SÍNDROME DE DOWN. Abordagem Clínica Geral. Dra. Ana Araújo

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1 SÍNDROME DE DOWN Abordagem Clínica Geral Dra. Ana Araújo

2 1.Definição e História da Síndrome de Down Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra, total ou parcial que resulta em anomalias física e mental em vários graus. O termo Down deve-se ao médico britânico, pediatra, John Langdon Down, que fez a 1ª descrição clínica em 1866(Mongolismo). A causa genética (uma cópia extra do cromossoma 21) foi descoberta pelo professor Jerôme Lejeune em 1958

3 1.1.Epidemiologia da Síndrome de Down É a causa mais frequente de atraso mental de origem genética É responsável por 15% de crianças com atraso mental que frequentam escolas especiais Ocorre em todas as raças e sexos Estima-se que no Brasil há 8000 novos casos É a cromossomopatia mais frequente e melhor conhecida Incidência: 1 para 600/800/1000 nascidos vivos Estima-se que 65-80% dos fetos com SD são abortados expontâneamente

4 1.1.Epidemiologia da Síndrome de Down Relação entre a concepção da criança com SD e a idade materna: Aos 20 anos o risco é de 1para 600/1500/ anos 1 370/380/ anos 1 28/32 Expectativa de vida: aumenta com os avanços da medicina Em a 15 anos Em mais de 50 anos 35 anos e depende da presença e gravidade de anomalias cardíacas

5 2.Etiologia da Síndrome de Down Não está exactamente esclarecida, mas alguns factores são considerados de risco. Factores de risco endógenos: idade da mãe( em idade avançada apresentam índices bem mais altos de risco devido o facto de os seus óvulos envelhecerem tornando-se mais propensos a alterações) Factoresde risco exógenos: a exposição a radiações ionizantes uso de pílulas anticoncepcionais???????

6 2.Etiologia da Síndrome de Down Excesso de material genético proveniente do cromossoma 21(Trissomia 21)

7 2.Etiologia da Síndrome de Down

8 2.Etiologia da Síndrome de Down

9 2.Etiologia da Síndrome de Down O excesso de material genético proveniente do cromossoma 21 pode ocorrer de 3 formas: A) Trissomia livre em todas as células do individuo B)Translocação cromossómica C)Trissomia livre em parte das células do individuo(mosaicismo)

10 2.Etiologia da Síndrome de Down A.Trissomia livre em todas as células Em 92% dos portadores de SD observa-se um cromossoma 21 extra em todas as células Por isto têm um cariótipo constituído por 47 cromossomas O mecanismo genético é a não disjunção do par de cromossomas 21 durante a gametogênese (meiose) de um dos genitores, resultando num óvulo ou espermatozóide com 24 cromossomas e após a fecundação um embrião com SD A não disjunção é mais frequente na mãe(88%), principalmente após os 35 anos de idade.

11 2.Etiologia da Síndrome de Down A.Trissomia livre em todas as células Imagem de espermatogenese

12 2.Etiologia da Síndrome de Down B.Translocação cromossómica Em 3 a 4% dos casos de SD, o cromossoma 21 extra, está ligado a outro cromossoma, frequentemente ao 14 A translocação é decorrente de um erro durante a gametogênese, originando um óvulo ou um espermatozoide translocado. Não há relação entre translocação cromossómica e idade materna

13 2.Etiologia da Síndrome de Down

14 2.Etiologia da Síndrome de Down C. Mosaicismo do cromossoma21 É responsável pela SD em 2 a 4% dos afectados. Os portadores apresentam dois tipos de células, um com nº normal de cromossomas (46) e outro com 47 cromossomas. A causa principal do mosaicismo é a não disjunção do cromossoma 21 durante o processo de mitose (divisão das células somáticas) no embrião. Quanto menor o nº de células trissómicas,menor é o envolvimento fenotípico Esta forma de SD não tem relação com a idade materna

15 Caracteristícas Fenotípicas da SD

16 3. Características Fenotípicas da SD Orelhas pequenas com implantação baixa Encurvamento dos quintos dígitos Li Língua grande, protrusa e sulcada Prega única nas palmas.

17 3.Características Fenotípicas da SD Olhos com fendas palpebrais oblíquas e pregas epicânticas Base nasal achatada Língua grande, protrusa e sulcada Pescoço curto Orelhas pequenas com implantação baixa, sem lóbulo Dedos curtos e encurvamento dos 5ºs dígitos Prega palmar única Distância aumentada entre o 1ºe 2º dedo dos pés Baixa estatura Microcefalia(atraso mental/ distúrbio da linguagem, memória ) Hipotonia muscular(100%)/vários tipos de luxação

18 4.Problemas de saúde associado à SD Cardiopatias(50%) Logo no nascimento, a criança deve passar por um minucioso exame cardiológico, que inclui desde a ausculta dos batimentos cardíacos, constatação da possível presença de sopro, o exame anatómico do tórax, até a realização de exames mais completos como o electrocardiograma e principalmente o eco cardiograma Problemas mais comuns encontrados são: Defeito do canal atrioventricular. Comunicação interventricular. Comunicação interatrial. Tetralogia de Fallot.

19 4.Problemas de saúde associados à SD Problemas Pulmonares A maioria das crianças com Síndrome de Down apresentam constantes resfriados e pneumonias de repetição. Isto se deve a uma predisposição imunológica e à própria hipotonia da musculatura do trato respiratório.

20 Problemas de saúde associados à SD Malformações do sistema digestivo 10 a 20 % nascem com malformações intestinais que requerem abordagem cirúrgica (atresia duodenal, dçª de Hirschsprung). A dentição tende a ser pequena,deformada e os dentes situados de forma irregular.

21 4.Problemas de saúde associado à SD Instabilidade Atlanto-Axial ( 10 a 20%) Esta alteração consiste em um aumento do espaço intervertebral entre a C1 e C2. Ela é causada por alterações anatómicas(hipoplasia do processo odontóide) e pela hipotonia músculo- ligamentar. A instabilidade pode levar a uma subluxação, e esta pode causar lesão medular ao nível cervical, gerando comprometimento neurológico (sensitivo motor) ou até a morte, por paragem respiratória ocasionada por lesão do centro respiratório medular.

22 4.Problemas de saúde associado à SD Problemas endócrinos Ocorre em aproximadamente 10% das crianças e em 13 a 50 % dos adultos com a síndrome. O principal problema é o hipotiroidismo. A presença desta alteração pode ser a causa da obesidade, além de prejudicar o desenvolvimento intelectual da criança.

23 4.Problemas de saúde associado à SD Problemas visuais. Cerca de 50% têm dificuldade na visão para longe, e 20% para perto. Os problemas mais comuns são a miopia, hipermetropia, astigmatismo, estrabismo, ambliopia, nistagmo ou catarata. Algumas crianças têm apresentado também obstrução dos canais lacrimais. Problemas auditivos 60 a 80% apresentam deficits auditivos uni ou bilateral, leves ou moderados e podem ter como causas: -Aumento de cera no canal do ouvido. -Acúmulo de secreção no ouvido médio. -Frequentes infecções de ouvido - Formato anormal dos ossículos no ouvido médio.

24 4.Problemas de saúde associado à SD Outros problemas associados: Distúrbios emocionais Depressão Doença de Alzheimer Autismo Risco elevado de neoplasias(leucemia) Infertilidade

25 5.Diagnostico pré natal da SD Amniocentese(11ª/12ªsemana gestacional) Biópsia das vilosidades coriónicas Triagem do soro materno - utilizam-se biomarcadores, como: Alfa-fetoproteína e Estriol não conjugado (níveis abaixo do normal em casos de SD) Gonadotrofina coriônica humana( níveis acima do normal em casos de SD) Ecografia( evidenciam más formações congénitas)

26 6.TRATAMENTO Requer equipes multidisciplinares: Clinica(neurologia, endocrinologia, orl.) Cirurgia Fisioterapia Nutricionista Terapia ocupacional Fonoaudiologia Psicopedagogia

27 7.Referências Bibliográficas Goldman, L. et al.(2001) Cecil Tratado de Medicina Interna. 21ªed. V.1, Rio de Janeiro Gonçalves,E.(2008)Síndrome de Down-Estudo geral- Universidade de Coimbra. Disponível em <http;//estudogeral.sib.uc.pt/bitstream/ /3/capitulos%201-7%20mais/20anexospdf>.Acesso em 10 maio Linhares, S.& Gewandsznajder,F.(2000) Biologia das populações.genética/ecologia/evolução. São Paulo Moreira, L.M. et al(2000);. A Síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev.Bras. Psiquiatria. Disponível em Acesso em12maio2016

28 Referências Bibliográficas Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Acções Programáticas Estratégicas. Brasília (2012). Diretrizes de atenção á pessoa com Síndrome de Down. Disponível em retrizes_cuidados_sindrome_down.pdf. Acesso em 20maio2016

29 CONHEÇA TODAS AS TEORIAS, DOMINE TODAS AS TÉCNICAS, MAS AO TOCAR UMA ALMA HUMANA, SEJA APENAS OUTRA ALMA HUMANA Carl Jung