ATAXIAS CEREBELARES. O QuickTime e um descompressor são necessários para ver esta imagem.
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- Davi Pinto Imperial
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1 ATAXIAS CEREBELARES O QuickTime e um descompressor são necessários para ver esta imagem.
2 ATAXIA TERMO GREGO: Irregularidade Desordenadamente DEFINIÇÃO: Decomposição irregular do ajuste fino da postura e dos movimentos, normalmente controlados pelo cerebelo e suas conexões. O termo aplica-se à função motora dos membros, tronco, olhos e musculatura bulbar. A.E.Harding, 1996
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4 2 Regiões básicas: Estruturas da linha média Hemisférios cerebelares Lesões da linha média: ataxia de marcha Lasões dos hemisférios cerebelares: ataxia ipsilateral de membros
5 ALTERAÇÃO DA MARCHA E DO EQULIBRIO ESTÁTICO* Sintoma de apresentação mais comum: - Queixas: incapacidade para deambular em linha reta dificuldade em alterar a direção da marcha dificuldade para iniciar ou interromper a marcha Exame neurológico: - Marcha rápida, irregular, base alargada, oscilando lateralmente - Desequilíbrio piora mudanças no movimento/repouso, inicio rápido da marcha, levantar-se rapidamente, mudança de direção, parada súbita - Sensibilização: andar calcanhar-ponta do pé - Não há piora significiva com o fechar dos olhos - Fases avançadas: impossibilidade de ficar em pé, com pés juntos, necessidade de apoio, impossibilidade marcha e ficar em pé
6 ATAXIA DE TRONCO* - Incapacidade de sentar ou ficar em pé sem apoio - Tendência a cair para trás -Movimentos oscilatórios de cabeça e tronco (titubeação) - Nas lesões de linha média do cerebelo pode ser a única manisfestação - (hipotonia)
7 ATAXIA DE MEMBROS* - Queixa inespecifica: estabanado ou desajeitado - Queixas especificas: dificuldade para atingir objeto, abrir fechadura, colocar água no copo, etc - Tremor cinético ou de intenção - Tremor postural - Titubeação - Efeito de ação em massa - Disdiadococinesia - Dismetria - Decomposição
8 DISARTRIA E MANIFESTAÇÕES BULBARES - pronuncia indistinta, pastosa (evidente nos quadros agudos, despercebido nos quadros crônicos) - Disfagia Ao exame: -fala lenta, indistinta (pastosa), monótona, irregular e explosiva, escandida
9 SINTOMAS VISUAIS E OCULOMOTORES - visão borrada - percepção do "ambiente se movendo" - instabilidade de fixação com movimentos sacádicos involuntáros - movimentos sacádicos quadrados - dismetria, hipo/hipermetria - apraxia oculomotora - lentificação movimentos oculares
10 REFLEXOS Reflexos pendulares Fenômeno do rebote (Sinal de Stewart-Holmes) TONUS MUSCULAR - hipotonia
11 DISTURBIOS DA FUNÇÃO COGNITIVA Defeitos da função executiva Dificuldades visuo-espaciais Distúrbios da linguagem (agramatismo) Alterações comportamento
12 OUTROS SINTOMAS - Cefaléia + Vomito + Ataxia - Vertigem - Disfunção Cognitiva - Urgência Miccional - Outras Disfunções Autonômicas - Sintomas Cardíacos - Deformidades Esqueléticas - diplopia, perda visual
13 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ATAXIA (Tipos de ataxia) Ataxia sensitiva: - marcha talonante - piora com ausência da visão - polineuropatias e lesão coluna posterior
14 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ATAXIA (Tipos de ataxia) Ataxia do lobo frontal: - marcha em pequenos passos - rigidez - lesões tumorais ou degenerativas dos lobos frontais
15 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ATAXIA (Tipos de ataxia) Ataxia vestibular: - tendência ao desvio para um lado - marcha em estrela
16 ASPECTOS DA HISTORIA Historia Familiar Ingestão/contato drogas e subst. tóxicas
17 Classificação das Ataxias Cerebelares Adquiridas Hereditárias casos esporádicos?? Adquirida Mutação de novo Penetrância incompleta Recessiva Mitocondrial Ligada ao X
18 Causas mais comuns de ataxia Ataxia de marcha: AVE e alcoolismo (Hereditárias: raras) Ataxia apendicular unilateral: AVE, tumor (gg base, cerebelo, tronco encefálico) Ataxia apendicular bilateral: AVE, tumores, EM, hereditárias
19 Classificação das Ataxias Cerebelares 1- Ataxias adquiridas degenerativas 2- Ataxias adquiridas não degenerativas 3- Ataxias cerebelares hereditárias 3.1. Autossomicas recessivas 3.2. Ataxias autossômicas dominantes 3.3. Ataxias ligadas ao X 3.4. Ataxias em desordens mitocondriais 3.5. Ataxias episódicas
20 Classificação das Ataxias Cerebelares 1- Ataxias adquiridas degenerativas 2- Ataxias adquiridas não degenerativas 3- Ataxias cerebelares hereditárias 3.1. Autossomicas recessivas 3.2. Ataxias autossômicas dominantes 3.3. Ataxias ligadas ao X 3.4. Ataxias em desordens mitocondriais 3.5. Ataxias episódicas
21 ATAXIAS ADQUIRIDAS DEGENERATIVAS Atrofia de Múltiplos Sistemas -lesão sistema piramidal -Lesão sistema extrapiramidal -Síndrome cerebelar -Disfunção autonômica Prevalência: 4 a 5 por habitantes Idade de início: 54 anos Evolução rápida (< 10 anos)
22 ATAXIAS ADQUIRIDAS DEGENERATIVAS Atrofia de Múltiplos Sistemas Atrofia de múltiplos sistemas com predomínio de ataxia cerebelar (MSA-C) Parkinsonismo e s. cerebelar proeminente RNM: atrofia cerebelopontina importante
23 ATAXIAS ADQUIRIDAS DEGENERATIVAS Atrofia Cerebelar Idiopática de Início Tardio (idiopathic late-onset cerebellar ataxia (ILOCA) Dianóstico de exclusão Idade de início: 40 aos 50 anos Ataxia cerebelar pura
24 Classificação das Ataxias Cerebelares 1- Ataxias adquiridas degenerativas 2- Ataxias adquiridas não degenerativas 3- Ataxias cerebelares hereditárias 3.1. Autossomicas recessivas 3.2. Ataxias autossômicas dominantes 3.3. Ataxias ligadas ao X 3.4. Ataxias em desordens mitocondriais 3.5. Ataxias episódicas
25 ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS 2- Ataxias adquiridas não degenerativas doenças vasculares tóxicas imunomediadas infecciosas ou para-infecciosas traumáticas neoplasias endócrinas doenças estruturais
26 ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças Vasculares - Ataque Isquêmico transitório - Infarto - Hemorragia - Siderose Superficial O QuickTime e um descompressor são necessários para ver esta imagem.
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28 ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças tóxicas - Álcool (agudo/crônico) - Quimioterápicos: 5-FU, cytosina arabinosideo, ciclosporina - Metais pesados: mercúrio orgânico (fungicida), manganês, subsalicilato de bismuto - Solventes: tolueno e tetracloreto de carbono - Anticonvulsivantes: fenitoina, fenobarbital, CBZ - Outros: piperazina, carb. de litio, metronidazol
29 ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas - Esclerose múltipla -Ataxia cerebelar com anticorpos contra descarboxilase do ácido glutâmico (GAD) - Ataxia do gluten - Síndrome de Miller-Fisher - Lúpus eritematoso sistêmico - Síndrome de Sjögren - Tireoidite - Síndrome cerebelar paraneoplásica
30 ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas Síndrome cerebelar paraneoplásica - síndrome cerebelar sub-aguda/rapidamente progressiva - s. cerebelar, disartria, oscilopsia - Outras manifestações: demência, dist. movimento, perda audição, disfagia, diplopia, vertigem - ataxia pode preceder o tumor por anos - tumores mais freqüentes: cancer pulmonar de células pequenas cancer de mama cancer de ovário linfoma
31 ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas Síndrome cerebelar paraneoplásica - LCR: pleocitose mononuclear bandas oligoclonais -MRI: atrofia cerebelar difusa (sinais de alta densidade subst. branca)
32 ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas Síndrome cerebelar paraneoplásica Anticorpo Particularidade clínica Tumor Anti-Yo Pulmão, ginecológico Anti-Hu encefalomielite SCLC, sarcoma, neuroblastoma encefalite límbica neuronopatia sensitiva disfunção autonômica Anti-Ri opsoclonus-mioclonus Neuroblastoma, mama, encefalite tronco ginecológico Anti-Tr Linfoma Hodgkin Anti-CV2 polineuropatia Timoma, SCLC, testiculo
33 ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas Síndrome cerebelar paraneoplásica Anticorpo Particularidade clínica Tumor Anti-Ma encefalite limbica, mama encefalite tronco-cerebral, opsoclonus-mioclonus Anti-PCA2 encefalite límbica, SCLC sínd. Lambert-Eaton, neuropat. motora e auton.
34 ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas Anti-GAD - Rara - Ataxia progressiva - Mulheres meia idade - Outras manifestações: neuropatia periférica síndrome do homem rígido - Melhora parcial com IVIg
35 ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas Ataxia do Gluten - ataxia esporádica de instalação insidiosa - susceptibilidade genética - presença de anticorpos circulantes contra a gliadina (Ac contra perimisio) - pode ocorrer na ausência da enteropatia gluten-sensitiva - 50% PNSM axonal (90% HLA DQ2 classe II)
36 Doenças Infecciosas - Ataxia de Início Agudo ou Subagudo - - encefalomielite disseminada pós-infecciosa - - ataxia cerebelar aguda da infância - - encefalite de Bickerstaff (encefalite tronco cerebral)
37 NEOPLASIAS Tumores fossa posterior crianças/adultos jovens astrocitoma pilocitico meduloblastoma ependimoma papiloma plexo coróide adultos/idosos metástases hemangioblastoma papiloma plexo coróide
38 Classificação das Ataxias Cerebelares 1- Ataxias adquiridas degenerativas 2- Ataxias adquiridas não degenerativas 3- Ataxias cerebelares hereditárias 3.1. Autossomicas recessivas Ataxias congênitas Ataxias degerativas Ataxias ataxias metabólicas Ataxias com defeito no reparo do DNA 3.2. Ataxias autossômicas dominantes 3.3. Ataxias ligadas ao X 3.4. Ataxias em desordens mitocondriais 3.5. Ataxias episódicas
39 Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias congênitas -não progressivas - maioria autossomica recessiva (algumas são esporádicas) - maioria é inespecifica - hipotonia - atraso desenvolvimento motor - s. cerebelar tardia - autópsia: hipoplasia pontoneocerebelar/granular
40 Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias degerativas Ataxia de Friedreich Prevalência: 2 a 4.5/ hab Doença inexoravelmente progressiva - ataxia de marcha e de membros, disartria - perda proprioceptiva, arreflexia - sinais piramidais - cardiomiopatia e diabetes
41 Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias degerativas Ataxia de Friedreich Gene: FRDA, X25, FXN Mutação: expansão GAA 1 o intron (>90%) mutação ponto e heterozigoto composto Expansão GAA: instável na meiose/mitose suprime a expressão FRDA transmissão paterna: tamanho transmissão materna: ou
42 Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias degerativas Ataxia de Friedreich Variabilidade clínica: - ataxia de inicio tardio - ataxia com espasticidade - ataxia com persistência reflexos profundos - variante rapidamente progressiva - forma benigna
43 Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias degerativas Ataxia deficiência de coenzima Q10 -Síndrome cerebelar progressiva - Inicio infância adulto
44 Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias Metabólicas Deficiência isolada de vitamina E (AVED) - deficiência importante de vitamina E (< 2.5.mg/L) - quadro neurológico similar ao da ataxia Friedreich (cardiomiopatia e diabetes incomuns) - Tratamento: vitamina E altas doses
45 Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias Metabólicas Abetalipoproteinemia - problemas absorção dos alimentos lipossolúveis - síndrome cerebelar, neuropatia, degeneração pigmentar - acantocitose - Tratamento: vitamina E altas doses
46 Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias com defeito no reparo do DNA Apraxia oculomotora O QuickTime e um descompressor são necessários para ver esta imagem.
47 Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias com defeito no reparo do DNA Ataxia teleangiectasia - mais frequente causa ataxia < 5 anos - ataxia e telangiectasia oculocutânea - imunodificiência - anormalidades endócrinas - anormalidades cutâneas - sensibilidade à radiação - predisposiçãp à malignidade
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49 Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias com defeito no reparo do DNA Outras ataxias com apraxia oculomotora Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1: - hipoalbuminemia Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2: - alfa-fetoproteina
50 Ataxias cerebelares hereditárias autos. dominantes DEFINIÇÃO DESORDENS AD NAS QUAIS HA DEGENERAÇÃO LENTAMENTE PROGRESSIVA DO CEREBELO E DE OUTRAS PARTES DO SNC (TRATO CORTICO-ESPINHAL, SISTEMA EXTRA-PIRAMIDAL, TRONCO CEREBRAL, VISÃO, ETC) E, MENOS FREQUENTEMENTE DO SNP.
51 DESORDENS DEGENERATIVAS ATAXIAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES - 34 tipos (17 genes já identificados) - todas tem ataxia cerebelar - grande sobreposição do quadro clínico - grande sobreposição aspectos de imagem
52 ATAXIAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES - ataxia progressiva marcha - ataxia progressiva membros - anormalidades movimentação ocular - disartria, disfagia - atrofia face, fasciculação lingua - liberação piramidal - sinais extrapiramidais - neuropatia periférica - surdez, perda visão
53 Ataxias cerebelares hereditárias autos. dominantes 3 Categorias genéticas de ACAD - expansão CAG - traço poliglutaminico - expansão de repetições que não codificam proteina - mutações convencionais Neurodegeneração cerebelo e outras estruturas SN
54 Ataxias cerebelares hereditárias autos. dominantes Variabilidade fenotipica Mutação dinâmica - Expansão - Antecipação - Expansões intermediárias
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56 ATAXIAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES Início adulto jovem : SCA1, SCA2, SCA3 Início meia idade : SCA6 Início criança : SCA7, DRPLA Antecipação : SCA7, DRPLA Curso benigno : SCA6 SNMS : SCA1, SCA7, SCA8, SCA3, Parkinsonismo : SCA3, SCA2, SCA17 Coréia : DRPLA, SCA2, SCA1, SCA3 Tremor ação : SCA12, SCA16 Mov. Sacádico Lento : SCA12, SCA7, SCA1, SCA3 Nistagmo para baixo : SCA6, AE-2 Arreflexia generalizada : SCA2, SCA4, SCA3 Perda visual : SCA7 Crise convulsiva : SCA10, DRPLA, SCA7
57 DESORDENS DEGENERATIVAS ATAXIAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES Ataxia Espinocerebelar tipo 3/ D. Machado-Joseph - freqüência entre as ACAD: 21% (11 a 36%) - idade de início: 4 a década (10 anos - 70 anos) - duração: 10 anos (1 a 20 anos) - manifestações chamativas: s. piramidal, s. extra-piramidal, retracão palpebral, nistagmo, mov. sacádicos lentos, amiotrofia, fasciculacões, neuropatia sensitiva - gene: SCA3, locus 14q21 - proteína: ataxina 3 ou MJD1 - n o repetições: (55-86)
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61 Ataxias cerebelares episódicas Episódios recorrentes de ataxia e vertigem Ataques duram de minutos a horas Fator desencadeantes Podem ou não se associar com s. cerebelar progressiva Canalopatias
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