Genética Molecular Padrões de Herança Citoplasmática e Multifatorial

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1 Genética Molecular Padrões de Herança Citoplasmática e Multifatorial

2 Padrão de herança citoplasmático A mitocôndria é uma organela da célula que contém um filamento de ácido desoxiribonucléico (DNA) próprio, responsável pela formação de algumas de suas enzimas, e independente do DNA presente em cada célula de um ser vivo. O índice de mutação no DNA mitocôndrial é 10x maior do que no DNA nuclear devido a lesões das moléculas de oxigênio reativa liberadas como um subproduto durante a respiração celular.

3 Padrão de herança citoplasmático As mitocôndrias são todas maternas, porque o espermatozóide quando penetra o óvulo só entra com os cromossomos. A célula em que os seres humanos se desenvolvem é materna com todas as suas organelas, inclusive a mitocôndria e seu DNA.

4 Padrão de herança citoplasmático Se existe um gene deficiente no DNA mitocondrial a mãe terá o risco de praticamente 100% a cada gestação de ter um filho ou filha com a doença. O grau de severidade da doença dependerá da quantidade de mitocôndrias defeituosas passadas da mãe para os filhos.

5 Padrão de herança citoplasmático Disfunções mitocondriais Afetam os tecidos com alta demanda de energia, tais como o sistema nervoso central, coração, e o músculo. Frequentemente envolvem o sistema neuromuscular e podem incluir: encefalopatia miopatia ataxia degeneração retinal, e perda da função dos músculos oculares externos. Exemplos: Neuropatia ótica hereditária de Leber Encefalopatia Mitocondrial Ataxia de Friedreich Alzheimer Parkinson

6 Padrão de herança citoplasmático Herança Mitocondrial Heredograma Clássico

7 Características Gerais Resulta de uma combinação de pequenas variações nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral em conjunto com fatores ambienais. Tendem a ocorrer em famílias, mas não apresentam os padrões de herança mendeliana. A maioria das malformações congênitas isoladas tem etiologia multifatorial, tais como: Defeitos no fechamento do tubo neural (ex: espinha bífida e anencefalia ) Encefalocele Fenda lábio-palatina Algumas doenças crônicas muito freqüentes também têm etiologia multifatorial: Hipertensão arterial Diabetes mellitus Esquizofrenia Doença arterial coronariana Autismo

8 Características Gerais O conhecimento dos fatores genéticos e dos fatores ambientais que influenciam uma doença multifatorial permite: Propor um risco de recorrência para novas gestações; Afastar os fatores ambientais que podem aumentar os riscos nas próximas gestações; Estabelecer métodos de diagnóstico pré-natal; Prevenir as doenças multifatoriais em termos populacionais. O aconselhamento genético deve levar em conta: Características étnicas da população; Fatores ambientais envolvidos na gestação; Presença de outras crianças/adultos afetados na família; Sexo da criança afetada; Severidade da doença;

9 Herança Multifatorial Exemplos de características multifatoriais -)&$%#. /%0)123#4%. 5106&%" 7#%8*0*. 5'&)9*#0%$*+0)"*.4)1%& 7#.1*:#%" ;)&"()"4%8*1) ;)&"().")1=). ;)&"(%"'*1* G+0*1#3F+4#% <'#1*'.#%" A#'*&0*+.B)"%&0*&#%1 H*0%&()"$*+0%1"1*9*".6841#+#4)!#+36%3*$" I&%+.0)&+)"(*"=6$)&"8#')1%& /*&.)+%1#(%(*" /*.)" /&*..B)".%+36J+*% I*$')"(*"*&6',B)"(*+0K&#%"

10 O desenvolvimento embrionário e fetal pode ser alterado por: Fatores externos (ou ambientais) Fatores internos agentes agentes agentes alterações Desnutrição Alterações físicos biológicos químicos genéticas cromossômicas radiação vírus drogas calor bactéria protozoário

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13 Exemplos Clínicos Lábio leporino e Fissuras lábio-palatais Malformações congênitas caracterizadas por aberturas ou descontinuidade das estruturas do lábio e/ou palato, de localização e extensão variáveis. Calcula-se que seja o terceiro ou quarto dos defeitos genéticos mais freqüentes na população. A fissura lábio-palatal pode ocorrer de forma isolada ou fazendo parte de uma síndrome, como a síndrome de Roberts (deformações craniofaciais). Podem ser causados por fatores ambientais, genéticos ou pela interação destes fatores.

14 Exemplos Clínicos Lábio leporino e Fissuras lábio-palatais Cerca de 40% das ocorrências têm explicação genética. Os demais fatores podem ser atribuídos a ocorrências durante a gravidez, como a ingestão de drogas anticonvulsivantes, ansiolitícos, epilepsia, infecção viral, estresse, fumo, consumo de álcool, deficiências nutricionais, agrotóxicos, herbicidas entre outros. A deformidade pode provocar na criança dificuldades para a sucção, deglutição, respiração e, até mesmo, a fala e a audição.

15 Exemplos Clínicos Lábio leporino e Fissuras lábio-palatais Probabilidades: - Os caucasianos têm uma incidência estimada em 1,84/1.000 nascimentos, sendo maior entre os mongolóides (Amarelos) e menor nos negróides (Negros). - Incidência com a presença de familiares fissurados nas seguintes proporções: a) pais normais = 0,1% de chance de ter um filho fissurado; b) pais normais e um filho fissurado = 4,5% de chance de ter OUTRO filho fissurado; c) um dos pais e um filho fissurado = 15% de chance de ter OUTRO filho fissurado. - Em média, para cada crianças nascidas, 2 apresentam fissura lábio-palatal, sendo a mortalidade no primeiro ano de vida em torno de 30%.

16 Exemplos Clínicos Lábio leporino e Fissuras lábio-palatais Tratamento: - As fissuras podem ser detectadas através de ultra-som morfológico, já nas primeiras semanas de gravidez, embora só seja possível operar o paciente depois do nascimento. - O tratamento precoce ajuda a minimizar o problema. - Cirurgia corretiva.

17 Exemplos Clínicos Espinha Bífida Fechamento incompleto do canal vertebral (coluna vertebral), com a saída do tecido nervoso por um orifício formando uma protuberância mole. Fatores que podem causar a espinha bífida: genéticas e ambientais, sendo os principais fatores de risco o aparecimento de outros casos dessa deficiência na família e a idade avançada da mãe ou do pai.

18 Exemplos Clínicos Espinha Bífida A falta de proteção da medula espinhal resulta em deficiências neurológicas, com distúrbios sensitivos e ortopédicos geralmente nos membros inferiores. A falta de controle das funções intestinal e urinária e a hidrocefalia estão presentes em 80% dos casos. A gravidade das seqüelas físicas depende da localização da lesão na medula.

19 Exemplos Clínicos Espinha Bífida Tratamento: - Fechamento cirúrgico da lesão com pele. - Tratamentos ortopédicos e fisioterapia por longos períodos para fortalecer os músculos e evitar o surgimento de problemas articulares. - Ingestão do ácido fólico pelas futuras gestantes.

20 Exemplos Clínicos Anencefalia Malformação caracterizada pela ausência total ou parcial do encéfalo e da calota craniana, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural durante a formação embrionária. Pode ser diagnosticada, com muita precisão, a partir da 12ª semana de gestação, através de um exame de ultra-sonografia. Geralmente a criança nasce cega, surda, sem consciência e não sobrevive mais que algumas horas. Existem trabalhos que correlacionam a doença com a poluição urbana. É uma das disfunções mais comuns do SNC de fetos e atinge mais meninas que meninos.

21 Exemplos Clínicos Anencefalia Tratamento: - Não existe cura. - Gestantes devem tomar ácido fólico como forma de prevenção.

22 Exemplos Clínicos Encefalocele Malformação caracterizada pelo extravasamento do conteúdo craniano. Ocorre devido a um defeito na formação do crânio ocorre por volta da 4ª semana de gestação. Atinge 1:1.000 nascidos vivos. Tratamento: - Cirurgia quando possível.

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