Rastreio das hemoglobinopatias
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1 Rastreio das hemoglobinopatias Isabel Santos Silva Serviço de Obstetrícia B MBB/CHUC PROGRAMA DE FORMAÇÃO em SAÚDE MATERNA Atualizações em obstetrícia e neonatologia Janeiro e Fevereiro 2017
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4 Hemograma completo deve ser efetuado nos 3 trimestres da gravidez. Rastreio da anemia na gravidez Sideropenia em 90% dos casos Rastreio das hemoglobinopatias VGM <80 fl HGM<27 pg Rastreio das trombocitopenias - 10% das gestações
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6 Rastreio das hemoglobinopatias As hemoglobinopatias são doenças monogénicas hereditárias de transmissão autossómica recessiva, muito frequentes em todo o mundo. A drepanocitose e a β-talassémia constituem as doenças genéticas humanas mais comuns mundialmente e representam um grave problema de saúde pública em várias partes do mundo.
7 Rastreio das hemoglobinopatias São devidas a mutações que afetam os genes que codificam para a síntese das cadeias de globina da hemoglobina ou as suas regiões regulatórias. Talassémias - redução ou ausência de síntese das cadeias de globina α e β Alterações estruturais - hemoglobinas de estrutura anómala Hb S (drepanocitose)
8 Rastreio das hemoglobinopatias A forma mais eficaz de controlo desta patologia é a prevenção Deteção de portadores de hemoglobinopatias Identificação de casais em risco Aconselhamento genético de casais em risco Oferta de diagnóstico pré-natal
9 Rastreio das hemoglobinopatias
10 Rastreio das hemoglobinopatias
11 Rastreio de outras patologias
12 Rastreio da isoimunização Tipagem ABO e fator Rh 1º trimestre (pré-concecional) Pesquisa de aglutininas irregulares - TAI (pesquisa de anticorpos anti-eritrocitários) Anti-D Anti-C Anti-Kell Anti-E Rotinas do 1º e 2º trimestres
13 Rastreio da Diabetes
14 Rastreio da Diabetes No 1º trimestre, se valor bordeline e sem fatores de risco pode repetir-se glicémia em jejum PTGO não deve ser realizada antes das 24 semanas PTGO não deve ser repetida após as 28 semanas PTGO não deverá ser realizada em mulheres submetidas a cirurgia bariátrica Autovigilância glicémica em ambulatório durante 1 semana entre as semanas de gestação (jejum e 1 hora pós-prandial)
15 Rastreio da Bateriúria assintomática 2-10% das grávidas 30% complicam com pielonefrite Risco de aborto, parto-pré-termo e baixo peso ao nascimento Urocultura de rastreio no 1º trimestre
16 Rastreio do Streptococcus β hemolítico Efetuar às semanas de gestação Colheita vaginal 1/3 inicial da vagina Colheita anoretal ultrapassar o esfinter Meio de transporte meio de Stuart Usar a mesma zaragatoa Não utilizar espéculo Não usar lubrificante Efetuar antes do exame vaginal
17 Rastreio do Streptococcus β hemolítico Não é necessário medicar as grávidas portadoras de Strep B, excepto em trabalho de parto Em caso de grávida com urocultura positiva para Strep B só medicar se nº de colónias > 10 5 de acordo com o antibiograma. Se urocultura for positiva mas com nº de colónias <10 5 considerar a grávida como portadora, não sendo necessário efetuar o rastreio às semanas
18 Rastreio do Streptococcus β hemolítico Não há resistências conhecidas à Penicilina, Ampicilina ou Cefazolina Em caso de grávida com alergia conhecida à Penicilina informar o laboratório e pedir antibiograma para testar sensibilidade à Eritromicina (resistências em 7-25%) e à Clindamicina (resistências de 3-15%)
19 Rastreio do cancro do colo do útero Efetuar uma citologia do colo do útero às grávidas com mais de 25 anos e que tenham uma citologia há mais de 3 anos
20 Outros Rastreios... Rastreio da pré-eclâmpsia História clínica e fatores de risco 50% Medição da TA e teste rápido de proteinúria Rastreio no 1º trimestre Medição da PAM Índice de pulsatilidade da artéria uterina na eco 1º trimestre Doseamento do PAPP-A + PIGF Rastreio da patologia da tiroide Não é consensual Só em grávidas com fatores de risco Doseamento da TSH
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