BIOLOGIA. Hereditariedade e Diversidade da Vida Mutações e alterações cromossômicas. Prof. Daniele Duó
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- Catarina Esteves Benke
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1 BIOLOGIA Hereditariedade e Diversidade da Vida Mutações e alterações cromossômicas Prof. Daniele Duó
2 - As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, em alguns casos, podem ainda ser letais, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.
3 TIPOS DE MUTAÇÕES - Mutações cromossômicas são modificações na estrutura ou numero de cromossomos - Mutações gênicas são mutações na sequencia de nucleotídeos
4 Mutações cromossômicas numéricas - Se dividem em: Euploidias alteração do genoma inteiro Aneuploidia soma ou perda de cromossomos
5 Euploidias - Se dividem em: Monoploidias (n) quando há apenas um genoma Triploidias (3n) quando há três genomas Poliploidias (4n, 5n...) quando há quatro ou mais genomas
6 Aneuploidias - Se dividem em: Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no cariótipo Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo
7 Mutações cromossômicas estruturais - Resultam da quebra de cromossomos e sua posterior perda ou troca de lugar - Podem ocorrer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.
8 Mutações cromossômicas estruturais - Deleção
9 Mutações cromossômicas estruturais - Duplicação
10 Mutações cromossômicas estruturais - Translocação
11 Mutações cromossômicas estruturais - Inversão B
12 Mutações gênicas - São responsáveis por alterações nos genes e consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando ação de enzimas no metabolismo.
13 - Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem em células germinativas - Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores - Podem ser do tipo: substituição, adição e deleção
14 Mutações gênicas de substituição - Ocorre a troca de um ou mais pares de bases
15
16 Mutações gênicas de adição - Quando são adicionadas mais bases ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou transcrição
17 Mutações gênicas de deleção - Quando são removidas bases do DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou transcrição
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19 Mutações cromossômicas numéricas - São alterações na quantidade normal de cromossomos durante a meiose
20 Anomalias ligadas aos cromossomos na espécie humana X Y XX XXX XXY O XO YO O = Ausência de cromossomo
21 - Zigoto YO = não se desenvolve - XXX = feminino, férteis e não apresentam anormalidade - XXY = masculino, com Síndrome de Klinefelter (altos, estéreis e com mamas evidentes, porém vivem normalmente) - XO = feminino, com Síndrome de Turner (baixa, esteril, pescoço curto e largo
22 Síndrome de Turner - Monossomia do cromossomo X - Sexo feminino - ovários atrofiados - mamas pequenas - pescoço alado - deficiência cardíaca
23 Síndrome de Turner Mutações e Alterações cromossômicas
24 Síndrome de Down - Trissomia do cromossomo 21 - Ambos sexos - Deficiência mental - Pescoço curto e grosso - Língua alargada - Genitália pouco desenvolvida
25 Síndrome de Down Mutações e Alterações cromossômicas
26 Síndrome de Klinefelter - Trissomia do cromossomo X - Sexo masculino - Testículos pequenos - Estatura elevada - Deficiência mental
27 Síndrome de Klinefelter Mutações e Alterações cromossômicas
28 Processo evolutivo - Mutação como fonte de variabilidade - Recombinação genética - Seleção Natural
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