Drepanocitose em Debate. Drepanocitose. Carlos Canhota

Transcrição

1 Drepanocitose Carlos Canhota

2 Objectivos Drepanocitose Enquadramento da questão Circular Normativa da DGS - PREVENÇÃO DAS FORMAS GRAVES DE HEMOGLOBINOPATIA Nº: 18/DSMIA 07/09/04 Experiência de Macau ACES de Oeiras ponto de situação Carlos Canhota

3 Portadores de Hb S Indivíduos com um gene β normal e outra com mutação S; Têm parâmetros hematológicos normais!

4 Drepanocitose - diagnóstico Anemia moderada a severa normocrómica/normocítica ou hipocrómica /microcítica Drepanócitos no esfregaço de sangue periférico

5 Drepanocitose Doença Autossómica Recessiva CD6 (G-A) Glu 6 Val Mais frequente nos negros, mas também existe nos caucasianos Apresentação clínica manifesta-se frequente ao 2 o semestre de vida

6 Drepranocitose Hb g/l 14.6 VGM fl 97 HGM pg 31 CHGM % 30 Elect. Hbs AS HbF % 0.2 CD6 (G-A) Glu 6 Val SF 21 Hb g/l 12.8 VGM fl 89 HGMpg 30 CHGM% 34 Elect. Hbs AS HbF % meses Edema dos pés e mãos Drepanocitose (SS)

7 Drepanocitose probabilidade de sobrevida A sobrevida dos doentes com Drepanocitose está diminuída em 25 a 30 anos

8 Drepanocitose probabilidade de sobrevida Há um aumento da sobrevida dos doentes com Drepanocitose e Hb F elevada

9 Drepanocitose e hemoglobinopatias Direcção-Geral da Saúde recomenda que: Seja proposta a pesquisa de Hemoglobinopatia a todas as mulheres em idade reprodutiva, em particular, nas consultas de planeamento familiar, pré-concepcional ou, com carácter de urgência, na 1ª consulta da gravidez se se verificar: PREVENÇÃO DAS FORMAS GRAVES DE HEMOGLOBINOPATIA Nº: 18/DSMIA DATA: 07/09/04

10 Drepanocitose e hemoglobinopatias Anemia e/ou microcitose (Volume Globular Médio (VGM) <80 fl) e/ou hipocromia (Hemoglobina Globular Média (HGM) <27 pg), após exclusão de sideropenia PREVENÇÃO DAS FORMAS GRAVES DE HEMOGLOBINOPATIA Nº: 18/DSMIA DATA: 07/09/04

11 Drepranocitose Hb g/l 14.6 VGM fl 97 HGM pg 31 CHGM % 30 Elect. Hbs AS HbF % 0.2 CD6 (G-A) Glu 6 Val SF 21 Hb g/l 12.8 VGM fl 89 HGMpg 30 CHGM% 34 Elect. Hbs AS HbF % meses Edema dos pés e mãos Drepanocitose (SS)

12 Drepanocitose e hemoglobinopatias Se parâmetros hematológicos normais, mas a família da mulher (ou do parceiro) oriunda dos distritos com maior prevalência de Hb S Beja, Faro, Santarém e Setúbal ou das comunidades de imigrantes - países africanos, sub-continente indiano, Timor e Brasil assim como, da Europa de Leste e da Ásia, áreas com elevada prevalência de Hemoglobinopatias e características genéticas distintas. PREVENÇÃO DAS FORMAS GRAVES DE HEMOGLOBINOPATIA Nº: 18/DSMIA DATA: 07/09/04

13 Drepranocitose Hb g/l 133 VGM fl 65 HGM pg 21 CHGM % 32 Elect. Hbs AA 2 HbA 2 % 4,5 HbF % 1,8 CD15 (TGG TGA) CD6 (G-A) Glu 6 Val SF 24 Hb g/l 127 VGM fl 88 HGM pg 27 CHGM % 30 Elect. Hbs AS HbA 2 % 3.8 HbF % 0.4 S o -Talassemia

14 Drepanocitose e hemoglobinopatias Hemoglobina elevada, acima dos parâmetros normais para a idade, sexo e estado de gravidez, sem história de patologia associada ou hábitos tabágicos acentuados PREVENÇÃO DAS FORMAS GRAVES DE HEMOGLOBINOPATIA Nº: 18/DSMIA DATA: 07/09/04

15 Drepanocitose e hemoglobinopatias Como pesquisar Hemoglobinopatias: pedir o estudo das hemoglobinas (electroforese de Hbs com quantificação de HbA 2 e F). Se se tratar de uma grávida, (não aguardar pela investigação de sideropenia) solicitar, de imediato, a pesquisa de hemoglobinopatias nos dois membros do casal. PREVENÇÃO DAS FORMAS GRAVES DE HEMOGLOBINOPATIA Nº: 18/DSMIA DATA: 07/09/04

16 Drepanocitose e hemoglobinopatias deve ser previamente prestada informação adequada quanto ao objectivo e à natureza do rastreio, bem como às suas consequências, e a pessoa em causa deve dar o seu consentimento livre e esclarecido. PREVENÇÃO DAS FORMAS GRAVES DE HEMOGLOBINOPATIA Nº: 18/DSMIA DATA: 07/09/04

17 Drepanocitose e hemoglobinopatias Aconselhamento genético -Tal minor ou Portador de Hb S um indivíduo com -tal minor tem, em cada gestação, 50% de probabilidade de a transmitir ao seu filho -Tal major ou Depranocitose Se ambos os elementos de um casal forem portadores de -tal minor ou hemoglobina S têm, em cada gestação, 25% de probabilidade de ter um filho com uma forma grave de anemia ou depranocitose

18 Drepanocitose e hemoglobinopatias Canhota C, Kuan B, Santos ML "Antenatal Screening for Haemoglobin Disorders" "13th WONCA World Conference on Family Medicine" 1992 Vancouver, Canada Canhota C, Kuan B, Santos ML "Antenatal Screening For Haemoglobin Disorders" The Hong Kong Practitioners, February 1993,15(2)

19 Oeiras Hemogramas 6622 Toxoplasmose 573 Rubéolas 355 Electroforese Hemoglobina 58 Doseamento A2 2

20 Oeiras

21 Oeiras Hemogramas Toxoplasmose 1807 Rubéolas 700 Estudo das Hemoglobinas (HPLC) 766

22 RESULTADOS Foram pedidos 766 estudos de hemoglobina 135 (18%) revelaram anomalias Variantes de hemoglobina Portadores de Hb S Portador de ß talassémia

23 RESULTADOS Resultados sem alterações 615 Portadores de Hb S 75 Portadores de beta talassémia 43 Portadores de Hb C 6 Portadores de Hb Lepore 6 Portadores de Hb J Paris 2 Dupla heterozigotia Hb S+C 1 Portador de Hb D Punjab 1 Portador de Hb Himeji 1

24 Drepanocitose e hemoglobinopatias Obrigado