Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo ÁCIDO 5 HIDROXI INDOLACETICO ALTERAÇÃO DE LAYOUT...2 ÁCIDO HOMOVANILICO ALTERAÇÃO DE LAYOUT...3 ESTUDO GENÉTICO DE LHON ALTERAÇÃO DE LAYOUT...4 NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NF1) SEQUENCIAMENTO ALTERAÇÃO DE LAYOUT...6 GLUCOGENOSE TIPO IA - MUTAÇÕES GENE SLC37A4 SUSPENSÃO DO EXAME...9 1
ASSUNTO: ÁCIDO 5 HIDROXI INDOLACETICO ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a retirada da unidade de medida do campo resultado do exame: ÁCIDO 5 HIDROXI INDOLACETICO [U-24 AC.IND], desde 17/08/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LIQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) VOLUME URINÁRIO: ml LAYOUT mg/24 h VALORES DE REFERÊNCIA: DE 2 A 9 mg/24 h. MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LIQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) VOLUME URINÁRIO: ml VALORES DE REFERÊNCIA: DE 2,0 A 9,0 mg/24 h. MOTIVO: Adequação às necessidades internas. 2
ASSUNTO: ÁCIDO HOMOVANILICO ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração do campo resultado do exame: ÁCIDO HOMOVANILICO [U-24 HOMO], desde 17/08/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LIQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) VOLUME URINÁRIO: ml LAYOUT mg/24 h VALORES DE REFERÊNCIA: ATÉ 6,9 mg/24 h MÉTODO: HPLC (CROMATOGRAFIA LIQUIDA DE ALTA PERFORMANCE) VOLUME URINÁRIO: ml VALORES DE REFERÊNCIA: ATÉ 6,9 mg/24 h MOTIVO: Adequação as necessidades do setor de liberação. 3
ASSUNTO: ESTUDO GENÉTICO DE LHON ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração do layout do exame: ESTUDO GENÉTICO DE LHON [S LHON], desde 16/08/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: SEQUENCIAMENTO MÉTODO: SEQUENCIAMENTO BIDIRECIONAL DO DNAmt PARA BIDIRECIONAL DO DNAmt PARA PESQUISA DAS MUTAÇÕES G3460A, PESQUISA DAS MUTAÇÕES G3460A, G11778A, T14484C. G11778A, T14484C. LAYOUT VALOR DE REFERÊNCIA: MUTAÇÃO NÃO DETECTADA NOS GENES MT- ND1, MT-ND4 E NT-ND6. NOTA: - As mutações estudadas são responsáveis por 90% dos defeitos genéticos encontrados na neuropatia óptica hereditária tipo Leber. - Geralmente a população de VALOR DE REFERÊNCIA: MUTAÇÃO NÃO DETECTADA NOS GENES MT- ND1, MT-ND4 E NT-ND6. NOTA: - As mutações estudadas são responsáveis por 90% dos defeitos genéticos encontrados na neuropatia óptica hereditária tipo Leber. - Geralmente a população de 4
mitocôndrias em uma célula não e geneticamente homogênea. - Variações heteromórficas no DNA mitocondrial são detectáveis quando as mitocôndrias portadoras desse defeito se encontram em uma porcentagem maior que 20%. mitocôndrias em uma célula não e geneticamente homogênea. - Variações heteromórficas no DNA mitocondrial são detectáveis quando as mitocôndrias portadoras desse defeito se encontram em uma porcentagem maior que 20%. MOTIVO: Revisão e padronização do layout. 5
ASSUNTO: NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NF1) SEQUENCIAMENTO ALTERAÇÃO DE LAYOUT Comunicamos a alteração de layout do exame: NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NF1) SEQUENCIAMENTO [S NF1-S], em 16/08/2016. INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DE POLIMERASE) SEGUIDO POR DE POLIMERASE) SEGUIDO POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO GERAÇÃO LAYOUT VALOR DE REFERÊNCIA: MUTAÇÃO NÃO DETECTADA NOTA: - A classificação do significado clinico das variantes observadas seguira as bases de dados reconhecidas (ClInVar e LOVD). Caso a variante seja desconhecida ate o momento da VALOR DE REFERÊNCIA: MUTAÇÃO NÃO DETECTADA NOTA: - Variações genéticas observadas que estejam catalogadas nos bancos de dados sendo sem significado clinico e polimorfismos comuns não serão relatados no resultado final, mas podem 6
liberação do laudo será utilizado o guia de classificação de variantes do Colégio Americano de Genomica e Genética Medica (ACMG -2015). - As variações sem significado clinico, não serão relatadas no resultado final, mas podem ser disponibilizadas se solicitadas. - Este resultado não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame ou não detectáveis pela técnica utilizada. Polimorfismos raros na região dos primers podem ocasionar a falha da amplificação de um alelo. - A técnica utilizada não e capaz de detectar deleções e duplicações no gene NF1. Nesse caso sugere-se, a critério médico, os estudos por MLPA para esse gene. - O teste foi realizado para analise de todos os exons codificantes do gene NF1 e nos 25 pares de base das regiões intrônicas flanqueadoras dos exons. - Mutações patogênicas e ser disponibilizadas se solicitadas. - Este resultado não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame, em outros genes ou nao detectaveis pela tecnica utilizada. - Polimorfismos raros na regiao dos iniciadores podem ocasionar a falha da amplificação de um alelo. - A tecnica utilizada nao e capaz de detectar grandes delecoes e duplicacoes no gene avaliado. - Em casos negativos, sugerem-se a criterio medico o estudo por MLPA para esse gene. - Os resultados do sequenciamento foram comparados com a sequencia referencia NM_001042492.2. - A nomeclatura das mutacoes detectadas e feita seguindo as recomendacoes da HUGO e HGVS. - Exame realizado em parceria com o Laboratorio Progenetica. 7
provavelmente patogenicas sao confirmadas através de sequenciamento Sanger. - A nomenclatura das mutações detectadas e feita seguindo as recomendações da HUGO e HGVS (referencia NF1=NM_000267.3). - Os resultados do sequenciamento foram analisados no software IonReporter (Ion Torrent - Life Technologies) e comparados com a versão do genoma GRCh37/HG19. - Exame realizado em parceria com o Laboratorio Progenética. MOTIVO: Revisão e adequação do layout. 8
ASSUNTO: GLUCOGENOSE TIPO Ia - MUTAÇÕES GENE SLC37A4 SUSPENSÃO DO EXAME Comunicamos a suspensão do exame: GLUCOGENOSE TIPO Ia - MUTAÇÕES GENE SLC37A4 [S SLC-M]. MOTIVO: Suspensão no laboratório que realiza. 9