Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI

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1 Sumário ANEXO I COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1A, LGMD1A NOVO EXAME... 2 SÍNDROME DE DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS NOVO EXAME

2 ASSUNTO: DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1A, LGMD1A NOVO EXAME Prezados clientes Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame: DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1A, LGMD1A [S LGMD1A], desde o dia 14/10/2014. Condições: - Sangue total (EDTA). Volume recomendável: - 8,0 ml. Conservação: - Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8ºC. Marcação: Diariamente até às 10:00 h, prazo: 50 dias úteis após às 15:00 h Valor: R$ 4.500,51 Comentários: A distrofia muscular de cinturas (LGMD) é um termo descritivo, em geral, reservado para as distrofias musculares mais comuns da infância ou do adulto, que englobam 2

3 fenótipos diferentes das distrofinopatias ligadas ao cromossomo X. As LGMD são tipicamente não sindrômicas, com implicação clínica limitada normalmente ao músculo esquelético. As pessoas com LGMD, em geral, mostram debilidade e emaciação restritos à musculatura de extremidades, proximal superior a distal e a degeneração muscular/regeneração na biópsia muscular. O termo LGMD1A refere-se ao tipo genético que mostra a herança dominante, enquanto que LGMD2 se refere aos tipos com herança autossômica recessiva. Foram descritas mutações em mais de 50 loci, o que complica o diagnóstico preciso e o assessoramento genético. A LGMD1A é causada por mutações no gene MYOT. As mutações em Myot também foram descritas com relação à miopatia miofibrilar e na miopatia corpo esferoide. GEN: MYOT Localização cromossômica: 5q31 O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 3

4 ASSUNTO: SÍNDROME DE DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS NOVO EXAME Prezados clientes Comunicamos que encontra-se disponível para cadastro o exame SÍNDROME DE DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS [S SDS-RM]. Condições: Sangue total (EDTA). Volume recomendável: 1,5 ml. Conservação: Até 2 dias em temperatura ambiente ou até 5 dias rerigerado entre 2 e 8 C. Marcação: Diariamente ate as 10:00 h, prazo: 27 dias uteis apos as 15:00 h Valor: R$ 476,86 Comentários: Deficiência cognitiva associada a malformações congênitas múltiplas (DC/MC) compreendem um grupo grande e extremamente heterogêneo de doenças com incidência de 2-3% em nascidos vivos e causam um grande impacto na vida do paciente e de seus familiares. A compreensão da etiologia das DC/MC é 4

5 fundamental para orientação e aconselhamento genético das famílias, bem como para o estabelecimento de medidas preventivas. As causas do DC/MC podem ser diversas, mas sabe-se que 3-15% dos pacientes são portadores de alterações cromossômicas identificadas pelo cariótipo convencional, o teste inicial padrão para investigação genética de um paciente portador de DC/MC. No entanto, técnicas de citogenética molecular, que possuem maior resolução, como: FISH (Fluorescent in situ Hibridization), MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) e triagem genômica por microarray chegam a dobrar a taxa de detecção de anomalias cromossômicas. Sabe-se que 5-15% dos pacientes com DC/MC e estudo cariotípico normal são portadores de alterações submicroscópicas. Estas alterações podem ser de diversos tipos, tais como: aneuploidias, rearranjos subteloméricos, microdeleções e microduplicações. De 15-25% das alterações detectadas são microdeleções ou microduplicações intersticiais, como as Síndromes Velocardiofacial (del 22q11.2), Angelman e Prader- Willi (del 15q11), Deleção 1p36, etc. Por volta de 5-10% são alterações subteloméricas. Os casos restantes são causados por translocações equilibradas, inversões, inserções ou mosaicismo. O Hermes Pardini tem uma equipe disponível para atendê-lo, de segunda à sextafeira, no período de 07:00 h às 19:00 h e aos sábados de 07:00 h às 14:00 h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco. Atenciosamente, INSTITUTO HERMES PARDINI S/A LABORATÓRIO DE APOIO DIAGNÓSTICO 5