Sistemas de Acasalamento. Acasalamento ao acaso. Acasalamento ao acaso. O ciclo de vida de uma população. Pressupostos de Hardy Weinberg.

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1 Pressupostos de Hrdy Weinberg Produção de lelos: 1 locus utossômico 2 lelos sem mutção 1ª Lei de Mendel União de lelos: Sistem de cslmento letório Tmnho populcionl infinito Troc genétic usente Estrutur etári Nenhum (gerções discrets) Sistems de cslmento Sistems de cslmento são s regrs em nível de deme que regulm como gmets se unem n fertilizção, portnto, definindo trnsição de hploidi diploidi. Crição de fenótipos: Genótipos têm fenótipos idênticos (sem Seleção Nturl) cslmento o cso cslmento o cso ocorre qundo mbos os gmets unidos em um gmet são retirdos o cso, e independentemente do pool gênico. Isto signific que probbilidde do gmet ter um lelo específico é igul à freq. dquele lelo no pool gênico, e isto é verdde pr todos os gmets envolvidos n fertilizção. p cslmento o cso Gmet Pterno q = 1-p p q Pool Gênico Gmet Mterno p q p p=p 2 pq qp q q=q 2 O ciclo de vid de um populção Endogmi Deme de indivíduos diplóides Meiose Probbiliddes Mendelins P P P 1 1 / 1 2 / 2 1 Endogmi é o cslmento entre prentes biológicos Pool gênico de gmets Hplóides p=p + 1 / 2 P q=p + 1 / 2 P Fertilizção cslmento o cso p p p q q q Deme de indivíduos diplóides p 2 2pq q 2 1

2 Endogmi Endogmi Dois indivíduos são relciondos se entre os ncestris do primeiro estiver um ou mis ncestris do segundo indivíduo. Dois indivíduos podem ter genes em comum em um locus que são cópis idêntics de um único gene ncestrl, chmdos de idênticos por descendênci (ibd em inglês) Váris forms de se medir levou os trblhos: Jcqurd (1975) Inbreding: one word, severl menings Templeton e Red (1994) Inbreding: one word, severl menings, much confusion Endogmi de heredogrm qundo 2 prentes biológicos se cslm, prole resultnte pode ser homozigot pr um lelo ibd. quntidde de endogmi neste cso é medid por F F é probbilidde que prole sej homozigot em um locus utossômico letório devido à ibd Endogmi de heredogrm F é probbilidde que prole sej homozigot em um locus utossômico letório devido à ibd. F é um probbilidde, logo pode ter entre 0 e 1 Se F>0 existe endogmi Endogmi de heredogrm Clculdo pr cd indivíduo considerndo o heredogrm: Endogmi de heredogrm Clculdo pr cd indivíduo considerndo o heredogrm: F é um conceito individul, e não populcionl. P(D=) = (1/2) 4 = 1/16 P(D=, D=) = 1/16 + 1/16 = 1/8 Indivíduos diferentes no deme podem ter F diferentes. Não pode medir desvios no sistem de cslmento! 2

3 Endogmi como desvio de cslmento o cso Pr se obter um medid de endogmi o nível do deme, devemos exminr desvios ds freqüêncis genotípics de HW que se devem cslmentos não o cso Endogmi como desvio de cslmento o cso Gmets msculinos Freqüênci p q p Gmets p p = p 2 Femininos q q p = qp p q = pq q q = q 2 Freqüêncis somds nos zigotos: : G = p 2 : G = pq + qp = 2pq : G = q 2 Endogmi como desvio de cslmento o cso Freqüêncis somds nos zigotos: f é correlção de gmets que se unem dentro de um deme : G = p 2 +pqf : G = 2pq(1-f) : G = q 2 +pqf Gmets msculinos Freqüênci p q p Gmets p p = p 2 Femininos q q p = qp p q = pq q q = q 2 Endogmi como desvio de cslmento o cso f = correlção de gmets que se unem em um deme G = p 2 +pqf G = 2pq(1-f) G = q 2 +pqf. Qundo f é positivo temos um sistem de endogmi Qundo f é negtivo temos um sistem de exogmi (fug de endogmi exogmi?) f é chmdo de coeficiente de endogmi Endogmi como desvio de cslmento o cso f lter s freq genotípics, ms não s lélics: p =1(p 2 +pqf) +1/2[2pq(1-f)] = p 2 +pqf + pq(1-f) = p 2 + pqf + pq pqf = p 2 + pq = p(p+q) = p. Como p não se lter, pr um sistem unilocl, endogmi medid por f não é forç evolutiv Proprieddes de F e f Proprieddes F f Ddos usdos pr Ddos de heredogrm Ddos de freq. o cálculo pr indivíduos genotípic pr específicos um locus específico em um deme Tipo de medid Probbilidde Coeficiente de correlção Limites de vlors 0 F 1-1 f 1 Nível biológico Indivíduo Deme Significdo biológico Chnce esperd de ibd O sistem de cslmento em um locus utossômico de um deme em um pr um indivíduo locus específico específico cusdos pelo prentesco biológico dos is do indivíduo 3

4 Conseqüêncis Populcionis de f Pequenos vlores de f podem lterr freqüênci genotípic: P = q 2 + pqf Se q = e f = 0 P = (0.001) = 1 x 10-6 Se q = e f = 0.01 P = (0.001) 2 + 2(0.999)(0.001)(0.01) = 1.1 x 10-5 Conseqüêncis Populcionis de F Pr que indivíduos fiquem vivos eles precism: - não morrer de letis recessivos (BF) e - não morrer de outr cus qulquer () P (vivos) = e - -BF Ln(P (vivos) ) = - - BF Ou sej, existe um relção diret entre número de cópis letis recessivs e vibilidde Isto é um exemplo de depressão endogâmic Depressão endogâmic cslmentos preferenciis % Sobrevivênci B slope B slope Preferênci por iguis geneticmente (endogmi) fenotipicmente indivíduos com fenótipo similr têm mior prob de se cslr do que seri de se esperr pelo cso Preferênci por diferentes geneticmente ( exogmi ) fenotipicmente Preferênci por iguis Freq genotípics não estão em HW Enqunto existirem Heterozigotos, freqs irão mudr Freq de heterozigotos reduz-se à metde em cd gerção G (eq) = G +½G G (eq) = 0 G (eq) = G +½G Preferênci por iguis Populção em EHW, logo G=2pq e f=0 pós 1 gerção de cslmento, G = ½G., logo 1-f= ½(2pq)/2pq = ½. No equilíbrio f=1. Indistingüível de endogmi de pedigree em 1 locus. 4

5 Preferênci por iguis Preferênci por iguis E cus evolução? P = 1 G +½ G. P = 1 [1 G +¼ G ]+½ [½ G ] = 1 G +½ G = p. No equilíbrio freqüênci de será: Peq = 1 [1 G +½ G ]+½ [0] = 1 G +½ G = p. D mesm form que endogmi de heredogrm, o preferênci por iguis não promove evolução em locus único, ms ument homozigotos em detrimento de heterozigotos. Contudo, este umento se restringe os loci envolvidos n determinção do fenótipo! Preferênci por iguis Preferênci por iguis E em dois loci? Ess pergunt é importnte no cso de surdez nos EU, um vez que temos que levr o desequilíbrio de ligção em considerção p = g B + g b p B = g B + g B o cslmento preferencil promove mudnç por crir desequilíbrio de ligção, mesmo qundo este está usente n populção. Preferênci por iguis cslmento preferencil ument homozigotos à cust de heterozigotos vários pontos de equilíbrio existem, e isto é determindo pels condições iniciis. cslmento preferencil pode crir e mnter o desequilíbrio de ligção! cslmento preferencil cri ssocição entre lelos em loci diferentes que cusem o mesmo fenótipo. Preferênci por iguis promove evolução em sistem de 2 loci, o contrário de sistem de 1 locus cslmento preferencil por iguis e endogmi mbos promovem umento de homozigotos (medidos por f), ms com importntes diferençs: cslmento preferencil é forç evolutiv importnte em sistem multilocl por crir D entre loci cusndo efeitos fenotípicos similres Endogmi não promove evolução em sistem unilocus 5

6 Miscigenção ( dmixture ) cslmento preferencil fet os loci envolvidos no fenótipo e quisquer loci que estiverem em desequilíbrio de ligção com eles. BB bb Miscigenção ( dmixture ) D vi sendo quebrdo lentmente, e mesmo s freqüênci genotípics em unilocus! s subpops não se fundem imeditmente, ms se mntém subestruturds e refletem o specto histórico de miscigenção. Mesmo crcteres não genéticos podem fetr geneticmente este processo! BB 1 / 2 bb 1 / 2 cslmentos preferenciis Preferênci por fenótipos diferentes Preferênci por iguis geneticmente (endogmi) fenotipicmente Existe um correlção negtiv entre os fenótipos dos indivíduos e o de seus prceiros Sistem de 1 locus e 2 lelos Preferênci por diferentes Geneticmente ( exogmi ) fenotipicmente Preferênci por fenótipos diferentes p 0 =0.25 p = p 1 =0.326 p = p Eq =0.5 p = Promove um excesso de heterozigotos e redução de homozigotos Preferênci por fenótipos diferentes Em gerl lev polimorfismos blncedos com lelos de freqüêncis intermediáris Promove excesso de heterozigotos, ms tmbém fet pens os loci envolvidos n determinção do fenótipo Tem tendênci de colocr lelos de efeitos opostos em fse ms é menos eficiente pr gerr e mnter o desequilíbrio de ligção. - procur por diferentes promove quebr de D - menos chnce de ocorrer subdivisão do deme SUM = G G + G G + G G 6