Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo ANTICORPOS ANTI Mi-2 ALTERAÇÕE NO EXAME... 2 ANTICORPOS ANTI ANTÍGENO HEPÁTICO SOLÚVEL ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP E LAYOUT... 3 PARVOVÍRUS B19 NOVO EXAME... 4 ANTICORPOS ANTI RECEPTOR DA INSULINA ALTERAÇÃO DE VOLUME E MÉTODO... 6 DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2D, LGMD2D NOVO EXAME... 7 DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1B, LGMD1B NOVO EXAME... 11 1
ASSUNTO: ANTICORPOS ANTI Mi-2 ALTERAÇÕE NO EXAME Comunicamos a alteração ocorrida, desde o dia 15/10/2014, na marcação e adequação na descrição do método do exame: ANTICORPOS ANTI Mi-2 [S MI- 2DM]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 11 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 20 dias uteis após às 15:00 h MÉTODO Inmunodot IMUNOBLOT MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame. 2
ASSUNTO: ANTICORPOS ANTI ANTÍGENO HEPÁTICO SOLÚVEL ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP E LAYOUT Informamos a redução da marcação e alteração do método do exame, ANTICORPOS ANTI ANTÍGENO HEPÁTICO SOLÚVEL [S CITOQ]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 20 dias úteis após às 15:00 h Diariamente até às 10:00 h, prazo: 11 dias uteis após às 15:00 h MÉTODO IMMUNODOT IMUNOBLOT MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame, mudança do fornecedor. 3
ASSUNTO: PARVOVÍRUS B19 NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: PARVOVÍRUS B19 [S PARPCR]. Condições: - Soro. Volume recomendável: - 1,0 ml. Conservação: - Até 7 dias congelado. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 7 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 90,00 Comentários: Parvovírus B19 é um vírus DNA humano amplamente distribuído e sua infecção pode ocorrer assintomaticamente ou estar associado com uma variedade de manifestações clínicas, tais como eritema infeccioso, artropatias pós-infecção, crise aplástica transiente em pacientes que sofrem de desordens hematológicas, lesão 4
crônica da medula óssea em pacientes imunossuprimidos, infecções intratuterinas e morte fetal. Embora o Parvovírus B19 possa ser detectado no soro por ensaios imunoenzimáticos e até mesmo hemaglutinação, este vírus é usualmente detectado por isolamento do DNA viral por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). O diagnóstico do Parvovírus B19 realizado por PCR tem aumentado grandemente a sensibilidade de detecção do DNA viral no soro, especialmente em pacientes imunossuprimidos. 5
ASSUNTO: ANTICORPOS ANTI RECEPTOR DA INSULINA ALTERAÇÃO DE VOLUME E MÉTODO Informamos a alteração do volume e método do exame, ANTICORPOS ANTI RECEPTOR DA INSULINA [S R-INS]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL VOLUME Volume recomendável - 2,5 ml. Volume recomendável - 1,5 ml. MÉTODO ELISA RADIOIMUNOENSAIO MOTIVO: Adequação ao laboratório que realiza o exame, devido mudança de fornecedor. 6
ASSUNTO: DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2D, LGMD2D NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2D, LGMD2D [S LGMD2D]. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 8,0 ml. Volume mínimo: - 5,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 35 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 4.500,51 7
Comentários: A distrofia muscular de cinturas (LGMD) é um termo descritivo, em geral, reservado para as distrofias musculares mais comuns da infância ou do adulto, que englobam fenótipos diferentes das distrofinopatias ligadas ao cromossomo X. As LGMD são tipicamente não sindrômicas, com implicação clínica limitada normalmente ao músculo esquelético. As pessoas com LGMD, em geral, mostram debilidade e emaciação restritos à musculatura de extremidades, proximal superior a distal e a degeneração muscular/regeneração na biópsia muscular. O termo LGMD1A refere-se ao tipo genético que mostra a herança dominante, enquanto que LGMD2 se refere aos tipos com herança autossômica recessiva. As SARCOGLICANOPATIAS, incluem a Alfa-sarcoglicanopatia (LGMD2D) causada pela mutação de ASGC; Beta-sarcoglicanopatia (LGMD2E) causada pela mutação de SGCB; Gama-sarcoglicanopatia (LGMD2C) causada pela mutação de SGCG e Delta-sarcoglicanopatia (LGMD2F) causada pela mutação de SGCD. O teste molecular estuda especificamente as mutações do gene LGM2F. GEN: SGCA Localização cromossômica: 17q12-q21.33 8
ASSUNTO: DELTA F508 - ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos que, desde o dia 15/10/2014, houve alteração de método, valor de referência, interpretação e nota do exame: DELTA F508 [DIV DF508]. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) FLUORESCENTE E MÉTODO: PCR alelo-específico GENOTIPAGEM POR ELETROFORESE fluorescente para a mutação pontual CAPILAR EM SEQUENCIADOR Delta AUTOMATICO - Método in house F508 RESULTADO: (Metodologia in house) RESULTADO: LAYOUT Valores de Referência: Interpretação: Negativo - Homozigoto selvagem. Não possui mutação. Heterozigoto: Possui mutação em um dos cromossomos. Homozigoto mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos. Nota: Outras mutações que causem Fibrose Cística não estão excluídas por este exame. VALOR DE REFERÊNCIA: NEGATIVO - HOMOZIGOTO SELVAGEM INTERPRETAÇÃO: - Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui mutação. - Heterozigoto: Possui mutação em um dos cromossomos. - Homozigoto Mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos. NOTA: - Outras mutações que causem Fibrose Cística não estão excluídas por este exame. 9
MOTIVO: Adequação do layout após revisão interna. 10
ASSUNTO: DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1B, LGMD1B NOVO EXAME Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1B, LGMD1B [S LGMD1B]. Condições: -Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 8,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 55 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 4.500,51 Comentários: A distrofia muscular de cinturas (LGMD) é um termo descritivo, em geral, reservado para as distrofias musculares mais comuns da infância ou do adulto, que englobam fenótipos diferentes das distrofinopatias ligadas ao cromossomo X. As LGMD são tipicamente não sindrômicas, com implicação clínica limitada normalmente ao 11
músculo esquelético. As pessoas com LGMD, em geral, mostram debilidade e emaciação restritos à musculatura de extremidades, proximal superior a distal e a degeneração muscular/regeneração na biópsia muscular. O termo LGMD1A refere-se ao tipo genético que mostra a herança dominante, enquanto que LGMD2 se refere aos tipos com herança autossômica recessiva. Para a LGMD1B (LMNA), foram descritas mutações que resultam em, pelo menos, onze condições alélicas, incluindo LGMD1B, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante e recessiva, Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan (FPLD), Displasia mandibuloacral, Síndrome de progéria Hutchinson-Gilford e o tipo de Charcot-Marie-Tooth 2B1. Embora se acreditasse que as mutações missense na LMNA fossem a única causa de LGMD1B, foi descoberto que algumas alterações nos sinais de splicing também são causadores da LGMD1B. GEN: LMNA Localização cromossômica: 1q21.2 12