirim estimr s proporções de cd um desses tipos de gmet... Esper-se, de cordo com. Lei de Mendel, 5% de cd um dos fenótipos, o que equivle 0 plnts de cd tipo.. freqüênci oservd permite inferir que estmos dinte de um cso de ligção gênic (linkge), em que os genes pr cor d flor e form dos grãos de pólen estão situdos no mesmo pr de cromossomos. Os resultdos ind permitem concluir que houve permut (crossingover) entre os dois loci. Se fosse um cso de. Lei, os genes pr s diferentes crcterístics de-verim estr em pres distintos de cromossomos homólogos. 5. Sim, pois. Lei de Mendel trt d segregção independente dos genes, o que só ocorre qundo se considerm locos em cromossomos diferentes. Neste cso, prole resultnte seri: 5% ; 5% ; 5% ; 5%. O resultdo do cruzmento otido pelo pesquisdor revel que é um cso de linkge com crossing-over. 0% 0% 0% 0%

35 6. Repre que não há crossing-over entre os lelos / e / e que no pr de cromossomos mis curto foi colocdo pens um pr de genes (D/d). Então:. D; d; D; d.. Tnto (, ) qunto (, ) segregm-se independentemente em relção (D, d), pois situm-se em cromossomos diferentes. 7. espécie é n = 8 cromossomos, então possui grupos de ligção ( pres de cromossomos; cd um deles pr constitui um grupo de genes em ligção). 8. P: EE ee F : F : Ee ee 60 pêlos normis (Ee) e linos () 0% 60 pêlos encrespdos (ee) e selvgens () 0% 0 pêlos normis (Ee) e selvgens () 0% 0 pêlos encrespdos (ee) e linos () 0% O resultdo cim permite concluir que se trt de um cso de linkge com crossingover, n disposição trns. ssim, F E gmets E 9. d F : 0% e 0% e E 0% Rr rr 50 colorids e liss (Rr) 50 rncs e rugoss (rr) 50 colorids e rugoss (rr) 50 rncs e liss (Rr) e 0% Trt-se de um cso de linkge com crossing, n disposição trns. ssim, r R r distânci entre os dois genes não-lelos é de 7,5 u.r., pois, dos 800 indivíduos que nscerm, 00 presentm fenótipos recomindos, devido o crossing-over. r 00 = 7,% M m l L M m M m 8% m m l L L l 8% % % l l m M m m m M m m m Mnul do Professor %. distânci é de u.r.. disposição dos genes no cromossomo é cis... s menores porcentgens otids referem-se às clsses de recominntes. som desss dus clsses (0%) express distânci entre os genes (0 u.r.). l l l FREQÜÊN- CI 5% L 00% crossing l L l l l 5% 5% 5% 5

36 IOLOGI. EDIÇÃO. d. Trt-se de um cso de linkge com crossing-over, n disposição cis, em que nscerm.00 indivíduos, dos quis 97 ( 7%) são recominntes devido o crossing-over. ssim, (C) freqüênci de recominção é em torno de 7%. (C) (C) 5 u.r. D C u.r. 0 u.r. u.r. u. r.,5% 8% sem crossing,5% 8,5% 8,5% 5% 5% 5% 5% 7% com crossing 00% crossing 5. c (F) (F) Est proporção ( : : : ) será esperd qundo houver permutção em 00% ds céluls produtors de gmets. Ocorreu permutção em 7% ds céluls formdors de gmets (som ds dus clsses de recominntes). C 8 E D 6 6. d + C ou D. Então: ++ CD +d Cd c+ cd Trt-se de um cso de linkge com crossingover, n disposição trns. C d + d c D c + 7. Trt-se de um cso de. Lei de Mendel, pois o cruzmento entre um duplo heterozigoto com um irrecessivo, gerndo fenótipos diferentes n proporção : : :, revel que os genes não-lelos segregm-se independentemente. 8. c. Corret, pois o csl 5 norml ( ) teve o filho 8, fetdo ().. Corret, pois su mãe é I i, enviou i pr o seu filho devido o crossing-over. c. Incorret, pois mãe certmente enviou um gmet I resultnte de crossing. d. Corret, pois,,, 9. c 0.. espécie possui pres de cromossomos. Dos 6 pres de genes já estuddos, 0 pres estão situdos em grupos de ligção e os 6 pres restntes segregm-se independentemente. Todos esses genes ocupm um totl de 0 pres de cromossomos ( + 6). Sorm ind pres de cromossomos, que podem presentr genes () com segregção independente. 6

37 CPÍTULO 7 HERNÇ E SEXO Desfio. trvés de cruzmentos seletivos com Drosophil melnogster. o cruzr um mcho de olho rnco (recessivo) com um fême de olho vermelho (dominnte), todos os indivíduos d. gerção tinhm olhos vermelhos. Cruzndo entre si indivíduos d gerção F, oteve proporção de vermelhos : rnco, porém não hvi nenhum fême de olho rnco. Em seguid, Morgn cruzou um mcho de olho rnco com um fême F, oteve lém de mchos de olhos vermelhos, mchos de olhos rncos, fêmes de olhos vermelhos e fêmes de olhos rncos. explicção pr estes resultdos é que genes que determinm cor dos olhos estão no cromossomo X, o que confirmou hipótese de que os genes estão nos cromossomos.. N espécie humn, o sistem de determinção do sexo é XY. ssim, s mulheres são homogmétics ( + XX) e os homens são heterogméticos ( + XY).. Não. O motivo é que o genótipo do mcho de olho vermelho é X W Y, e com certez ele vi trnsmitir o gene X W pr su descendente do sexo feminino. Então, el terá origtorimente olhos vermelhos.. Dltonismo é determindo por um gene recessivo e ligdo o sexo: o homem dltônico é X d Y, mulher é X d X d. freqüênci de homens dltônicos é mior do que de mulheres dltônics pois, nos homens, st um gene d, enqunto mulher necessit de dois genes d pr presentr nomli. 5. Trt-se de um cso de hernç utossômic recessiv. hernç restrit o sexo está descrtd, pois temos homens e mulheres com o mesmo fenótipo (, ). Tmém podemos eliminr hernç influencid pelo sexo, pois proporção fenotípic de homens e mulheres é prticmente mesm. hernç ligd o sexo dominnte tmém pode ser elimind, pois o indivíduo III-5 deveri ter X Y e o seu X vem d su mãe (II- 5), que, no entnto, é X X. O mesmo pode ser dito de hernç ligd o sexo recessiv, visto que o indivíduo III- seri X X e o seu pi, II-6, X Y, cede pr su filh o X. Mnul do Professor 6. O genótipo de um homem dltônico e hemofílico é X hd Y. O Y veio do pi, o X d mãe. Com ocorrênci de crossing-over durnte formção do gmet d mãe, se explic formção do cromossomo X hd. 7. Provvelmente, trt-se de um cso de hernç prcilmente ligd o sexo, que são genes loclizdos ns prtes homólogs de X e Y, cuj trnsmissão é semelhnte hernç utossômic. 8. clvície é um cso de hernç influencid pelo sexo. Neste cso, o gene utossômico que determin clvície se comport como dominnte no homem e recessivo n mulher. ssim, no homem, st um gene pr ser clvo, enqunto mulher necessit de dois pr ser clv. 9. Em muits espécies de nimis, como humn, o sistem XY, onde o mcho é heterogmético, produzindo dois tipos de gmets, um com lote utossômico e o cromossomo X, o outro com lote utossômico e o cromossomo Y. Já fême é homogmétic, produzindo só um tipo de gmet, com lote utossômico e o cromossomo X. Em lgums espécies, o sistem é ZW, onde o mcho é homogmético ( + ZZ) e fême, heterogmétic ( + ZW). Nos vestiulres, tem sido ssim.. Nos óvulos e espermtozóides existem pens cromossomos, enqunto que ns céluls musculres existem cromossomos.. Considerndo que o pdrão de determinção do sexo dess espécie é igul o humno, conclui-se que o niml pertence o sexo msculino, porque os dois cromosso-mos restntes (sexuis) são de tmnhos diferentes (XY)... Setent e seis, (8 = 76).. pens um, pois 8 cromossomos são utossomos e é sexul (n = 9). c. Cento e cinqüent e seis cromátides (76 = 56), pois os cromossomos encontrm-se duplicdos.. d. c 5.. Como síndrome ocorre em mchos e fêmes com mesm freqüênci e prece em indivíduos filhos de pis normis, el é utossômic recessiv. 6.. hernç é dominnte, pois filh II- é norml, porém tem os pis fetdos; isso demonstr que os pis são heterozigotos pr crcterístic. 7

38 IOLOGI. EDIÇÃO. hernç é utossômic, pois se o gene dominnte pr nomli estivesse ligdo o cromossomo X, menin II- presentri origtorimente doenç, já que herdri de seu pi o cromossomo X portdor do gene em questão. 7. F V F V É provvelmente um hernç utossômic recessiv, como é o cso do linismo. 8. d. Est lterntiv está incorret, pois, neste cso, os filhos homens serim 00% fetdos (I- X X ; gmets X ; filhos homens X Y, fetdos). 9. e. É hernç utossômic, pois homens e mulheres são igulmente fetdos e o csl (II-7 e II-8), com srds (heterozigoto, ), teve um filh sem srds (III-5, ), o que crcteriz um tipo de hernç condiciond lelo dominnte. 0. F V F F V F F.. nomli não pode ser recessiv, pois os indivíduos 7 e 8 d F fetdos pel nomli não poderim ter filhos normis (, e ).. Sendo dominnte, se nomli fosse ligd o cromossomo X, tods s filhs do csl 7 8 serim fetds ( e são normis). c.sendo norml, mulher em questão present genótipo. Se tiver filhos com um homem fetdo, dus possiiliddes podem ocorrer:. mulher homem 00% dos filhos, fetdos pel nomli. mulher homem 50% dos filhos normis () e 50% fetdos ().. hernç é utossômic recessiv, pois, se fosse recessiv ligd o sexo, o indivíduo II- seri origtorimente fetdo pel crcterístic em questão. Se fosse utossômic dominnte, um dos cônjuges dos csis em III deveri presentá-l.. e. firmtiv está corret, pois o csl norml I- I- tem um filh fetd pel crcterístic... Está incorret, pois cor d pele é determind por genes utossômicos. 5. c 6. c X Y X X X X X Y 7. Correts: 0,. Porção ímpr é o mesmo que região do cromossomo X não-homólog o Y. 8. X X X X X X X Y X Y X Y 9. Os genes pr preto e pr mrelo estão no cromossomo X. Como os gtos do sexo msculino têm pens um cromossomo X, só poderão ter um dos genes ligdos o sexo, preto ou mrelo, lém do gene utossômico. s fêmes, que possuem dois cromossomos X, podem ter os dois lelos pr cor, lém do gene utossômico pr cor rnc. Se preto e mrelo precem simultnemente ns fêmes, devemos dmitir não-dominânci entre os lelos responsáveis por esss cores. 0. c. nomli é dominnte ligd o cromossomo X, pois todo homem fetdo tem tods s sus filhs igulmente fetds.. c. s mulheres e são portdors do gene, pois teve um filho homem fetdo.. X Y X x X Y X X X Y X X het... mãe é heterozigot (X D X d ), pois teve filhos fetdos (X D Y) e normis (X d Y)..lelos: D (dietes-fosfto) e d (normlidde). O indivíduo II- é um mulher heterozigot (X D X d ); III- é um homem não fetdo hemizigoto pr o lelo norml (X d Y) e III-5 é um homem hemizigoto pr o lelo do dietes-fosfto (X D Y).. e. Há homens fetdos; mãe é heterozigot (X X ). 5. d.. X D Y X D Y X D X D X D X D Y X d X D X d X d Y 5% X D X d X d Y c. X d Y d. Impossível. O X pterno com o gene precisri provir de indivíduo doente, o qul não chegri se reproduzir. 8

39 6..Pel nálise do heredogrm, conclui-se que doenç é cusd por gene dominnte (X R ); tods s filhs de III- são fetds (X R X r ). O consultnte, (X r Y) não trnsmitirá doenç seus filhos e filhs, pois não possui gene pr doenç;. O primo doente (V-7) é X R Y. Proilidde de filhs fetds = 00%. Proilidde de filhos fetdos = 0%. 7. X R X r X r X R X r X r X r Y X R Y X r Y 8. X X X Y X X, X X, X Y, X Y de menins e de meninos, pois o menino X Y é ortdo % mlhds X X P X P Y X X P X P X P X Y X P Y 50% 50% prets mrelos 50% pretos Mnul do Professor Oservção: Se metde dos mchos é mrel, outr metde é pret, pois os mchos só tem um cromossomo X, isto é, nunc são heterozigotos (mlhdos) como contece com s fêmes. Não há dominânci entre os genes e P. 0. d. Mulheres com prevlênci de intivção do X D em lgums regiões do corpo mnifestm o gene d e presentm forms mis ou menos rnds d doenç. distrofi citd prevlece em homens, nos quis presenç de um X d é suficiente pr mnifestr form mis grve d doenç.. c. No cso de hernç ser utossômic recessiv, os pis do menino C são origtorimente heterozigotos, pois crinç tem fenótipo recessivo. Portnto, s proiliddes I e II são iguis 00%. N hipótese de crcterístic ser recessiv e ligd o cromossomo X, o fto de o menino ter doenç revel que ele receeu de su mãe um cromossomo X com o gene em questão. Tendo mãe fenótipo norml, el é heterozigot (X X ). proilidde IV é, portnto, igul 00%. O pi, sendo norml, não present o gene pr nomli (X Y); ssim, proilidde III é igul zero... Representndo-se o gene fetdo por, o genótipo do csl será X Y X X. Um crinç será norml se receer o X d mãe (/) e o Y do pi (/). Conclui-se, portnto, que proilidde de ocorrênci simultâne desses dois eventos é / (5%)... O genótipo d fême é X X, enqunto o do mcho é X Y. ssim, o cruzmento entre eles poderá gerr: 5% de fêmes com olhos vermelhos (X X ); 5% de fêmes com olhos rncos (X X ); 5% de mchos com olhos vermelhos (X Y) e 5% de mchos com olhos rncos (X Y)... proilidde de João ter herddo do pi o gene pr dltonismo (X d ) é zero, porque ele recee do pi o cromossomo Y. Pr Mri é 00%, porque el recee o cromossomo X d do pi, que é dltônico (X d Y). João X? Y X X crinç norml Y X X Y = (5%) X d Y X D X D X D Y X d X D Mri. O homem, sendo hemizigoto, é dltônico qundo present o genótipo X d Y; su mãe deve ser norml e portdor. mulher só é dltônic qundo possui genótipo X d X d. Pr ter nomli, mulher precis de dois genes, um proveniente do pi, necessrimente dltônico (X d Y), e o outro, d mãe, pelo menos portdor (X D X d ). freqüênci de indivíduos com esses genótipos, n populção, é ix, ssim tmém é proilidde de surgirem mulheres dltônics. 5.. II- (filh norml de pi dltônico) X D X d III-7 (mulher norml com filho dltônico) X D X d IV- (filh norml de pi dltônico) X D X d IV-9 (homem dltônico) X d Y 9

40 IOLOGI. EDIÇÃO. P(Y) = P(mãe X D X d ) = P(X d d mãe) = c. X D X d X d X d X D Y X d Y 5% mulher dltônic 5% homem norml 5% mulher norml portdor X D X d X d Y X D X d X d Y = 8 5% homem dltônico 6. c. Pulo e Ricrdo, dltônicos (X d Y), receerm o cromossomo X d de su mãe, independentemente de serem uni ou ivitelinos. Lúci é origtorimente portdor do gene pr o dltonismo (X D X d ), enqunto João, dltônico, é X d Y. 7. Som = = 78. X d Y X D X d 0. P(Y) P(X d ) P(_) = = = 6 = 8,75% 0. P(X d ) P(X d ) ou P(Y) P(X d ) = = ( ) + ( ) = (50%) 08. P(X d X d ) P() = = 6 = 6,5% 6. P(Y) P() = = 8 =,5% d. O filho receeu o X de su mãe que, neste cso, é X X ou X X. Qundo nos referimos à hernç ligd o sexo, o pi sempre é hemizigoto, por presentr pens um cromossomo X. 5 X h Y X H X h 6 origtório P = X h X h. Ddo que 7 é do sexo feminino (evento já definido), proilidde de ter hemofili só depende de receer X h de su mãe (P = /) um vez que o outro X h foi receido de seu pi.. c (P) X H X h X H Y (F ) X H X H, X H X h, X H Y, X h Y 5%. c. Jon e su mãe têm 00% de chnce de serem portdors do gene pr hemofili ; s outrs mulheres têm 50%.. (P) X h Y X h X h (F ) X h X h, X h Y Não há possiilidde de nscer um crinç não hemofílic, pois mos os pis são hemofílicos e terpi genétic lter somente céluls somátics; os gmets são produzidos por céluls d linhgem germintiv, presentes ns gônds (testículos e ovários). 5. F V F F F V primeir firmtiv é fls, pois existem mulheres hemofílics (X h X h ), emor freqüênci sej ix. terceir firmtiv é fls, pois o correto é existênci de fenótipos (norml; hemofílic) e genótipos (X H X H ; X H X h ; X h X h ) ns mulheres. qurt firmtiv é fls, pois em homens há genótipos (X H Y e X h Y). quint firmtiv é fls, pois 00% dos homens serão normis X H X h X H X H X H X H X h Y X H Y X h Y.. (II- irmão hemofílico; I- mãe portdor; logo, P(X h ) = /) c. O fenótipo d vó mtern er norml, um vez que su filh (II-), tmém norml, receeu del o gene pr normlidde (X H ) % de mchos com mnch n cud e nenhum fême com est crcterístic.. X Y X X X X Y Em F, somente s fêmes terim s mnchs. X Y X X X X Y X X X X Y 0

41 Em F, 50% ds fêmes e 50% dos mchos terim s mnchs. 8. c (O pi pssri esse cromossomo todos os descendentes do sexo msculino.) 9.. O corpúsculo de rr equivle um X espirldo ns mulheres. c e d. Hernç ligd o sexo (cromossomo X, região não-homólog Y). e. Hernç utossômic recessiv. 50. P ( e C) = = 5. d. Não hvendo expressão do gene SRY, os testículos não se formm e, em conseqüênci, não há produção de hormônios que induzem diferencição de um fenótipo msculino. ssim, nscerá um indivíduo XY (cromossomicmente do sexo msculino), porém, com fenótipo feminino. 5.. Ns mulheres, um dos cromossomos X permnece espirldo, formndo o corpúsculo de rr em determinds céluls do corpo, de modo que, nesss céluls, seus genes não se expressm. Como não é origtório que o mesmo cromossomo X ssim se comporte em um irmã gême univitelin, pode hver um mosico de diferençs fenotípics. 5. e. firmtiv II está incorret, pois s fêmes de mmíferos possuem dois cromossomos X, e o mcho, pens um. 5.. cromtin sexul (corpúsculo de rr) corresponde o. o cromossomo X d mulher, que é intivdo. 55. proporção esperd é de dois mchos pr cd fême. Z Z Z W Z Z Z Z Z W Z W mchos : fême (letl) Só existem fêmes Z W; Z W morrem. 56. d 57. c.50 óvulos 80% (.000) fecunddos.000 fêmes (diplóides) 0% (50) prtenogênese 50 mchos (hplóides) Mnul do Professor 58.. Prtenogênese é o mecnismo de reprodução em que os óvulos se desenvolvem sem serem fecunddos. Em elhs, prtenogênese somente origin mchos, os zngões, os quis são hplóides..dos 600 ovos produzidos pel rinh, 0%, ou sej, 0, form fecunddos e originrm fêmes, e 60%, ou sej, 60 ovos, não fecunddos produzirm zngões. Sendo rinh portdor dos lelos pr mrrom e pérol, esper-se 80 mchos com olhos mrrons e 80 mchos com olhos de cor pérol O óvulo de um elh é hplóide (n). Um célul somátic de um zngão, tmém hplóide, está com o seu DN duplicdo n fse de prófse d mitose. Portnto, quntidde de DN será: (5 0 g) = 0 0 g e 0 0 g = 0 g = 0-0 mg CPÍTULO 8 INTERÇÕES E EXPRESSÕES GÊNICS Desfio. Não é um cso de. Lei de Mendel. Neste cso, um pr de genes influenci mnifestção de vários crcteres (pleiotropi). Seri. Lei de Mendel se cd crcterístic fosse determind por um pr de lelos com segregção independente.. Resultdo genotípico: RrEePp; RrEepp; RreePp; Rreepp; rreepp; rreepp; rreepp, rreepp. Resultdo fenotípico: noz, peldo; noz, norml; ros, peldo; ros, norml; ervilh, peldo; ervilh, norml; simples, peldo; simples, norml.. CcRrPp Ccrrpp proporção genotípic CCRrPp CcRrPp CcRrpp CCRrpp CcrrPp Ccrrpp CCrrPp CCrrpp ccrrpp ccrrpp ccrrpp ccrrpp proporção fenotípic púrpurs vermelhs 0 rncs

42 IOLOGI. EDIÇÃO. Nenhum cruzmento possiilit este resultdo. 5.. É um cso de interção gênic..norml: Surdo-mudo: _; _; c. 9 normis : 7 surdos-mudos 6.. Não, trt-se de um cso de interção gênic, onde pres de genes intergem determinndo cor d flor: púrpur se for E_P_; rnc se for qulquer outr cominção.. Os fenótipos prentis são: púrpur (EePp) e rnco (eepp). 7. Os genótipos prentis são:. 8. cor d pele n espécie humn é determind por dois pres de genes com efeito ditivo, isto é, cd letr miúscul determin mesm produção de melnin, tornndo pele mis escur. ssim, um indivíduo é rnco; ou é multo clro;, ou é multo médio; ou é multo escuro; e, finlmente, é negro. 9. mulher é, o homem é. proilidde de ter um filh é 50% e de que sej mult clr é 50%. Simultnemente, filh e mult clr é / / = /. Nos vestiulres, tem sido ssim.. Qundo vários pres de genes não-lelos, com segregção independente, intergem n determinção de um mesm crcterístic, temos um interção gênic... Do ponto de vist genético, poderim ocorrer três tipos de linismo, pois estão envolvidos três pres de genes pr produção do pigmento no niml. Defeitos no gene impedem formção do composto, interrompendo tod cdei de reções que levm o desenvolvimento d cor. lterções no gene crretm não formção do composto, resultndo tmém n não formção d pigmentção. Mutções no gene C, impedindo síntese do composto, tmém cusrim linismo.. Pis genotipicmente puros, portdores de dois tipos distintos de linismo. Por exemplo: CC cc gerção: Cc 00% pigmentdos. c. Devido à degenerção do código genético, um minoácido pode ser determindo por diferentes códons. ssim, um mutção em um gene pode não cusr qulquer lterção n enzim codificd... V;. V;. F;. F. e I _ rnco I epistático C_ii colorido 5.. Epistsi dominnte. _ rnco epistático _ mrelo verde.s plnts I e II presentm, respectivmente, os genótipos e. 6. d. Trt-se de um cso de interção gênic. _ rnc _ rnc colorid rnc P: rnc rnc linhgens purs F : 00% colorids diírids F : 9/6 colorids 7/6 rncs _ lterntiv d é incorret, pois em F poderemos encontrr, por exemplo, (rnc) e (rnc) que, cruzds, poderão originr (colorid). 7. vermelh: rnc: gmets:,,, ;, vermelhs : 5 rncs 8. D_ee surdez dde_ udição norml: D_E_ homem surdo mulher surd DDee ddee 9 filhos, udição norml DdEe 9. d W_ rnco W epistático _ww preto v v v

43 0. ww mrrom Ww Ww rncos : pretos : mrrom ee_ Ee_ (m) Ee (m) Em mos os cruzmentos, form produzidos ee Ee_ Ee dourd pret mrrom. O genótipo do mcho é ee.. O mcho form gmets e e e em proporções iguis (50% de cd). c. O genótipo d fême pret é Ee. d. O genótipo d fême mrrom é Ee.. Correts: = 0. Errd, pois n poligeni (hernç quntittiv), os dois lelos têm efeito ditivo. 0. Errd, pois o fenótipo não é igul. 0. Errd, pois frse refere-se pleiotropi mrel _ verde-clr semente lis C_ semente enrugd cc epistático _ permite cor O pr Cc e estão em linkge um distânci de 0 u.r. Então: C c 0 u.r. Cc cc Mnul do Professor 08. Corret. 6. Corret... P(pontução máxim) = P () = 6. P(pontução mínim) = P () = 6.. Pontos otidos: vice-cmpeões = e = = 5 pontos. penúltimo lugr = e = = 5 pontos.. Correts: = 0. Corret. 0. Errd, pois representm fenótipos. 0. Corret. 08. Corret.. e 9 C c c c gmets gmet

44 IOLOGI. EDIÇÃO 6.. Trt-se de um cso de interção gênic do tipo epistsi, em que o pr epistático é o recessivo (pp) (epistsi recessiv). 7.. O cruzmento entre dois heterozigotos () produz indivíduos: (cinzentos), _ (pretos), _ (linos) e (linos). ssim, os filhotes de cor pret poderão presentr os genótipos e. 8. I.... c.. II. ; ;. 0. com crossing 0% sem crossing 80% x gmets:,,, ;, R.: rncs, liss: 0% + 0% = 0%. 50 descendentes 0% = 60 indivíduos (rncs, liss). vermelho-médio vermelho vermelho vermelho-clro gmets 0% C c rncs, liss 0% c c 0% mrels, enrugd s vermelho vermelho-clro vermelho-clro rnco gmets C 0% c rncs, liss 0% 0% c c verde-clrs, enrugd s c c 5% rncs, enrugd s C c 5% mrels, liss c c 5% rncs, enrugd s C c 5% verde-clrs, liss. Trt-se de um cso de epistsi recessiv, onde o pr epistático inie o pr hipostático, levndo o linismo. Por isso, o cruzmento entre dois diíridos lev à proporção de 9 : :. III P (pretos) = guti preto 9. Correts: 0, 6. lino lino = (5%). vermelho ( genes dominntes) vermelho-clro ( gene dominnte) vermelho-médio ( genes dominntes) rnco (nenhum gene dominnte). d genótipos ltur (m),60,5,0,5,00 gmets, ; (,0m); (,5 m). PPRR PpRr PPRr PPrr PpRR pprr 80 cm (V) 70 cm (IV) 60 cm (III).. F;. F;. F;. V pprr PpRr 50 cm (II) pprr 0 cm (I)

45 . Errd, pois os efeitos ditivos dos lelos e são de 0 cm cd um.. Errd. : 6 = (5%). Errd, pois são cinco fenótipos.. c indivíduo 7: Mnul do Professor 8. c = 0 cm e = 0 cm 0 0 = 0 devidos os genes dominntes. Dess form, cd gene dominnte contriui com,5 cm. Um plnt com quinze centímetros deve ter em seu genótipo dois genes dominntes, por exemplo,,,. P: F : P (retenção intermediári de águ) = =. indivíduo 8: P (retenção intermediári de águ) = =. P (indivíduos 7 e 8 presentrem simultnemente retenção intermediári de águ) = = =. 5. d 6 : 6 : : : 6 60 cm 50 cm 0 cm 0 cm 0 cm 6. 0 grms 0 grms Cd gene dominnte contriui com 5 grms. Logo, = = 5 grms cm cc = cm CC = 08 cm 08 = 96 cm devidos os genes dominntes. Dess form, cd gene dominnte contriui com 6 cm. P: CC CC F : 00% CC, presenç de genes dominntes, o que totliz 6 cm mis. Portnto, ltur de F = + 6 = 76 cm. Pr plnt ter 7,5 cm, el tem que ter três genes dominntes em seu genótipo. P(ter 7,5 cm de ltur) = d Cc Cc P(CC) = P(,, C) P(,, C) = = 8 8 = 6 P(cc) = P(,, c) (,, c) = = 8 8 = 6 P(homozigotos) = = 6 = 0. e _ = norml = lino Cc Cc multo médio diírido mult médi diírid lin = Cc Cc cc C_ P(rnc e não-lin) = P(cc) e P(_) = = 6 = 6.. F V V F V (F) crcterístic nlisd deve-se pres de genes com efeito ditivo. (V) Os indivíduos de olhos cstnho-clros podem ter genótipos com pens genes dominntes, que podem estr em homozigose ou heterozigose, por exemplo,,,. 5

46 IOLOGI. EDIÇÃO (V) Indivíduos de olhos verdes presentm pens gene dominnte em seu genótipo. Dess form, eles presentm homozigose em pens um dos locos em questão ( ou ). (F) P() = = 6 = 6,5% (V) crinçs, um de olhos cstnho-clros e outr de olhos verdes.. crinç (cstnho-clros) e. crinç (verdes) ou. crinç (verdes) e. crinç (cstnho-clros) = = = 8 56 = 6 = 6. c vermelhd: rnc: _ ou _ ou. Errd, pois trt-se de um cso de interção gênic.. Errd. c. Corret, pois os genes não-lelos estão em cromossomos diferentes (segregção independente). d. Errd. e. Errd, pois estão envolvidos dois loci.. e Trt-se de um cso de lelos múltiplos, em que existem três genes:,,. (norml) metoliz nicotin dependênci e (defeituoso) usênci de dependênci Indivíduos dependentes Indivíduos não há dependênci Indivíduos ou moderdmente dependente Conclusão: dominânci incomplet. 5.,, e trt-se de um cso de lelos múltiplos. Então os possíveis genótipos são: ; ; ; ; ; ; totl de 0 genótipos diferentes.,, C e C segregção independente O número de genótipos é ddo pel fórmul n, onde n é o número de pres de heterozigotos. Então: n = = 9 genótipos diferentes. 6. c C C C C = 9 genótipos C C = 6 7. d Trovão Drkit máximo de genes dominntes (65 s) Prt Silver máximo de dominntes (65 s) lvo Nt máximo de dominntes (65 s) Prt lvo máximo de dominntes (60 s) Drkit Físc máximo de dominntes (60 s) 8. c 9. c 0. c CPÍTULO 9 CITOGENÉTIC Desfio 70 s primitiv 70 s 70 s 70 s 70 s 70 s ou 70 s encntd ou 70 s. errções cromossômics numérics e errções cromossômics estruturis.. s euploidis e s neuploidis.. Em gerl, ns monossomis utossômics, os genes que deixm de existir em um célu- 6

47 Mnul do Professor sômics ou gênics, como, respectivmente, síndrome de Down e nemi flciforme. Nos vestiulres, tem sido ssim. Correts: = = cromossomos.. O número ímpr de cromossomos impede o premento correto n meiose, loquendo o processo de formção de céluls reprodutors que, por meio d fecundção, produzirim s sementes.. c 5. d 6. c 7.. contgem e identificção dos cromossomos é um processo conhecido como criotipgem. 8. F F V V V (F) não-disjunção tmém pode ocorrer n. divisão meiótic. (F) não-disjunção ocorre tnto em homens como em mulheres. (V) No cso, um cromossomo extr. (V) Pois ument chnce de quers cromossômics n prófse I, com trnslocções. (V) Um segmento extr de cromossomo, trnslocdo sore outro, equivle à trissomi do. 9.. Síndrome de Down não é triploidi (item ) e não decorre d senilidde dos ovócitos, ms sim d mior chnce de nomlis cromossômics pel idde dos ovócitos de um mulher (item c). Os portdores de Down têm 7 cromossomos, e não 6 (item d). 0. (present trissomi do )... El pode ocorrer tnto n. etp d meiose (seprção dos cromossomos homólogos), como n. etp d meiose (seprção ds cromátides-irmãs).. Não-disjunção ocorrendo n meiose I: l são fundmentis pr sorevivênci. No entnto, n síndrome de Turner, há monossomi de cromossomo sexul e, emor hj nomlis, sorevivênci é possível. N trissomi, há csos em que dose extr de genes cus dnos severos (síndromes de Edwrds e de Ptu), e outros em que sorevivênci é possível té cert idde, como é o cso d síndrome de Down.. Vej síndrome de Down, síndrome de Edwrds e síndrome de Ptu, ns págins 0 e deste cpítulo. 5. Indivíduo : fetdo pel síndrome de Klinefelter. O portdor ssemelh-se homem norml, emor possu testículo pequeno e produz pouco ou nenhum espermtozóide. É normlmente lto e de seios desenvolvidos. Indivíduo : fetdo pel síndrome de Turner. É fenotipicmente fême e os órgãos sexuis internos e externos são pouco desenvolvidos. É estéril. 6. Corpúsculo de rr é decorrente d intivção, por espirlção, de um dos cromossomos X em mulheres normis. O outro permnece desespirldo n intérfse e tivo. É preciso, no entnto, cuiddo o firmr que o indivíduo é do sexo feminino. fetdos por síndrome de Klinefelter (XXY) possuem cromtin sexul (corpúsculo de rr) e são fenotipicmente do sexo msculino. Ns competições esportivs, é importnte determinr com extidão o sexo ds competidors, pois, emor possum corpúsculo de rr, podem não ser do sexo feminino. 7. Deficiênci, duplicção, inversão e trnslocção. 8. Sim. s deficiêncis envolvem perd de grupos gênicos inteiros, fundmentis pr sorevivênci. Já ns inversões e trnslocções, os genes continum presentes ns céluls fetds, emor em seqüênci invertid (inversões) ou deslocdos em cromossomos diferentes (trnslocções). 9. Pessos deficientes em um enzim que trnsform fenillnin em tirosin podem ter um cúmulo indesejável de fenillnin no sngue. Esse cúmulo pode gerr formção de sustâncis tóxics, que podem provocr lesões séris no sistem nervoso centrl de crinçs portdors dess nomli. Um ds sustâncis produzids é o ácido fenilpirúvico, excretdo n urin. Pessos com ess doenç presentm fenilcetonúri. 0. prtir d colheit de céluls fetis podem ser detectds possíveis nomlis cromospr os homólogos não se seprm s cromátides não se seprm n + n + n - n - 7

48 IOLOGI. EDIÇÃO Não-disjunção ocorrendo n meiose II: pr os homólogos se seprm s cromátides não se seprm n + n - n + n -. c (não-disjunção n meiose I e não-disjunção n meiose II, respectivmente).. V F V F F F V É do sexo msculino (XY), com síndrome de Down (trissomi do ) e com nomli numéric de utossomos (um utossomo mis).. d. Mntém o lnço gênico dos cromossomos X, em qulquer indivíduo. 5.. Os cromossomos, nest fse, estão mis condensdos e s cromátides-irmãs ind encontrm-se unids, portnto, mis fáceis de identificr. 6. (trissomi do. o pr de cromossomos). 7. V F V F F 8..Em um neuploidi, há cromossomos mis ou menos no genom do indivíduo. Neste gto, há um cromossomo sexul mis, sendo XXY.. Pr ser mlhdo, o niml necessit, simultnemente, portr os genes e P. Dess form, é origtóri presenç de cromossomos X e, por ser mcho, certmente tem um cromossomo Y, ficndo com genótipo X X P Y. 9.. síndrome de Turner ocorre por monossomi do X, sendo representd por XO. 0.. e Vle lemrr que s céluls presentds podem ser somátics (n) ou gmétics (n). I Está incorret, pois os indivíduos pertencem à espécie humn, porém só e podem ser normis. II Está corret. III Está corret, pois o indivíduo pode presentr em sus céluls somátics cominção XX ou XY.. O item está correto, pois normlmente os pis de um indivíduo com síndrome de Klinefelter têm um número norml de cromossomos; o prolem ocorre durnte formção dos gmets. O item é o incorreto, pois o fenótipo msculino se mnifest devido à presenç do cromossomo Y... O indivíduo representdo no criótipo é XXY.. 5. c mulher XXX homem XY gmets: X e XX; X e Y descendentes: XX, XY, XXX, XXY 6. s nomlis cromossômics esperds são s síndromes de Klinefelter, do duplo Y e do triplo X. Vej no esquem seguir: gmet X XY 0 XX XXY X0 Klinefelter Turne r XXX triplo X YY XYY duplo Y 7. c Indivíduo X tem relção X/ = = 0,5, sendo, portnto, um mcho. 8.. Mutções podem ser espontânes ou provocds e só são trnsmitids se estiverem presentes ns céluls sexuis. 9. d 0.. ( estrutur de um cromossomo só se modific qundo ocorrem mutções cromossômics estruturis, como, por exemplo, deleções, trnslocções etc.). c (qunto mior dose de rdição plicd, mior quntidde de mutções induzids)... rdição pode provocr mutções gênics. Dess form, origem do câncer, que prece estr relciond com lterções do funcionmento do mteril genético, pode estr ssocid à rdição.. Os descendentes form fetdos por mutções ocorrids no sistem reprodutor de seus pis, fetndo linhgem de céluls germintivs, s quis originm gmets. c. rdição residul do solo, em conseqüênci ds explosões nucleres, pode ter provocdo modificções no mteril genético desss pessos.. c (perd do trecho correspondente o gene c em um dos homólogos) c O trecho d-e está invertido. 9. e 8

49 0. d. hemofili não é um erro into do metolismo, como é, por exemplo, fenilcetonúri. Tnto hemofili como fenilcetonúri são nomlis genétics que não fetm estrutur cromossômic e, portnto, não são detectáveis por meio d criotipgem, que só pode detectr nomlis cromossômics estruturis ou numérics, como síndrome de Down. CPÍTULO 0 IOTECNOLOGI E ENGENHRI GENÉTIC SERVIÇO DO HOMEM Desfio. Contriui n medid em que são desenvolvids vrieddes genétics nimis ou vegetis que produzm mis limentos (leite, crne, sementes, rízes) pr espécie humn.. É verdde. No entnto, propgção vegettiv propici multiplicção de espécies desejáveis dos pontos de vist limentr e ornmentl. o fvorecer certs crcterístics e não outrs, o homem lter o curso d evolução desss vrieddes e precis umentr os cuiddos els dispensdos pr protegê-ls de ftores desfvoráveis do miente.. Sim. Introduzindo genes pr resistênci insetos em plnts, o homem está lterndo rtificilmente o genom dos vegetis. Se de um ldo esse procedimento compromete sorevivênci dos insetos e lter o equilírio dos ecossistems, por outro ele fvorece produção de limentos pr sorevivênci d espécie humn.. Vej o item Técnic do DN recominnte, págin 6 e O fto de porcos possuírem fígdo, rim ou corção contendo genes humnos é um errção. No entnto, técnic pode fvorecer sorevivênci de seres humnos cujos órgãos funcionm ml. 6. trvés d produção de vrieddes vegetis e nimis mis produtivs em termos limentres. Pr isso, podem contriuir técnic do DN recominnte e produção de seres trnsgênicos. 7. Procurr um serviço de conselhmento genético n usc d melhor solução pr o prolem. Mnul do Professor 8. clongem de genes é um importnte recurso pr possível produção de vcins contr s doençs infeccioss citds. geneterpi, o introduzir no orgnismo fetdo genes que possm snr possíveis flhs genétics, é outro vlioso instrumento de vlorizção d súde humn. Nos vestiulres, tem sido ssim. Correts: = 5. Os exmes de investigção de pternidde prtir do DN oferecem, tulmente, 99% de certo, portnto, quse extidão totl...sore pternidde de lfredo, filho de um dos gêmeos dizigóticos. Os gêmeos são geneticmente diferentes, tornndo possível determinção d pternidde trvés d nálise do DN.. Rento é filho de um dos gêmeos monozigóticos. Tis gêmeos são idênticos geneticmente, o que impossiilit determinção d pternidde pelo exme do DN.. d. Pois s hemácis são céluls nucleds e s gloulins não são céluls... O suspeito está entre os que poderim ser o pi d crinç em questão, pois s nds coincidem.. nd represent um VNTR (número de repetições em tndem). 5.. Não há penetrção do DN mitocondril do espermtozóide no óvulo durnte fertilizção. Então, o DN mitocondril presente no emrião é proveniente somente d mãe. 6.. I Filhos e filhs normis. Então, 0% de descendentes cegos. II Filhos e filhs fetds. Então, 00% cegos..em seres humnos, hernç do genom mitocondril é, exclusivmente, mtern, pois s mitocôndris do espermtozóide não penetrm no óvulo. Portnto, o pi não trnsmitirá est crcterístic (cegueir) pr su prole. Por outro ldo, no cso de mãe ser fetd (ceg), est crcterístic será trnsmitid pr todos os seus filhos e filhs. 7. c (n relção de comenslismo não há prejuízo ds prgs nfitriãs). 8. Não, se é um pedço codificnte (exon), deverá estr presente em mos. s seqüêncis não-codificdors (introns) é que estão presentes em um iliotec genômic, junto com s seqüêncis codificdors (exons). 9.. Indivíduo I. 9

50 IOLOGI. EDIÇÃO. Indivíduo I. c. HH (norml) HSHS (flciforme) d. Zero, pois o descendente será HHS. e. 00% 0. d.. São normis porque o DN de céluls somátics contém todos os genes necessários à formção do indivíduo norml. São idênticos porque o DN de um célul somátic é idêntico o DN de qulquer outr célul somátic do mesmo indivíduo; tods derivm do zigoto.. s céluls germintivs são hplóides e resultm do processo de meiose, em que recominção gênic e segregção independente dos cromossomos homólogos permite formção de novs cominções gênics. Dess form, os indivíduos formdos não serim idênticos, e, em muitos csos, sequer chegrim se desenvolver, por serem hplóides... O núcleo hplóide (n) retirdo do óvulo de um ds mulheres foi inserido no óvulo d outr; ssim, form-se um zigoto (n + n) que gerou o eê..o eê seri, necessrimente, do sexo feminino, já que os óvulos sempre são portdores de cromossomo sexul X... c 5. d 6. c. Clones são cópis geneticmente idêntics de um indivíduo. Su formção pode ocorrer espontnemente, por exemplo, qundo um zigoto dá origem vários emriões (poliemrioni). O processo de propgção vegettiv tmém pode ser considerdo um cso de clongem, como ocorre no cso d violet. Mis recentemente, técnic d inserção de um núcleo somático no citoplsm de um óvulo enucledo possiilitou otenção de clones. 7. Os núcleos dos óvulos de mmíferos contêm um conjunto hplóide de cromossomos, o que os torn incpzes de originr, por si só, um niml dulto completo. s céluls retirds d cud dos roedores dultos possuem núcleos diplóides com quntidde de DN necessári pr originr clones do dodor e 0.. Endonucleses de restrição são enzims que cortm o DN em locis específicos. Ligses permitem ssocição dos trechos cortdos outro segmento de DN que será utilizdo como vetor.. tecnologi do DN recominnte permite inserção de genes (DN) em orgnismos de espécies diferentes. Os orgnismos que receem o DN recominnte são chmdos trnsgênicos. c. Insulin, somtotrofin, interferon, ntiióticos são exemplos de sustâncis produzids pel tecnologi do DN recominnte... espécie de ctéri é mesm, ms utilizndo-se tecnologi do DN recominnte, foi introduzido o gene pr produção d insulin... Enzims de restrição ou endonucleses de restrição.. enzim de restrição cort o DN em sítios específicos, levndo à produção de pedços contendo ponts desivs. c. N nturez, s enzims de restrição são produzids por ctéris e possuem propriedde de defendê-ls de vírus invsores. d. Trnsgênicos.. d.. Etp II.. Etp I.. Etp III.. Os orgnismos que receem genes de um outr espécie por meio d engenhri genétic. 5.. Pr ter disfunção musculr citd, o indivíduo deverá ter s dus nds. Os indivíduos II e IV só têm um nd, o indivíduo III, nenhum ds nds. Logo, II, III, e IV não terão doenç.. II e IV. c. Zero. O csl I III poderá gerr um filho com, no máximo, um nd. 6.. Os três indivíduos podem ser inocentdos Os filhos F e F form dotdos, pois os VNTRs são diferentes dqueles dos pis. 50