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1 Anemia Falciforme Wilson Marques da Rosa Filho 1

2 Anemia Falciforme 2ª edição: setembro de 2016 Anemia Falciforme / Wilson Marques da Rosa Filho São Paulo: Perse Publique-se, p. 21 cm. 1. Genética 2. Anemia 3. Hemácias 4. Forma de foice. I. Título Loja Perse Comércio Eletrônico LTDA. Rua Turiassu, 390 Conjunto 86 Perdizes São Paulo SP contato: Perse@perse.com.br Todos os direitos reservados Impresso no Brasil 2

3 Dedicatória À Minha Querida Mãe Magdalena Conceição Cujo exemplo sempre me guiou 3

4 Anemia Falciforme Wilson Marques da Rosa Filho Graduado em Pedagogia pela Universidade São Marcos Graduado em Biomedicina pela Universidade Nove de Julho Especialista em Saúde da Família pela Universidade Nove de Julho Especialista em Homeopatia pela Fundação Universitária Ibero Americana Atualização em Geriatria pelo HCFMUSP 4

5 APRESENTAÇÃO Quando, no natal de 2014 foi convidado pela presidente da Associação Pró-Falcêmicos para apadrinhar uma criança nas festividades de final de ano realizada pela instituição, jamais imaginaria que hoje eu estaria escrevendo a apresentação de uma obra relacionada às atividades por ela realizadas. Este trabalho não é e nem pretende ser uma enciclopédia acerca da anemia falciforme, mas sim, uma peque contribuição a respeito de uma doença que tem uma abrangência muito grande em nosso território, para mão falar no mundo inteiro. Nos capítulos que se seguem buscou-se levar a aqueles que porventura vierem a vislumbrar estas páginas um pouco do saber sobre a anemia falciforme e sua trajetória, suas causas, problemáticas e algumas possibilidades de ao menos minimizar o sofrimento de seus portadores. Em seu início há uma pequena explanação acerca da composição sanguínea, seus elementos e sua origem 5

6 e formação. Em seguida há uma definição do que é anemia, algumas de suas modalidades e suas causas. No intuito de mais esclarecimentos foi apresentado um pequeno histórico a respeito da anemia falciforme, suas prováveis origens, como ela foi descoberta e como foi sua trajetória até os dias atuais, com certeza alguns elementos devem ter faltado, devido a dois motivos: primeiro porque a literatura não é tão vasta até pelo fato de que antigamente não se escrevia tanto e muito também se perdeu com o tempo, e segundo porque não se trata aqui de um livro histórico, porém suas bases históricas a meu ver são importantes. Vem então a questão da anemia e do traço falciforme, como as combinações de genes podem afetar os portadores e sua prole. A realização do diagnóstico laboratorial, os problemas relacionados a quadro infeccioso, como é a problemática para a gestação, as lesões decorrentes do acometimento da anemia. Mais um fator de grande importância é o esclarecimento e o aconselhamento genético, onde se devam dar subsídios para que os portadores possam 6

7 decidir o futuro de suas famílias, e por fim, qual a possibilidade de tratamento quer sejam eles primários ou complementares. Não posso deixar de agradecer aqui às pessoas que compõem a direção da Associação Pró-Falcêmicos na pessoa de sua diretora Maria de Fátima Felix, e, também aos portadores do traço e de anemia que foram a grande motivação para a conclusão desta obra. Wilson Marques da Rosa Filho 7

8 SUMÁRIO Capítulo 1. Elementos do sangue, sua origem e suas funções Hematopoese: Formação dos componentes figurativos do sangue Tecido Hematopoético Órgãos hematopoéticos Medula Óssea Linfonodos Baço Fígado Leucócitos Neutrófilos Eosinófilos Basófilos Linfócitos Monócitos Hemácias 34 8

9 Plaquetas 37 Capítulo 2. O que é Anemia Alguns tipos de anemia Anemia Hemolítica Anemia Falciforme Anemia Ferropriva Anemia Aplástica Talassemias Anemia Megaloblástica 48 Capítulo 3. Breve histórico da Anemia Falciforme Origem da Anemia Falciforme A origem da Anemia Falciforme no Brasil Os conhecimentos médicos sobre a Anemia Falciforme nos Estados Unidos da América A Anemia Falciforme entre as anemias do Brasil A maneira de pensar dos médicos brasileiros do final do século XIX e da primeira metade do século XX sobre a Anemia Falciforme e origem racial 81 Capítulo 4. Anemia falciforme, Traço falciforme 89 9

10 4.1. Anemia Falciforme Traço Falciforme 92 Capítulo 5. Traço Falciforme: heterozigose para hemoglobina S Infarto esplênico Hipostenúria Hematúria Infecção urinária Morte súbita Outras complicações 99 Capítulo 6. Diagnóstico laboratorial do Traço Falciforme e da Anemia Falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida Diagnóstico laboratorial do traço falciforme A detecção do Traço Falciforme na triagem neonatal Diagnóstico laboratorial da Anemia Falciforme Diagnóstico laboratorial Diagnóstico laboratorial em neonatos Diagnóstico laboratorial após o 6º mês de vida 118 Capítulo 7. Anemia Falciforme e infecção Infecção viral e aplasia medular

11 7.2. Infecções bacterianas mais comuns Infecção por vias aéreas Infecção no sistema ósteo-articular Infecção no sistema nervoso Infecção no sistema gastrointestinal Infecção no sistema geniturinário Sepse 133 Capítulo 8. Gestação de mulheres com Anemia Falciforme Fisiopatologia da gravidez na Anemia Falciforme Complicações clínicas relacionadas à Anemia Falciformes Pré-natal Ultrassonografia (rotina de pré-natal) Trabalho de parto e parto Transfusão de sangue Infertilidade Contracepção Cuidado com a saúde bucal

12 8.10. Condutas em enferma, cuidados com recém-nato 147 Capítulo 9. Lesões osteoarticulares da Anemia Falciforme Crise dolorosa Incidência, fatores de risco e fatores precipitantes Quadro Clínico e Laboratorial Alterações Osteoarticulares Quadro clínico Alterações radiológicas Necrose isquêmica da cabeça do fêmur Quadro Clínico Alterações radiológicas Diagnóstico Outras alterações osteoarticulares Osteomielite 158 Capítulo 10. Aconselhamento genético Aconselhamento genético no pré-natal Etapas de um Aconselhamento Genético O aconselhamento genético e a Anemia Falciforme 169 Capítulo 11. Tratamento para Anemia Falciforme Hidratação

13 11.2. Imunização Hepatite B Haemophilus Pneumococos Penicilina Profilática Nutrição Educação e Higiene Transfusão Situações especiais Acidente Vascular Cerebral Síndrome Torácica Aguda Anemia Crises Aplásticas Crises de Sequestro Esplênico Priapismo Septicemia Gestação Cirurgia

14 Outras Indicações Hidroxiureia (HU) Acupuntura Homeopatia 204 Referências Bibliográficas

15 15

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